Las últimas investigaciones dirigidas por la Dra. Carmen Ramos Corrales y por las investigadoras Dra. Marta Rodríguez de Alba , Dra. Maria José Trujillo y Ana Bustamante nos ha permitido detectar diferentes secuencias de ADN fetal de origen paterno que correspondían a mutaciones para enfermedades como Fibrosis Quistica, Enfermedad de Hungtinton, y algún tipo de sordera recesiva.

El manejo y puesta a punto de las técnica PCR a tiempo real también nos ha permitido validar el diagnóstico del sexo fetal y próximamente el factor Rh en un gran número de muestras de gestante de la población.

Mediante el análisis de una muestra de sangre periférica de gestante podemos saber si el feto presenta el gen SRY responsable de la masculinización. Ya hemos puesto a disposición de todos los obstetras la petición del sexo fetal. Este diagnóstico es posible a partir de la sexta semana de gestación. El proceso es rápido y con un bajo coste. La utilidad de la precocidad de este diagnóstico es esencial en los casos de enfermedades ligadas al sexo como la Hemofilia, la Distrofia Muscular de Duchenne y de otras alteraciones como el Síndrome Adrenogenital Congénito en donde el conocimiento del sexo fetal implica la realización o no de diagnósticos fetales invasivos.
Fuente: