Susceptibilidad Genética a Enfermedades Raras y Complejas
DATOS 2022
[Actualización de Responsables e IPs a 31/12/2023]
Responsables
Investigación
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LocalizaciónCentro de Biología Molecular Severo Ochoa. Programa Dinámica y Función del Genoma Unidad Decodificación del Genoma c/ Nicolás Cabrera, 1. Campus de Cantoblanco. Universidad Autónoma de Madrid. 28049 Madrid.
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Perspectiva de género
Resumen de actividad
La leucemia linfoblástica aguda de células T (T-ALL) es una neoplasia hematológica agresiva caracterizada por la proliferación aberrante de timocitos inmaduros. Durante este periodo nuestro grupo ha realizado informes genómicos y moleculares personalizados de los pacientes atendidos en el HUFJD, y hemos realizado un estudio de la relevancia de los ARN circulares en la diferenciación de los linfocitos T inmaduros en el timo. Hemos iniciado, también, el estudio de los ARN no codificantes de tamaño largo como reguladores maestros de la expresión génica, poniendo a punto una novedosa aproximación experimental para su cuantificación.
Contribuciones a la sociedad
Hemos solicitado una patente para un método in vitro para la cuantificación del contenido celular de ARN específicos.
Colaboraciones
Los resultados obtenidos se han beneficiado de nuestra colaboración con el grupo de Hematología del HUFJD y el Dr. Pablo Fernández Navarro (Departamento de Epidemiología del Cáncer, ISCIII).
Tesis doctorales
Relación de publicaciones ordenadas por fecha de publicación
A Dual Role for FADD in Human Precursor T-Cell Neoplasms.
Marín-Rubio JL, Vela-Martín L, Gudgeon J, Pérez-Gómez E, Sidgwick FR, Trost M, Cunningham DL, Santos J, Fernández-Piqueras J, Villa-Morales M.
Int J Mol Sci. 2022 Dec 02.23(23).
PMID: 36499482
FI: 6,208
Quantifying telomeric lncRNAs using PNA-labelled RNA-Flow FISH (RNA-Flow).
González-Vasconcellos I, Cobos-Fernández MA, Atkinson MJ, Fernandez-Piqueras J, Santos J.
Commun Biol. 2022 05 25.5(1):513.
PMID: 35614335
FI: 6,548
Patterns of Differentially Expressed circRNAs in Human Thymocytes.
López-Nieva P, Fernández-Navarro P, Cobos-Fernández MÁ, González-Vasconcellos I, Sánchez Pérez R, Aroca Á, Fernández-Piqueras J, Santos J.
Noncoding RNA. 2022 Mar 30.8(2).
PMID: 35447889
FI: 0
Differential molecular response in mice and human thymocytes exposed to a combined-dose radiation regime.
López-Nieva P, González-Vasconcellos I, González-Sánchez L, Cobos-Fernández MA, Ruiz-García S, Sánchez Pérez R, Aroca Á, Fernández-Piqueras J, Santos J.
Sci Rep. 2022 02 24.12(1):3144.
PMID: 35210498
FI: 4,997
Proyectos, contratos y estudios observacionales
PÚBLICOS
Fuentes de financiación públicas de proyectos que se están desarrollando en el IIS-FJD:
NA
PRIVADOS
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REFERENCIA |
TÍTULO PROYECTO |
INVESTIGADOR PRINCIPAL |
TIPO DE PROYECTO |
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CONV/UAM04 |
ANÁLISIS GENÓMICOS Y TRANSCRIPTOMICOS EN EL TRATAMIENTO PERSONALIZADO DE NEOPLASIAS LINFOBLÁSTICAS DE CELULAS T |
SANTOS HERNÁNDEZ FRANCISCO JAVIER |
PROYECTOS PRIVADOS NO COMPETITIVOS |
Ensayos clínicos
NA
Patentes (en curso)
1. Título: "SPET6-ABL2 fusion for use in the diagnosis and/or treatment of cancer"
Nº solicitud: EP21382663.9 y PCT/EP2022/065750
Entidades titulares: UAM (70%), IISFJD (30%)
Inventores: José Fernández Piqueras, María Villa Morales, Antonio Lahera Alonso, Laura Vela Martín, Pilar López Nieva, Carmen Ayuso, Pilar Llamas, José Luis López, Javier Cornago, Rocío Salgad
