ResponsablesGrupo enfermedades rarasImagen en alta resolución. Este enlace se abrirá mediante lightbox, puede haber un cambio de contexto

  • Carmen Ayuso García (Jefe de grupo CIBERER)
  • Marta Rodríguez de Alba Freiría

Personal investigador

  • María José Trujillo Tiebas
  • Fiona Blanco Kelly
  • Ana Bustamante Aragonés
  • Isabel Lorda Sánchez
  • Rosa Riveiro Álvarez

Personal en formación e Investigadores Junior

  • Marta Cortón Pérez (Miguel Servet)
  • Almudena Ávila Fernández (Postdoctoral CIBERER)
  • Rocío Sánchez Alcudia (Postdoctoral Sara Borrell)
  • Iker Sánchez Navarro (Postdoctoral Sara Borrell)
  • Juan Pablo Trujillo Quintero (Postdoctoral, rotación formativa Universidad Alcalá de Henares)
  • Luciana Jacy da Silva (Postdoctoral, Gobierno Brasil)
  • Patricia Fernández San José (Predoctoral y Río Hortega)
  • Clara Isabel Gómez Sánchez (Predoctoral FCR)
  • Raquel Pérez Carro (Predoctoral FCR)
  • Sara Perlado Marina (Predoctoral FCR)
  • Sorina Tatu (Predoctoral FCR hasta 31 dic 2013, asistente voluntaria desde 2014)

Personal Técnico

  • Ruth Fernández Sánchez (Técnico licenciado superior para certificación y calidad de procesos, Contrato ISCIII/ IISFJD)
  • Maria Dolores Gomez (Gestor de proyecto FUAM)
  • Cristina Villaverde Montero (Técnico de apoyo a la investigación)
  • Miguel Ángel López Martínez (Técnico de laboratorio Ciberer)
  • Olga Zurita Muñoz (Técnico de laboratorio Ciberer)
  • Noelia Reyes Rodríguez (Técnico de laboratorio adscrito a Proyecto)
  • Noelia Sanchez Bolívar (Técnico de laboratorio contrato FUAM)
  • Carolina Arroyo Díaz
  • Rocío Libertad Cardero Merlo
  • Jesús Gallego Merlo
  • Ascensión Giménez Pardo
  • Laura Horcajada Burgos
  • Fernando Infantes Barbero
  • Camilo Vélez Monsalve
  • Mónica Sánchez Martínez (presente hasta Mayo de 2013)



Principales líneas de investigación



Investigación en Enfermedades Raras

  • Jefe de Línea: Carmen Ayuso

- Diseño de protocolos diagnóstico clínicos y moleculares: incorporando al SNS el diagnóstico de más de 150 patologías y más de 300 genes, con unos 15.000 diagnósticos moleculares realizados.

- Elaboración de algoritmos diagnósticos de enfermedades raras y comunes de causa genética y redacción y publicación de Guías de Práctica Clínica.



Investigación en enfermedades neurosensoriales: Oftalmogenética

  • Jefe de Línea: Carmen Ayuso

El equipo investigador tiene una trayectoria de más de 20 años en el estudio de las Distrofias de Retina con numerosas publicaciones en revistas nacionales e internacionales siendo algunas de sus contribuciones: la clonación-identificación de más de 10 nuevos genes, el estudio clínico y molecular de las formas sindrómicas y no sindrómicas, la correlación fenotipo-genotipo.

En esta línea colabora con grupos nacionales (CIBERER, EsRetNet) e internacionales (Eurogentest y ERDC).



Investigación en nuevas terapias celular, génica y farmacogenética

  • Jefe de Línea: Carmen Ayuso

En los últimos años el grupo está desarrollando nuevas líneas de investigación para el diseño de nuevas

aproximaciones terapéuticas basadas en la farmacogenética y la terapia celular, incluyendo entre otros el uso de microarrays y la puesta a punto y validación de herramientas farmacogenéticas con interesantes

resultados.



Investigación en aspectos bioéticos y genómica

  • Jefe de Línea: Carmen Ayuso

La genómica posee un incalculable valor para el diagnóstico de nuevas enfermedades y el descubrimiento de nuevos fármacos y nuevas terapias, pero plantea desafíos ético-legales que han de ser analizados desde una perspectiva más amplia que la científico-técnica mediante una reflexión bioética.



Diagnóstico prenatal no invasivo

  • Jefe de Línea: Marta Rodríguez de Alba

Más de 15 años de experiencia en el diagnóstico prenatal no invasivo con más 6 proyectos adjudicados desde 1997: Investigación en Medicina Reproductiva y Fetal, Investigación Traslacional en Diagnóstico Prenatal No Invasivo y Diagnóstico Preimplantacional.



El Grupo de Investigación de Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas parteImagen ERDC del Consorcio Europeo de Enfermedades de la Retina (European Retinal Disease Consortium denominado ERDC (http://www.erdc.info/Este enlace se abrirá en una ventana nueva), iniciado en 2008 para estimular la colaboración en el campo de las enfermedades hereditarias de la retina. De esta colaboración ha nacido una red de formación Marie Curie denominada EyeTN (http://www.eyetn.eu/Este enlace se abrirá en una ventana nueva) financiada por el 7 Programa Marco de la Comunidad Europea en la que el grupo de genética y genómica es colaborador asociado.



Producción científica


Resumen 2014

Nº total de publicaciones

Nº de publicaciones con FI

FI Acumulado

FI medio anual

Nº REVISTAS Q1

(%) Q1

27

24

103,11

4,30

14

58,33%

Publicaciones 2014

1. Ayuso C, Millán JM, Mancheño M, Dal-Ré R. .Reply to Townsend et al.Eur J Hum Genet. 2014 Jan;22(1):7. doi: 10.1038/ejhg.2013.95. Epub 2013 May 15. PubMed PMID:23674173.

2. Baquero-Montoya C, Gil-Rodríguez M C, Teresa-Rodrigo M E, Hernández-Marcos M, Bueno-Lozano G, Bueno-Martínez I ,Remeseiro S, Fernández-Hernández R, Bassecourt-Serra M, Rodríguez de Alba M, Queralt E, Losada A ,Puisac B, Ramos F J, Pié J .Could a patient with SMC1A duplication be classified as a human cohesinopathy?Clin Genet. 2014 May;85(5):446-51. doi: 10.1111/cge.12194. Epub 2013 Jun 17. PubMed PMID:23683030.

3. Milá M, Ramos F, Tejada MI, Grupo AEGH/CIBERER.[Clinical guideline of gene FMR1-associated diseases: fragile X syndrome, primary ovarian insufficiency and tremor-ataxia syndrome].Med Clin (Barc). 2014 Mar 4;142(5):219-25. doi: 10.1016/j.medcli.2013.05.025. Epub 2013 Jul 25. Spanish. PubMed PMID:23891128.

4. Corton M, Avila-Fernandez A, Vallespín E, López-Molina MI, Almoguera B, Martín-Garrido E, Tatu SD, Imran Khan M, Blanco-Kelly F, Riveiro-Alvarez R, Brión M, García-Sandoval B, P.M. Cremers F, Carracedo A, Ayuso C. .Involvement of LCA5 in Leber congenital amaurosis and retinitis pigmentosa in the Spanish population.Ophthalmology. 2014 Jan;121(1):399-407. doi: 10.1016/j.ophtha.2013.08.028. Epub 2013 Oct 18. PubMed PMID:24144451.

5. Varela M, García-Camba P, Gutiérrez Mosquera B, García Rosas S, Lorda I.[Delayed development of multiple supernumerary teeth in a patient with juvenile myasthenia gravis treated with azathioprine].An Pediatr (Barc). 2014 Sep;81(3):200-1. doi: 10.1016/j.anpedi.2013.10.053. Epub 2013 Dec 4. Spanish. PubMed PMID:24315416.

6. Dal-Ré R, Katsanis N, Katsanis S, Parker LS, Ayuso C.Managing incidental genomic findings in clinical trials: fulfillment of the principle of justice.PLoS Med. 2014 Jan;11(1):e1001584. doi: 10.1371/journal.pmed.1001584. Epub 2014 Jan 14. PubMed PMID:24453945.

7. García Mónica, Martínez Velez Camilo, Fenollar-Cortés María, Bustamante Ana, Lorda-Sanchez Isabel, Soriano-Guillén Leandro, Trujillo-Tiebas María-José. Paternal isodisomy of chromosome 5 in a patient with recessive multiple epiphyseal dysplasia.Am J Med Genet A. 2014 Apr;164A(4):1075-8. doi: 10.1002/ajmg.a.36378. Epub 2014 Jan 23.PubMed PMID:24458706.

8. N. Alejandre, Ana Ruiz-Palacios, et. Al. .Description of a new family with cryopyrin-associated periodic syndrome: risk of visual loss in patients bearing the R260W mutation.Rheumatology (Oxford). 2014 Jun;53(6):1095-9. PubMed PMID:24501247.

9. Alvarez-Satta M, Castro-Sánchez S, Pereiro I, Piñeiro-Gallego T, Baiget M, Ayuso C, Valverde D.Overview of Bardet-Biedl syndrome in Spain: identification of novel mutations in BBS1, BBS10 and BBS12 genes.Clin Genet. 2014 Dec;86(6):601-2. doi: 10.1111/cge.12334. Epub 2014 Jan 26. PubMed PMID:24611592.

10. Nishiguchi KM, Avila-Fernandez A, van Huet RA, Corton M, Pérez-Carro R, Martín-Garrido E, López-Molina MI, Blanco-Kelly F, Hoefsloot LH, van Zelst-Stams WA, García-Ruiz PJ, Val JD, Di Gioia SA, Klevering BJ, van de Warrenburg BP, Vazquez C, Cremers FP, García-Sandoval B, Hoyng CB, Collin RW, Rivolta C, Ayuso C.Exome sequencing extends the phenotypic spectrum for ABHD12 mutations: from syndromic to nonsyndromic retinal degeneration.Ophthalmology. 2014 Aug;121(8):1620-7. doi: 10.1016/j.ophtha.2014.02.008. Epub 2014 Mar 31. PubMed PMID:24697911.

11. Khateb S, Zelinger L, Mizrahi-Meissonnier L, Ayuso C, Koenekoop RK, Laxer U, Gross M, Banin E, Sharon D.A homozygous nonsense CEP250 mutation combined with a heterozygous nonsense C2orf71 mutation is associated with atypical Usher syndrome.J Med Genet. 2014 Jul;51(7):460-9. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102287. Epub 2014 Apr 29. PubMed PMID:24780881.

12. Xie YA, Lee W, Cai C, Gambin T, Nõupuu K, Sujirakul T, Ayuso C, Jhangiani S, Muzny D, Boerwinkle E, Gibbs R, Greenstein VC, Lupski JR, Tsang SH, Allikmets R.New syndrome with retinitis pigmentosa is caused by nonsense mutations in retinol dehydrogenase RDH11.Hum Mol Genet. 2014 Nov 1;23(21):5774-80. doi: 10.1093/hmg/ddu291. Epub 2014 Jun 10. PubMed PMID:24916380.

13. Benaglio P, San Jose PF, Avila-Fernandez A, Ascari G, Harper S, Manes G, Ayuso C, Hamel C, Berson EL, Rivolta C.Mutational screening of splicing factor genes in cases with autosomal dominant retinitis pigmentosa.Mol Vis. 2014;20:843-51. PubMed PMID:24959063.

14. Tejada MI, Glover G, Martínez F, Guitart M, de Diego-Otero Y, Fernández-Carvajal I, Ramos FJ, Hernández-Chico C, Pintado E, Rosell J, Calvo MT, Ayuso C, Ramos-Arroyo MA, Maortua H, Milà M.Molecular testing for fragile X: analysis of 5062 tests from 1105 fragile X families--performed in 12 clinical laboratories in Spain.Biomed Res Int. 2014;2014:195793. doi: 10.1155/2014/195793. Epub 2014 May 28. PubMed PMID:24987673.

15. Cabaleiro T, Ochoa D, López-Rodríguez R, Román M, Novalbos J, Ayuso C, Abad-Santos F.Effect of polymorphisms on the pharmacokinetics, pharmacodynamics, and safety of risperidone in healthy volunteers.Hum Psychopharmacol. 2014 Sep;29(5):459-69. PubMed PMID:25042870.

16. Zernant J, Xie YA, Ayuso C, Riveiro-Alvarez R, Lopez-Martinez MA, Simonelli F, Testa F, Gorin MB, Strom SP, Bertelsen M, Rosenberg T, Boone PM, Yuan B, Ayyagari R, Nagy PL, Tsang SH, Gouras P, Collison FT, Lupski JR, Fishman GA, Allikmets R.Analysis of the ABCA4 genomic locus in Stargardt disease.Hum Mol Genet. 2014 Dec 20;23(25):6797-806. doi: 10.1093/hmg/ddu396. Epub 2014 Jul 31. PubMed PMID:25082829.

17. Sánchez-Alcudia Rocío, Cortón Marta, Avila-Fernández Almudena, Zurita Olga, Tatu Sorina D, Pérez-Carro Raquel, Fernandez-San Jose Patricia, Lopez-Martinez Miguel Ángel, Del Castillo Francisco J, Millan Jose M, Blanco-Kelly Fiona, García-Sandoval Blanca, Lopez-Molina Maria Isabel, Riveiro-Alvarez Rosa, Ayuso Carmen.Contribution of mutation load to the intrafamilial genetic heterogeneity in a large cohort of Spanish retinal dystrophies families.Invest Ophthalmol Vis Sci. 2014 Oct 23;55(11):7562-71. doi: 10.1167/iovs.14-14938. PubMed PMID:25342620.

18. Ayuso C Millan J M Dal-Re R. Management and return of incidental genomic findings in clinical trials.Pharmacogenomics J. 2015 Feb;15(1):1-5. doi: 10.1038/tpj.2014.62. Epub 2014 Oct 28..PubMed PMID:25348616

19. García-García Gema Aller Elena Jaijo Teresa Aparisi Maria J Larrieu Lise Faugère Valérie Blanco-Kelly Fiona Ayuso Carmen Roux Anne-Francoise Millán José M. Novel deletions involving the USH2A gene in patients with Usher syndrome and retinitis pigmentosa.Mol Vis. 2014;20:1398-410. PubMed PMID:25352746.

20. Riveiro-Álvarez Rosa Xie Yajing Angela López-Martínez Miguel-Ángel Gambin Tomasz Pérez-Carro Raquel Avila-Fernández Almudena López-Molina María-Isabel Zernant Jana Jhangiani Shalini Muzny Donna Yuan Bo Boerwinkle Eric Gibbs Richard Lupski James R Ayuso Carmen Allikmets Rando.New mutations in the RAB28 gene in 2 Spanish families with cone-rod dystrophy.JAMA Ophthalmol. 2015 Feb;133(2):133-9. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2014.4266. PubMed PMID:25356532.

21. Blanco-Kelly Fiona Jaijo Teresa Aller Elena Avila-Fernandez Almudena López-Molina María Isabel Giménez Ascensión García-Sandoval Blanca Millán José M Ayuso Carmen .Clinical aspects of Usher syndrome and the USH2A gene in a cohort of 433 patients.JAMA Ophthalmol. 2015 Feb;133(2):157-64. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2014.4498. PubMed PMID:25375654.

22. Aparisi MJ, Aller E, Fuster-García C, García-García G, Rodrigo R, Vázquez-Manrique RP, Blanco-Kelly F, Ayuso C, Roux AF, Jaijo T, Millán JM.Targeted next generation sequencing for molecular diagnosis of Usher syndrome.Orphanet J Rare Dis. 2014 Nov 18;9:168. doi: 10.1186/s13023-014-0168-7. PubMed PMID:25404053.

23. Fernandez-San Jose Patricia, Blanco-Kelly Fiona, Corton Marta, Trujillo-Tiebas Maria-Jose ,Gimenez Ascension, Avila-Fernandez Almudena, Garcia-Sandoval Blanca, Lopez-Molina Maria-Isabel, Hernan Inma, Carballo Miguel, Riveiro-Alvarez Rosa, Ayuso Carmen.Prevalence of Rhodopsin mutations in autosomal dominant Retinitis Pigmentosa in Spain: clinical and analytical review in 200 families.Acta Ophthalmol. 2015 Feb;93(1):e38-44. doi: 10.1111/aos.12486. Epub 2014 Nov 18. PubMed PMID:25408095.

24. Almoguera Berta, He Sijie, Corton Marta, Fernandez-San Jose Patricia, Blanco-Kelly Fiona, López-Molina Maria, García-Sandoval Blanca, del Val Javier, Guo Yiran, Tian Lifeng, Liu Xuanzhu, Guan Liping, Torres J Rosa, Puig G Juan, Hakonarson Hakon, Xu Xun, Keating Brendan, Ayuso Carmen.Expanding the phenotype of PRPS1 syndromes in females: neuropathy, hearing loss and retinopathy.Orphanet J Rare Dis. 2014 Dec 10;9:190. doi: 10.1186/s13023-014-0190-9..PubMed PMID:25491489.

25. Simón-Lorda P, Ayuso-García C. Venta de Pruebas Genéticas de forma directa al consumidor: consideraciones históricas, éticas y jurídicasSpanish Journal of Critical Bioethics 2014.PubMed.

26. Bustamante-Aragones A., Perlado-Marina S., Trujillo-Tiebas MJ, Gallego-Merlo J., Lorda-Sanchez I., Rodriguez-Ramírez L., Linares C., Hernández C., Rodriguez de Alba M..Non-invasive prenatal diagnosis in the management of preimplantation genetic diagnosis pregnancies.Journal of Clinical Medicine 2014.PubMed.

27. García Mónica, Martínez Velez Camilo, Fenollar-Cortés María, Bustamante Ana, Lorda-Sanchez Isabel, Soriano-Guillén Leandro, Trujillo-Tiebas María-José.Paternal isodisomy of chromosome 5 in a patient with recessive multiple epiphyseal dysplasiaJournal of Clinical Medicine Am J Med Genet A. 2014.


Proyectos, Contratos y EOs vigentes 2014


Fuentes de financiación públicas de proyectos que se están desarrollando en el IIS-FJD:

Imagen



Título proyecto

Investigador principal

Tipo proyecto

Referencia

ABORDAJE DE NUEVOS DIAGNÓSTICOS GENÉTICOS FETALES EN SANGRE MATERNA

RODRIGUEZ DE ALBA FREIRIA MARTA

Proyecto público competitivo

PI11/01014

IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS MECANISMOS MOLECULARES EN DISTROFIAS DE RETINA, TRASLACIÓN AL DIAGNÓSTICO Y AL DESARROLLO DE NUEVAS TERAPIAS GÉNICAS Y CELULARES

AYUSO GARCIA CARMEN

Proyecto público competitivo

PI13/00226

TOWARDS A BETTER UNDERSTANDING OF THE GENETIC BASIS OF CONGENITAL OCULAR MALFORMATIONS USING HIGH-THROUGHPUT GENOMIC TECHNOLOGIES. PROYECTO ASOCIADO A CONTRATOS DE INVESTIGADORES EN EL SNS MIGUEL SERVET

CORTON PEREZ MARTA

Proyecto público competitivo

CP12/03256

PLATAFORMA DE UNIDADES DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA Y ENSAYOS CLÍNICOS

AYUSO GARCIA CARMEN

Proyecto público competitivo

PT13/0002/0019

ESTUDIO MOLECULAR DE LA ANIRIDIA Y OTRAS MALFORMACIONES OCULARES CONGENITAS: BUSQUEDA DE NUEVOS MECANISMOS GENETICOS MEDIANTE SECUENCIACION MASIVA

CORTON PEREZ MARTA

Proyecto público competitivo

SAF2013-46943-R

NUEVOS ABORDAJES METODOLOGICOS PARA LA CARACTERIZACION CLINICA Y MOLECULAR EN FAMILIAS ESPAÑOLAS CON DISTROFIA DE RETINA AUTOSOMICA DOMINANTE

AYUSO GARCIA CARMEN

Financiación privada (proyectos, donaciones, cursos, contratos y convenios)

4019/005

ESTUDIO DE DISTROFIAS DE RETINA LIGADAS AL CROMOSOMA X Y OTRAS DR: A) CARACTERIZACIÓN CLÍNICA Y MOLECULAR MEDIANTE NUEVOS ABORDAJES METODOLÓGICOS; B) IDENTIFICACIÓN DE NUEVAS REGIONES CANDIDATAS

AYUSO GARCIA CARMEN

Financiación privada (proyectos, donaciones, cursos, contratos y convenios)

4019/002

DIAGNOSTICO GENETICO PRENATAL NO INVASIVO, EN SANGRE MATERNA, DE ENFERMEDADES RARAS

BUSTAMANTE ARAGONES ANA

Financiación privada (proyectos, donaciones, cursos, contratos y convenios)

12114/001

IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES Y MUTACIONES ASOCIADAS A LA ANIRIDIA Y OTRAS MALFORMACIONES OCULARES RELACIONADAS MEDIANTE SECUENCIACIÓN MASIVA

CORTON PEREZ MARTA

Financiación privada (proyectos, donaciones, cursos, contratos y convenios)

29258/001

INVESTIGACIÓN Y FORMACIÓN Y ESTUDIOS GENÉTICOS DE ENFERMEDADES RARAS

AYUSO GARCIA CARMEN

Financiación privada (proyectos, donaciones, cursos, contratos y convenios)

4019/006

INTEGRACIÓN DE ESTRATEGIAS GENÓMICAS EN UN MAPA DE ALTERACIONES GENÉTICAS Y EPIGENÉTICAS QUE GOBIERNAN EL DESARROLLO DE LOS LINFOMAS LINFOBLÁSTICOS T.

FERNANDEZ PIQUERAS JOSE

Financiación privada (proyectos, donaciones, cursos, contratos y convenios)

CONV/UAM02

CARACTERIZACION CLINICA Y MOLECULAR EN FAMILIAS ESPAÑOLAS CON DISTROFIA DE RETINA AUTOSOMICA DOMINANTE MEDIANTE TECNICAS DE SECUENCIACION MASIVA (NGS). BUSQUEDA DE NUEVOS GENES Y DISEÑO DE ALGORITMOS DE DIAGNOSTICO MOLECULAR

AYUSO GARCIA CARMEN

Financiación privada (proyectos, donaciones, cursos, contratos y convenios)

4019/007

GRUPO DE INVESTIGACION DEL CIBER DE ENFERMEDADES RARAS

AYUSO GARCIA CARMEN

Proyecto público competitivo

CB06/07/0036

GRUPO DE INVESTIGACION DEL CIBER DE ENFERMEDADES RARAS

FERNANDEZ PIQUERAS JOSE

Proyecto público competitivo

CB07/07/2004


EECC vigentes 2014


Titulo Numero EudraCT FASE Investigador principal
ESTUDIO ALEATORIZADO, DOBLE CIEGO, CON GRUPOS PARALELOS Y CONTROLADO POR PLACEBO DE 12 SEMANAS DE DURACIÓN PARA EVALUAR LA EFICACIA Y SEGURIDAD DE RO4917523 EN PACIENTES CON SÍNDROME DE X FRÁGIL 2011-004349-42 II AYUSO GARCIA CARMEN