La obra, firmada por investigadores, médicos, responsables de agencias reguladoras, bioeticistas y familiares y representantes de pacientes, aborda todos los dilemas éticos que conlleva la investigación de estas patologías, que aunque afectan a pocos pacientes por separado en conjunto son padecidas por más de tres millones de españoles.

El libro, que fue presentado ayer en el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, está promovido por la Fundación Genzyme y por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, y ha sido dirigido por los doctores Carmen Ayuso, del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz y del CIBERER, Rafael Dal-Ré, de la Universidad Autónoma de Madrid, y Francesc Palau, del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y del CIBERER.

El acto de presentación de este libro editado por Ergon se celebró en el Aula Magna de la Fundación Jiménez Díaz y en el mismo intervinieron Alba Ancoechea, directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), y Fernando Royo, presidente de la Fundación Genzyme, además de sus directores.

Esta obra se dirige a las personas relacionadas directa o indirectamente con la investigación en enfermedades raras, cualquiera que sea su formación académica y profesional, tanto en España como en Latinoamérica.

Una gran necesidad de orientación bioética

Tal y como refieren en la introducción sus directores "el objetivo de este libro es generar reflexión y aportar información que permita la formación en este campo ya que en los últimos años y en distintos foros se viene detectando una gran necesidad de orientación bioética sobre la investigación en enfermedades raras. Aunque hay textos publicados en otros idiomas sobre la ética en la investigación de estas enfermedades, hasta donde nosotros sabemos, este libro es el primero publicado en castellano".

En el libro Ética en la investigación de las enfermedades raras, se abordan materias como el manejo de los datos y las muestras en la investigación, la comunicación de los resultados a los participantes en la investigación genética, el consentimiento informado, cuestiones relacionadas con la terapia génica, o con los medicamentos huérfanos, tales como su marco regulatorio en Europa, la investigación clínica para su desarrollo o la participación de los menores en los ensayos clínicos.

"En la presente década se han visto incrementadas las posibilidades de investigación en enfermedades raras, que son de causa genética en más del 80% de los casos. Ahora disponemos de las nuevas tecnologías ‘ómicas’, de grandes bases de datos (big data, registros), biobancos, o nuevas terapias que, en ciertos casos como la edición génica, podrían aplicarse a la línea germinal. Todas ellas son herramientas poderosas para la investigación en enfermedades raras, cuyo uso genera expectativas y desconfianza a la vez, por los nuevos retos éticos que plantean".

Los autores del libro son los doctores Javier Arias (Universidad Complutense de Madrid), Carmen Ayuso, Juan A. Bueren (CIEMAT, IIS-FJD, UAM, CIBERER), Rafael Dal-Ré, Rafael Garesse (UAM-CSIC, CIBERER), Diego Gracia (Universidad Complutense de Madrid), César Hernández (Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios), María Concepción Martín (Instituto de Salud Carlos III), Francesc Palau, Teresa Pàmpols (Hospital Clínic de Barcelona y CIBERER), Guillem Pintos (Hospital Universitari Germans Trias i Pujol de Badalona), Fernando Royo (Fundación Genzyme) y Josep Torrent (Universitat Autònoma de Barcelona), además de Jordi Cruz, de MPS España. El prólogoes de Juan Carrión, presidente de FEDER.