Ana Bustamante Aragonés

Bióloga Adjunto del Servicio de genética
Especialidad corporativa: ataContent">Genética
Especialidad: nt">Genética Clínica
Teléfono: 2244
Horario: 8 - 15h.
Hospitales donde trabaja:
  • Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Especialidades que atiende:
Experiencia
  • Posición actual: Biólogo adjunto del Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Diaz (desde Julio 2012)
  • Enero-Julio 2012: Investigador asociado al proyecto EUROGENTEST
  • 2009-2011: Contratado FIS a cargo del proyecto de investigación PI081456 ("Nuevas estrategias para el diagnóstico fetal de mutaciones paternas en sangre periférica de gestantes").
  • 2005-2009: Beca predoctoral concedida por la Fundación Conchita Rábago de Jiménez Díaz .
  • 2005-2006: Beca europea "Marie Curie" para estancia de siete meses en el hospital UZ Gasthuisberg, Leuven, Bélgica (Septiembre 2005-Abril 2006).
  • 2003-2005: Asistente voluntario en el Departamento de Genética de la Fundación Jiménez Díaz desde agosto 2003 hasta enero de 2005.
  • Asistente voluntario en el Departamento de Fisiología Animal de la Facultad de Veterinaria de la Universidad Complutense de Madrid. (2000).
  • 2015 Acreditación en Genética Humana por la Asociación Española de Genética Humana

Premios:

  • Premio "Best Abstract" obtenido en el Congreso Internacional "IX Internacional Conference on Circulating Nucleic Acids in Plasma/Serum (CNAPS-VI)". Berlin, 10-12 Septiembre, 2015

Titulación

Doctor en Biología.

2015 -Acreditación en Genética Humana por la Asociación Española de Genética Humana

Compañías aseguradoras
  • Adeslas
  • Aegon
  • Aegon Prejutel
  • Agrupació Mutua
  • Antares
  • Aresa
  • Asefa
  • Asociación de la Prensa de Madrid
  • AXA (Winterthur)
  • Canal Salud 24
  • Caser
  • Cigna
  • Divina Pastora (Cisne)
  • DKV*
  • Generali (La Estrella, Vitalicio)
  • Hermandad Nacional de Arquitectos (HNA)
  • Ilustre Colegio de Abogados de Madrid
  • Mapfre Familiar (Caja salud)
  • Unión Madrileña

Técnicas de Genética Molecular: PCR, Electroforesis en gel de agarosa y capilar, Análisis de fragmentos mediante QF-PCR, Análisis de haplotipos , Análisis de restricción, Secuenciación automática (ABIPrism 310, 3100 y 3130xl), dHPLC (denaturing High-Performance Liquid Chromatography), MLPA Multiplex Ligation Probe Assay), PCR a tiempo Real (ABI 7000, Lightcycler 480), Minisecuenciación (SNaPshot), High Resolution Melting, Array CGH. PCR Digital

  • Diagnóstico prenatal no invasivo basado en el estudio de ADN fetal en plasma materno
  • Diagnóstico genético preimplantacional de enfermedades monogénicas
  • Extracción de ADN a partir de muestras de sangre periférica, líquido amniótico, vellosidad corial y plasma mediante métodos automáticos y manuales.
  • Técnicas moleculares:

Técnicas de Citogenética: Cariotipado a partir de sangre periférica, líquido amniótico y vellosidades coriales, Técnicas de bandeo cromosómico, Técnica de hibridación in situ fluorescente (FISH) en sangre periférica, cultivos celulares, líquido amniótico sin cultivar y vellosidad corial, Estudio rápido de aneuploidías mediante las técnicas de FISH y QF-PCR, Aislamiento de células fetales en sangre periférica materna mediante gradientes de densidad y la técnica de MACS (Magnetic Activated Cell Sorting) e identificación de las células de origen fetal.

  • Investigador Principal del Proyecto financiado por la Mutua Madrileña "Diagnóstico genético prenatal no invasivo, en sangre materna, de enfermedades raras".
  • Investigador Asociado en el Proyecto de investigación PI11-01014 (Instituto de Investigación Carlos III): "Aumento del espectro de estudios fetales no invasivos mediante la aplicación de las nuevas estrategias diagnósticas".
  • Investigador Asociado en el Proyecto de investigación PI081456 (Instituto de Investigación Carlos III): "Nuevas estrategias para el diagnóstico fetal de mutaciones paternas en sangre periférica de gestantes".
  • Investigador Asociado en el Proyecto de investigación PI0890335 (Instituto de Investigación Carlos III): "Incorporación a la práctica clínica de la determinación del factor RhD fetal mediante su análisis en sangre materna. Validación de la técnica mediante RT-PCR".
  • Investigador Asociado en el Proyecto de investigación PI040218 (Instituto de Investigación Carlos III): "Diagnóstico prenatal no invasivo en sangre materna: Optimización de las técnicas citogenético-moleculares y cuantificación y análisis de ADN fetal".
  • Investigador adscrito a la Unidad 704 del Área de Defectos congénitos y trastornos del desarrollo del CIBER de Enfermedades Raras.

DOCENCIA:

  • Co-directora de Tesis Doctoral. Título de Tesis: Abordaje de nuevos diagnósticos fetales en sangre materna. Fecha estimada de lectura de Tesis: Octubre 2014. Universidad Autónoma de Madrid
  • Clínico Colaborador Docente de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid.
  • Miembro del Tribunal de Tesis de la tesis doctoral "Alteraciones cromosómicas subteloméricas en pacientes con retraso mental idiopático", octubre 2009, Universidad Autónoma de Madrid.
  • Evaluador de trabajos para el Premio COBCM al mejor trabajo de Fin de carrera.
  • Clases prácticas del Curso impartido por el CEU "Curso Superior de Consejo Genético" (Abril 2007).
  • Clases prácticas acerca de los laboratorios de citogenética y genética molecular para profesores del CAP-Carabanchel (2007).
  • Clases prácticas en el curso para Técnicos de Laboratorio "Técnicas aplicadas en el laboratorio de Genética Humana: Módulo I: Citogenética y Módulo II: Genética Molecular humana", Marzo 2004 (AETEL).
  • Sanchez-Jimeno C, Bustamante-Aragones A, Infantes-Barbero F, Rodriguez De Alba M, Ramos C, Trujillo-Tiebas MJ & Lorda-Sanchez I. Two interstitial rearrangements (16q deletion and 17p duplication) in a child with MR/MCA. Clinical Case Reports, 2014 (pendiente de indexar).
  • Bustamante-Aragones A., Perlado-Marina S., Trujillo-Tiebas MJ, Gallego-Merlo J., Lorda-Sanchez I., Rodriguez-Ramírez L., Linares C., Hernández C., Rodriguez de Alba M. Non-invasive prenatal diagnosis in the management of preimplantation genetic diagnosis pregnancies. Journal of Clinical Medicine 2014,3, 913-922.
  • García MM, Velez C, Fenollar-Cortés M, Bustamante A, Lorda-Sanchez I, Soriano-Guillén L, Trujillo-Tiebas MJ. Paternal isodisomy of chromosome 5 in a patient with recessive multiple epiphyseal dysplasia. Am J Med Genet A. 2014, 164A(4) :1075-8.
  • Perlado-Marina S, Bustamante-Aragones A, Horcajada L, Trujillo-Tiebas MJ, Lorda-Sanchez I, Ruiz Ramos M, Plaza J, Rodriguez de Alba R. Overview on five-year experience performing first trimester non-invasive fetal sex assessment in maternal blood. Diagnostics 2013, 3, 283-290
  • Bustamante-Aragones A, Rodríguez de Alba M, Perlado S, Trujillo-Tiebas MJ, Plaza-Arranz J, Díaz-Recasens J, Troyano-Luque J, Ramos C. Non-invasive prenatal diagnosis of single-gene disorders from maternal blood. Gene. 2012 Aug1;504(1):144-9.
  • Marta Rodríguez de Alba*, Ana Bustamante-Aragonés*, Sara Perlado, María José Trujillo-Tiebas, Joaquín Díaz-Recasens, Javier Plaza-Arranz, Carmen Ramos. Non invasive prenatal diagnosis of monogenic disorders. Expert Opin Biol Ther. 2012 Jun;12 Suppl 1:S171-9.
  • Bustamante-Aragonés A, Perlado S, Rodriguez de Alba MR, Ramos C. Non-invasive diagnosis of disorders with a Mendelian pattern of inheritance. Prenatal Screening Perspectives 2012, Vol 17.
  • Martínez-García M, Bustamante-Aragonés A, Lorda I, Trujillo-Tiebas MJ. Oculodentodigital dysplasia: genetic counselling, reproductive expectatives and molecular assay of a clinical case referred to preimplantational diagnosis. Med Clin (Barc). 2012 May 12;138(13):592-3.
  • Martinez-Garcia M, Ainse E, García-Hoyos M, Bustamante A, Cardero R, Ramos-Corrales C, Trujillo-Tiebas MJ, de Alba MR, Lorda I. Broadening our understanding by the use of molecular cytogenetic techniques: full monosomy 21. J Assist Reprod Genet. 2011 Jul;28(7):621-6.
  • Bustamante-Aragones. A, Gonzalez-Gonzalez C, Rodriguez de Alba M, Ainse E, Ramos C. Non invasive prenatal diagnosis using ccffdna in maternal blood: state of the art. Review. Expert Review of Molecular Diagnostics. 2010;(10)2:197-205.
  • Vallespin E, Avila-Fernandez A, Almoguera B, Velez-Monsalve C, Cantalapiedra D, Garcia-Hoyos M, Riveiro-Alvarez R, Aguirre-Lamban J, Bustamante-Aragones A, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C. Novel human pathological mutations. Gene symbol: LCA5. Disease: Leber congenital amaurosis. Hum Genet. 2010 Apr;127(4):487.
  • Bustamante-Aragonés. A. Diagnóstico Prenatal No Invasivo: fundamentos y traslado a la práctica clínica. Artículo de Revisión. Boletín de la AEGH. 2009. Número 1.
  • Bustamante-Aragones A, Trujillo-Tiebas MJ, Gallego-Merlo J, Rodriguez de Alba M, Gonzalez-Gonzalez C, Cantalapiedra D, Ayuso C, Ramos C. Prenatal diagnosis of Huntington disease in maternal plasma: direct and indirect study. Eur J Neurol. 2008 Dec 15;12:1338-1344.
  • Gonzalez-Gonzalez C, Garcia-Hoyos M, Trujillo-Tiebas MJ, Bustamante-Aragones A, Rodriguez de Alba M, Diego-Alvarez D, Diaz-Recasens J, Ayuso C, Ramos C. Improvement in strategies for the non-invasive prenatal diagnosis of Huntington disease. J Assist Reprod Genet. 2008 Sep-Oct;25(9-10):477-81
  • Bustamante-Aragones A, Rodriguez de Alba M, Gonzalez-Gonzalez C, Trujillo-Tiebas MJ, Diego-Alvarez D, Vallespin E, Plaza J, Ayuso C, Ramos C. Foetal sex determination in maternal blood from the seventh week of gestation and its role in diagnosing haemophilia in the foetuses of female carriers. Haemophilia. 2008 May;14(3):593-8.
  • Bustamante-Aragones A, Perez-Cerda C, Perez B, Rodriguez de Alba M, Ugarte M, Ramos C. Prenatal diagnosis inmaternal plasma of a fetal mutation causing propionic acidemia. Mol Genet Metab. 2008 Sep-Oct;95(1-2):101-3.
  • Bustamante-Aragones A , Rodriguez de Alba M, Trujillo-Tiebas MJ, Gonzalez-Gonzalez C, Riveiro-Alvarez R , Diego-Alvarez D, Lorda-Sanchez I, Ayuso C , Ramos C. Early non-invasive prenatal detection of a fetal CRB1 mutation causing Leber Congenital Amaurosis. Mol Vis. 2008 Aug 4;14:1388-94
  • Bustamante-Aragones A; Gallego Jesus; Trujillo-Tiebas MJ; Rodriguez de Alba M; Gonzalez-Gonzalez C; Glover G; Diego Alvarez D; Ayuso C; Ramos C. New strategy for the prenatal detection/exclusion of paternal cystic fibrosis mutations in maternal plasma. J Cyst Fibros 2008 Nov;7(6):505-10.
  • Vallespin E, Avila-Fernandez A, Almoguera B, Cantalapiedra D, Garcia-Hoyos M, Riveiro-Alvarez R, Aguirre-Lamban J, Bustamante-Aragones A, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C. Novel human pathological mutations. Gene symbol: LCA5. Disease: Leber Congenital Amaurosis (LCA). Hum Genet. 2010 Jan;127(1):118.
  • Garcia-Hoyos M, Lorda-Sanchez I, Gómez-Garre P, Villaverde C, Cantalapiedra D, Bustamante A, Diego-Alvarez D, Vallespin E, Gallego-Merlo J, Trujillo MJ, Ramos C, Ayuso C. New type of mutations in three spanish families with choroideremia. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2008 Apr;49(4):1315-21.
  • Bustamante-Aragones A, Garcia-Hoyos M, Rodriguez DE Alba M, Gonzalez-Gonzalez C, Lorda-Sanchez I, Diego-Alvarez D, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C, Ramos C. Detection of a paternally inherited fetal mutation in maternal plasma by the use of automated sequencing. Ann N Y Acad Sci. 2006 Sep;1075:108-17.
  • Diego-Alvarez D, Ramos-Corrales C, Garcia-Hoyos M, Bustamante-Aragones A, Cantalapiedra D, Diaz-Recasens J, Vallespin-Garcia E, Ayuso C, Lorda-Sanchez I. Double trisomy in spontaneous miscarriages: cytogenetic and molecular approach. Hum Reprod. 2006 Apr;21(4):958-66.

Comunicaciones ORALES y PONENCIAS en congresos internacionales

  • "Towards the non-invasive prenatal diagnosis of maternal mutations in clinical practice: validation of the Digital PCR technique". S. Perlado-Marina, A. Bustamante-Aragonés, M. Donas, MJ. Trujillo-Tiebas, I. Lorda-Sanchez, M. Rodriguez de Alba. Circulating Nucleic Acids in Plasma and Serum (CNAPS-IX). Berlin, Septiembre 2015.
  • "Non-invasive prenatal diagnosis using maternal blood as performed in a clinical genetics department: Over a decade of translational research". A. Bustamante-Aragones. 18ª Reuniao Annual. Sociedade Portuguesa de Genética Humana. Lisboa, Portugal, 20 Noviembre 2014.
  • "NIPD of monogenic disorders in the clinical practice: experience in 301 cases". S. Perlado-Marina, A. Bustamante-Aragonés, MJ. Trujillo-Tiebas, L. Gallego, C. Ramos, I. Lorda, L. Horcajada, J. Plaza, M. Rodriguez de Alba. Circulating Nucleic Acids in Plasma and Serum (CNAPS-VIII). Baltimore, Noviembre 2013.
  • "Non-invasive prenatal diagnosis of paternally inherited disorders". A.Bustamante-Aragonés. 9th Congress of the International Prenatal Screening Group. Barcelona, Junio 2011.
  • "Portadoras de Hemofilia. Diagnóstico prenatal no invasivo y diagnóstico genético preimplantacional. Caso Clínico". A.Bustamante-Aragones. IV Curso Internacional de formación continuada en hemofilia y otras coagulopatías congénitas. Murcia, Mayo 2011.
  • "Use of cell-free nucleic acids in maternal blood for non-invasive prenatal diagnosis". A.Bustamante-Aragones. 4th International IVI Congress. Valencia, Abril 7-9, 2011.
  • "Non-invasive genetic prenatal diagnosis: Clinical practice & Translational research". A.Bustamante-Aragones. Interdisciplinary Women´s reproductive Health Research Training Program Workshop. Child & Family Research Institute, Vancouver, Canada. January 2010.
  • "Both sides of the NIPD in a Spanish prenatal diagnosis unit: clinical practice and translational research". A. Bustamante-Aragones, Rodriguez de Alba M, Gonzalez-Gonzalez C, Ainse E, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C, Ramos C. Sixth International Conference on Circulating Nucleic Acids in Plasma/Serum (CNAPS-VI) . Hong Kong, China. Noviembre 2009.
  • "Prenatal diagnosis of Cystic Fibrosis". A Bustamante-Aragonés. Fifth International Conference on Circulating Nucleic Acids in Plasma/Serum (CNAPS-V). Moscú, 23-27 Agosto, 2007.
  • "Non-invasive prenatal diagnosis" M Rodriguez de Alba, A Bustamante-Aragones, C Ramos. 6th European Cytogenetics Conference, Estambul, Turquía, 7-10 julio, 2007.

  • "Detection of a fetal mutation in maternal plasma at the 12th week of gestation by the use of the dHPLC technique". A. Bustamante-Aragones. European Society of Human Genetics Conference, SAFE workshop, Amsterdam, Mayo 2006.

  • "Analysis by automated sequencing of an RP2 mutation in fetal DNA from maternal plasma". A Bustamante-Aragones. Fourth International Conference on Circulating Nucleic Acids in Plasma/Serum (CNAPS IV). Londres, 4-6 septiembre, 2006.



Comunicaciones ORALES y PONENCIAS en congresos nacionales


  • "Implementación y desarrollo del Diagnóstico Genético Preimplantacional como prestación del Servicio Madrileño de Salud: experiencia del servicio de Genética de la FJD". A. Bustamante Aragonés. VII Jornada Interhospitalaria de Genética Clínica. Madrid, Octubre 2012.

  • "Diagnóstico Prenatal no invasivo (DPNI) en sangre de gestante: una nueva opción tras DGP". A. Bustamante-Aragones, S. Perlado, MJ. Trujillo-Tiebas, J. Gallego, L. Rodríguez, C. Linares, M. Rodriguez de Alba, I. Lorda, J.Plaza, C.Hernández, C. Ramos. VI Congreso ASEBIR, Girona, Octubre, 2011.

  • "Determinación del factor RhD fetal en sangre materna de gestantes Rh(-)" A. Bustamante-Aragones, E. Ainse, F. Méndez, A. Ávila-Fernández, M. Rodríguez de Alba, J. Plaza, J. Díaz-Recasens, C. Ayuso, C. Ramos. Congreso Nacional de Genética Humana, Santiago de Compostela, Junio, 2009.

  • "ADN fetal en plasma materno: nuevas estrategias para el estudio de mutaciones de herencia paterna y diagnóstico prenatal no invasivo del sexo fetal". A Bustamante-Aragones. II Reunión Anual del CIBER de Enfermedades Raras. Valencia, Noviembre, 2008.

  • "Diagnóstico prenatal del sexo fetal en sangre de gestantes portadoras de hemofilia". M Rodriguez de Alba, A Bustamante-Aragones, C Ramos. XXIV Congreso Nacional de la SETH, Murcia, 23-25 octubre, 2008.

  • "Diagnóstico genético de la enfermedad de Huntington: Diagnóstico prenatal no invasivo". A Bustamante-Aragones. II Jornada sobre Enfermedades Genéticas y discapacidad. Enferemedad de Huntington: Diagnóstico, Investigación y Consejo Genético. Madrid, octubre 2008.

  • "Diagnóstico prenatal no invasivo y estudio molecular de abortos espontáneos". D Diego-Alvarez, A Bustamante-Aragones. I Reunión Anual del CIBER de Enfermedades Raras, Barcelona, noviembre, 2008.

  • "Aproximación a la práctica clínica del diagnóstico del sexo fetal a partir de sangre materna del primer trimestre de gestación". A Bustamante-Aragones, M Rodriguez de Alba, R Cardero-Merlo, F Infantes, D Diego-Alvarez, A Avila-Fernandez, C Ramos. XXIV Congreso Nacional de Genética Humana, Alicante, 19-21 septiembre, 2007.



Comunicaciones tipo PÓSTER en congresos internacionales

  • "NIPD of CF in maternal blood: comparative analysisusing three routine clinical techniques". S. Perlado-Marina, A. Bustamante-Aragones, MJTrujillo.Tiebas, J. Gallego, I. Lorda-Sanchez, M. Rodriguez de Alba. PrenatalMolecular Diagnostics Europe, 12-13 Mayo 2014, Lisboa, Portugal.
  • "Incorporation of non-invasive prenatal diagnosis on the management of PGD pregnancies: a new X-linked inmunodeficiency case". A.Bustamante-Aragones, M. Rodriguez de Alba, S. Perlado, MJ. Trujillo-Tiebas, J. Gallego-Merlo, L. Rodriguez, C. Linares, I. Lorda, C. Hernandez, J. Plaza, C. Ramos. 11th International Conference on Preimplanmatation genetic diagnosis. 17-19 Mayo 2012, Bregenz, Austria.

  • "Clinical use of NIPD for monogenic disorders: patient perspectives and decision-making".S. Perlado, A. Bustamante-Aragonés, M. Martínez, MJ Trujillo-Tiebas, J. Plaza, M. Rodríguez de Alba and C. Ramos. VII Circulating Nucleic Acids in Plasma/Serum (CNAPS-VII) conference, Madrid, 24-25 Octubre 2011.

  • "Achievements in the NIPD of monogenic disorders: a prenatal diagnosis unit experience" A. Bustamante-Aragones, C. Gonzalez-Gonzalez, M. Rodriguez de Alba, E. Vallespin, M. Garcia-Hoyos, J. Gallego, E. Ainse, C. Perez-Cerda, MJ Trujillo-Tiebas, C. Ramos. European Human Genetics Conference, Viena, May 2009.

  • "Clinical practice of the incorporation of the non-invasive fetal sex assessment in maternal blood". A Bustamante-Aragones, M Rodriguez de Alba, I Lorda-Sanchez, M Garcia-Hoyos, A Avila-Fernandez, C Ayuso, C Ramos. European Human Genetics Conference, Barcelona, 2008.

  • "MLPA validation for prenatal diagnosis of chromosomal anomalies: retrospective study of 125 consecutive chorion villi samples". D.Diego-Alvarez, C.Ramos, B.Gomez-Dominguez, R. Cardero-Merlo, A.Bustamante-Aragones, M.Trujillo-Tiebas, C.Auz-Alexandre, J. Gallego-Merlo, A.Gimenez-Pardo, F.Infantes, C.Ayuso, J.Diaz-Recasens, M.Garcia-Hoyos, R.Riveiro-Alvarez, E.Vallespin, A.Avila-Fernandez, D.Cantalapiedra, M. Rodriguez de Alba, I.Lorda-Sanchez. European Human Genetics Conference, Barcelona, 2008.

  • "Chromosomal constitution assessment of spontaneous miscarriages: cytogenetic and molecular approach". D Diego-Alvarez, C Ramos, M Rodriguez de Alba, MJ Trujillo-Tiebas, A Bustamante-Aragones, E Vallespin, R Cardero-Merlo, F Infantes, J Diaz-Recasens, I Lorda-Sanchez. 6th European Cytogenetics Conference, Estambul, Turquía, 7-10 julio, 2007.

  • "Foetal sex assessment in maternal plasma in the first trimester of gestation: large-scale validation of the technique for clinical purposes". European Human Genetics Conference, Niza, Francia, 2007

  • "18p de novo deletion studied by array CGH: a new approach for a phenotype map". D Diego-Alvarez, A Bustamante-Aragones, I Lorda-Sanchez, M Rodriguez de Alba, C Ayuso, C Ramos. Meeting of MC-GARD.eu "Molecular Profiling of the Genome", Amsterdam, 2-5 mayo, 2007.
  • "Double chromosomal anomaly in a patient with idiopathic mental retardation resolved by array CGH". Bustamante-Aragones A, Sanchez-Jimeno C, Diego-Alvarez D, Lorda-Sanchez I, Rodriguez de Alba M, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C, Versmeech JR, Ramos C. Third Marie Curie Conference and training course on array CGH and Molecular Cytogenetics 13-16 Septiembre, 2006.

  • "New molecular cytogenetic techniques: implications for genetic counselling of infertile couples". D Diego-Alvarez, M Rodriguez de Alba, MJ Trujillo-Tiebas, E Vallespin, A Bustamante-Aragones, C Ramos, C Ayuso, I Lorda-Sanchez. 8th course in Molecular Cytogenetics and DNA Microarrays, Bertinoro di Romagna, Italia, 24-28 Septiembre, 2006.

  • "Use of Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) as a complementary technique for the assessment of a structural chromosomal mosaicism in prenatal diagnosis". M Rodriguez de Alba, D Diego-Alvarez, J Plaza-Arranz, A Bustamante-Aragones, C Sanchez-Jimeno, F Infantes, C Ayuso, C Ramos. European Human Genetics Conference. Amsterdam, 6-9 Mayo, 2006.

  • "Detection of a paternally inherited mutation in maternal plasma by the use of automated sequencing". A Bustamante-Aragones, M Garcia-Hoyos, M Rodriguez de Alba, C Gonzalez-Gonzalez, I Lorda-Sanchez, D Diego-Alvarez, MJ Trujillo-Tiebas, C Ayuso, C Ramos. Ochoa, 100 años mirando al futuro. Madrid, Noviembre, 2005.
  • "Molecular study of micarriages with unbalanced reciprocal translocations". Diego-Alvarez D, Bustamante-Aragones A, Rodriguez de Alba M, Cardero-Merlo R, Ayuso C, Diaz-Recasens J, Ramos C, Lorda-Sanchez I. European Human Genetics Conference. Praga, 7-10 Mayo, 2005.

  • "Heterozygosity of eight STR markers studied by QF-PCR in Spanish population". A Bustamante-Aragones, M Garcia-Hoyos, D Diego-Alvarez, R Cardero, M Trujillo, C Ayuso, C Ramos. European Human Genetics Conference. Praga, 7-10 Mayo, 2005.
  • "Evolution of the cytogenetic techniques: follow up of a case through out 20 years". Rodriguez de Alba M, Sanz R, Bustamante-Aragones A, Diego-Alvarez D, Infantes F, Lorda-Sanchez I, Ayuso C, Ramos C. European Human Genetics Conference. Praga, 7-10 Mayo, 2005.

  • "CVS study of spontaneous abortions in the first trimester". C Ramos, M Sanchez-Gutierrez, M Rodriguez de Alba, A Bustamante-Aragones, J Plaza, J Fernandez-Moya, I Lorda-Sanchez. European Human Genetics Conference. Munich, Alemania, 12-15 Junio, 2004.

Comunicaciones tipo PÓSTER en congresos nacionales


  • "Abordaje del diagnóstico genético preimplantacional para mutaciones de novo: una pieza más al puzzle". A.Bustamante Aragonés, MJ. Trujillo Tiebas, J. Gallego Merlo, I. Lorda, F. Blanco Kelly, M. Rodríguez de Alba, L. Rodríguez, C. Linares, C.Hernandez, C.Ramos. Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana, Madrid, Abril, 2013.

  • "Nuevos casos de diagnóstico prenatal no invasivo de enfermedades monogénicas" C. Lozano Santos, A. Bustamante, Mónica Martinez, MJ Trujillo-Tiebas, Mª José Escamez, Camilo Velez, M. Rodríguez de Alba, C. Ayuso, C. Ramos. Congreso Nacional de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal. Barcelona, Noviembre, 2010.

  • "Estudio prenatal de mutaciones de herencia paterna en plasma materno". A. Bustamante-Aragones,C. Gonzalez-Gonzalez, M. Rodriguez de Alba, MJ Trujillo-Tiebas, I. Lorda, E. Vallespin, M. Garcia-Hoyos, J. Gallego-Merlo, E. Ainse, C. Ayuso, C. Ramos. XIV Congreso Nacional de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal. Madrid, Noviembre, 2008.



  • "Elevada inestabilidad en una familia con corea de Huntington: de 52 a 110 repeticiones en una sola generación". J Gallego-Merlo, MJ Trujillo-Tiebas, A Bustamante-Aragones, M Lopez Martinez, C Villaverde Montero, R Cardero Merlo, A Avila Fernandez, I Lorda-Sanchez, C Ramos, C Ayuso. XXI Congreso Nacional de la AETEL. Sevilla, 2008.

  • "Nuevas técnicas moleculares en el estudio de anomalías cromosómicas en abortos espontáneos". Diego-Alvarez D, Bustamante-Aragones A, Cardero-Merlo R, Rodriguez de Alba M, Ramos C, Vallespin E, Infantes F, Ayuso C, Diaz-Recasens J, Lorda-Sanchez I. XXIV Congreso Nacional de Genética Humana, Alicante 19-21 Septiembre 2007.

  • "Aplicación de la técnica de dHPLC al diagnóstico prenatal no invasivo en sangre materna". A Bustamante-Aragones, E Vallespin, M Rodriguez de Alba, D Diego-Alvarez, R Riveiro, C Ayuso, C Ramos. XXIII Congreso Nacional de Genética Humana. Valladolid, 15-16 Junio, 2006.

  • "Non-invasive prenatal diagnosis of two inherited retinopathies". A Bustamante-Aragones, E Vallespin, M Garcia-Hoyos, M Rodriguez de Alba, MJ Trujillo-Tiebas, I Lorda, D Diego-Alvarez, C Ayuso, C Ramos. VI Jornada sobre enfermedades de retina. Madrid, Junio, 2006.
  • Miembro de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH)
  • Miembro de la Comisión de Diagnóstico Genético Preimplantacional de la AEGH.
  • Miembro del Colegio Oficial de Biólogos de la Comunidad de Madrid (COBCM)
  • Participación en evaluación de proyectos para Italian Cystic Fibrosis Research Foundation. Mayo, 2011.
  • Participación en evaluación de proyectos participantes en el National Health Laboratory Service Research Trust Grants. The Medical Research Council of South Africa.
  • Participación en evaluación de proyectos participantes en The Netherlands Organisation for health Research and Development (ZonMw)´s Prevention Programme.
  • Revisor de artículos científicos en las revistas: Prenatal Diagnosis, Clinical Genetics, Journal of Postgraduate Medicine, Experimental Dermatology.
  • Profesor ‘AD HONOREM’ de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid.

PREMIOS CIENTÍFICOS

  • Premio "Best Abstract" obtenido en el Congreso Internacional "IX Internacional Conference on Circulating Nucleic Acids in Plasma/Serum (CNAPS-VI)". Berlin, 10-12 Septiembre, 2015.
  • 2011 Premio "Young Investigator Award" obtenido en el congreso internacional "9th International Prenatal Screening Group congress". Barcelona, 20-21 Junio 2011.
  • 2009 Premio "Young investigador Award" obtenido en el congreso internacional "VI Internacional Conference on Circulating Nucleic Acids in Plasma/Serum (CNAPS-VI)". Hong Kong, China, 9-11 Noviembre, 2009.
  • Tesis doctoral con Premio accésit de la categoría de Investigación Biomédica Clínica en la V Convocatoria de premios a investigadores de la Fundación Jiménez Díaz. Febrero, 2009.
  • Premio "Young investigador Award" obtenido en el congreso internacional "IV Internacional Conference on Circulating Nucleic Acids in Plasma/ Serum (CNAPS-IV)". Londres, UK, 4-6 Septiembre, 2005.