Coordinadora del área:


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El Área de Genética y Genómica desarrolla su actividad científica mediante diferentes proyectos enfocados a las enfermedades raras y comunes de base genética, para su caracterización fisiopatológica, celular y molecular, el desarrollo y validación de técnicas y algoritmos diagnósticos, y al análisis epidemiológico en series de pacientes, orientados al diseño de herramientas útiles con una clara aplicabilidad clínica y de nuevas estrategias terapéuticas.


Entre sus objetivos destacan:

OBJETIVOS PROPIOS

Objetivo 1. Conocimiento sobre las bases moleculares en enfermedades raras y complejas.

Objetivo 2. Interpretación y análisis de datos ómicos mediante el uso de la biología de sistemas y la bioinformática

Objetivo 3. Traslación de la biotecnología al diagnóstico y prevención de patologías de base genética: diagnóstico prenatal y reproducción, pediatría, neurología, cáncer hereditario, cardiología, oftalmología, nefrología y otras.

Objetivo 4. Aproximaciones terapéuticas basadas en farmacogenética (FGx), terapias celular y genética, y dianas moleculares.

Objetivo 5. Analizar factores genómicos del huésped COVID19, que condiciones la evolución clínica, en el contexto de cofactores demográficos, comorbilidades y estilos de vida

Por otra parte, esta área tiene un carácter transversal al dar apoyo metodológico y de conocimiento al resto de los grupos y áreas de investigación.

OBJETIVOS TRANSVERSALES:

Objetivo 6. Enfoque genómico, abriendo nuevas líneas para el estudio de enfermedades comunes: neurológicas, psiquiátricas, cáncer y cardiovasculares.

Objetivo 7. Identificación de determinantes genéticos y FGx que contribuyen a la evolución de las enfermedades raras o complejas: selección de una terapia más individualizada, la llamada medicina genómica o personalizada.


Las líneas de investigación del grupo de Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas están enfocadas al estudio genético, clínico y epidemiológico de diversas enfermedades hereditarias y cromosómicas, con un fuerte componente traslacional. De modo estratégico, la validación e implementación de las nuevas técnicas de secuenciación masiva, de arrays y el estudio de ADN fetal en biopsia líquida, constituyen un objetivo prioritario por su traslación al diagnóstico clínico, así como por su potencial como instrumento experimental de apoyo para la caracterización molecular de múltiples procesos fisiológicos y patológicos. Estas herramientas permiten el diagnóstico y consejo genético en malformaciones y enfermedades monogénicas y genómicas en todos los periodos de la vida, desde los preconcepcionales, embrionarios y fetales (estudio prenatal, en especial mediante técnicas no invasivas), hasta los postnatales, incluyendo los estudios predictivos.


El grupo de Susceptibilidad Genética a Enfermedades Raras y Complejas trabaja en la caracterización de las alteraciones genéticas y epigenéticas que subyacen en el origen y desarrollo de las neoplasias linfoblásticas de células T (T-LBL y T-ALL), con el propósito de contribuir a la mejora del diagnóstico y pronóstico de esta enfermedad, y a la propuesta de nuevas terapias dirigidas basadas en las alteraciones presumiblemente patológicas detectadas en los análisis genómicos, en el marco de una medicina personalizada de precisión.


Retos de futuro del Área de Genética y Genómica:

  • Epidemiología y bases moleculares de Enfermedades Raras y Complejas: nuevos mecanismos genes/loci, y variantes implicados en patología humana de base genómica. Bases genéticas ocultas: Cáncer. COVID19 (Genoma Huésped), Enfermedad cardiovascular y neurodegeneración; Distrofias H Retina, Discapacidad Intelectual y Alt Neurodesarrollo, Malformaciones Oculares.
  • Integración aspectos básicos (genómica funcional y proteómica) y traslacionales: desarrollo, validación y armonización de técnicas diagnósticas y descubrimiento de nuevas dianas terapéuticas.
  • Heterogeneidad intra-tumoral, y las alteraciones del transcriptoma (incluyendo el papel de genes no-codificantes), que caracterizan las neoplasias linfoblásticas T mediante la integración de estrategias genómicas (Secuenciación de Exoma o WES y secuenciación de RNA o RNA-Seq), para mejorar el diagnóstico y pronóstico de estas enfermedades, y seleccionar las estrategias terapéuticas más adecuadas, en el contexto de una medicina actual personalizada y de precisión.
  • Investigar en terapias aplicables a las enfermedades genéticas: FGx, terapias farmacológicas y nuevas terapias: terapia y edición génica (CRisPR/Cas9) y de reprogramación celular en iPSC (cultivos celulares, caracterización de las líneas y monitorización genética).
  • Traslación: desarrollo de algoritmos diagnósticos, protocolos/ guías clínicas ER y Complejas:

• Nuevos abordajes experimentales. Estudio en única célula y de mosaicismo; DPNI y DGP.

• Biología de sistemas, desarrollo de herramientas y algoritmos de reanálisis en práctica clínica. (reclasificación de las VUS).

• Validación procedimientos NGS (CI, formato informe, definición de paneles y algoritmos, aplicación WES).

  • Medida del impacto científico y social

Grupos de Investigación

  • Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas
  • Susceptibilidad Genética a Enfermedades Raras y Complejas