Proyectos de Investigación en Curso:

  • CIBER de Enfermedades Raras - Investigadora Principal: Carmen Ayuso - (FIS: CB06/07/0036) (2006-2014)
  • Genetics testing in Europe -network for the further development, harmonization, validation and standardization of services. Investigadora Principal: Marta Rodríguez de Alba. 4881/001 EUROGENTEST2
  • Estudio de las Distrofias de Retina autosómicas recesivas y otras: a) Caracterización clínica y molecular mediante nuevos abordajes metodológicos; b) Identificación de nuevas regiones candidatas". Investigadora Principal: Carmen Ayuso. PS09/00459 (2010-2014) FIS Proyecto Intrasalud.
  • Abordaje de nuevos diagnóstico genéticos fetales en sangre materna. Investigadora Principal: Marta Rodríguez de Alba. PI11/01014 (2012-2014). FIS Proyecto de Investigación en Salud.
  • Nuevos genes y mecanismos en Distrofias de Retina. Aplicación de secuenciación de exoma completo y biología de sistemas, estudios funcionales en modelo animal y caracterización clínica. Investigadora Principal: Carmen Ayuso. Proyecto de Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales (ACCI) (CIBERER-ISCIII)
  • Diagnóstico genético prenatal no invasivo, en sangre materna, de enfermedades raras. Investigadora Principal: Ana Bustamante Aragonés. Fundación Mutua Madrileña (2013-2016).
  • Caracterización clínica y molecular en familias españolas con Distrofias de Retina Autosómicas Dominante mediante nuevos abordajes metodológicos. Investigadora Principal: Carmen Ayuso. Proyecto ONCE de Investigación 2012-2013
  • Genética y Farmacogenética del Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) en niños de la población española. Investigadora Principal: Carmen Ayuso. Fundación Alicia Koplowitz: Ayudas a la Investigación en Psiquiatría de la infancia y adolescencia y enfermedades cerebrales de comienzo temprano.

Ensayos Clínicos:

  • Estudio aleatorizado, doble ciego, de 12 - semanas, de grupos paralelos y controlado con placebo, de la eficacia y seguridad de RO4917523 en pacientes con Síndrome X Frágil. Investigadora Principal: Carmen Ayuso. NºEUDRACT: 2011-004349-42 Ensayo Clínico Fase II Multicéntrico.

Recursos Humanos de Investigacioncon Financiacion Externa:

  • Línea de intensificación año 2013. Investigadora Principal: Carmen Ayuso. FIS Intensificación.
  • Contratos Postdoctorales de perfeccionamiento en investigación en salud «SARA BORRELL». Investigadora Principal: Carmen Ayuso. ISCIII (CD12/00676)
  • Contratos de técnicos de apoyo a la investigación en el SNS. Investigadora Principal: Carmen Ayuso. ISCIII (CA12/00296)

Investigación en enfermedades neurosensoriales: oftalmogenética.

El equipo investigador tiene una trayectoria de más de 20 años en el estudio de las Distrofias de Retina con numerosas publicaciones en revistas nacionales e internacionales (Nat Genet. 2009, Nat Genet. 2010, Am J Hum Genet 2010, 2011 y 2012) siendo algunas de sus contribuciones: la clonación-identificación de más de 10 nuevos genes, el estudio clínico y molecular de las formas sindrómicas y no sindrómicas, la correlación fenotipo-genotipo. En esta línea colabora con grupos nacionales (CIBERER, EsRetNet) e internacionales (ERDC).


Investigación en diagnóstico prenatal.

Desde el año 1997, el servicio de Genética de la FJD viene trabajando de manera continuada en una línea de investigación dedicada al Diagnóstico Prenatal No Invasivo en sangre materna. Es uno de los grupos pioneros en esta línea de investigación a nivel internacional y fruto de ello fue la introducción en la práctica clínica de la primera determinación fetal en sangre materna en España: el sexo fetal y posteriormente, el Rh fetal. El diagnóstico de enfermedades de origen genético es el objetivo fundamental de esta línea de investigación.

También se están desarrollando estudios en Diagnóstico Genético Preimplantacional y en Investigación en Medicina Reproductiva y Fetal.


Investigación en malformaciones congénitas: cardiovasculares, oculofaciales y esqueléticas

Se continúa con la línea de investigación en malformaciones óseas iniciada tras la concesión de un proyecto de la Fundación Ramón Areces.


Control de calidad de los estudios genéticos.

Evaluación y control de calidad de técnicas diagnósticas. Armonización Internacional (EUROGENTEST). Análisis de validez analítica y validez clínica de estudios genéticos y moleculares: arrays de genotipado en varias distrofias de retina (IOVS2007, Mol Vis 2007, IOVS 2008, Br J Ophthalmol 2009, IOVS 2009, Mol Vis 2010, Mol Vis 2012).


Investigación en nuevas terapias celular, génica y farmacogenética.

Farmacogenética (Pharmacogenomics 2010).

En los últimos años el grupo está desarrollando nuevas líneas de investigación para el diseño de nuevas aproximaciones terapéuticas basadas en la farmacogenética y la terapia celular incluyendo entre otros el uso de microarrays de genotipado y la puesta a punto y validación de herramientas farmacogenéticas (Pharmacogenomics 2010 y 2012; BMC MedGenet. 2011) y participa en un Ensayo Clínico en Fase 2Internacional Multicéntrico (Proyecto EC07-NP27936).