Técnicas de diagnóstico Genético:

• Técnicas de biología molecular: Extracción de ácidos nucleicos (ADN/ARN) de diferentes tejidos (sangre periférica, mucosa bucal, biopsia corial, líquido amniótico, etc.), purificación de ácidos nucleicos, electroforesis en gel, electroforesis Capilar, técnica de PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa), PCR en tiempo real (rt-PCR), PCR cuantitativa (qPCR), secuenciación Sanger, secuenciación de Última Generación (Next Generation Sequencing -NGS-), análisis de marcadores genéticos (SNPS, CNVs, microsatélites), MLPA (Multiplex Ligation Probe Assay), dHPLC (denaturing High-Performance Liquid Chromatography), DGGE (Denaturing Gradient Gel Electrophoresis), tecnología Taqman, discriminación alélica, estudios HLA, SNParray, CGHarray. Análisis bioinformático de variantes genéticas, construcción de haplotipos. Manejo, control de calidad y calibración de equipos y validación de los resultados obtenidos con las distintas técnicas. Interpretación y aplicación clínica de los resultados analíticos

• Técnicas de citogenética: Muestras: sangre periférica, líquido amniótico, biopsia corial, restos de aborto espontáneo. Técnicas de cultivos celulares (medios y factores de crecimiento). Técnicas de bandeado cromosómico. Realización de Cariotipos (manual y mediante cariotipador). Técnica de hibridación in situ fluorescente (FISH). Manejo, control de calidad y calibración de equipos y validación de los resultados obtenidos con las distintas técnicas. Interpretación y aplicación clínica de los resultados analíticos

Técnicas de diagnóstico bioquímico

• Técnicas proteómicas:
  • Determinación y cuantificación de agentes potencialmente dopantes en orina de deportistas (anabolizantes, beta-2-agonistas, diurético, estimulantes, narcóticos, glucocorticoides, cannabis, betabloqueantes) y sustancias ilegales (incautaciones de la guardia civil) mediante cromatografía acoplada a espectometría de masas.
  • Conocimiento de las normas de la WADA (World Antidoping Agency) sobre sustancias dopantes, exigencias técnicas analíticas y puntos de corte.
  • Aplicación de la norma de calidad de los laboratorios ISO 17.025
  • Manejo, control de calidad y calibración de equipos y validación de los resultados obtenidos con las distintas técnicas. Interpretación resultados (GASEPO) y aplicación de los resultados analíticos al contexto del control antidopaje.
  • Cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas: preparación de las muestras (ajuste de pH, purificación líquido-líquido, purificación sólido-líquido, secado con nitrógeno y con preparado y preparación disoluciones). Análisis por cromatografía de gases-espectrometría de masas tipo cuadrupolo (GC/MS), análisis por cromatografía de gases con celda de combustión. Espectrometría de masas de relaciones isotópicas (GC-C-IRMS): análisis cuantitativo de compuestos: C13 y C12 para la determinación del origen endógeno o exógeno de la eritropoyetina. Estudios de para mejorar la resolución y la eficacia de la separación de compuestos mediante ajustes en las condiciones de la columna (temperatura y presión), el gas portador (helio e hidrógeno), estimación de la eficacia del flujo. Pruebas de limpieza de muestras con extracción sólido-líquido utilizando diferentes concentraciones de disolventes, analizando elución y eluido de desecho.
  • Cromatografía líquida acoplada a espectrometría de masas en tándem: preparación de las muestras (acondicionamiento de la muestra, purificación sólido-líquido, preparación disoluciones). Análisis por cromatografía líquida acoplado a espectrometría de masas en tándem (LC-MS/MS). Metodos de ionización (electrospray, APICI...), modos de ionización (Ionización negativa y positiva), fragmentación iones padre y selección de iones hijo, modos de adquisición de datos (scanner, MRM-multiple reaction monitoring-, product ion scan...).
  • En el campo clínico: Manejo, control de calidad y calibración de equipos y validación de los resultados obtenidos con las distintas técnicas. Interpretación y aplicación clínica de los resultados analíticos
  • Cromatografía liquida de alta presión (HPLC) aplicada a la cuantificación de hemoglobina glicosilada
  • Cromatografía liquida aplicada a la determinación de vitaminas (vitamina C), interpretación de resultados.
• Abosrción atómica aplicada a la determinación y cuantificación en distintos tejidos (sangre total, plasma, suero, orina y biopsias tisulares) de cobre, zinc, aluminio, selenio, cadmio y mercurio (elementos traza).
  • Manejo, control de calidad y calibración de equipos y validación de los resultados obtenidos con las distintas técnicas. Interpretación y aplicación clínica de los resultados analíticos:
  • Técnicas de absorción atómica: Combustión de llama y horno de grafito
  • Conservación y preparación de los especimenes y reactivos para la realización de las técnicas.
• Espectroscopía de infrarrojos para el estudio cualitativo y cuantitativo de la composición de cálculos urinarios (mono y dihidrato de oxalato cálcico, fosfato cálcico, arbonato de apatita, hexahidrato de fosfato magnesicoamónico, calcio, monohidrato de oxalato y xantina)
• Técnicas de diagnóstico bioquímico generales:Manejo, control de calidad y calibración de equipos y validación de los resultados obtenidos con las distintas técnicas. Interpretación y aplicación clínica de los resultados analíticos
  • Proteinogramas en suero, orina y líquido cefalorraquídeo (LCR) (distintas técnicas: gel de agarosa, acetato de celulosa, electroforesis capilar convencional y de alta resolución. *Determinación de bandas oligoclonales en LCR.
  • Nefelométría: realización e interpretación de parámetros de especiales como PCR, ferritina, transferrina, beta 2 microglobulina, ASLO, cistatina, inmunoglobulinas, factor reumatoide.
• Técnicas de enzimoinmunoensayo:
  • Para la detección de hormonas y marcadores tumorales en suero. Estudio de patologías endocrinas, seguimiento del paciente oncológico y evaluación de la respuesta al tratamiento mediante el uso de marcadores tumorales, valoración de posibles recaídas.
  • Para la monitorización de fármacos (digestión y preparación de las muestras de sangre total, determinación de inmunosupresores en sangre)
  • Inmunoensayo aplicado al cribado prenatal: determinación en suero de PAPPA y b-hCG en suero de gestantes del primer trimestre (cálculo del riesgo combinado, realización de estadísticas)
  • Quimioluminiscencia aplicada estudio de los diferentes ejes hormonales (metabolismo óseo, crecimiento, función gonadal, función adrenal, crecimiento, función pancreática, curvas de respuesta –pruebas de estimulación y supresión hormonal-, estudios pre y postquirúrgicos, estudios intraoperatorios –PTH-...), estudio del estado catecolaminérgico, estudio del estado inflamatorio mediante la determinación de distintos marcadores bioquímicos. Liason : para determinación de 25 OH Vit D, Proteína S-100
  • Enzyme-Linked ImmunoSorbent Assay" (DSX-Elisa) para la determinación de metanefrinas normetanefrinas, HVA,y 5 OH-IAA
  • Bioquímica general: Espectofotometría, fotometría, ensayos enzimátios, fluorimetría, nefelometría, turbidimetría, enzimoinmunoensayo, quimiluminiscencia, inmunoensayo, enzimoinmunoanálisis… aplicadas a la determinación de diferentes parámetros bioquímicos de rutina y del laboratorio de urgencias en plasma, suero, sangre total, orina y otros líquidos biolçogicos (pleural, pericárdico, ascítico, sinovial y líquido cefalorraquídeo): bioquímica básica, perfil cardiaco, hepático y renal, perfiles hormonales, perfil lipídico, estudio de coagulación, sistemático de orina, estudio de líquidos biológicos proteinas totales, albumina…
  • gasometría: determinaciónde gases, pH e iones en sangre venosa y arteria
  • Bioquimica seca: tiras reactivas para estudio básico de orina
  • Velocidad de sedimentación globular
  • Hemograma completo (citometría de flujo por análisis en 3D utilizando información obtenida mediante dispersión de luz láser a dos ángulos diferentes y señales de fluorescencia).
• Técnicas de microscopía óptica para el diagnóstico citológico de sangre periférica, citología de líquidos biológicos y estudio de orinas.
  • Tinción de hematoxilina-eosina de sangre periférica para el estudio de patología hematológica y de líquidos biológicos para identificación celular.
  • Microscopio de luz polarizada para el estudio de cristales en líquido cefalorraquideo
  • Camara Neubauer para el recuento celular en líquidos biológicos
  • Frotis directo de sangre periférica para determinación de la presencia de agregados plaquetarios.
• Técnicas bioquímicas y microscopía óptica aplicadas a la reproducción asistida:
  • Espermiograma básico, espermiograma con recuperación de espermatozoides móviles para el diagnóstico del factor masculino de infertilidad.
  • Recuperación de espermatozoides móviles – SWIM UP ó DOBLE GRADIENTE DE DENSIDAD.
  • Preparación de semen para su criopreservación . Descongelación y eliminación de criopreservantes de dosis de semen donantes con cálculo de espermatozoides móviles para Inseminación artificial con semen donante (IAD) ó para FIV-D.
  • Estudio de autoanticuerpos antiespermatozoides (MAR test).
  • Test de supervivencia espermática (TSE).
  • Control postvasectomía. Recogida de semen sobre medio especial SP3 y modificación de cálculos.
  • Identificación de células redondas.
  • Recuperación de espermatozoides en eyaculación retrograda.
• Técnicas de Embriología
  • Fecundación in vitro convencional (FIV)
  • Fecundación in vitro convencional con semen donante (FIV –D)
  • Fecundación in vitro con microinyección (ICSI)
  • Criopreservación de semen
  • Criopreservación de embriones / blastocistos
  • Transferencia de embriones/blastocistos criopreservados
  • Actualización de la bases datos de casos. Creación de bases de datos para la trazabilidad en el campo de la embriología.
  • Puesta apunto de nuevos medios de cultivo y manejo de embriones.
• Técnicas de diagnóstico en Inmunología
  • Diagnóstico de enfermedades autoinmunes: detección de crioglobulinas en suero por precipitación en frío. Cuantificación de las mismas por nefelometría e identificación por inmunoelectroforesis.
  • Citometría de flujo aplicada al control de poblaciones linfocitarias en inmunodeprimidos (recuento de las distintas poblaciones se hace por citometria empleando marcadores como CD4, CD8,CD3, CD25).
  • Tipaje HLA
• Técnicas de diagnóstico en Microbiología:
  • Técnicas generales: tinción de Gram, prueba de la catalasa, prueba de la coagulasa, prueba de la oxidasa; prueba de la -lactamasa
  • Siembra de las muestras en los medios sólidos correspondientes e inoculación en medio de cultivo líquido enriquecido.
  • Diagnóstico de las infecciones del tracto genitourinario y enfermedades de transmisión sexual: examen de los medios de cultivo adecuados para el estudio de patógenos (muestras: orina, semen, exudado uretral, exudado vaginal y de endocervix), identificación de microorganismos mediante sistemas comercializados de paneles (WIDER®). Estuche MYCOFAST Evolution 2 para el diagnóstico de Ureaplasma y Micoplasma. Diagnóstico de Chlamidia trachomatis si Neiseria gonorrhoeae mediante estudio antigénico con sondas de DNA. Realización e interpretación de antibiogramas para la identificación de bacterias BLEE y cepas de S.aureus meticilin resistente. Estudios de sensibilidad de antimicrobianos de cepas resistentes (E-test).
  • Micobacteriología: procesamiento adecuado de muestras (esputo, lavado broncoalveolar, orina, líquidos corporales, líquido cefalorraquídeo, médula ósea, sangre, biopsia de tejidos). Examen microscópico de la tinción de Ziehl-Neelsen para la visualización de micobacterias. Proceso de digestión y descontaminación de muestras clínicas, mediante los equipos BBL MycoPrep. Cultivo de las muestras descontaminadas en dos medios: Lownstein-Jensen (medio sólido) y MGIT (medio líquido); para el diagnóstico del crecimiento de las micobacterias. Preparación y lectura de sondas de DNA (AccuProbe) para la identificación de M. tuberculosis complex o M. avium complex. Identificación de micobacterias atípicas mediante análisis genético molecular (GenoType Mycobacterium CM). Identificación y diferenciación genética de las cepas pertenecientes al grupo Mycobacterium tuberculosis complex (Genotype MTBC). Realización de antibiogramas para determinar la sensibilidad a rifampicina, estreptomicina, pirazinamida y etambutol, de las micobacterias con significación clínica.
  • Diagnóstico de las infecciones del tracto gastrointestinal: Examen de los medios de cultivo adecuados para el estudio de patógenos en heces. Identificación de microorganismos mediante sistemas comercializados de paneles (WIDER®). Realización e interpretación del método API® Campy, sistema estandarizado para identificación de los campilobacter mediante ensayos bioquímicos miniaturizados. Realización e interpretación del método BBL ENTEROTUBE II para identificación de enterobacterias. Serotipaje de Salmonellas por el método DIFCO® (Becton Dickinson). Realización e interpretación del test Rota-Strip® para la identificación de rotavirus en heces (test inmunocromatografico).
  • Parasitologia: Identificación de parásitos intestinales (helmintos, protozoos, coccidios) a partir de muestras fecales. Examen macroscópico de heces y detección e identificación por técnicas microscópicas tras técnicas de concentración. Examen en fresco para la visualización de trofozoitos y tinciones específicas para coccidios (Tinción de Zielh-Neelsen modificado). Detección por examen microscópico directo de parásitos urinarios e intestinales a partir de orina, jugo gástrico y duodenal. Examen directo de muestras para oxiuros (Test de Graham) y de vermes completos o proglótides. Realización e interpretación del test Now® Malaria (BINAX) para la determinación cualitativa de los antígenos de Plasmodium falciparum, P. vivax, P. malariae y P. ovale en muestras de sangre. Realización e interpretación de gota gruesa en muestras de sangre.
  • Hongos: Valoración de la indicación del estudio micológico. Diagnóstico de lesiones cutáneas (pitiriasis versicolor, tiñas, dermatofitosis). Examen microscópico directo de muestras respiratorias, biopsias para el diagnóstico de micosis profundas. Tinción con tinta china para la determinación de Criptococcus neoformas en LCR y determinación del polisacárido capsular mediante técnicas de aglutinación de látex en LCR y suero. Examen de medios de cultivo Cromagar y Agar Sabureaud y valoración presuntiva del tipo de hongo presente. Aislamiento e identificación de hongos con significación clínica. Utilización de sistemas comerciales API 20C AUX y Vitek 2 de Biomérieux para hongos levaduriformes. Examen microscópico de hongos miceliares. Determinación e interpretación de la susceptibilidad antifúngica de hongos levaduriformes mediante el sistema comercial Sensititre Yeast One ®. Recomendaciones terapéuticas y emisión de informes micológicos.
• Tecnicas de microbología en urgencias: Siembra de muestras urgentes procedentes de diversos servicios del hospital. Realización e interpretación de tinciones de GRAM de muestras urgentes y hemocultivos. Realización e interpretación de tinciones de Ziehl-Neelsen en muestras urgentes. Realización e interpretación del test Now® Malaria (BINAX) para la determinación cualitativa de los antigenos de Plasmodium falciparum, P. vivax, P. malariae y P. ovale en muestras de sangre. Realización e interpretación de gota gruesa en muestras de sangre. Realización e interpretación del test RSV® plus (Palex Medical) para determinación de antigeno de Virus Respiratorio Sincitial en exudados nasofaringeos. Realización e interpretación del test Strep A® with OBC (Inverness Medical), inmunoensayo rápido para la detección cualitativa de antigenos de streptococo grupo A en exudados faringeos. Realización e interpretación del test Now® S. pneumoniae y del test Now® Legionella (BINAX), para determinación de antigenos de neumococo y legionella en orina. Realización e interpretación del test Directigen® Meningitis Combo Test para la deteccion cualitativa de antigenos (H. influenzae tipo b, S. pneumoniae, E. coli K1, Streptococcus grupo B y N. meningitidis grupos A,B,C,Y,W 135) mediante aglutinación en latex de muestras de líquido cefalorraquídeo (LCR), orina y suero. Realización e interpretación de la técnica de la tinta china para observación de Cryptococcus neoformans de muestras de LCR. Realización e interpretación del test Latex-cryptococcus antigen detection system®(IMMY) para la detección del antigeno capsular polisacarido de C. neoformans mediante aglutinación en partículas de latex en muestras de suero o LCR. Realización e interpretación del test rosa de bengala (Brucelloside test, BIOMERIEUX) para la determinación de la brucelosis aguda mediante aglutinación en porta. Realización e interpretación del test Paul-Bunnell (Microgen M.I kit, Microgen Bioproducts) para la detección de anticuerpos heterofilos asociada a la mononucleosis infecciosa.

Actividad investigadora del profesional
Genética Molecular y Clínica, Enfermedades Raras, Oftalmogenética, Farmacogenética, Enfermedades autoinmunes, Patología Obstétrica Hipertensiva, Gammapatias

PARTICIPACIÓN EN PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN

Como Subinvestigador

ESTRUCTURA: RETICS: RD 07/0060/0023.
RED: REEM (Red Española de Esclerosis Múltiple).
GRUPO: Grupo de Enfermedades Degenerativas del Hospital Clínico San Carlos. Desde 2009
ENTIDAD FINANCIADORA: Fondo de Investigación Sanitaria (ISCIII). .Ministerio Español de Economía y Competitividad. Fondo Europeo de Desarrollo Regional (Unión Europea)
DURACIÓN: Desde 2009 Hasta: vigente
INVESTIGADOR PRINCIPAL: Elena Urcelay

ESTRUCTURA: CIBER
RED: CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER)
GRUPO: U704, Programa de Investigación: Patología Neurosensorial. Desde 2012. ENTIDAD FINANCIADORA: Fondo de Investigación Sanitaria (ISCIII). Ministerio Español de Economía y Competitividad.
DURACIÓN: Desde 2012 Hasta: vigente
INVESTIGADOR PRINCIPAL: Carmen Ayuso

Nº de PROYECTO: PI12/00326
TÍTULO: Caracterización neurobiológica de la fase preclínica del Alzheimer
ENTIDAD FINANCIADORA: FIS Proyecto de Investigación en Salud (ISCIII)
DURACIÓN: Desde 2012 Hasta: 2015
INVESTIGADOR PRINCIPAL: Rafael Dal-Ré
Nº de PROYECTO: RD 07/0060/0023.

TÍTULO: Nuevos abordajes metodológicos para la caracterización clínica y molecular en familias españolas con Distrofias de Retina Autosómicas Dominantes
ENTIDAD FINANCIADORA: ONCE
DURACIÓN: Desde 01/01/2013 Hasta: 01/01/2014
INVESTIGADOR PRINCIPAL: Carmen Ayuso

TÍTULO: Caracterización clínica y molecular en familias con Distrofias de Retina Autosómicas Dominantes mediante nuevos abordajes metodológicos
ENTIDAD FINANCIADORA: ONCE
DURACIÓN: Desde 01/01/2012 Hasta: 01/01/2013
INVESTIGADOR PRINCIPAL: Carmen Ayuso

TÍTULO: "Valoración del análisis molecular actual y futuro en Distrofias de Retina Autosómicas Dominantes (arrays de genotipado, MLPA, dHPLC, HRM).
Referencia: PI09/90047
ENTIDAD FINANCIADORA: FIS
DURACIÓN: 2009-2012
INVESTIGADOR PRINCIPAL: Carmen Ayuso

Como colaborador

-Inmunogenética de la Esclerosis Múltiples. Servicio de Inmunología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid. 2006-2010

-Procesamiento analítico y estadístico de los datos obtenidos en el estudio de diversos marcadores bioquímicos durante la gestación normal, HTG y la preeclampsia. Servicios de Análisis Clínicos y Ginecología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid. 2007-2009.

-Recogida y análisis de datos del estudio acerca de la prevalencia e incidencia de Gammapatías en el HCSC desde 1989 hasta 2008. 2006-2008.

-Estudio del valor pronóstico de la determinación en sangre de Proadrenomedulina en pacientes afectos de neumonía ingresados en Urgencias. Servicios de Análisis Clínicos y de Urgencias del Hospital Clínico San Carlos de Madrid. 2008-2009.

PARTICIPACIÓN EN ENSAYOS CLíNICOS

Como Subinvestigador:

ENSAYO: NÚMERO DE PROTOCOLO NP27936D
NÚMERO EUDRACT: 2011-004349-42
"Un estudio aleatorizado, doble ciego, con grupos paralelos y controlado por placebo de 12 semanas de duración para evaluar la eficacia y la seguridad de RO4917523 en pacientes con Síndrome de X Frágil"
PROMOTOR Hoffmann-La Roche FASE CLÍNICA II
AÑO: (en curso) 2012-2013

Como Colaborador:

ENSAYO: Nº de Protocolo: F1K-MC-EVDP.
ClinicalTrials.gov Identifier: NCT00604214.
"Eficacia y seguridad de la Drotrecogina Alfa (activada) en pacientes adultos con Shock Séptico". Promotor: Eli Lilly and Company. Fase clínica III. 2008-2009.

ENSAYO: Nº de Protocolo: 2-001.
ClinicalTrials.gov Identifier: NCT00487656.
"Ensayo clínico randomizado, doble ciego en fase 2B, para determinar la seguridad y eficacia de los efectos de ART-123 en pacientes con Sepsis y Coagulación Intravascular Diseminada (CID). Promotor: Artisan P. Fase clínica IIb. 2008-2009.

BECAS de INVESTIGACIÓN

BECA: Beca de Investigación Médica de The International Federation of Medical Students Asociactions (IFMSA).
CENTRO: Ruhr-Universität, Bochum  (Facultad de Medicina) Bochum, Alemania .
AÑO: 2003 DURACIÓN: 5 SEMANAS
Linea de investigación: "Tissue expression of Toll-Like Receptor 9 in mice".

ACTIVIDAD: Creación del Tema "Aplicación de los Microarrays en el Laboratorio Clínico" para el curso de Educación Continuada de la SEQC. Curso Académico 2011-2012. Curso acreditado por SNS. AÑO: 2011-2012.

ACTIVIDAD: Docente en el curso "Avances en Diagnóstico Genético: "Consejo Genético: Consulta de Genética".
Lugar: FJD, Madrid, 17-18 Octubre 2011.
Curso de formación continuada de 1 hora impartida.
ACTIVIDAD: Docente y asistencia en la 4ª Sesión Interdisciplinar en Medicina Evolucionista "Alteraciones de la pubertad en el ser humano. Ponencia: "Pubertad Retrasada Sindrómica. Hospital La Princesa. Curso acreditado por SNS. 4,6 créditos. AÑO: 2011.

ACTIVIDAD: Docente y asistente en la jornada "XI Encuentro de niños, jóvenes y familiares afectados de Aniridia". "Genética de la Aniridia". Organizado por AEA. AÑO: 2011

ACTIVIDAD: Docente en el Workshop "Nuevos Marcadores NMS de BRAHMS: Experiencia y estudios clínicos" organizado por BRAHMS. Ponencia: "Utilidad de la Proadrenomedulina (ADM) como biomarcador en la Neumonía Adquirida en la (NAC). III Congreso Nacional de Laboratorio. Valencia. AÑO: 2009

ACTIVIDAD: Docente y asistente en el XV Curso de Formación Interhospitalaria del Laboratorio Clínico de la AEBM ("Implantación de Sistemas de Calidad en los laboratorios Clínicos. Normas ISO"), organizado por la AEBM, Hospital Clínico San Carlos, Madrid.
Curso acreditado por SNS. 0, 9 créditos. AÑO: 2008

ACTIVIDAD: Docente: Lección sobre Síndromes Hipertensivos del Embarazo y Síndrome Antifosfolípido. IX Jornada Interhospitalaria "Papel del laboratorio en la gestación", organizado por la AEBM, Hospital Clínico San Carlos, Madrid.
Curso acreditado por SNS. 0, 8 créditos. AÑO: 2007

ACTIVIDAD: Docente en el curso de "Actualizaciones en Técnicas de Laboratorio": Examen de líquidos biológicos (LCR, L. Sinovial, L. Pleural, L. Peritoneal, L. Pericárdico). Organizado por el Servicio de Análisis Clínicos del Hospital Universitario Clínico San Carlos, Madrid.
Curso acreditado por SNS. ½ hora lectiva. AÑO: 2006.

ACTIVIDAD: Creación del Tema "Análisis y aplicaciones diagnósticas del estudio de los líquidos biológicos" para el curso de formación a distancia: Taller para Residentes. AEBM
Curso acreditado por SNS. AÑO: 2006

Artículos en revistas con índice de impacto:

AÑO 2007

• Urcelay E, Blanco-Kelly F, de Las Heras V, de la Concha EG, Arroyo R, Martínez A. TLR4 haplotypes in multiple sclerosis: a case-control study in the Spanish population. J Neuroimmunol. 2007 Dec;192(1-2):215-8. Epub 2007 Oct 29 IF(2007): 2,920 Q2 (119:211)

AÑO 2009

• Cénit MD, Blanco-Kelly F, de las Heras V, Bartolomé M, de la Concha EG, Urcelay E, Arroyo R, Martínez A. Glypican 5 is an interferon-beta response gene: a replication study. REF.: Mult Scler. 2009 Aug;15(8):913-7. Epub 2009 Jun 25. TIPO DE PUBLICACIÓN: A IF(2009): 3,279 Q(2009):Q1 (43/167)

AÑO 2010

• Blanco-Kelly F, Matesanz F, Alcina A, Teruel M, Díaz-Gallo LM, Gómez-García M, López-Nevot MA, Rodrigo L, Nieto A, Cardeña C, Alcain G, Díaz-Rubio M, de la Concha EG, Fernandez O, Arroyo R, Martín J, Urcelay E. CD40: novel association with Crohn's disease and replication in multiple sclerosis susceptibility. REVISTA: PLoS One. 2010 Jul 12;5(7):e11520. Erratum in: PLoS One. 2010;5(8). doi: 10.1371/annotation/4d830d1b-46ff-4d72-b577-6a3765d335fc. TIPO DE PUBLICACIÓN: A IF(2010): 4,092 Q1 (12:85)
• Ávila-Fernández A, Cantalapiedra D, Aller E, Vallespín E, Aguirre-Lambán J, Blanco-Kelly F, Corton M, Riveiro-Álvarez R, Allikmets R, Trujillo-Tiebas MJ, Millán JM, Cremers FP, Ayuso C. Mutation analysis of 272 Spanish families affected by autosomal recessive retinitis pigmentosa using a genotyping microarray. REVISTA: Mol Vis. 2010 Dec 3; 16: 2550–8. TIPO DE PUBLICACIÓN: A IF(2010): 2,511 Q2: (14:55).

AÑO 2011

• Millán JM, Aller E, Jaijo T, Blanco-Kelly F, Gimenez-Pardo A, Ayuso C. An update on the genetics of usher syndrome. REVISTA: J Ophthalmol. 2011; ;2011:417217. Epub 2010 Dec 23 TIPO DE PUBLICACIÓN: A IF: 3,279 Q2 (43:167)
• Blanco-Kelly F, Alvarez-Lafuente R, Alcina A, Abad-Grau MM, de Las Heras V, Lucas M, de la Concha EG, Fernández O, Arroyo R, Matesanz F, Urcelay E. Members 6B and 14 of the TNF receptor superfamily in multiple sclerosis predisposition. REVISTA: Genes Immun. 2011 Mar;12(2):145-8. Epub 2010 Oct 21. TIPO DE PUBLICACIÓN: A IF(2011): 3,872 Q(2011):Q1 37/158)
• Garcia-Hoyos M, Auz-Alexandre CL, Almoguera B, Cantalapiedra D, Riveiro-Alvarez R, Lopez-Martinez MA, Gimenez A, Blanco-Kelly F, Avila-Fernandez A, Trujillo-Tiebas MJ, Garcia-Sandoval B, Ramos C, Ayuso C. Mutation analysis at codon 838 of the Guanylate Cyclase 2D gene in Spanish families with autosomal dominant cone, cone-rod, and macular dystrophies. REVISTA: Mol Vis. 2011 Apr 29;17:1103-9. TIPO DE PUBLICACIÓN: A IF (2011): 2,205 Q(2011): Q2 (18:56)
• Alvarez-Lafuente R, Blanco-Kelly F, Garcia-Montojo M, Martínez A, Heras Vde L, Dominguez-Mozo MI, Bartolome M, Garcia-Martinez A, Concha EG, Urcelay E, Arroyo R. CD46 in a Spanish cohort of multiple sclerosis patients: genetics, mRNA expression and response to interferon-beta treatment. REVISTA: Mult Scler. 2011 May;17(5):513-20. Epub 2010 Dec 21 TIPO DE PUBLICACIÓN: A IF(2011):4,255 Q(2011):Q1 (27:192)
• Aguirre-Lamban J, González-Aguilera J, Riveiro-Alvarez R, Cantalapiedra D, Avila-Fernandez A, Villaverde-Montero C, Corton M, Blanco-Kelly F, Garcia-Sandoval B, Ayuso C. Further associations between mutations and polymorphisms in the ABCA4 gene: clinical implication of allelic variants and their role as protector/risk factors. REVISTA: Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Aug 5;52(9):6206-12. Print 2011 Aug. TIPO DE PUBLICACIÓN: A IF (2011): 3,597 Q(2011): Q1 (6:56)
• Garcia-Garcia G, Aparisi MJ, Jaijo T, Rodrigo R, Leon AM, Avila-Fernandez A, Blanco-Kelly F, Bernal S, Navarro R, Diaz-Llopis M, Baiget M, Ayuso C, Millan JM Mutational screening of the USH2A gene in Spanish patients reveals 23 novel pathogenic mutations. REVISTA: OJRD. 2011 Oct 17; 6:65. TIPO DE PUBLICACIÓN: A IF (2011):5,074 Q(2011):Q1 (14:111)
• Avila-Fernández A, Cortón M, López-Molina MI, Martín-Garrido E, Cantalapiedra D, Fernández-Sánchez R, Blanco-Kelly F, Riveiro-Álvarez R, Tatu SD, Trujillo-Tiebas MJ, García-Sandoval B, Ayuso C, Cremers FP. Late onset retinitis pigmentosa. REVISTA: Ophthalmology. 2011 Dec;118(12):2523-4. TIPO DE PUBLICACIÓN: L IF(2011):5,454 Q(2011): Q1 (2:56).

AÑO 2012

• Hernan I, Gamundi MJ, Borràs E, Maseras M, García-Sandoval B, Blanco-Kelly F, Ayuso C and Carballo M. Novel p.M96T variant of NRL and shRNA-based suppression and replacement of it NRL mutants associated with autosomal dominant retinitis pigmentosa. REVISTA: Clin Genet. 2012, 82(5):446-52. doi: 10.1111/j.1399-0004.2011.01796.x. Epub 2011 Nov 2. TIPO DE PUBLICACIÓN: A IF(2011):3,128 5-Year Impact Factor(2011): 3.115 Q(2011): Q2 (57:157)
• Avila-Fernandez A, Corton M, Nishiguchi KM, Muñoz-Sanz N, Benavides-Mori B, Blanco-Kelly F, Riveiro-Alvarez R, Garcia-Sandoval B, Rivolta C, Ayuso C. Identification of an RP1 prevalent founder mutation and related phenotype in Spanish patients with early-onset autosomal recessive retinitis. REVISTA: Ophthalmology. 2012 Dec;119(12):2616-21. doi: 10.1016/j.ophtha.2012.06.033. Epub 2012 Aug 20. TIPO DE PUBLICACIÓN: A IF(2011):5,454 5-Year Impact Factor(2011):5,567 Q(2011): Q1 D1 (2:56).
• Blanco-Kelly F, García-Hoyos M, Corton M, Avila-Fernandez A, Riveiro-Alvarea R, Gimenez A, Hernan I, Carballo M, Ayuso C. Genotyping microarray: mutation screening in Spanish families with Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa. REVISTA: Mol Vis. 18:1478-83. Epub 2012 Jun 5. TIPO DE PUBLICACIÓN: A IF(2011):2,205 5-Year Impact Factor(2011): 2,513 Q(2011): Q2 (18:56).

AÑO 2013

• Corton M, Tatu SD, Avila-Fernandez A, Vallespín E, Tapias I, Cantalapiedra D, Blanco-Kelly F, Riveiro-Alvarez R, Bernal S, García-Sandoval B, Baiget M, Ayuso C. High frequency of CRB1 mutations as cause of Early-Onset Retinal Dystrophies in the Spanish population. REVISTA: Orphanet J Rare Dis. 2013 Feb 5;8:20. doi: 10.1186/1750-1172-8-20. TIPO DE PUBLICACIÓN: A IF(2011):5,074 5-Year Impact Factor(2011):5,960 Q(2011): Q1 (14:112)
• Blanco-Kelly F, Villaverde-Montero C, Lorda-Sánchez I, Millán JM, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C. Guidelines for genetic study of aniridia. REVISTA: Arch Soc Esp Oftalmol. 2013 Apr;88(4):145-152. doi: 10.1016/j.oftal.2012.07.006. Epub 2012 Sep 25 TIPO DE PUBLICACIÓN: R IF(2011):0,23 5-Year Impact Factor: 0,23 Q(2011): Q3 (58:95).
• Riveiro-Alvarez R, Lopez-Martinez MA, Zernant J, Aguirre-Lamban J, Cantalapiedra D, Avila-Fernandez A, Gimenez A, Lopez-Molina MI, Garcia-Sandoval B, Blanco-Kelly F, Corton M, Tatu S, Fernandez-San Jose P, Trujillo-Tiebas MJ, Ramos C, Allikmets R, Ayuso C. Outcome of ABCA4 Disease-Associated Alleles in Autosomal Recessive Retinal Dystrophies: Retrospective Analysis in 420 Spanish Families. REVISTA: Ophthalmology. 2013 Jun 4. doi:pii: S0161-6420(13)00333-3. 10.1016/j.ophtha.2013.04.002. [Epub ahead of print] TIPO DE PUBLICACIÓN: A IF(2011):5,454 5-Year Impact Factor(2011):5,567 Q(2011): Q1 D1 (2:56).

En prensa: (aceptados)

• Martell-Claros N, Blanco-Kelly F, Abad-Cardiel M, Torrejon MJ, Alvarez-Alvarez B, Fuentes ME, Ortega D, Arroyo M, Herraiz MA. Early predictors of gestational hypertension REVISTA: Journal of Hypertension. Accepted for publication April 2013. TIPO DE PUBLICACIÓN: A IF(2011):4,021 5-Year Impact Factor(2011):4,149 Q(2011): Q1 (12/68)

congresos internacionales:

Posters

• European Human Genetics Conference 2013. Paris, Francia. 8-11 de junio 2013.
  • "Usher Syndrome clinical aspects in Spain: correlation of USHA2 gene frequent mutations"
  • Application of Whole Exome Sequencing (WES) for genetic characterization of families with an unusual phenotype of autosomal dominant Retinal Dystrophy (adRD)"
• European Human Genetics Conference 2012. Nürnberg, Germany. In conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics 2012. 23-26 de junio 2012.
  • "CGH-array detection of a "de novo" chromosome 19p13.3 report"
  • "Evaluation of adRP microarray (Asper Biotech) for the diagnosis of autosomal dominant macular dystrophies"
  • "Evaluation of adRP microarray (Asper Biotech) for the diagnosis of autosomal dominant macular dystrophies"
  • "New insights in non-syndromic albinism"
  • "A RP1 common founder mutation is a major cause of Early-onset Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa in Spanish population"
• World Ophthalmology Congress 2012. Abu Dhabi. United Arab Emirates. 16-20 de febrero 2012
  • "OPA 1: Genotype/Phenotype correlation in 21 Spanish patients.
• 21st European Meeting on Hypertension and Cardiovascular Prevention.Congress Hipertension. Milan, Italy, 17-20 de junio 2011.
  • "Biochemical predictors of pregnancy-induced hypertension".
• 24th Congress of the European Committee for Treatment and Research in Multiple Sclerosis. Montreal ,Canada, 17-20 de septiembre 2008.
  • "TLR4 haplotypes in multiple sclerosis: a case control study in the Spanish population".
• 23rd Congress of the European Committee for Treatment and Research in Multiple Sclerosis. Praga, Republica Checa 11-14 octubre 2007.
  • "Genetic analysis of CD46, the HHV6-receptor, in Spanish multiple sclerosis patients and controls".

Congresos nacionales:

• XXVII Congreso Nacional de Genética Humana. Madrid, 10-12 de Abril , 2013.
  • "Valoración de la escala Rappold para cribado de studio molecular del gen SHOX en talla baja idiopática".
  • "Diagnóstico genético de pacientes con trastorno del desarrollo psicomotor usando la técnica MLPA, experiencia 2010-1012 FJD"
  • "Implicación Clínica del gen CRB1 en Distrofias de Retina"
  • "Estudio del gen RHO en pacientes con Retinosis Piogmentaria Autosómica dominante"
  • "Abordaje del diagnóstico genético preimplantacional para mutaciones de novo: una pieza más del puzle"
• XXXVI Reunión Anual SENEP. Santander, 2 de Junio, 2012.
  • "Síndrome por duplicación de región cromosómica 7q11.23 asociada a Síndrome de Williams: descripción de dos casos nuevos".
• Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hipertensión-Liga Española / 16ª Reunión Nacional SEH-LELHA (Sociedad Española de Hipertensión y Liga Española para la Lucha contra la Hipertensión).Barcelona 1-4 de Marzo 2011.
  • deletion: case Póster moderado ganador del premio "Posters moderados"
  • "Parámetros bioquímicos como predictores de hipertensión inducida por embarazo"
• LII Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Barcelona, 20-24 de Noviembre, 2011.
• Comunicación oral.
  • "Glypican 5 es un gen de respuesta a Interferón Beta en pacientes con Esclerosis Múltiple".
• XXVI Congreso Nacional de Genética Humana. Murcia, 30-31 de Marzo, 2010.
  • "Comparación analítica de SHOX utilizando dos versiones de MLPA en cohorte de 49 paciente con talla baja idiopática".
• III Congreso Nacional del Laboratorio Clínico. Valencia, 14-16 de octubre de 2009:
  • "Posibles marcadores bioquímicos de hipertensión gestacional y preeclampsia: Estudio de Serie de Casos".
  • "Valores de referencia de ácido úrico y perfil lipídico en la población de gestantes del Área 7 de Madrid.
• II Congreso Nacional del Laboratorio Clínico. A Coruña, 4-7 de junio de 2008:
  • Diagnóstico de Gammapatías. Electroforesis capilar frente a electroforesis en acetato de celulosa.
  • "Valores de Referencia de Parámetros Bioquímicos (PCR, Creatinina, Cistatina-C y Calcio) en los tres trimestres de la gestación".
• LIX Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Barcelona, 20-24 de Noviembre, 2007.
• Comunicación oral."Expresión de CD46 e infección por HHV-6 en pacientes con Esclerosis Múltiples tratados con Interferón Beta".
• I Congreso Nacional de Laboratorio Clínico: 17-20 octubre 2007, Sevilla.
  • "Estudio de los valores de BHCG y PAPPA en población caucásica y latina".
  • "Valores de Cistatina C, Creatinina y Ácido Úrico en el primer trimestre de la gestación".
  • "Síndrome de pseudoplaqueta gris en el contexto de un linfoma de la zona marginal: a propósito de un caso".
  • "Perfil lipídico del primer trimestre del embarazo", "Detección de proteína Bence-Jones por electroforesis capilar".
  • "Valores de referencia de NT-ProBNP, PCR y Homocisteína en embarazadas de primer trimestre en el Área 7 de Madrid".
  • Estudio descriptivo de gammapatías monoclonales en el Área 7 de Madrid".
• XXIV Congreso Nacional de Genética Humana. Alicante, 19-21 de septiembre, 2007.
  • "Tetrasomía 12p en Diagnóstico Prenatal: a propósito de un caso".
• XXV Congreso AEBM Bilbao 9-11 de Octubre 2006.
  • "Estudio cinético de los valores de NT-proBNP en Síndrome Agudo Coronario sin Elevación del ST (SCA)".
  • "Formas de Expresión de Crioglobulinas en sangre periférica. Aportación de dos casos".
  • "Estimación del grado de filtración glomerular mediante creatinina y cistatina C en suero de diferentes situaciones clínicas".

• Evaluadora de artículos científicos en revistas con índice de impacto: Molecular Vision.
• Miembro del Ilustre Colegio Oficial de Médicos de la Comunidad de Madrid (ICOMEM).
• Miembro de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y de Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG)
• Miembro de la Sociedad Española de Química Clínica (SEQC)
• Miembro de la Asociación Española de Biopatología Médica (AEBM)