Líneas de investigación | Genética
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La actividad de investigación de nuestro Servicio se concentra en la realización de proyectos de investigación dentro del campo de la investigación biomédica básica, la investigación clínico-asistencial, la investigación en servicios de salud, ó la investigación en salud pública y epidemiología, así como la realización de ensayos clínicos, siendo la Fundación Jiménez Díaz una de las primeras instituciones del Estado Español y un centro puntero en el ámbito internacional.
Personal
Jefes Asociados
Adjuntos
- Isabel Lorda
- María José Trujillo Tiebas
- Marta Rodríguez de Alba Freiría
Becarios
- Dan Diego Álvarez
- Ana Bustamante Aragonés
- Diego Cantalapiedra de la Fuente
- Jana Aguirre Lambán
- Almudena Ávila Fernández
- Mónica Martínez García
- Belén Gómez Domínguez
Contratados CIBERER
- Rosa Riveiro Álvarez
- Miguel Ángel López Martínez
- Eva Aínse Martínez
- María García Hoyos
Contratados investigación
- Elena Vallespín García
- Mª Mercedes Gallego Herrezuelo
- Carmen Laura Aúz Alexandre
- Ruth Fernández Sánchez
Técnico de investigacion (área de genómica)
- Cristina Villaverde Montero
Asistentes voluntarios
- María Fenollar Cortés
- Pilar Nieto Zorrilla
- Marta de Andrés Dosouto
- Fernando Méndez Hernández
- Camilo Velez Monsalve
- Raquel Revilla Peñaranda
Personal externo en prácticas
- Ana Carrillo Redondo
- Nagore Garín Fernández
- Berta Almoguera Castillo
Colaboradores
- Mª Ángeles Ibáñez Olías
Técnicos de Laboratorio
- Fernando Infantes Barbero
- Jesús Gallego Merlo
- Ascensión Giménez Pardo
- Rocío de Libertad Cardero Merlo
Auxiliar
- Teresa Barrero Ruíz
Secretarias
- Mª Antonia Lucas Silva
- Aurora Marín Escrich
- Pilar Núñez Martín
Labor asistencial
- Consultas genéticas: 1556
- Consejos genéticos: 292
Técnicas
- Cariotipo en sangre periférica: 310
- Cariotipo en líquido amniótico: 671
- Biopsias coriales: 113
- Estudio "rápido" de aneuploidías (FISH + QF-PCR): 713
- Cariotipos en cultivo de tejidos: 3
- Cariotipo restos abortivos: 273
- Estudios ADN: 1909
- Estudios ARN: 51
- D. Prenatal Molecular: 20
Honores, Distinciones y Premios
Carmen Ayuso
- Acreditación profesional personal en Genética Humana (AEGH).
- Acreditación ANECA como Profesor Ayudante doctor y Profesor Contratado doctor para Universidad pública y Contratado en Universida Privada.
- Representante del comité médico asesor de FARPE, CCMB Retina International.
- Representante española en la Organisation for Economic Cooperation and Development (OECD) para evaluar la International Guidelines for Quality Assurance in Molecular Genetic Testing.
- Experta externa de la The French National Research Agency (ANR) and the French Institute for Research on Rare Diseases (GIS-Institut des Maladies Rares).
- Miembro del Comité Científico de: VISION, Archivos Españoles de Oftalmología, Progresos en Diagnóstico y Tratamiento Prenatal. Ophthalmic Genetics.
- Referee para las revistas IOVS, EJHG, Molecular Vision, BMJ on MG.
- Miembro Comisión Técnica de Eavluación de Recursos Humanos. FIS.
- Miembro Comisión Técnica de Eavluación de Investigación Cooperativa Miembro Comisión de Selección para la financiacion de Investigación Cooperativa.
- Miembro de la Comision Técnica de Evaluación del Instituto de Salud Carlos III (proyectos).
- Coordinadora Adjunta del área de Medicina ANEP.
- Coordinadora de ll Area de Defectos Conngenitos y Desarrollo. Comision de Direccion CIBER de Enfermedades raras.
- Miembro de la Comision Técnica para Elaboración de la convocatoria RETICS y CIBER del Instituto de Salud Carlos III (proyectos).
- Representante española de la AEGH en el organismo europeo EMQN.
- Miembro de la Comisión y Subdirectora de Investigación de la Fundación Jiménez Díaz.
- Miembro de la Comisión de Etica y Ensayos Clínicos (CEIC) de la Fundación Jiménez Díaz.
- Miembro del Consejo Asesor de la Cátedra de Bioética y Biojuríidica de la UNESCO.
- Miembro del Comité de Bioética (CBBA) del Instituto de Salud Carlos IIII.
- Miembro del Comité de Bioética de España.
- Directora del 3er Congreso Internacional Medicina Personalizada. Madrid, Fundacion Jiménez Diaz, 21 Febrero 2008.
- Presidenta del Comité organizador VII Congreso Internacional sobre enfermedades disgtróficas de la retina. Fundacion Jiménez Diaz. Madrid 23-25 Abril 2008.
- Organizadora de la 1 Reunión Científica CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER): Area de de Defectos Congénitos. Madrid, 9 mayo 2008.
- Directora del Simposium sobre Virología. XL Lección Conmemorativa Fundacion Conchita Rábago de Jiménez Díaz. Madrid, 20 mayo 2008.
- Co-Directora de la cátedra de patrocinio "Medicina Genómica" CAPIO-UAM.
- Profesora honoraria de los Departamentos de Ginecología y de Pediatría (UAM).
Carmen Ramos Corrales
- Acreditación profesional personal en Genética Humana (AEGH).
- Presidenta del Comité de Acreditación de Laboratorios de Diagnóstico Prenatal en España.
- Forum member de EUROGENTEST ,WP4.1. Cytogenetics.
- Miembro de la Ibero-American Society of Human Genetics of North America.
- Miembro de la European Society of Human Genetics.
- Miembro de la European Society of Cytogenetics.
- Miembro del comité editorial de "Progresos en Diagnóstico Prenatal".
- Miembro de la Asociación Española de Genética Humana.
- Profesora honoraria del Departamento de Ginecología (UAM).
Isabel Lorda
- Acreditación profesional personal en Genética Humana (AEGH).
- Miembro de la Asociación Española de Genética Humana.
- Miembro de Europen Cytogenetics Association.
- Referee para la revista Journal of Medical Genetics.
- Colaborador Clínico-Docente Vicerrectorado de Ciencias de la Salud. UAM.
- Coordinadora Hospitalaria de Cancer Familiar de la Fundación Jiménez-Diaz.
- Profesora honoraria del Departamento de Ginecología (UAM).
Trujillo Tiebas, Mª José
- Acreditación profesional personal en Genética Humana (AEGH).
- Miembro de la Asociación Española de Genética Humana.
- Miembro de la Asociación Española de Biólogos Analistas Clínicos.
- Profesora honoraria del Departamento de Ginecología (UAM).
Rodríguez de Alba, Marta
- Miembro de la Asociación Española de Genética Humana.
- Acreditación profesional personal en Genética Humana (AEGH).
- Miembro de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal.
- Miembro de la European Cytogenetics Association. Referee para la revista European Journal of Pediatrics.
- Referee para la revista Haematologica.
- Referee para la revista Prenatal Diagnosis.
- Forum member de EUROGENTEST ,WP4.1. Cytogenetics.
- Profesor honorario de Ginecología.
- Miembro del Comité de Acreditación de Laboratorios de Diagnóstico Prenatal en España.
Infantes Barbero, Fernando
- Miembro del Comité Científico del XX Congreso
- Nacional de la Asociación Española de Técnicos de Laboratorio (AETEL).
- Miembro de la International Federation of Biomedical Laboratory Science.
- Miembro de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal.
- Miembro de la European Association for Professions in Biomedical Science.
- Secretario del Comité de Acreditación de Laboratorios de Diagnóstico Prenatal en España.
- Miembro del Comité Científico de la revista "Nuevo Laboratorio".
Diego álvarez, Dan
- Miembro de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).
- Profesor de la asignatura "Métodos Experimentales en Genética" en la Universidad SEK de Segovia.
- Referee para la revista Molecular Cytogenetics.