RIVEIRO ALVAREZ_ ROSA

Rosa María Riveiro Álvarez

Bióloga Adjunto
Especialidad corporativa: ataContent">Genética
Especialidad: nt">Genética Clínica
Teléfono: 91 550 48 72 Ext.: 2205
Consulta: Laboratorio de Genética, 2ª planta, Edificio de Investigación
Horario: 8 - 15h.
Hospitales donde trabaja:
  • Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Especialidades que atiende:
Experiencia
  • Noviembre 2010-Actualidad: Facultativo (Biólogo Adjunto). Servicio de Genética, Fundación Jiménez Díaz, Madrid.
  • Enero 2007-Noviembre 2010: Investigador Asociado en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Servicio de Genética, Fundación Jiménez Díaz, Madrid.
  • 2006 Instituto Cajal, Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). Estancia predoctoral de 6 meses en el Laboratorio de Neurobiología del Desarrollo (Dra. Paola Bovolenta), desarrollando estudios de expresión "in vitro" de proteínas.
  • 2003-2006: Beca predoctoral de la Fundación Conchita Rábago de Jiménez Díaz. Servicio de Genética, Fundación Jiménez Díaz, Madrid.
  • Abril 2002 - Diciembre 2002: Asistente voluntaria. Servicio de Genética, Fundación Jiménez Díaz, Madrid.
Titulación

Doctora en Biología (Universidad Autónoma de Madrid)

Licenciada en Biología (Universidad de Vigo)

Compañías aseguradoras
  • Adeslas
  • Aegon
  • Aegon Prejutel
  • Agrupació Mutua
  • Antares
  • Aresa
  • Asefa
  • Asociación de la Prensa de Madrid
  • AXA (Winterthur)
  • Canal Salud 24
  • Caser
  • Cigna
  • Divina Pastora (Cisne)
  • DKV*
  • Generali (La Estrella, Vitalicio)
  • Hermandad Nacional de Arquitectos (HNA)
  • Ilustre Colegio de Abogados de Madrid
  • Mapfre Familiar (Caja salud)
  • Unión Madrileña
  • Técnicas de Biología Molecular:
  • - Secuenciación de Última Generación (Next Generation Sequencing -NGS-)
  • - Análisis bioinformático de variantes genéticas
  • - Secuenciación Sanger
  • - PCR en tiempo real
  • - Técnica de PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa)
  • - Análisis de marcadores genéticos y construcción de haplotipos
  • - MLPA (Multiplex Ligation Probe Assay)
  • - dHPLC (denaturing High-Performance Liquid Chromatography)
  • - Extracción de ácidos nucleicos (ADN/ARN) de diferentes tejidos (sangre periférica, mucosa bucal, biopsia corial, líquido amniótico, etc.)
  • - Purificación de ácidos nucleicos
  • - Espectrofotometría y Fluorometría
  • - Electroforesis en gel y Electroforesis Capilar
  • - Ensayos de restricción
  • - Western Blot

  • Técnicas de Biología Celular:
  • - Técnicas de cultivos celulares
  • - Transfección transitoria y generación de líneas celulares estables
  • - Técnicas de biología molecular: clonaje de insertos en vectores de expresión, PCR,
  • mutagénesis dirigida.
  • - Técnicas de transformación genética en bacterias
  • - Inmunocitoquímica
  • - Técnicas de microscopía óptica

Genética Molecular y Clínica, Enfermedades Raras, Cardiogenética, Oftalmogenética, Farmacogenética

Participación en proyectos de investigación:

  • Título: "Diabetes Cancer Connect: Targeting common inflammatory markers and signaling pathways in diabetes mellitus and cancer."

Referencia: PIE13/00051

Entidad financiadora: ISCIII; Subprograma: Proyecto Integrado IIS Projects Call

Duración: 2014-2016

Investigador principal y coordinador: Jesús Egido de los Ríos

Investigadores responsables: WP1: Jesús Egido, WP2: Jésus García-Foncillas, WP3: Carmen Ayuso, WP4: Gloria Álvarez, WP5: Nieves González, WP6: Alberto Ortiz Arduán, WP7: Pedro Esbrit.

Equipo Investigador del WP3: María José Trujillo Tiebas, Rosa Riveiro Álvarez, Almudena Ávila Fernández, Marta Cortón Pérez, Rocío Sánchez Alcudia, Patricia Fernández San José, Iker Sánchez Navarro, Sorina D. Tatu, Raquel Pérez Carro, Clara Gómez Sánchez, Ruth Fernández Sánchez, Fiona Blanco Kelly.

  • Título: "Nuevos genes y mecanismos en Distrofias de Retina. Aplicación de secuenciación de exoma completo y biología de sistemas, estudios funcionales en modelo animal y caracterización clínica"

Entidad Financiadora: Proyecto de Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales (ACCI) (CIBERER-ISCIII)

Duración: 01/01/2013 - 31/12/2013)

Investigador Principal y Coordinador de grupos: Dra. Carmen Ayuso

  • Título: "Nuevos abordajes metodológicos para la caracterización clínica y molecular en familias españolas con Distrofia de Retina Autosómica Dominante".

Referencia: 4019/005

Entidad Financiadora: Proyecto ONCE de Investigación 2013

Duración: 25/06/2013 hasta el 25/06/2014

Investigador Principal: Dra. Carmen Ayuso

Equipo Investigador: Marta Cortón Pérez, Raquel Pérez Carro, Rosa Riveiro Álvarez, Fiona Blanco Kelly, Patricia Fernández San José.

  • Título: "Genética y Farmacogenética del Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) en niños de la población española."

Referencia: 4019/004

Entidad Financiadora: Fundación Alicia Koplowitz, Ayudas a la Investigación en Psiquiatría de la infancia y adolescencia y enfermedades cerebrales de comienzo temprano.

Duración: 2012-2013

Investigador principal: Carmen Ayuso

Equipo Investigador: Rosa Riveiro Álvarez, Pilar Tirado, Juan José Carballo Belloso, Clara Isabel Gómez Sánchez.

  • Título: "Estudio de Distrofias de Retina Autosómicas Recesivas y otras: a) Caracterización clínica y molecular mediante nuevos abordajes metodológicos; b) Identificación de nuevas regiones candidatas."

Referencia: PS09/00459

Entidad Financiadora: ISCIII, Fondo de Investigación Sanitaria Intrasalud

Duración: 2010-2013

Investigador principal: Carmen Ayuso

Equipo Investigador: Miguel Ángel López Martínez, Almudena Ávila Fernández, Diego Cantalapiedra de la Fuente, Marta Cortón Pérez, Rosa Riveiro Álvarez, Blanca García Sandoval, Ignacio Tapias Elías, Jana Aguirre Lambán, Sorina Daniela Tatu.

  • Título: "Estudio de Distrofias de Retina Ligadas al X y otras DR: a) Caracterización clínica y molecular mediante nuevos abordajes metodológicos; b) Identificación de nuevas regiones candidatas."

Referencia: 4019/002

Entidad Financiadora: FARPE-FUNDALUCE

Duración: 2011-2014

Investigador principal: Carmen Ayuso

Equipo Investigador: Rosa Riveiro Álvarez, Almudena Ávila Fernández, Marta Cortón Pérez, Sorina Daniela Tatu, Mª Belén Benavides Morí, Miguel Ángel López Martínez, Cristina Villaverde Montero, Blanca García Sandoval.

  • Título: "Valoración del análisis molecular actual y futuro en Distrofias de Retina Autosómicas Dominantes (arrays de genotipado, MLPA, dHPLC, HRM).

Referencia: PI09/90047

Entidad Financiadora: ISCIII, Evaluación de Tecnologías Sanitarias

Duración: 2010-2012

Investigador principal: Carmen Ayuso

Equipo Investigador: Miguel Ángel López Martínez, Jana Aguirre Lambán, Mª Belén Benavides Morí, Almudena Ávila Fernández, Rosa Riveiro Álvarez, Diego Cantalapiedra de la Fuente.

  • Título: "Caracterización genómica y post-genómica de Amaurosis Congénita de Leber y Retinosis Pigmentaria Autosómica Recesiva: Análisis de los genes CERKL y CEP290."

Referencia: 30171/006

Entidad Financiadora: Fundación Salud 2000, Proyecto Ayudas Merck Serono de Investigación 2009.

Duración: 2009-2011

Investigador principal: Carmen Ayuso

Equipo Investigador: Blanca García Sandoval, Ignacio Tapias Elías, Jana Aguirre Lambán, Almudena Ávila Fernández, Ascensión Giménez Pardo, Rosa Riveiro Álvarez, Diego Cantalapiedra de la Fuente, María García Hoyos.

  • Título: "Utilidad de la farmacogenética para predecir la eficacia y la seguridad de risperidona y otros antipsicóticos atípicos."

Entidad Financiadora: ISCIII, Investigación Clínica Independiente.

Duración: 2008-2010

Investigador principal: Carmen Ayuso

Equipo Investigador: María José Trujillo Tiebas, Cristina Villaverde Montero, Berta Almoguera Castillo, Enrique Baca García, Rosa Riveiro Álvarez.

  • Título: "Aplicación de Chips de ADN (Arrays) al Diagnóstico de las Enfermedades Oculogenéticas: Comparación con las Técnicas Convencionales."

Referencia: PI07/90285

Entidad Financiadora: FIS

Duración: 2008-2010

Investigador principal: Carmen Ayuso

Equipo Investigador: Isabel Lorda, Rosa Riveiro Álvarez, Elena Vallespín, Diego Cantalapiedra, Almudena Ávila.

  • Título: "Aplicación de Chips de ADN (Arrays) a la Identificación de Nuevos genes y al Diagnóstico de Algunas Enfermedades Genéticas: Malformaciones Congénitas, Enfermedades oculares y Epilepsias."

Referencia: [CIBER-ER] CB06/07/0036

Entidad Financiadora: FIS

Duración: 2007-2008

Investigador principal: Carmen Ayuso

Equipo Investigador: Carmen Ramos, Maria José Trujillo, Isabel Lorda, Marta Rodríguez de Alba, Rosa Riveiro, María García Hoyos, Diego Cantalapiedra, Jana Aguirre Lambán, Elena Vallespín, Ana Bustamante Aragonés, Almudena Ávila, Miguel Ángel López Martínez.

  • Título: "Functional Genomics of the Retina in Health and Disease, LSHG-CT-2005-512036. WP2: Phenotyping of Monogenic Retinal Dystrophies (MRD)."

Referencia: AI07/90018

Entidad Financiadora: FIS

Duración: 2008-2008

Investigador principal: Carmen Ayuso

Equipo Investigador: Elena Vallespín, Blanca García Sandoval, Ignacio Tapias, Isabel Lorda, María José Trujillo, María García Hoyos, Rosa Riveiro Álvarez, Diego Cantalapiedra, Jana Aguirre, Almudena Ávila, Miguel Ángel López, Cristina Villaverde, Nieves Martínez.

  • Título: "Genetic Testing in Europe: Network for test development harmonization, validation and standardization of services -EuroGenTest-."

Referencia: FP6-512148

Entidad Financiadora: VI Framework Programm European Commission

Duración: 2006-2010

Investigador principal: JJ Cassiman

Investigador principal del Nodo Español: Carmen Ayuso

Equipo Investigador: Carmen Ramos, Maria José Trujillo, Isabel Lorda, Marta Rodríguez de Alba, Rosa Riveiro Álvarez, María García Hoyos, Blanca García Sandoval, Elena Vallespín, Fernando Infantes, Nieves Martínez.

  • Título: "Caracterización clínica y molecular en Distrofias de Retina: Enfermedad de Stargardt, Distrofia de Conos Bastones y Retinosquisis utilizando múltiples aproximaciones."

Referencia: 30171/005

Entidad Financiadora: Fundación Mutua Madrileña

Duración: Julio 2006-Junio 2009

Investigador principal: Carmen Ayuso

Equipo Investigador: Blanca García Sandoval, Diana Valverde Pérez, Rosa Riveiro Álvarez, Jana Aguirre, Diego Cantalapiedra, Elena Vallespín.

  • Título: Caracterización Molecular, Funcional y Fenotípica de varios tipos de Distrofia de Retina: Enfermedad de Stargardt (STG), Distrofia de Conos y bastones (CRD), Retinosis Pigmentaria (RP) y Amaurosis Congénita de Leber (LCA).

Referencia: PI06/0027

Entidad Financiadora: FIS

Duración: 2007-2009

Investigador principal: Carmen Ayuso

Equipo Investigador: Diego Cantalapiedra, María García Hoyos, Rosa Riveiro Álvarez, Elena Vallespín, Blanca García Sandoval, Ignacio Tapias, Almudena Ávila Fernández.

  • Título: "Adaptación y desarrollo europeo del Registro de pacientes con Distrofias de Retina. (EsRetNet) con caracterización genotipo-fenotipo. Identificación de nuevos genes y loci."

Referencia: PI05/0299

Entidad Financiadora: FIS

Duración: 2006-2006

Investigador principal: Carmen Ayuso

Equipo Investigador: Maria José Trujillo, Isabel Lorda, Rosa Riveiro Álvarez, María García Hoyos, Blanca García Sandoval, Diego Cantalapiedra, Ascensión Giménez, Blanca Sandoval Cortés, José Bueno.

  • Título: "Caracterización genética en pacientes con Distrofias de Retina mediante genotipado de alto rendimiento: microarrays y otras técnicas. Casos Esporádicos, Precoces y No informativos."

Referencia: PI04/0193

Entidad Financiadora: FIS

Duración: 2005-2007

Investigador principal: Carmen Ayuso

Equipo Investigador: Isabel Lorda, Mª José Trujillo, Blanca García Sandoval, Diego Cantalapiedra, María García Hoyos, Rosa Riveiro Álvarez, Elena Vallespín.

  • Título: "EVI-Genoret: Functional Genomics of the Retina in Health and Disease."

Referencia: LSHG-CT-2005-512036

Entidad Financiadora: VII Framework Programm European Commission

Duración: 2005-2008

Investigador principal nodo Español: Carmen Ayuso

Equipo Investigador: Elena Vallespín, Blanca García Sandoval, Ignacio Tapias, Isabel Lorda, María José Trujillo, María García Hoyos, Rosa Riveiro Álvarez, Diego Cantalapiedra, Jana Aguirre, Almudena Ávila, Miguel Ángel López, Cristina Villaverde, Nieves Martínez.

  • Título: "Amaurosis Congénita de Leber y Retinosis Pigmentaria de inicio precoz: Estudio Clínico y Genético."

Referencia: GR/SAL/0421/2004

Entidad Financiadora: CAM

Duración: 2005

Investigador principal: Carmen Ayuso

Equipo Investigador: Isabel Lorda, Blanca García Sandoval, Diego Cantalapiedra, María García Hoyos, Rosa Riveiro Álvarez, Elena Vallespín.

  • Título: "Red Española sobre Epidemiología, Fisiopatología y Caracterización Clínica y Molecular de las Distrofias de Retina -EsRetNet-."

Referencia: G03/018

Entidad Financiadora: FIS

Duración: 2004-2006

Investigador principal del Nodo de la FJD: Carmen Ayuso

Coordinador Científico de la Red: Carmen Ayuso

Equipo Investigador: Mª José Trujillo Tiebas, Diego Cantalapiedra de la Fuente, María García Hoyos, Rosa Riveiro Álvarez, Ascensión Giménez Pardo, Carolina Arroyo Díaz, Isabel Lorda, Blanca Garcia-Sandoval, José Bueno, Blanca Sandoval Cortés.

  • Título: Red de centros sobre "Instituto de Investigación de Enfermedades Raras de Base Genética -INERGEN-."

Referencia: C03/05

Entidad Financiadora: FIS

Duración: 2004-2006

Investigador principal del Nodo de la FJD: Carmen Ayuso

Coordinador Científico de la Red: Guillermo Antiñolo

Equipo Investigador: Isabel Lorda Sánchez, Mª José Trujillo Tiebas, Diego Cantalapiedra de la Fuente, María García Hoyos, Rosa Riveiro Álvarez, Jesús Gallego Merlo, Ascensión Giménez Pardo, Carolina Arroyo Díaz, Marta Rodríguez de Alba, Carmen Ramos, Cristina González González, Carmen Gazituaga Andueza, Fernando Infantes Barbero.

  • Título: "Análisis de la función de las Secreted Frizzled Related Proteins (SFRPs) en modelos murinos de Distrofias de Retina y su posible correlación en patología retiniana humana."

Referencia: 08.5/0049.2/2003

Entidad Financiadora: CAM

Duración: 1/10/2003-30/09/2004

Investigador principal: Carmen Ayuso

Equipo Investigador: MªJosé Trujillo Tiebas, María García Hoyos, Rosa Riveiro Álvarez, Blanca Garcia-Sandoval, José Bueno.

  • Título: "Caracterización clínica y molecular de distrofias hereditarias de retina: genes y mecanismos moleculares asociados a formas ligadas al X."

Referencia: PI020092

Entidad Financiadora: FIS

Duración: 2003-2005

Investigador principal: Carmen Ayuso

Equipo Investigador: MªJosé Trujillo Tiebas, María García Hoyos, Rosa Riveiro Álvarez, Blanca Garcia-Sandoval, José Bueno, Blanca Sandoval Cortés.

  • Título: Sesión Formativa a los residentes del Servicio de Oftalmología: "Genética Ocular".

Lugar: FJD, Madrid, 28 Octubre 2013.

Curso de formación continuada de 1/2 hora impartida.

  • Título: "2ª Edición del Curso de Actualización en Investigación en Enfermedades Raras: Distrofias de Retina".

Clase Teórica: "Algoritmos diagnósticos".

Clase Práctica: "Técnicas genéticas indirectas: marcadores polimórficos (SNPs, STRs) y haplotipos. Análisis de ligamientos. RP autosómicas recesivas y LCA".

Lugar: FJD, Madrid, 8-9 Octubre 2013.

Curso de formación continuada de 2 horas impartidas.


Docencia:


  • Título: 3ª Edición Curso Universidad Europea de Madrid

Clase Teórica: "Secuenciación Sanger".

Lugar: FJD, Madrid, 29 Junio 2015.

Curso de formación continuada de 3 horas impartidas.

  • Título: 3ª Edición Curso Teórico-Práctico: "Farmacogenética"

Clase Práctica: "Secuenciación masiva".

Lugar: FJD, Madrid, 05 Febrero 2015.

Curso de formación continuada de 2 horas impartidas.

  • Título: Sesión Formativa a los residentes del Servicio de Oftalmología: "Genética Ocular".

Lugar: FJD, Madrid, 28 Octubre 2013.

Curso de formación continuada de 1/2 hora impartida.

  • Título: "2ª Edición del Curso de Actualización en Investigación en Enfermedades Raras: Distrofias de Retina".

Clase Teórica: "Algoritmos diagnósticos".

Clase Práctica: "Técnicas genéticas indirectas: marcadores polimórficos (SNPs, STRs) y haplotipos. Análisis de ligamientos. RP autosómicas recesivas y LCA".

Lugar: FJD, Madrid, 8-9 Octubre 2013.

Curso de formación continuada de 2 horas impartidas.

  • Título: 2ª Edición Curso Teórico-Práctico: "Farmacogenética"

Clase Práctica: "Secuenciación automática".

Lugar: FJD, Madrid, 18 Abril 2013.

Curso de formación continuada de 2 horas impartidas.

  • Título: 1ª Edición Curso Teórico-Práctico: "Farmacogenética".

Lugar: FJD, Madrid, 6 Julio 2012.

Curso de formación continuada de 2 horas impartidas.

  • Título: Avances en Diagnóstico Genético: "Análisis Genético Indirecto".

Lugar: FJD, Madrid, 17-18 Octubre 2011.

Curso de formación continuada de 1 hora impartida.

  • Título: "Curso de Actualización en Investigación sobre Enfermedades Raras: Distrofias de Retina".

Clase Teórica: "Estudios genéticos y clínicos de las alteraciones de la retina".

Clase Práctica: "Técnicas de alto rendimiento en diagnóstico e investigación. Arrays de genotipado, CGH-arrays. Algoritmos diagnósticos. Cómo escribir el informe de un estudio genético."

Lugar: FJD, Madrid, 13-14 Octubre 2010.

Curso de formación continuada: 1,7 créditos.

  • Título: Curso Superior de Consejo Genético de la Universidad San Pablo CEU: "Clases prácticas de Consejo Genético".

Lugar: FJD, Madrid, 16-19 Abril 2007.

Curso de formación continuada de 2 horas impartidas.

  • Título: Curso AETEL: "Técnicas aplicadas en el laboratorio de Genética Humana".

- Módulo II: Genética Humana

Lugar: FJD, Madrid, 13-17 Marzo 2006.

  • Título: Curso AETEL: "Técnicas aplicadas en el laboratorio de Genética Humana":

- Módulo I: Citogenética

- Módulo II: Genética Molecular Humana

Para Técnicos Superiores en Laboratorio de Diagnóstico Clínico (TSLDC-TEL) organizado por AETEL y FJD.

Lugar: FJD. Madrid, 22-26 Marzo 2004.

Curso de formación continuada de 9 horas impartidas.

  • Título: Curso Centro de Apoyo al Profesorado (CAP)-Madrid Norte: "Técnicas aplicadas en el laboratorio de Genética Humana"

Lugar: FJD, Madrid, 2003.

Curso de formación continuada de 2 horas impartidas.

  • Título: Curso OPESA: "Técnicas aplicadas en el laboratorio de Genética Humana".

- Módulo I: Citogenética

- Módulo II: Genética Molecular Humana

- Módulo III: Hibridación in situ fluorescente

Para Técnicos Superiores en Laboratorio de Diagnóstico Clínico (TSLDC-TEL) organizado por OPESA y FJD.

Lugar: OPESA-FJD. Madrid, 21 Octubre - 4 Diciembre 2002.

Curso de formación continuada de 8 horas impartidas.

1- Artículos en revistas con índice de impacto:

  • Whole Exome Sequencing Reveals ZNF408 as a New Gene Associated With Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa with Vitreal Alterations.

Avila-Fernandez A, Perez-Carro R, Corton M, Lopez-Molina MI, Campello L, Garanto A, Fernadez-Sanchez L, Duijkers L, Lopez-Martinez MA, Riveiro-Alvarez R, da Silva LR, Sanchez-Alcudia R, Martin-Garrido E, Reyes N, Garcia-Garcia F, Dopazo J, Garcia-Sandoval B, Collin RW, Cuenca N, Ayuso C.

Hum Mol Genet. 2015 Apr 16. pii: ddv140. [Epub ahead of print]

PMID: 25882705

  • Targeted Next Generation sequencing improves the diagnosis of autosomal dominant Retinitis Pigmentosa in Spanish patients.

Fernandez-San Jose P, Corton M, Blanco-Kelly F, Avila-Fernandez A, Lopez-Martinez MA, Sanchez-Navarro I, Sánchez-Alcudia R, Perez-Carro R, Zurita O, Sanchez-Bolivar N, Lopez-Molina MI, Garcia-Sandoval B, Riveiro-Alvarez R, Ayuso C.

Invest Ophthalmol Vis Sci. 2015 Apr;56(4):2173-82. doi: 10.1167/iovs.14-16178.

PMID: 25698705


  • Prevalence of Rhodopsin mutations in autosomal dominant Retinitis Pigmentosa in Spain: clinical and analytical review in 200 families.

Fernandez-San Jose P, Blanco-Kelly F, Corton M, Trujillo-Tiebas MJ, Gimenez A, Avila-Fernandez A, Garcia-Sandoval B, Lopez-Molina MI, Hernan I, Carballo M, Riveiro-Alvarez R, Ayuso C.

Acta Ophthalmol. 2015 Feb;93(1):e38-44. doi: 10.1111/aos.12486. Epub 2014 Nov 18.

PMID: 25408095

  • New mutations in the RAB28 gene in 2 Spanish families with Cone-Rod Dystrophy.

Riveiro-Álvarez R, Xie YA, López-Martínez MÁ, Gambin T, Pérez-Carro R, Ávila-Fernández A, López-Molina MI, Zernant J, Jhangiani S, Muzny D, Yuan B, Boerwinkle E, Gibbs R, Lupski JR, Ayuso C, Allikmets R.

JAMA Ophthalmol. 2015 Feb 1;133(2):133-9. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2014.4266.

PMID: 25356532

  • Contribution of mutation load to the intrafamilial genetic heterogeneity in a large cohort of Spanish retinal dystrophies families.

Sánchez-Alcudia R, Cortón M, Ávila-Fernández A, Zurita O, Tatu SD, Pérez-Carro R, Fernandez-San Jose P, Lopez-Martinez MÁ, del Castillo FJ, Millan JM, Blanco-Kelly F, García-Sandoval B, Lopez-Molina MI, Riveiro-Alvarez R, Ayuso C.

Invest Ophthalmol Vis Sci. 2014 Oct 23;55(11):7562-71. doi: 10.1167/iovs.14-14938.

PMID: 25342620

  • Analysis of the ABCA4 genomic locus in Stargardt disease.

Zernant J, Xie YA, Ayuso C, Riveiro-Alvarez R, Lopez-Martinez MA, Simonelli F, Testa F, Gorin MB, Strom SP, Bertelsen M, Rosenberg T, Boone PM, Yuan B, Ayyagari R, Nagy PL, Tsang SH, Gouras P, Collison FT, Lupski JR, Fishman GA, Allikmets R.

Hum Mol Genet. 2014 Dec 20;23(25):6797-806.

PMID: 25082829


Kalatzis V, Hamel CP, MacDonald IM; First International Choroideremia Research Symposium.

Collaborators: Baux D, Benjaminy S, Bennett J, Cremers F, François D, Hamel C, Harbottle R, Kalatzis V, Koehnke M, Lorenz B, MacDonald I, Moosajee M, Preising M, Riveiro R, Seabra M, Webster A.

Am J Ophthalmol. 2013 Sep;156(3):433-7.

PMID: 23810476


  • Involvement of LCA5 in Leber Congenital Amaurosis and Retinitis Pigmentosa in the Spanish Population.

Corton M, Avila-Fernandez A, Vallespín E, López-Molina MI, Almoguera B, Martín-Garrido E, Tatu SD, Khan MI, Blanco-Kelly F, Riveiro-Alvarez R, Brión M, García-Sandoval B, Cremers FP, Carracedo A, Ayuso C.

Ophthalmology. 2014 Jan;121(1):399-407.

PMID: 24144451

  • CYP2D6 poor metabolizer status might be associated with better response to risperidone treatment.

Almoguera B, Riveiro-Alvarez R, Lopez-Castroman J, Dorado P, Vaquero-Lorenzo C, Fernandez-Piqueras J, Llerena A, Abad-Santos F, Baca-García E, Dal-Ré R, Ayuso C; Spanish Consortium of Pharmacogenetics Research in Schizophrenia.

Pharmacogenet Genomics. 2013 Nov;23(11):627-30.

PMID: 24026091

  • Exome sequencing of index patients with retinal dystrophies as a tool for molecular diagnosis.

Corton M, Nishiguchi KM, Avila-Fernández A, Nikopoulos K, Riveiro-Alvarez R, Tatu SD, Ayuso C, Rivolta C.

PLoS One. 2013 Jun 14;8(6):e65574. doi: 10.1371/journal.pone.0065574. Print 2013.

PMID: 23940504

  • Outcome of ABCA4 Disease-Associated Alleles in Autosomal Recessive Retinal Dystrophies: Retrospective Analysis in 420 Spanish Families.
  • Riveiro-Alvarez R, Lopez-Martinez MA, Zernant J, Aguirre-Lamban J, Cantalapiedra D, Avila-Fernandez A, Gimenez A, Lopez-Molina MI, Garcia-Sandoval B, Blanco-Kelly F, Corton M, Tatu S, Fernandez-San Jose P, Trujillo-Tiebas MJ, Ramos C, Allikmets R, Ayuso C.

Ophthalmology. 2013 Nov;120(11):2332-7.

PMID: 23755871

  • High frequency of CRB1 mutations as cause of Early-Onset Retinal Dystrophies in the Spanish population.

Corton M, Tatu SD, Avila-Fernandez A, Vallespín E, Tapias I, Cantalapiedra D, Blanco- Kelly F, Riveiro-Alvarez R, Bernal S, García-Sandoval B, Baiget M, Ayuso C.

Orphanet J Rare Dis. 2013 Feb 5;8(1):20. [Epub ahead of print]

PMID: 23379534

IF(2011): 5,074

  • Identification of an RP1 Prevalent Founder Mutation and Related Phenotype in Spanish Patients with Early-Onset Autosomal Recessive Retinitis.

Avila-Fernandez A, Corton M, Nishiguchi KM, Muñoz-Sanz N, Benavides-Mori B, Blanco-Kelly F, Riveiro-Alvarez R, Garcia-Sandoval B, Rivolta C, Ayuso C.

Ophthalmology. 2012 Dec;119(12):2616-21.

PMID: 22917891

IF(2011): 5,454

  • Genotyping Microarray: Mutation Screening In Spanish Families With Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa.

Fiona Blanco-Kelly, María García-Hoyos, Marta Cortón, Almudena Ávila-Fernández, Rosa Riveiro-Álvarez, Ascensión Giménez, Imma Hernan, Miguel Carballoand Carmen Ayuso.

Mol Vis 2012; 5 Jun 18:1478-1483.

PMID: 22736939

IF(2011): 2,205 5-Year Impact Factor (2011): 2,513 Q(2011) Q2 (18:56)


  • Association of common genetic variants with risperidone adverse events in a spanish schizophrenic population.

Berta Almoguera, PhD, Rosa Riveiro-Alvarez, PhD, Jorge Lopez-Castroman, MD, PhD, Pedro Dorado, PhD, Concepción Vaquero-Lorenzo, PhD, José Fernandez-Piqueras, PhD, Adrián LLerena, MD, PhD, Francisco Abad-Santos, MD, PhD, Enrique Baca-García, MD, PhD, Rafael Dal-Ré, MD, PhD, Carmen Ayuso, MD, PhD & Spanish Consortium of Pharmacogenetics Research in Schizophrenia.

† These authors have contributed equally to this work

Pharmacogenomics J. 2013 Apr;13(2):197-204. doi: 10.1038/tpj.2011.57. Epub 2012 Jan 3.

PMID: 22212732

IF(2011): 4,536


  • Choroideremia.

Peraita M, Riveiro R, Lopez Martinez MA, Trujillo MJ, Millán JM, Ayuso C.

Orphanet Encyclopedia Abstract. 2011

  • Retinoschisis.

Riveiro R, Garcia-Sandoval B, Cortón M, Millán JM, Ayuso C.

Orphanet Encyclopedia Abstract


  • Estudio de Distrofias de Retina ligadas al Cromosoma X y otras DR: a) Caracterización clínica y molecular mediante nuevos abordajes metodológicos; b) Identificación de nuevas regiones candidatas.

Ayuso C, Riveiro Álvarez R, Cortón Pérez M, Ávila Fernández A, López MA.

Revista Visión. 2011; Nº39 2º Semestre:11-14


  • Late onset retinitis pigmentosa.

Avila-Fernández A, Cortón M, López-Molina MI, Martín-Garrido E, Cantalapiedra D, Fernández-Sánchez R, Blanco-Kelly F, Riveiro-Álvarez R, Tatu SD, Trujillo-Tiebas MJ, García-Sandoval B, Ayuso C, Cremers FP.

Ophthalmology. 2011 Dec;118(12):2523-4.

PMID: 22136677

IF(2010): 5,017


  • ATA homozigosity in the IL-10 gene promoter is a risk factor for schizophrenia in Spanish females: a case control study.

B Almoguera, R Riveiro-Alvarez, J Lopez-Castroman, P Dorado, R Lopez-Rodriguez, P Fernandez-Navarro, E Baca-García, J Fernandez-Piqueras, R Dal-Ré, F Abad-Santos, A Llerena and C Ayuso for Spanish Consortium of Pharmacogenetics Research in Schizophrenia.

BMC Medical Genetics. 2011, 12: 81.

PMID: 21658228

IF(2010): 2,439

  • Further associations between mutations and polymorphisms in the ABCA4 gene: clinical implication of allelic variants and their role as protector/risk factors.

J Aguirre-Lamban, JJ Gonzalez-Aguilera, R Riveiro-Alvarez, D Cantalapiedra, A Avila-Fernandez, C Villaverde-Montero, M Corton, F Blanco-Kelly, B Garcia-Sandoval and C Ayuso.

Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011, 52: 6206-12.

PMID: 21330655

IF(2010): 3,466

  • Mutation analysis at codon 838 of the Guanylate Cyclase 2D gene in Spanish families with autosomal dominant cone, cone-rod, and macular dystrophies.

Garcia-Hoyos M, Auz-Alexandre CL, Almoguera B, Cantalapiedra D, Riveiro-Alvarez R, Lopez-Martinez MA, Gimenez A, Blanco-Kelly F, Avila-Fernandez A, Trujillo-Tiebas MJ, Garcia-Sandoval B, Ramos C, Ayuso C.

Mol Vis. 2011; 17: 1103-1109.

PMID: 21552474

IF(2010): 2,511

  • Mutation analysis of 272 Spanish families affected by autosomal recessive retinitis pigmentosa using a genotyping microarray.

Ávila-Fernández A, Cantalapiedra D, Aller E, Vallespín E, Aguirre-Lambán J, Blanco-Kelly F, Corton M, Riveiro-Álvarez R, Allikmets R, Trujillo-Tiebas MJ, Millán JM, Cremers FP, Ayuso C.

Mol Vis. 2010 Dec 3; 16: 2550-8.

PMID: 21151602

IF(2009): 2,541

  • Evaluating a newly developed pharmacogenetic array: Screening in a Spanish population.

B Almoguera, R Riveiro-Alvarez, B Gomez-Dominguez, R Lopez-Rodriguez, P Dorado, C Vaquero-Lorenzo, R Dal-Ré, J Fernandez-Piqueras, A LLerena, F Abad-Santos, C Ayuso &Spanish Consortium of Pharmacogenetics Research in Schizophrenia.

Pharmacogenomics. 2010 Nov; 11(11): 1619-25.

PMID: 21121779

IF(2009): 3,893

  • Identification of a novel deletion in the OA1 gene: report of the first Spanish family with X-linked ocular albinism.

M Martinez-Garcia*, R Riveiro-Alvarez*, C Villaverde-Montero, D Cantalapiedra, B Garcia-Sandoval, C Ayuso, MJ Trujillo-Tiebas.

  • * These two authors contributed equally to this work.

Clin Exp Ophthalmol. 2010 Jul; 38 (5): 489-95.

PMID: 20649618

IF(2009): 1,755

  • Overview of the mutation spectrum in familial exudative vitreoretinopathy and Norrie disease with identification of 21 novel variants in FZD4, LRP5, and NDP. Nikopoulos K, Venselaar H, Collin RW, Riveiro-Alvarez R, Boonstra FN, Hooymans JM, Mukhopadhyay A, Shears D, van Bers M, de Wijs IJ, Sijmons RH, Tilanus MA, van Nouhuys CE, Ayuso C, Hoefsloot LH, Cremers FP.

Hum Mutat. 2010 Jun; 31(6): 656-66.

PMID: 20340138

IF(2009): 6,887

  • Comparison of High-Resolution Melting Analysis with denaturing High-Performance Liquid Chromatography for Mutation Scanning in the ABCA4 gene.

J. Aguirre-Lamban, R. Riveiro-Alvarez, Garcia-Hoyos M, Cantalapiedra D, Avila-Fernandez A, Villaverde C, Trujillo-Tiebas MJ, Ramos C, Ayuso C.

Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010 May; 51(5): 2615-9.

PMID: 19959634

IF(2009): 3,431

  • Correlation of genetic and clinical findings in Spanish patients with X-Linked Juvenile Retinoschisis (XLRS).

R. Riveiro-Alvarez, M.J. Trujillo-Tiebas, A. Gimenez-Pardo, M. Garcia-Hoyos, M.A. Lopez-Martinez, J. Aguirre-Lamban, B. Garcia-Sandoval, S. Vazquez-Fernandez del Pozo, D. Cantalapiedra, A. Avila-Fernandez, M. Baiget, C. Ramos, C. Ayuso.

Invest Ophthalmol Vis Sci. 2009 Sep; 50(9): 4342-50.

PMID: 19324861

IF(2008): 3,582

  • ABCA4 mutations in Portuguese Stargardt patients: identification of new mutations and its phenotypic analysis.

S Maia-Lopes, J Aguirre-Lamban, M Castelo-Branco, R Riveiro-Alvarez, C Ayuso, E D. Silva.

Mol Vis. 2009; 15: 584-591.

PMID: 19365591

IF(2008): 2,464

  • Frequency of ABCA4 mutations in 278 Spanish controls: an insight into the prevalence of autosomal recessive Stargardt disease (arSTGD).

R Riveiro-Alvarez, J Aguirre-Lamban, MA Lopez-Martinez, MJ Trujillo-Tiebas, D Cantalapiedra, E Vallespin, A Avila-Fernandez, C Ramos, C Ayuso.

Brit J Ophthalmol. 2009 Oct; 93(10): 1359-1364.

PMID: 18977788

IF(2008): 2,859

  • Molecular analysis of the ABCA4 gene for reliable detection of allelic variations in Spanish patients: identification of 21 novel variants.

Jana Aguirre-Lamban, Rosa Riveiro-Alvarez, Susana Maia-Lopes, Diego Cantalapiedra, Elena Vallespin, Almudena Avila-Fernandez, Cristina Villaverde-Montero, Maria-Jose Trujillo-Tiebas, Carmen Ramos, Carmen Ayuso.

Brit J Ophthalmol. 2009 May; 93(5): 614-621.

PMID: 19028736

IF(2008): 2,859

  • Early non-invasive prenatal detection of a fetal CRB1 mutation causing Leber congenital amaurosis.

Bustamante-Aragones A, Vallespin E, Rodriguez de Alba M, Trujillo-Tiebas MJ, Gonzalez-Gonzalez C, Diego-Alvarez D, Riveiro-Alvarez R, Lorda-Sanchez I, Ayuso C, Ramos C.

Mol Vis. 2008 Aug 4; 14: 1388-1394.

PMID: 18682814

IF(2007): 2,329

  • CERKL Mutations and Associated Phenotypes in Seven Spanish Families with Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa.

Avila-Fernandez A, Riveiro-Alvarez R, Vallespin E, Wilke R, Tapias I, Cantalapiedra D, Aguirre-Lamban J, Gimenez A, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C.

Invest Ophthalmol Vis Sci. 2008 Jun; 49(6): 2709-2713.

PMID: 18515597

IF(2007): 3,528

  • Molecular analysis of ABCA4 and CRB1 genes in a Spanish family segregating both Stargardt disease and autosomal recessive retinitis pigmentosa.

R Riveiro-Alvarez, E Vallespin, R Wilke, B Garcia-Sandoval, D Cantalapiedra, J Aguirre-Lamban, A Avila-Fernandez, A Gimenez, MJ Trujillo-Tiebas, C Ayuso.

Mol Vis. 2008 Feb; 14: 262-267.

PMID: 18334942

IF(2007): 2,329

  • Mutation screening of 299 spanish families with retinal dystrophies by Leber congenital amaurosis genotyping microarray.

Vallespin E, Cantalapiedra D, Riveiro-Alvarez R, Wilke R, Aguirre-Lamban J, Avila-Fernandez A, Lopez-Martinez MA, Gimenez A, Jose Trujillo-Tiebas M, Ramos C, Ayuso C.

Invest Ophthalmol Vis Sci. 2007 Dec; 48(12): 5653-61.

PMID: 18055816

IF(2006): 3,766

  • Frequency of CEP290 c.2991_1655A>G mutation in 175 Spanish families affected with Leber Congenital Amaurosis and early-onset Retinitis Pigmentosa.

E Vallespin, MA Lopez-Martinez, D Cantalapiedra, R Riveiro-Alvarez, J Aguirre-Lamban, A Avila-Fernandez, C Villaverde, MJ Trujillo-Tiebas, C Ayuso.

Mol Vis. 2007 Nov 27; 13: 2160-2.

PMID: 18079693

IF(2006): 2,377

  • Spectrum of the ABCA4 gene mutations implicated in severe retinopathies from Spanish patients.

D Valverde, R Riveiro-Alvarez, J Aguirre-Lamban, M Baiget, M Carballo, G Antiñolo, JM Millan, B Garcia-Sandoval, C Ayuso.

Invest Ophthalmol Vis Sci. 2007 Mar; 48(3): 985-90.

PMID: 17325136

IF(2006): 3,766

  • Partial paternal uniparental disomy (UPD) of chromosome 1 in a patient with Stargardt disease.

Riveiro-Alvarez R, VaLverde D, Lorda-Sanchez I, Trujillo-Tiebas MJ, Cantalapiedra D, Vallespin E, Aguirre-Lamban J, Ramos C, Ayuso C.

Mol Vis. 2007 Jan 26; 13: 96-101.

PMID: 17277736

IF(2006): 2,377

  • Mutational screening of the RP2 and RPGR genes in Spanish families with X-linked retinitis pigmentosa.

Garcia-Hoyos M, Garcia-Sandoval B, Cantalapiedra D, Riveiro R, Lorda-Sanchez I, Trujillo-Tiebas MJ, Rodriguez de Alba M, Millan JM, Baiget M, Ramos C, Ayuso C.

Invest Ophthalmol Vis Sci. 2006 Sep; 47(9): 3777-82.

PMID: 16936086

IF(2005): 3,643

Microarray-based mutation analysis of the ABCA4 gene in Spanish patients with Stargardt disease: evidence of a prevalent mutated allele.

Valverde D, Riveiro-Alvarez R, Bernal S, Jaakson K, Baiget M, Navarro R, Ayuso C.

Mol Vis. 2006 Aug 11; 12: 902-8.

PMID: 16917483

IF(2005): 2,239

  • Genotype-phenotype variations in five Spanish families with Norrie disease or X-linked FEVR.

Riveiro-Alvarez R, Trujillo-Tiebas MJ, Gimenez-Pardo A, Garcia-Hoyos M, Cantalapiedra D, Lorda-Sanchez I, Rodriguez de Alba M, Ramos C, Ayuso C.

Mol Vis. 2005 Sep 2; 11: 705-12.

PMID: 16163268

IF(2004): 2,900

  • Evaluation of SFRP1 as a candidate for human retinal dystrophies.

Garcia-Hoyos M, Cantalapiedra D, Arroyo C, Esteve P, Rodriguez J, Riveiro R, Trujillo MJ, Ramos C, Bovolenta P, Ayuso C.

Mol Vis. 2004 Jun 28; 10: 426-31.

PMID: 15235574

IF(2003): 2,777


2- Nuevas mutaciones descritas en revistas con índice de impacto:


  • Novel human pathological mutations. Gene symbol: ABCA4. Disease: Stargardt disease.

Aguirre-Lamban J, Riveiro-Alvarez R, Cantalapiedra D, Garcia-Hoyos M, Avila-Fernandez A, Villaverde-Montero C, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C.

Hum Genet. 2010 Jan; 127(1): 119.

PMID: 20108432

IF(2009): 4,523


  • Novel human pathological mutations. Gene symbol: ABCA4. Disease: Stargardt disease.

Aguirre-Lamban J, Riveiro-Alvarez R, Cantalapiedra D, Garcia-Hoyos M, Avila-Fernandez A, Villaverde-Montero C, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C.

Hum Genet. 2010 Jan; 127(1): 119.

PMID: 20108396

IF(2009): 4,523


  • Novel human pathological mutations. Gene symbol: LCA5. Disease: Leber Congenital Amaurosis (LCA).

Vallespin E, Avila-Fernandez A, Almoguera B, Cantalapiedra D, Garcia-Hoyos M, Riveiro-Alvarez R, Aguirre-Lamban J, Bustamante-Aragones A, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C.

Hum Genet. 2010 Jan; 127(1): 118.

PMID: 20108395

IF(2009): 4,523


  • Novel human pathological mutations. Gene symbol: ABCA4. Disease: Stargardt disease.

Aguirre-Lamban J, Riveiro-Alvarez R, Garcia-Hoyos M, Cantalapiedra D, Martinez-Garcia M, Vallespin E, Avila-Fernandez A, Villaverde-Montero C, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C.

Hum Genet. 2009 Aug; 126(2): 341.

PMID: 19694024

IF(2008): 4,042


  • Novel human pathological mutations. Gene symbol: ABCA4. Disease: macular dystrophy.

Aguirre-Lamban J, Riveiro-Alvarez R, Cantalapiedra D, Avila-Fernandez A, Vallespin E, Villaverde-Montero C, Gomez-Dominguez B, Auz-Alexandre CL, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C.

Hum Genet. 2009 Aug; 126(2): 330.

PMID: 19693992

IF(2008): 4,042


  • Gene symbol: ABCA4. Disease: Macular dystrophy.

Aguirre-Lamban J, Riveiro-Alvarez R, Cantalapiedra D, Vallespin E, Avila-Fernandez A, Villaverde-Montero C, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C.

Hum Genet. 2008 Oct; 124(3): 321.

PMID: 18846678

IF(2007): 3,974


  • Gene symbol: ABCA4. Disease: Macular dystrophy.

Aguirre-Lamban J, Riveiro-Alvarez R, Cantalapiedra D, Vallespin E, Avila-Fernandez A, Villaverde-Montero C, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C.

Hum Genet. 2008 Oct; 124(3): 319.

PMID: 18846675

IF(2007): 3,974


  • Gene symbol: ABCA4. Disease: Macular dystrophy.

Aguirre-Lambán J, Riveiro-Alvarez R, Cantalapiedra D, Vallespin E, Avila-Fernandez A, Villaverde-Montero C, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C.

Hum Genet. 2008 Oct; 124(3): 314.

PMID: 18846660

IF(2007): 3,974


  • Gene symbol: NDP. Disease: Norrie disease.

Riveiro-Alvarez R, Cantalapiedra D, Vallespin E, Aguirre-Lamban J, Avila-Fernandez A, Gimenez A, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C.

Hum Genet. 2008 Oct; 124(3): 308.

PMID: 18846645

IF(2007): 3,974


  • Gene symbol: RS1. Disease: Retinoschisis, X linked juvenile.

Riveiro-Alvarez R, Gimenez A, Trujillo-Tiebas MJ, Cantalapiedra D, Vallespin E, Aguirre-Lamban J, Avila-Fernandez A, Ayuso C.

Hum Genet. 2008 Oct; 124(3): 307-308.

PMID: 18846643

IF(2007): 3,974


  • Gene symbol: BEST1. Disease: Best macular dystrophy.

Maia-Lopes S, Castelo-Branco M, Silva E, Aguirre J, Riveiro-Alvarez R, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C.

Hum Genet. 2008 Feb; 123(1): 112.

PMID: 18386373

IF(2007): 3,974


  • Gene symbol: ABCA4. Disease: Macular dystrophy.

Maia-Lopes S, Castelo-Branco M, Silva E, Aguirre J, Riveiro-Alvarez R, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C.

Hum Genet. 2008 Feb; 123(1): 112.

PMID: 18386369

IF(2007): 3,974


  • Gene symbol: ABCA4. Disease: Macular dystrophy.

Maia-Lopes S, Castelo-Branco M, Silva E, Aguirre J, Riveiro-Alvarez R, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C.Este enlace se abrirá en una ventana nueva

Hum Genet. 2008 Feb; 123(1): 111.

PMID: 18386365

IF(2007): 3,974


  • Novel human pathological mutations. Gene symbol: RDS. Disease: macular dystrophy.

Villaverde C, Trujillo-Tiebas MJ, Gallego-Merlo J, Vallespin E, Cantalapiedra D, Riveiro-Alvarez R, Carballo M, Ayuso C.Este enlace se abrirá en una ventana nueva

Hum Genet. 2007 Dec; 122(5): 555.

PMID: 18383606

IF(2006): 3,662


  • Novel human pathological mutations. Gene symbol: ABCA4. Disease: Stargardt disease.

Aguirre J, Riveiro-Alvarez R, Cantalapiedra D, Vallespin E, Avila-Fernandez A, Villaverde-Montero C, Lopez-Martinez MA, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C.Este enlace se abrirá en una ventana nueva

Hum Genet. 2007 Dec; 122(5): 548.

PMID: 18380025

IF(2006): 3,662


  • Human gene mutations. Gene symbol: CRB1. Disease: late onset retinitis pigmentosa.

Vallespin E, Cantalapiedra D, Riveiro-Alvarez R, Aguirre-Lamban J, Avila-Fernandez A, Martinez MA, Gimenez A, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C.Este enlace se abrirá en una ventana nueva

Hum Genet. 2007 Sep; 122(2): 212.

PMID: 18386368

IF(2006): 3,662


  • Human gene mutations. Gene symbol: ABCA4. Disease: Stargardt disease.

Lamban JA, Riveiro-Alvarez R, Cantalapiedra D, Vallespin E, Villaverde C, Avila-Fernandez A, Lopez-Martinez MA, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C.Este enlace se abrirá en una ventana nueva

Hum Genet. 2007 Sep; 122(2): 211.

PMID: 18386363

IF(2006): 3,662


  • Gene symbol: GUCY2D. Disease: early onset retinitis pigmentosa.

Avila-Fernandez A, Vallespin E, Cantalapiedra D, Riveiro-Alvarez R, Gimenez A, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C.

Hum Genet. 2007 Jun; 121(5): 650-1.

PMID: 17879450

IF(2006): 3,662


  • Gene symbol: ABCA4. Disease: Stargardt disease.

Aguirre-Lamban J, Riveiro-Alvarez R, Cantalapiedra D, Vallespin E, Trujillo-Tiebas MJ, Villaverde C, Ayuso C.

Hum Genet. 2007 Jun; 121(5): 648.

PMID: 17879441

IF(2006): 3,662


  • Gene symbol: RS1. Disease: X-linked juvenile retinoschisis.

Riveiro-Alvarez R, Trujillo-Tiebas MJ, Gimenez A, Cantalapiedra D, Vallespin E, Aguirre-Lamban J, Villaverde C, Ayuso C.

Hum Genet. 2007 Jun; 121(5): 647.

PMID: 17879437

IF(2006): 3,662


  • Gene symbol: CRB1.

Vallespin E, Riveiro-Alvarez R, Cantalapiedra D, Aguirre-Lambam J, Avila-Fernandez A, Lopez-Gimenez-Pardo A, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C.

Hum Genet. 2007 Apr; 121(2): 297-8.

PMID: 17598245

IF(2006): 3,662


  • Gene symbol: CRB1.

Vallespin E, Riveiro-Alvarez R, Cantalapiedra D, Aguirre-Lambam J, Avila-Fernandez A, Lopez-Martinez MA, Gallego-Merlo J, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C.

Hum Genet. 2007 Apr; 121(2): 287-8.

PMID: 17598198

IF(2006): 3,662


  • Gene symbol: CRB1.

Vallespin E, Millan JM, Riveiro-Alvarez R, Aguirre-Lamban J, Cantalapiedra D, Gallego J, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C.

Hum Genet. 2007 Feb; 120(6): 914.

PMID: 17438615

IF(2006): 3,662


  • Gene symbol: CRB1. Disease: early onset retinitis pigmentosa.

Vallespin E, Riveiro-Alvarez R, Aguirre-Lamban J, Cantalapiedra D, Tapias I, Garcia-Sandoval B, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C.

Hum Genet. 2006 Jul; 119(6): 681.

PMID: 17128490.

IF(2005): 4,331


  • Gene symbol: NDP. Disease: Norrie disease.

Riveiro-Alvarez R, Trujillo MJ, Gimenez A, Cantalapiedra D, Vallespin E, Villaverde C, Ayuso C.

Hum Genet. 2006 Jul; 119(6): 675.

PMID: 17128466

IF(2005): 4,331


  • Gene symbol: ABCA4. Disease: Stargardt disease 1.

Riveiro-Alvarez R, Trujillo MJ, Cantalapiedra D, Vallespin E, Villaverde C, Valverde D, Ayuso C.

Hum Genet. 2006 Jul; 119(6): 671.

PMID: 17128450

IF(2005): 4,331


  • Gene symbol: ABCA4. Disease: Stargardt disease 1. Accession #Hs0512.

Riveiro-Alvarez R, Trujillo MJ, Cantalapiedra D, Vallespin E, Villaverde C, Valverde D, Ayuso C.

Hum Genet. 2006 Feb; 118(6): 784.

PMID: 17297718

IF(2005): 4,331


  • Gene symbol: CRB1. Disease: Leber congenital amaurosis. Accession #Hm0540.

Vallespin E,Cantalapiedra D, Garcia-Hoyos M, Riveiro R, Queipo A, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C.

Hum Genet. 2006 Feb; 118(6): 778.

PMID: 17297695

IF(2005): 4,331


  • Gene symbol: ABCA4. Disease: Stargardt disease 1. Accession #Hm0538.

Riveiro-Alvarez R, Aguirre J, Trujillo MJ, Cantalapiedra D, Vallespin E, Villaverde C, Valverde D, Ayuso C.

Hum Genet. 2006 Feb; 118(6): 778.

PMID: 17297693

IF(2005): 4,331


  • Gene symbol: ABCA4. Disease: Stargardt disease 1. Accession #Hm0537.

Riveiro-Alvarez R, Trujillo MJ, Cantalapiedra D, Vallespin E, Villaverde C, Valverde D, Ayuso C.

Hum Genet. 2006 Feb; 118(6): 777-8.

PMID: 17297692

IF(2005): 4,331


  • Gene symbol: ABCA4. Disease: Stargardt disease 1. Accession #Hm0536.

Riveiro-Alvarez R, Trujillo MJ, Cantalapiedra D, Vallespin E, Villaverde C, Valverde D, Ayuso C.

Hum Genet. 2006 Feb; 118(6): 777.

PMID: 17297691

IF(2005): 4,331


  • Gene symbol: CRB1. Disease: Leber congenital amaurosis. Accession #Hm0534.

Vallespin E,Cantalapiedra D, Garcia-Hoyos M, Riveiro R, Villaverde C, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C.

Hum Genet. 2006 Feb; 118(6): 777.

PMID: 17297689

IF(2005): 4,331


  • Gene symbol: CRB1. Disease: Leber congenital amaurosis. Accession #Hd0510.

Vallespin E,Cantalapiedra D, Garcia-Hoyos M, Riveiro R, Villaverde C, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C.

Hum Genet. 2006 Feb; 118(6): 774.

PMID: 17297678

IF(2005): 4,331


  • Gene symbol: RS1. Disease: X-linked juvenile retinoschisis.

Riveiro R, Trujillo-Tiebas MJ, Gimenez A, Garcia-Hoyos M, Cantalapiedra D, Vallespin E, Queipo A, Ramos C, Ayuso C.

Hum Genet. 2005 Dec; 118(3-4): 536.

PMID: 16521246

IF(2004): 4,328


  • Gene symbol: RS1. Disease: X-linked juvenile retinoschisis.

Riveiro R, Trujillo-Tiebas MJ, Gimenez A, Garcia-Hoyos M, Cantalapiedra D, Vallespin E, Queipo A, Ramos C, Ayuso C.

Hum Genet. 2005 Dec; 118(3-4): 536.

PMID: 16521245

IF(2004): 4,328


  • Gene symbol: RS1. Disease: X-linked juvenile retinoschisis..

Riveiro R, Trujillo-Tiebas MJ, Gimenez A, Garcia-Hoyos M, Cantalapiedra D, Vallespin E, Queipo A, Ramos C, Ayuso C.

Hum Genet. 2005 Dec; 118(3-4): 535.

PMID: 16521244

IF(2004): 4,328


  • Gene symbol: RS1. Disease: X-linked juvenile retinoschisis.

Riveiro R, Trujillo-Tiebas MJ, Gimenez A, Garcia-Hoyos M, Cantalapiedra D, Vallespin E, Queipo A, Ramos C, Ayuso C.

Hum Genet. 2005 Dec; 118(3-4): 535.

PMID: 16521243

IF(2004): 4,328


  • Gene symbol: RS1. Disease: X-linked juvenile retinoschisis. Accession number: Hi0503.

Riveiro-Alvarez R, Trujillo-Tiebas MJ, Gimenez A, Garcia-Hoyos M, Cantalapiedra D, Vallespin E, Queipo A, Ramos C, Ayuso C.

Hum Genet. 2005 Dec; 118(3-4): 534.

PMID: 16521240

IF(2004): 4,328


  • Submission of Mutation Data. Skeletal dysplasia.

Trujillo-Tiebas MJ, Riveiro R, Queipo A, Vallespin E, Cantalapiedra D, Lorda-Sanchez I, Ayuso C.

Human Genetics 115, 348-HM040060.

IF(2004): 4,328

Asistencia a Congresos nacionales:

  • "XXVIII Congreso Nacional de Genética Humana".

Lugar: Palma de Mallorca, 13-15 Mayo 2015.

- Comunicación oral:

"Abordaje multidisciplinar del Síndrome de Marfan: evolución en el diagnóstico genético tras 10 años de experiencia."

Rosa Riveiro-Álvarez*, Mónica Martínez-García*, Miguel Ángel López-Martínez, Camilo Vélez-Monsalve, Jesús Gallego-Merlo, Ana Bustamante-Aragonés, Luciana Rodrigues Jacy da Silva, Marta Cortón, Fiona Blanco-Kelly, Isabel Lorda-Sánchez, Carmen Ayuso, Mª José Trujillo-Tiebas.

*Estos autores han contribuido igualmente al presente trabajo.

  • - Simposium patrocinado por Illumina:

"La secuenciación masiva de la investigación a la práctica clínica. El ejemplo de las distrofias de retina."

Carmen Ayuso, Almudena Ávila-Fernández, Raquel Pérez-Carro, Marta Cortón, Rosa Riveiro-Álvarez, Iker Sánchez-Navarro, Rocío Sánchez-Alcudia.

  • "IV Reunión Anual del CIBER de Enfermedades Raras."

Lugar: Madrid, 28 de Octubre de 2010. Comunicaciones póster:
"Review of Spanish families presenting X-linked Retinal Dystrophies: Retinitis Pigmentosa vs. Congenital Stationary Night Blindness."
Riveiro-Álvarez R., López-Martínez M.A., García-Hoyos M., Cortón M., Cantalapiedra D., Giménez A., Ávila-Fernández A., Tatu S., Trujillo-Tiebas M.J., Ayuso C.
"Identification of Novel Mutations in LCA5 Gene by Genome-Wide Homozygosity Mapping in Patients with Leber Congenital Amaurosis."
Marta Cortón, Elena Vallespín, Almudena Ávila-Fernández, Berta Almoguera, Rosa Riveiro-Álvarez, Diego Cantalapiedra, Jana Aguirre-Lambán, Miguel Ángel López-Martínez, María Brión, Ángel Carracedo and Carmen Ayuso.

  • "XXII Conference of the Spanish Society for Clinical Pharmacology & XXVII Portuguese Meeting of the Clinical Pharmacology".

Lugar: Badajoz, 13-16 Octubre 2009. Comunicaciones póster:
"Pharmacogenetic study of 90 genetic variants in Spanish schizophrenic patients and control population: preliminary results of genotyping array analysis".
B. Almoguera, B. Gomez-Dominguez, R. Riveiro-Alvarez, C. Villaverde-Montero, M.J. Trujillo-Tiebas, P. Dorado, E. Baca, J. Lopez-Castroman, A. Llerena, C. Ayuso.
"Evaluating a genotyping array predictive of drug response: Preliminary results in Spanish schizophrenic patients".
R. Riveiro-Alvarez, B. Gomez-Dominguez, B. Almoguera, F. Abad, C. Villaverde-Montero, M.J. Trujillo-Tiebas, E. Baca, J. Lopez-Castroman, P. Dorado, A. Llerena, C. Ayuso.
"Evaluation of a genotyping chip predictive of drug response: assessment of analytical and clinical validity".
B. Gomez-Dominguez, B. Almoguera, R. Riveiro-Alvarez, F. Abad, J. Novalbos, C. Villaverde-Montero, M.J. Trujillo-Tiebas, P. Dorado, E. Baca, C. Vaquero-Lorenzo, J. Fernandez-Piqueras, A. Llerena, C. Ayuso.
* Premio a la mejor comunicación póster.

  • "II Reunión Anual del CIBER de Enfermedades Raras".

Lugar: Centro Cultural Bancaja, Valencia, 19-21 Noviembre 2008.
Comunicación oral: "Amaurosis Congénita de Leber y Retinosis Pigmentaria de inicio precoz: estudio clínico y genético". E. Vallespín, D. Cantalapiedra, M. García-Hoyos, R. Riveiro-Álvarez, J. Aguirre-Lambán, A. Ávila-Fernández, C. Villaverde-Montero, M.A. López-Martínez, A. Giménez, E. Ainse, M. Martínez-García, M.J. Trujillo-Tiebas, C. Ayuso.

- Comunicación póster: "Preliminares para el establecimiento de las bases de una posible terapia génica ocular".
M. García-Hoyos, R. Riveiro-Álvarez, E. Vallespín, D. Cantalapiedra, J. Aguirre-Lambán, A. Ávila-Fernández, E. Ainse, J. Gallego-Merlo, M.A. López-Martínez, M.J. Trujillo-Tiebas, I. Lorda, C. Ayuso.

  • "XXIV Congreso Nacional de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal".

Lugar: Fundación Jiménez Díaz, Madrid, 6-7 Noviembre 2008. Comunicación póster:
"Diagnóstico de sexo fetal en plasma materno: aplicación clínica en una familia con Enfermedad de Norrie".
R. Riveiro-Álvarez, A. Bustamante-Aragonés, M.J. Trujillo-Tiebas, I. Lorda-Sánchez, M. Rodríguez de Alba, M. García-Hoyos, A. Giménez, D. Cantalapiedra, E. Vallespín, J. Aguirre-Lambán, A. Ávila-Fernández, C. Ramos, C. Ayuso.

  • "I Reunión Anual del CIBER de Enfermedades Raras."

Lugar: Barcelona, 12 y 13 Noviembre 2007.
"Caracterización de Distrofias de Retina en población española."
E. Vallespin, R. Riveiro-Álvarez, D. Cantalapiedra, J. Aguirre-Lambán, A. Ávila-Fernández, A. Giménez, C. Villaverde-Montero, MA López-Martínez, MJ. Trujillo-Tiebas, C. Ramos, C. Ayuso.

  • "XXIV Congreso Nacional de Genética Humana".

Lugar: Alicante, 19-21 Septiembre 2007.
- Comunicación oral: "Estimación de frecuencia de portadores de mutaciones en ABCA4: ¿Debe ser revisada la prevalencia actual de la Enfermedad de Stargardt?". R. Riveiro-Álvarez, J. Aguirre-Lambán, E. Vallespín, D. Cantalapiedra, A. Ávila, M.J. Trujillo-Tiebas, C. Ramos, C. Ayuso.
- Comunicación póster: "Ceguera infantil hereditaria, Amaurosis Congénita de Leber: Estudio clínico y genético en 49 familias". E. Vallespín, D. Cantalapiedra, R. Riveiro-Álvarez, M.A. López-Martínez, B. García-Sandoval, I. Tapias, J. Aguirre-Lambán, A. Ávila-Fernández, C. Villaverde-Montero, M.J. Trujillo-Tiebas, C. Ayuso.

  • Jornada de Retina Madrid: "Avances en la Investigación de las Distrofias de Retina Hereditarias".

Lugar: Fundación Jiménez Díaz, 3 Julio 2007. Comunicación oral:
"Enfermedad de Norrie y Vitreorretinopatía exudativa. Retinosquisis Juvenil. Enfermedad de Stargardt y formas asociadas".

  • "XXIII Congreso Nacional de Genética Humana".

Lugar: Valladolid, 15-16 Junio 2006. Comunicaciones póster:
"Análisis mutacional del gen ABCA4 en pacientes españoles con distrofias de retina severas".
R. Riveiro-Álvarez, D. Valverde, J. Aguirre-Lambán, D. Cantalapiedra, E. Vallespín, B. García-Sandoval, M.J. Trujillo, C. Ramos, C. Ayuso.
"Aplicación de la técnica dHPLC al diagnóstico prenatal no invasivo en sangre materna".
A. Bustamante-Aragonés, E. Vallespín, M. Rodríguez de Alba, D. Diego-Álvarez, R. Riveiro-Álvarez, C. Ayuso, C. Ramos.
"Caracterización molecular de la coroideremia en familias españolas".
M. García-Hoyos, I. Lorda-Sánchez, D. Cantalapiedra, J. Gallego, D. Diego-Álvarez, M.J. Trujillo, E. Vallespín, R. Riveiro, M. Rodríguez de Alba, C. Ramos, C. Ayuso.

  • "VI Jornada sobre Enfermedades de la Retina".

Lugar: Fundación Jiménez Díaz, Madrid, 2-3 Junio 2006. Comunicaciones póster:
"X-Linked juvenile Retinoschisis in 14 spanish families: Identification of 4 novel mutations".
R. Riveiro-Álvarez, M. García-Hoyos, D. Cantalapiedra, A. Queipo, C. Ramos, M.J. Trujillo-Tiebas, M. Baiget, C. Ayuso.
"Partial paternal uniparental disomy (UPD) of chromosome 1 in one patient with Stargardt disease".
R.Riveiro-Álvarez, D. Valverde, I. Lorda-Sánchez, M.J..Trujillo-Tiebas, D. Cantalapiedra, E. Vallespín, J. Aguirre-Lámban, C. Ramos, C. Ayuso, EsRetNet.
"New type of mutations in REP1 gene".
M. García-Hoyos, D. Cantalapiedra, J. Gallego-Merlo, D. Diego-Álvarez, E. Vallespín, R. Riveiro-Álvarez, M.J. Trujillo-Tiebas, M. Rodríguez de Alba, I. Lorda-Sánchez, C. Ayuso.
"Mutational screening of the RP2 and RPGR genes in Spanish families with X-linked Retinitis Pigmentosa"
M. García-Hoyos, D. Cantalapiedra, B. García-Sandoval, R. Riveiro-Álvarez, I. Lorda-Sánchez, M.J. Trujillo-Tiebas, M. Rodríguez de Alba, M. Baiget, C. Ramos, C. Ayuso.
"The use of a genotyping microarray in Leber Congenital Amaurosis: suspected triallelism".
E. Vallespín-García, D. Cantalapiedra, M. García-Hoyos, R. Riveiro-Álvarez, B. García-Sandoval, M.J. Trujillo-Tiebas, A. Giménez-Pardo, C. Ramos, C. Ayuso.
"Triallelism in Leber Congenital Amaurosis: a clinical case".
E. Vallespín, D. Cantalapiedra, I. Tapias, M. García-Hoyos, R. Riveiro-Álvarez, J. Aguirre-Lambán, M.J. Trujillo-Tiebas, C. Villaverde, B. García-Sandoval, C. Ayuso.

  • "Jornada de Actualización. Red Española de Distrofias de Retina (EsRetNet)".

Lugar: Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, 29 Octubre 2004. Comunicación oral:
"Caracterización clínica y molecular de la Enfermedad de Stargardt y formas asociadas".

  • "XXII Congreso Nacional de Genética Humana".

Lugar: Zaragoza, 18-20 Junio 2003. Comunicaciones póster:
"Estudio del gen NDP en 4 familias con Enfermedad de Norrie".
R. Riveiro-Álvarez, M. García-Hoyos, M.J. Trujillo-Tiebas, A. Giménez-Pardo, C. Arroyo-Díaz, J. Gallego-Merlo, M. Rodríguez de Alba, I. Lorda-Sánchez, C. Ramos-Corrales, C. Ayuso-García.
"Aplicación del microchip ABCA400 en el diagnóstico de la Enfermedad de Stargardt".
D. Valverde, R. Riveiro, C. Ayuso.
"Estudio del gen PMP22 en 90 familias diagnosticadas de CMT/HNPP".
M.J. Trujillo-Tiebas, M. García-Hoyos, R. Riveiro-Álvarez, E. Vallespín-García, I. Lorda-Sánchez, C. Arroyo-Díaz, A. Giménez-Pardo, J. Gallego-Merlo, L. de Jorge-López, C. González-González, C. Ayuso-García.
"Estudio de exón ORF15 del gen RPGR: Aspectos metodológicos".
M. García-Hoyos, M.J. Trujillo, C. González-González, R. Riveiro, J. Gallego, C. Arroyo, A. Giménez, M. Rodríguez de Alba, I. Lorda-Sánchez, C. Ramos, C. Ayuso.

  • "V Jornadas sobre Enfermedades Hereditarias de la Retina".

Lugar: Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid, 13 Marzo 2003.

  • "XI Congreso Nacional de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP)".

Lugar: Fundación Jiménez Díaz, Madrid, 7-8 Noviembre 2002.
- Comunicación oral: "Estudio molecular prenatal de Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X".
M. García-Hoyos, A. Giménez, D. Cantalapiedra, R. Riveiro-Álvarez, J. Gallego, C. Arroyo, M. Baiget, I. Lorda, M.J. Trujillo.
- Comunicación póster: "Diagnóstico prenatal mediante QF-PCR en dos familias con Enfermedad de Huntington".
J. Gallego Merlo, M. García Hoyos, C. González González, R. Riveiro-Álvarez, A. Giménez Pardo, C. Arroyo Díaz, D. Cantalapiedra, M.J. Trujillo Tiebas, C. Ayuso García.
* Premio a la mejor comunicación póster.

  • "IV Jornadas sobre Enfermedades Hereditarias de la Retina".

Lugar: Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid, 26-27 Abril 2002.


Contribuciones a Congresos nacionales:

  • "XI Jornada Interhospitalaria de Genética de Madrid"

    Lugar: Madrid (H.U. Infanta Sofía), 17 Febrero 2015.

    "Abordaje multidisciplinar de las Cardiopatías Familiares: Casos curiosos para la reflexión"

    Rosa Riveiro-Álvarez.

  • "XXVII Congreso Nacional de Genética Humana"

Lugar: Madrid, 10-12 Abril 2013.
"Secuenciación exómica (WES) para la identificación de nuevos genes responsables y mecanismos moleculares de distrofias de retina"
Marta Corton , Almudena Avila-Fernández, Koji M. Nishiguchi, Jorge Jiménez, Rosa Riveiro-Alvarez, Sorina D. Tatu, Raquel Perez-Carro, Joaquín Dopazo, Guillermo Antiñolo, José M. Millán, Carlo Rivolta, Carmen Ayuso.
"Estudio del gen RHO en pacientes con retinosis pigmentaria autosómica dominante"
P. Fernández-San José, F. Blanco Kelly, M.Cortón-Pérez, M.J. Trujillo-Tiebas, R. Riveiro-Álvarez, A. Ávila-Fernández, A. Giménez-Pardo, B. García-Sandoval, I. Hernán, M. Carballo, C. Ayuso García.
"Implicación clínica del gen CRB1 en distrofias de retina"
S.D. Tatu, M. Cortón, P. Fernández-San José, A. Avila-Fernández, F. Blanco-Kelly, E. Vallespin, I. Tapias, D. Cantalapiedra, R. Riveiro-Alvarez, S. Bernal, B. García-Sandoval, M. Baiget, C. Ayuso.

  • "V Congreso de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF)."

Lugar: Pamplona, 3-4 Octubre 2011. Comunicaciones póster:
"Asociación de variantes genéticas comunes con la aparición de efectos adversos tras el tratamiento con Risperidona."
Berta Almoguera Castillo, Rosa Riveiro-Álvarez, Jorge López Castromán, Pedro Dorado, José Fernández Piqueras, Adrián Llerena, Francisco Abad Santos, Enrique Baca García, Rafael Dal-Re, Carmen Ayuso García.
"Mayor eficacia en el tratamiento antipsicótico con resperidona en metabolizadores lentos de CYP2D6."
Berta Almoguera Castillo, Rosa Riveiro-Álvarez, Jorge López Castromán, Pedro Dorado, José Fernández Piqueras, Adrián Llerena, Francisco Abad Santos, Enrique Baca García, Rafael Dal-Re, Carmen Ayuso García.

  • "Rare Diseases II: Hearing and Sight Loss".

Lugar: Sant Feliu de Guixols (Gerona), 22-27 Noviembre 2009. Comunicaciones póster:
"Mutation Screening of 133 Spanish families with Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa by Genotyping microarray".
Carmen Ayuso, Maria García-Hoyos, Fiona Blanco-Kelly, Diego Cantalapiedra, Rosa Riveiro-Álvarez, Almudena Avila-Fernández, Jana Aguirre-Lambán, Miguel Angel Lopez, Ascensión Jimenez, Cristina Villaverde, Miguel Carballo, Maria Jose Trujillo-Tiebas, Carmen Ramos.
"Clinical and Genetic Stratified Study in 283 Spanish Families Affected by Retinitis Pigmentosa Using the arRP Genotyping Microarray"
Ávila-Fernández A, Cantalapiedra D, Vallespín E, García-Hoyos M, Jaijo T, Aller E, Giménez A, Riveiro-Álvarez R, Aguirre-Lambán J, Bustamante-Aragonés A, Millán JM, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C.
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  • "XXV Congreso Nacional de Genética Humana"

Lugar: Santiago de Compostela, 17-19 Junio 2009.
"Caracterización clínica y genética de 315 familias españolas afectadas de Retinosis Pigmentaria"
Ávila-Fernández A, Vallespín E, Cantalapiedra D, Giménez A, García-Hoyos M, Riveiro-Álvarez R, Aguirre-Lambán J, Bustamante-Aragonés A, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C.
"Caracterización molecular de las familias españolas clínicamente diagnosticadas de Retinosis Pigmentaria ligada al cromosoma X"
María García-Hoyos, Ascensión Giménez, Miguel Ángel López-Martínez, Maria José Trujillo-Tiebas, Rosa Riveiro-Álvarez, Diego Cantalapiedra, Jana Aguirre-Lamban, Almudena Ávila-Fernández, Carmen Ramos, Ayuso C.

  • "XXI Congreso de la Sociedad Española de Farmacología Clínica"

Lugar: Barcelona, 23-25 Octubre 2008. Comunicaciones póster:
Pharmacogenetic study of 90 genetic variants in Spanish schizophrenic patients and control population: preliminary results of genotyping array analysis.
C. Ayuso, B. Gomez-Dominguez, F. Abad-Santos, R. Riveiro-Alvarez, J. Novalbos, A. Llerena, C. Villaverde-Montero, M.J. Trujillo-Tiebas, E. Baca, M. de Andres, R. Lopez-Rodriguez, M. Roman-Martínez, C. Vaquero-Lorenzo, C. Botillo, J. Fernández-Piqueras.

  • "XXII Congreso Nacional de la Asociación Española de Técnicos de Laboratorio".

Lugar: Palma de Mallorca, 29-30 Mayo 2008. Comunicación póster:
"Análisis del gen NR2E3 en familias españolas diagnosticadas de Retinosis Pigmentaria Autosómica Dominante".
M.A. López-Martínez, C. Vilalverde-Montero, R. Cardero-Merlo, A. Giménez-Pardo, C. Vélez-Monsalve, M. García-Hoyos, M.I. López-Molina, R. Riveiro-Álvarez, M. Martínez-García, J. Aguirre-Lambán, D. Cantalapiedra de la Fuente, A. Ávila-Fernández, B. Gómez-Domínguez, E. Vallespín, M.J. Trujillo-Tiebas, B. García-Sandoval, C. Ayuso.

  • "XXI Congreso de la Sociedad Española de Farmacología Clínica".

Lugar: Barcelona, 22-25 Octubre 2008. Comunicación póster:
"Pharmacogenetic study of 90 genetic variants in Spanish schizophrenic patients and control population: preliminary results of genotyping array analysis".
C. Ayuso, B. Gomez-Dominguez, F. Abad-Santos, R. Riveiro-Alvarez, J. Novalbos, A. Llerena, C. Villaverde-Montero, M.J. Trujillo-Tiebas, E. Baca, M. de Andres-Dosouto, R. Lopez-Rodriguez, M. Roman-Martinez, C. Vaquero-Lorenzo, C. Botillo, J. Fernandez-Piqueras.

  • "XXI Congreso Nacional de la Asociación Española de Técnicos de Laboratorio".

Lugar: Sevilla, 29-31 Mayo 2008. Comunicaciones póster:
"Diagnóstico de la Enfermedad de Gaucher en una famlia extremeña endogámica de 172 individuos".
M.A. López-Martínez, J. Gallego-Merlo, M.J. Trujillo-Tiebas, P. Bureo-Dacal, N. Bureo Gutiérrez, C. Vilalverde-Montero, R. Riveiro-Álvarez, E. Vallespín, M. Martínez-García, R. Nicolás-Guillén, C. Ayuso.
"Estudio genético de la Enfermedad de Kennedy en 10 familias españolas."
A. Giménez, M.J. Trujillo, R. Cardero, R. Riveiro, E. Vallespín, A. Avila, D. Cantalapiedra, I. Lorda, C. Ayuso.

  • "XIX Congreso Nacional de la Asociación Española de Técnicos de Laboratorio".

Lugar: Tenerife, 19-20 Mayo 2006. Comunicación póster:
"Paciente con 33 repeticiones en SCA2 ¿este alelo justifica su ataxia?"
A. Giménez-Pardo, M.J. Trujillo-Tiebas, I. Lorda-Sánchez, J. Gallego-Merlo, C. Villaverde, F. Infantes, R. Cardero, E. Vallespín, R. Riveiro-Álvarez, C. Ayuso.

  • "Ochoa, 100 años mirando al futuro".

Lugar: Universidad Complutense de Madrid, 16 Noviembre 2005. Comunicaciones póster:
"Identification of a deletion in Chomosome 1, including the ABCA4 gene region, resulting in a Stargardt disease phenotype". R. Riveiro-Álvarez, D. Valverde, I. Lorda-Sánchez, D. Cantalapiedra, M. García-Hoyos, M. Rodríguez de Alba, M.J. Trujillo-Tiebas, C. Ramos, C. Ayuso.
"Leber Congenital Amaurosis detected using a genotyping microarray: suspected gene modifier effect". E. Vallespín, D. Cantalapiedra, C. Villaverde, M. García-Hoyos, R. Riveiro-Álvarez, M.J. Trujillo-Tiebas, I. Lorda-Sánchez, C. Ramos, C. Ayuso.

  • "XVIII Congreso Nacional de la Asociación Española de Técnicos de Laboratorio".

Lugar: Logroño, 20-21 Mayo 2005. Comunicación póster:
"Doble mutación "de novo" en el gen RDS-periferina asociada a patologías oftalmológicas hereditarias".
C. Villaverde-Montero, M.J. Trujillo, E. Vallespín, J. Gallego, M. García-Hoyos, A. Giménez, R. Riveiro, D. Cantalapiedra, M. Carballo, C. Ayuso, EsRetNet.

  • "80 Congreso de la Sociedad Española de Oftalmología (SEO)".

Lugar: Córdoba, Octubre 2004. Comunicación póster:
"Caracterización genética de la Amaurosis Congénita de Leber". Vallespín-García E., García-Sandoval B., Bueno-Palacín J., García-Hoyos M., Riveiro R., Diego D., Queipo A., Ayuso C.

  • "XVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Técnicos de Laboratorio".

Lugar: Murcia, 28-29 Mayo 2004. Comunicaciones póster:
"Estudio del gen de la periferina (RDS) en familias afectas de Retinosis Pigmentaria Autosómica Dominante".
A. Queipo-Rojas, M. García-Hoyos, M.J. Trujillo, A. Giménez, F. Infantes, R. Riveiro, J. Gallego, D. Cantalapiedra, C. Ayuso.
"Aplicación de la TP-PCR para el diagnóstico de la distrofia miotónica".
J. Gallego-Merlo, M.J. Trujillo, A. Giménez, A. Queipo, R. Cardero, M. García, R. Riveiro, E. Vallespín, I. Lorda, C. Ramos, C. Ayuso.

  • "XII Reunión de la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología de la Asociación Española de Pediatría".

Lugar: Barcelona, 5-6 Marzo 2004. Comunicación póster:
"Variante de Síndrome de Axenfeld-Rieger. Caso clínico".
Martínez-González V.M., Lorda-Sánchez I., Ruíz-Barnes P., Trujillo-Tiebas M.J., García-Hoyos M., Riveiro-Álvarez R., Ramos C., Ayuso C.

"Congreso de la Sociedad Española de Genética".
Lugar: Complutense-El Escorial, 8-9 Septiembre 2003. Comunicación póster:
"Diagnóstico genético en el Corea de Huntington: Estudio comparativo del abordaje técnico".
C. Ayuso, L. de Jorge-López, J. Rojo, J. Gallego, M. García, C. González-González, C. Arroyo, A. Giménez, R. Riveiro, C. Ramos, M.J. Trujillo-Tiebas.

  • "XVI Congreso Nacional de la Asociación Española de Técnicos de Laboratorio".

Lugar: Pamplona, 30-31 Mayo 2003. Comunicación póster:
"Análisis del gen SFRP1 en 325 familias con distrofias de retina".
C. Arroyo, D. Cantalapiedra, M. García-Hoyos, R. Riveiro, A. Giménez, J. Gallego, F. Infantes, C. Gacituaga, M. Rodríguez de Alba, C. Ayuso.


Asistencia a Congresos internacionales:


  • "European Human Genetics Conference 2014."

    Lugar: Milán, Italia, 31 Mayo-3 Junio 2014.

  • "European Human Genetics Conference 2013"

Lugar: París, Francia, 8-11 Junio 2013. Comunicaciones póster:
"New insights in non-syndromic albinism" M. Martínez-García, R. Riveiro-Álvarez, F. Blanco-Kelly, M.Á. López-Martínez, A. Giménez, C. Vélez, L. Montoliu, C. Ayuso, M.J. Trujillo-Tiebas.
"High Prevalence of Mutations in the CRB1 Gene in Spanish Patients with Congenital and Child-Hood Onset Retinal Dystrophies" Sorina D. Tatu, Marta Corton, Patricia Fernández-San José, Almudena Avila-Fernández, Fiona Blanco-Kelly, Elena Vallespín, Ignacio Tapias, Diego Cantalapiedra, Rosa Riveiro-Alvarez, Sara Bernal, Blanca García-Sandoval, Monserrat Baiget, Carmen Ayuso.
"Genetic basis of Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) in 300 Spanish patients: Preliminary results"
C. Gomez-Sanchez, R. Riveiro-Álvarez, P. Tirado-Requero, V. Soto-Insuga, M. Rodrigo-Moreno, M. Prados Alvarez, A. Segura-Frontelo, J. Carballo-Belloso, C. Ayuso.
"Evaluation of adRP microarray (Asper Biotech) for the diagnosis of autosomal dominant macular dystrophies"
P. Fernández-San José, F. Blanco-Kelly, M. Corton, R. Riveiro-Alvarez, A. Giménez1, A. Avila-Fernandez, I. Hernan, M. Carballo, C. Ayuso.
"A RP1 common founder mutation is a major cause of Early-onset Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa in Spanish population"
Avila-Fernandez A*, Corton M*, Nishiguchi KM, Muñoz-Sanz N, Benavides-Mori B, Blanco-Kelly, Riveiro-Alvarez R, Garcia-Sandoval B, Rivolta C,Ayuso C.

  • "The 1st International Choroideremia Research Symposium."

Lugar: Montpellier, 22-23 de septiembre de 2011. Comunicación oral:
"Mutation findings in 31 families with choroideremia."
Rosa Riveiro-Alvarez, Miguel Angel Lopez-Martinez, Milena Peraita, Marta Cortón, Maria Garcia-Hoyos, Maria Jose Trujillo-Tiebas & Carmen Ayuso.

  • "5ª Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Individualizada."

Lugar: Fundación Jiménez Díaz, 11 Febrero 2010.

  • "European Human Genetics Conference 2010".

Lugar: Goteborg, Suecia, 12-15 Junio 2010. Comunicaciones póster:
"Evaluating the PHARMAchipTM array: Pharmacogenetic profile assessment in Spanish control population."
R. Riveiro-Alvarez, B. Almoguera, B. Gomez-Dominguez, C. Villaverde-Montero, M.J. Trujillo-Tiebas, R. Lopez-Rodriguez, M. Roman, P. Dorado, A. Llerena, F. Abad-Santos, C. Ayuso.
"Identification of novel mutations in LCA5 gene by genome-wide homozygosity mapping in patients with Leber congenital amaurosis."
M. Corton, E. Vallespin, A. Avila-Fernandez, B. Almoguera, R. Riveiro-Alvarez, D. Cantalapiedra, J. Aguirre-Lamban, M.A. Lopez-Martinez, M. Brion, A. Carracedo, C. Ayuso.
"-1082A genetic variant of Interleukin-10 gene promoter linked to schizophrenia in a Spanish schizophrenic population."
B. Almoguera, R. Riveiro-Alvarez, R. Lopez-Rodriguez, M. Roman, J. Lopez-Castroman, P. Dorado, J. Fernandez-Piqueras, E. Baca, A. Llerena, F. Abad-Santos, C. Ayuso.

  • "VIII Congreso Internacional sobre Enfermedades Distróficas de la Retina".

Lugar: Salón de Convenciones Mapfre, Madrid, 21-22 Mayo 2010.

  • "4ª Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Individualizada."

Lugar: Fundación Jiménez Díaz, 5 Febrero 2009.

  • "European Human Genetics Conference 2008".

Lugar: Barcelona, Spain, May 31-June 3 2008. Comunicaciones póster:
"X-linked juvenile Retinoschisis (XLRS): in Spanish patients: common ancestries, hot spots and incomplete penetrance."
R. Riveiro-Alvarez, M.J. Trujillo-Tiebas, M. Garcia-Hoyos, D. Diego-Alvarez, D. Cantalapiedra, E. Vallespin, J. Aguirre-Lamban, A. Avila-Fernandez, A. Gimenez, C. Ramos, C. Ayuso.
"Novel mutations found in ABCA4 in Spanish families."
J. Aguirre-Lamban, R. Riveiro-Alvarez, D. Cantalapiedra, M. Garcia-Hoyos, E. Vallespin, A. Avila-Fernandez, J. Gallego-Merlo, M.A. Lopez-Martinez, M.J. Trujillo-Tiebas, C. Ramos, C. Ayuso.
"Genetic characterization in 301 Spanish familias affected by Autosoma Recessive Retinitis Pigmentosa."
A. Avila-Fernandez, E. Vallespin, D. Cantalapiedra, R. Riveiro-Alvarez, J. Aguirre-Lamban, A. Gimenez, M.A. Lopez-Martinez, I. Lorda-Sanchez, M.J. Trujillo-Tiebas, C. Ayuso.
"Determination of a novel OA1 gene deletion identified by MLPA in a Spanish family."
Martinez-Garcia M., Villaverde C., Lopez-Martinez M.A., Cardero R., Cantalapiedra D., Vallespin E., Riveiro-Alvarez R, Rodriguez de Alba M., Trujillo-Tiebas M.J., Ayuso C.
"MLPA validation for prenatal diagnosis of chromosomal anomalies: retrospective study of 125 consecutive chorion villi samples."
D. Diego-Alvarez, C. Ramos, B. Gomez-Dominguez, R. Cardero-Merlo, A. Bustamante-Aragonés, M.J. Trujillo-Tiebas, C. Auz-Alexandre, J. Gallego-Merlo, A. Giménez-Pardo, F. Infantes, C. Ayuso, J. Diaz-Recasens, M. Garcia-Hoyos, R. Riveiro-Alvarez, E. Vallespin, A. Avila-Fernandez, D. Cantalapiedra, M. Rodriguez de Alba, I. Lorda-Sanchez.

  • "VII Congreso Internacional sobre Enfermedades Distróficas de la Retina".

Lugar: Facultad de Medicina, U.C.M. Madrid, 24 Abril 2008. Comunicación oral:
"Enfermedad de Stargardt."

Meeting of MC-Gard.eu: "Molecular profiling of the genome".
Lugar: Amsterdam, 2-5 Mayo 2007. Comunicaciones póster:
"Genotyping microarray for diagnosis in 170 families associated with ABCA4: specifity and sensibility".
Aguirre-Lamban J., Riveiro-Alvarez R., Cantalapiedra D., Vallespin E., Trujillo-Tiebas M.J., Gallego J., Villaverde-Montero C., Lopez-Martinez M.A., Valverde D., Ayuso C.
"Genotyping microarray for diagnosis in 199 families affected with Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa".
Avila-Fernandez A., Vallespin E., Cantalapiedra D., Riveiro-Alvarez R., Aguirre-Lamban J., Gimenez A., Trujillo-Tiebas M.J., Ayuso C.
"The use of Leber Congenital Amaurosis genotyping microarray in 299 Spanish families affected with Retinitis Pigmentosa".
Vallespin E., Cantalapiedra D., Riveiro-Alvarez R., Aguirre-Lamban J., Avila-Fernandez A., Gimenez A., Trujillo-Tiebas M.J., Ramos C., Ayuso C.

  • "European Human Genetics Conference 2006".

Lugar: Amsterdam, Netherlands, May 6-9 2006. Comunicaciones póster:
"Partial paternal uniparental disomy (UPD) of chromosome 1 in one patient with Stargardt disease".
R. Riveiro-Álvarez, D. Valverde, I. Lorda-Sánchez, M.J. Trujillo-Tiebas, D. Cantalapiedra, E. Vallespín, J. Aguirre-Lambán, C. Ramos, C. Ayuso, EsRetNet.
"Microarray based mutation analysis of ABCA4 gene in several retinal dystrophies from Spain".
D. Valverde, R. Riveiro-Álvarez, M. Baiget, C. Ayuso, EsRetNet.
"Triallelism in Leber Congenital Amaurosis: a clinical case".
E. Vallespín, D. Cantalapiedra, I. Tapias, M. García-Hoyos, R. Riveiro-Álvarez, J. Aguirre-Lambán, M.J. Trujillo-Tiebas, C. Villaverde, B. García-Sandoval, C. Ayuso.
"Mutational screening of the RP2 and the RPGR genes in Spanish families with X-linked retinitis pigmentosa".
M. García-Hoyos, D. Cantalapiedra, B. García-Sandoval, R. Riveiro, I. Lorda-Sánchez, M.J. Trujillo-Tiebas, M. Rodríguez de Alba, M. Baiget, C. Ramos, C. Ayuso.

  • "European Human Genetics Conference 2005".

Lugar: Prague, Czech Republic, May 7-10 2005. Comunicaciones póster:
"Identification of a deletion in chromosome 1, including the ABCA4 gene region, resulting in a Stargardt disease phenotype". R. Riveiro-Álvarez, D. Valverde, I. Lorda, D. Cantalapiedra, M. García-Hoyos, A. Queipo, M. Rodríguez de Alba, M.J. Trujillo-Tiebas, C. Ramos, C. Ayuso.
"Tackling the diagnosis of sporadic retinitis pigmentosa with a genotyping microarray". D. Cantalapiedra, M. García-Hoyos, R. Riveiro-Álvarez, E. Vallespín, M.J. Trujillo-Tiebas, A. Queipo, C. Villaverde, C. Ramos, C. Ayuso.
"Mutational screening of the RPGR gene in Spanish XLRP families". M. García-Hoyos, D. Cantalapiedra, R. Riveiro-Álvarez, E. Vallespín, M.J. Trujillo, I. Lorda-Sánchez, C. Ramos, C. Ayuso.
"Suspected triallelism in Leber Congenital Amaurosis detected using a genotyping microarray". E. Vallespín, D. Cantalapiedra, C. Villaverde, M. García-Hoyos, R. Riveiro-Álvarez, M.J. Trujillo-Tiebas, C. Ramos, C. Ayuso.

  • "Pro Retina Research-Colloquium. Retinal Degeneration: From Bench to Bedside".

Lugar: Postdam, Germany, 8-9 April 2005. Comunicaciones póster:
"Stargardt disease and autosomal recessive cone-rod dystrophy caused by the homozigous 2888 del G mutation in the ABCA4 gene". R. Riveiro-Álvarez, D. Cantalapiedra, M.J. Trujillo-Tiebas, M. García-Hoyos, E.Vallespín, B. García-Sandoval, D. Valverde, C. Ramos, C. Ayuso, EsRetNet.
"Approach to molecular diagnosis of Retinitis Pigmentosa in uncharacterised families: a proposed model". D. Cantalapiedra, M. García-Hoyos, R. Riveiro-Álvarez, E. Vallespín, A. Queipo, C. Villaverde, M.J. Trujillo-Tiebas, M. Rodríguez de Alba, C. Ramos, C. Ayuso, EsRetNet.
"Mutational screening of the RP2 gene in Spanish XLRP families". M. García-Hoyos, D. Cantalapiedra, R. Riveiro-Álvarez, E. Vallespín, J. Gallego, C. Villaverde, A. Giménez, M.J. Trujillo, C. Ramos, C. Ayuso, EsRetNet.
"Leber Congenital Amaurosis detected using a genotyping microarray: suspected gene modifier effect". E. Vallespín, D. Cantalapiedra, M. García-Hoyos, R. Riveiro-Álvarez, M.J. Trujillo-Tiebas, J. Gallego-Merlo, I. Lorda, C. Ramos, C. Ayuso, EsRetNet.

  • "European Human Genetics Conference 2004".

Lugar: Munich, Germany, June 12-15 2004. Comunicaciones póster:
"X-linked Juvenile Retinoschisis in 14 Spanish families: Identification of 4 novel mutations".
R.Riveiro, M. García-Hoyos, D. Cantalapiedra, A. Queipo, C. Ramos, M.J. Trujillo-Tiebas, M. Baiget, C. Ayuso.
"Refinement of the X-chromosome breakpoint in a female patient carrying a 4;X translocation".
M. García-Hoyos, R. Sanz, I. Lorda-Sánchez, M.J. Trujillo-Tiebas, M. Rodríguez de Alba, R. Riveiro, A. Queipo, C. Ramos, C. Ayuso.
"Molecular study of ABCA4 gene on Spanish patients with retinal dystrophies: preliminary results".
D. Valverde, R. Riveiro, A. Queipo, C. Ayuso.

  • "Semana Internacional de la Retina 2003: Actividades de Retina Madrid".

Lugar: Retina Madrid, Septiembre 2003. Comunicación oral:
"Enfermedad de Stargardt y formas asociadas".

  • "11th International Retinoblastoma Symposium & 14th Meeting of the International Society for Genetic Eye Disease".

Lugar: París, 19-22 Mayo 2003. Comunicaciones póster:
"Haplotype and linkage analyses in 23 Spanish families". R. Riveiro, D. Cantalapiedra, M. García-Hoyos, A. Giménez, J. Gallego, C. González, M.J. Trujillo, M. Baiget, J.M. Millán, C. Ayuso.
"Genetic Analysis on 11 Chroideremia Spanish families". M. García-Hoyos, M.J. Trujillo, A. Giménez, I. Lorda, D. Cantalapiedra, R. Riveiro, M. Rodríguez de Alba, M. Baiget, C. Ayuso.
"SFRP1 gene mutations are not a common cause of human retinal distrophies". D. Cantalapiedra, M. García-Hoyos, C. Arroyo, P. Esteve, J. Rodríguez, R. Riveiro, M.J. Trujillo, C. Ramos, P. Bovolenta, C. Ayuso.
"Genetic Counselling in Ophthalmic Genetics: Results of three years in ONCE Program". E. Martín , I. Lorda-Sánchez, M. García-Hoyos, R. Riveiro, F. Infantes, C. Ramos, C. Ayuso.

  • "Simposium Internacional de Aniridia y Alteraciones Asociadas".

Lugar: Fundación ONCE. Madrid, 25 Octubre 2002.


Contribuciones a Congresos internacionales:

  • "ERDC MEETING"

Lugar: Montpellier, 15 Septiembre 2012. Comunicación oral:
"Report of results from Madrid team."
C Ayuso, A Avila, M Corton, R Riveiro-Alvarez.

  • "European Human Genetics Conference 2012."

Lugar: Nürnberg (Germany), 23th-26th June 2012. Comunicaciones póster:
"Evaluation of adRP microarray (Asper Biotech) for the diagnosis of autosomal dominant macular dystrophies".
P. F. San Jose, F. Blanco-Kelly, M. Corton, R. Riveiro-Alvarez, A. Giménez, A. Avila-Fernandez, I. Hernan, M. Carballo, C. Ayuso.
"A RP1 common founder mutation is a major cause of Early-onset Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa in Spanish population". A. Avila-Fernandez, M. Corton, K. M. Nishiguchi, N. Muñoz-Sanz, F. Blanco-Kelly, R. Riveiro-Alvarez, P. F. San Jose, B. Garcia-Sandoval, C. Rivolta, C. Ayuso.
"New insights in non-syndromic albinism". M. Martínez-García, R. Riveiro-Álvarez, F. Blanco-Kelly, M. Á. Lopez-Martínez, A. Giménez, C. Vélez, L. Montoliu, C. Ayuso, M. J. Trujillo-Tiebas.
"High Prevalence of Mutations in the CRB1 Gene in Spanish Patients with Congenital and Child-Hood Onset Retinal Dystrophies". S. D. Tatu, M. Corton, P. F. San Jose, A. Avila-Fernandez, F. Blanco-Kelly, E. Vallespín, I. Tapias, D. Cantalapiedra, R. Riveiro-Alvarez, S. Bernal, B. García-Sandoval, M. Baiget, C. Ayuso.

  • "2012 ARVO Annual Meeting"

Lugar: Fort Lauderdale (Florida), 9 May 2012, Comunicación póster:
"Exome Sequencing in individual patients with recessive retinal degeneration as a tool for mutation and disease gene discovery."
Paola Benaglio, Koji M. Nishiguchi, Marta Cortón, Almudena Ávila-Fernández, Rosa Riveiro-Álvarez, Carmen Ayuso, Carlo Rivolta, Dunja Lukovic.

  • "XVI Congreso Internacional de Retina 2010"

Lugar: Stresa (Italia), 26-27 Junio 2010. Comunicación póster:
"Genotyping Microarray for diagnosis in Spanish families associated with ABCA4 gene". Aguirre-Lamban J., Riveiro-Alvarez R. Corton M., Villaverde-Montero C., Cantalapiedra D., Avila-Fernández A., María José Trujillo, Carmen Ayuso C.

  • "European Human Genetics Conference 2009."

Lugar: Viena (Austria) 23th-26th May 2009. Comunicaciones póster:
"Combined indirect strategy for efficient genetic diagnosis of autosomal recessive retinitis pigmentosa" D. Cantalapiedra, A. Ávila-Fernández, M. A. López-Martínez, C. L. Aúz-Alexandre, E. Vallespin, M. García-Hoyos, R. Riveiro-Álvarez, J. Aguirre-Lambán, M. Cortón, M. J. Brión, Á. Carracedo, C. Ayuso.
"Screening of the CERKL c.238+1G>A mutation in 124 Spanish families affected by Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa" A. Avila-Fernández, E. Vallespin, D. Cantalapiedra, M. García-Hoyos, R. Riveiro-Alvarez, J. Aguirre-Lamban A. Gimenez, M. J. Trujillo-Tiebas, C. Ayuso.
"Further analysis with Multiplex Ligation dependent Probe Amplification (MLPA) of the ABCA4 gene in Spanish patients with retinal dystrophies" J. Aguirre-Lamban, R. Riveiro-Alvarez, D. Cantalapiedra, M. García-Hoyos, E. Vallespin, A. Avila-Fernández , C Villaverde-Montero, MJ. Trujillo-Tiebas, C. Ramos, C. Ayuso.

  • "European Human Genetics Conference 2007".

Lugar: Nice, France, June 16-19 2007. Comunicación póster:
"Molecular analysis of ABCA4 and CRB1 genes in one mixed Spanish family segregating Stargardt disease (STGD) and Leber Congenital Amaurosis (LCA)". Riveiro-Alvarez R., Vallespin E., Cantalapiedra D., Aguirre-Lamban J., Avila-Fernandez A., Gimenez-Pardo A., Trujillo-Tiebas M.J., Ayuso C.

  • "3rd Pro Retina Research-Colloquium. Retinal Degeneration: Genes-Progression-Therapy. An interdisciplinary dialogue".

Lugar: Postdam, Germany, 30-31 Marzo 2007. Comunicación póster:
"Proposed approach for the molecular diagnosis of Recessive Retinitis Pigmentosa patients".
Avila-Fernandez A., Cantalapiedra D., Vallespin E., Riveiro-Alvarez R., Aguirre-Lamban J., Lopez-Martinez M.A., Trujillo-Tiebas M.J., Ayuso C.

  • "2006 ARVO Annual Meeting".

Lugar: Miami, USA, April 30- May 4, 2006. Comunicaciones póster:
"New type of mutations in REP1 gene". M. García-Hoyos, D. Cantalapiedra, J. Gallego-Merlo, D. Diego-Álvarez, E. Vallespín, R. Riveiro-Álvarez, M.J. Trujillo-Tiebas, M. Rodríguez de Alba, I. Lorda-Sánchez, C. Ayuso.
"The use of a genotyping microarray in Leber Congenital Amaurosis: suspected triallelism". E. Vallespín-García, D. Cantalapiedra, M. García-Hoyos, R. Riveiro-Álvarez, B. García-Sandoval, M.J. Trujillo-Tiebas, A. Giménez-Pardo, C. Ramos, C. Ayuso.

  • "1st International Meeting on Cryptic Chromosomal Rearrangements in Mental Retardation and Autism".

Lugar: Troina, Italy, April 8-9, 2005. Comunicación póster:
"Is there a cryptic rearragement? In that case, where?" I. Lorda-Sánchez, M. Rodríguez de Alba, R. Riveiro-Álvarez, D. Diego-Álvarez, M.J. Trujillo-Tiebas, C. Ayuso, C. Ramos.

  • "13th World Congress of Retina International".

Lugar: Noorwijk, The Netherlands, July 2-3 2004. Comunicación póster:
"Genetic characterisation of Leber Congenital Amaurosis." Vallespín E, García-Hoyos M, Cantalapiedra D, Riveiro-Álvarez R, Queipo A, Bernal S, Gallego J, Giménez A, Trujillo-Tiebas MJ, Baiget M, Ayuso C.

  • "European Human Genetics Conference 2003".

Lugar: Birmingham, England, May 3-6 2003. Comunicaciones póster:
"Using ABCA4 gene microarray to analizing Spanish STGD population". D. Valverde, R. Riveiro, I. Kash, C. Ayuso.
"Prenatal Diagnosis of an X-linked retinoschisis". M. García-Hoyos, A. Giménez, R. Riveiro, J. Gallego, C. Arroyo, M. Baiget, I. Lorda, M. Rodríguez de Alba, M.J. Trujillo, C. Ramos, C. Ayuso.

  • Acreditación en Genética Humana por la Asociación Española de Genética Humana desde 2012.
  • 1er Premio de Investigación Biomédica Clínica de la Fundación Jiménez Díaz a la mejor Tesis Doctoral del año 2006.
  • Evaluadora de proyectos en la 2ª convocatoria del "Premio COBCM al Mejor Proyecto Fin de Carrera". Lugar: Colegio Oficial de Biólogos de la Comunidad de Madrid (COBCM), Madrid, 7 Noviembre 2008.
  • Evaluadora de artículos científicos en revistas con índice de impacto: Molecular Vision, Clinical and Experimental Ophthalmology, Journal of Optometry, Acta Ophthalmologica, Ophthalmics Genetics, Clinical Ophthalmology.
  • Miembro del Editorial Board of World Journal of Ophthalmology (WJO).
  • Miembro del Comité Científico del Simposio II ("Tratamiento de las Enfermedades Raras") de la 4ª Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Individualizada. Lugar: Fundación Jiménez Díaz, 5 Febrero 2009.
  • Organizadora de la "I Reunión Científica del Área de Defectos Congénitos y Trastornos del Desarrollo", perteneciente al CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER).
  • Miembro del Colegio Oficial de Biólogos de la Comunidad de Madrid (COBCM).
  • Miembro de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).