El Área de Genética y Genómica desarrolla su actividad científica mediante diferentefoto genómicas proyectos enfocados a las enfermedades raras y comunes de base genética, para su caracterización fisiopatológica, celular y molecular, el desarrollo y validación de técnicas y algoritmos diagnósticos, y al análisis epidemiológico en series de pacientes, orientados al diseño de herramientas útiles con una clara aplicabilidad clínica y de nuevas estrategias terapéuticas.


Entre sus objeticos destacan

  • La adquisición de nuevo conocimiento sobre las bases moleculares que subyacen a las enfermedades raras y complejas,
  • La traslación de la biotecnología al diagnóstico y prevención de patologías de base genética en diferentes áreas, como el diagnóstico prenatal y la reproducción, la pediatría, la neurología, la cardiología, la oftalmología, y otras,
  • y el desarrollo de nuevas aproximaciones terapéuticas basadas en la farmacogenética y las terapias celular y génica.

Por otra parte, esta área tiene un carácter transversal al dar apoyo metodológico y de conocimiento al resto de los grupos y áreas de investigación. Por ello ha ido desarrollando un enfoque genómico, abriendo nuevas líneas para el estudio de enfermedades comunes: neurológicas, psiquiátricas, cáncer y cardiovasculares. La línea de farmacogenetica o identificación de determinantes genéticos que contribuye a la evolución de las enfermedades raras o complejas, es también estratégica y transversal y permite la selección de una terapia más individualizada, la llamada medicina genómica o "personalizada".

Las líneas de investigación del Grupo de Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas están enfocadas al estudio genético, clínico y epidemiológico de diversas enfermedades hereditarias y cromosómicas, con un fuerte componente traslacional. De modo estratégico, la validación e implementación de las nuevas técnicas se secuenciación masiva, de arrays y el estudio de DNA fetal en biopsia liquida, constituyen un objetivo prioritario por su traslación al diagnostico clínico, así como por su potencial como instrumento experimental de apoyo para la caracterización molecular de múltiples procesos fisiológicos y patológicos. Estas herramientas permiten el diagnóstico y consejo genético en malformaciones y enfermedades monogénicas y genómicas en todos los periodos de la vida, desde los preconcepcionales, embrionarios y fetales (estudio prenatal, en especial mediante técnicas no invasivas), hasta los postnatales, incluyendo los estudios predictivos.

El grupo de Genética de Procesos Neoplásicos trabaja en la biología y la genética de los procesos neoplásicos, en su diagnóstico precoz y en la búsqueda de biomarcadores pronósticos.

El grupo de Susceptibilidad Genética a Enfermedades Raras y Complejas trabaja en la caracterización de las alteraciones genéticas y epigenéticas que subyacen en el origen y desarrollo de las neoplasias linfoblásticas de células T (T-LBL y T-ALL), así como en la búsqueda de genes de susceptibilidad al diagnóstico y tratamiento de enfermedades psiquiátricas con fuerte componente hereditario.


Retos de futuro:


  • Mejorar el conocimiento sobre la epidemiología y las causas de las enfermedades raras, identificando nuevos mecanismos moleculares (genes/loci, reordenamientos) implicados en patología humana de base genómica,
  • Trasladar el conocimiento en la caracterización genética y descubrimiento de nuevos mecanismos moleculares, que permitan elaborar algoritmos diagnósticos, optimizar el manejo de los pacientes y desarrollar protocolos o guías clínicas para el estudio de Síndromes y enfermedades mendelianas
  • Investigar y validar la posible aplicación al diagnóstico genético preimplantatorio de la técnica de arrays basados en hibridación genómica comparada (aCGH).
  • Investigar y evaluar la importancia de la heterogeneidad intra-tumoral, los procesos de RNA editing, y las alteraciones epigenéticas que caracterizan las neoplasias linfoblasticas T mediante la integración de estrategias genómicas (Exome sequencing, RNAsequencing y Metiloma), para mejorar el diagnóstico y pronóstico de estas enfermedades, y seleccionar las estrategias terapéuticas más adecuadas, en el contexto de una medicina actual personalizada y de precisión.
  • Ampliar el espectro de patologías estudiables mediante las técnicas de secuenciación masiva (NGS) ya validadas y desarrollar nuevos algoritmos diagnósticos aplicables a patologías genéticas heterogéneas o complejas.
  • Integrar aspectos básicos (genómica funcional y proteómica) con aspectos más traslacionales como el desarrollo, validación y armonización de técnicas diagnósticas y descubrimiento de nuevas dianas terapéuticas.
  • Investigar en terapias aplicables a las enfermedades genéticas, tales como la farmacogenetica, las terapias farmacológicas y las nuevas terapias: edición génica (CRisPR/Cas9) y de reprogramación celular en iPSC (cultivos celulares, caracterización de las líneas y monitorización genética).

Grupos de Investigación

  • Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas (enlace)
  • Genética de Procesos Neoplásicos (enlace)
  • Susceptibilidad Genética a Enfermedades Raras y Complejas (enlace)