Coordinadora del área:

foto genómicafoto genómicaEl Área de Genética y Genómica desarrolla su actividad científica mediante diferentes proyectos enfocados a las enfermedades raras y comunes de base genética, para su caracterización fisiopatológica, celular y molecular, el desarrollo y validación de técnicas y algoritmos diagnósticos, y al análisis epidemiológico en series de pacientes, orientados al diseño de herramientas útiles con una clara aplicabilidad clínica y de nuevas estrategias terapéuticas.

Entre sus objetivos destacan:

OBJETIVOS PROPIOS

Objetivo 1. Conocimiento sobre las bases moleculares en enfermedades raras y complejas.

Objetivo 2. Interpretación y análisis de datos ómicos mediante el uso de la biología de sistemas y la bioinformática

Objetivo 3. Traslación de la biotecnología al diagnóstico y prevención de patologías de base genética: diagnóstico prenatal y reproducción, pediatría, neurología, cáncer hereditario, cardiología, oftalmología, nefrología y otras.

Objetivo 4. Aproximaciones terapéuticas basadas en farmacogenética (FGx), terapias celular y genética, y dianas moleculares.


Por otra parte, esta área tiene un carácter transversal al dar apoyo metodológico y de conocimiento al resto de los grupos y áreas de investigación.

OBJETIVOS TRANSVERSALES:

Objetivo 5. Enfoque genómico, abriendo nuevas líneas para el estudio de enfermedades comunes: neurológicas, psiquiátricas, cáncer y cardiovasculares.

Objetivo 6. Identificación de determinantes genéticos y FGx que contribuyen a la evolución de las enfermedades raras o complejas: selección de una terapia más individualizada, la llamada medicina genómica o personalizada.


Las líneas de investigación del grupo de Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas están enfocadas al estudio genético, clínico y epidemiológico de diversas enfermedades hereditarias y cromosómicas, con un fuerte componente traslacional. De modo estratégico, la validación e implementación de las nuevas técnicas de secuenciación masiva, de arrays y el estudio de ADN fetal en biopsia líquida, constituyen un objetivo prioritario por su traslación al diagnóstico clínico, así como por su potencial como instrumento experimental de apoyo para la caracterización molecular de múltiples procesos fisiológicos y patológicos. Estas herramientas permiten el diagnóstico y consejo genético en malformaciones y enfermedades monogénicas y genómicas en todos los periodos de la vida, desde los preconcepcionales, embrionarios y fetales (estudio prenatal, en especial mediante técnicas no invasivas), hasta los postnatales, incluyendo los estudios predictivos.

El grupo de Susceptibilidad Genética a Enfermedades Raras y Complejas trabaja en la caracterización de las alteraciones genéticas y epigenéticas que subyacen en el origen y desarrollo de las neoplasias linfoblásticas de células T (T-LBL y T-ALL), así como en la búsqueda de genes de susceptibilidad al diagnóstico y tratamiento de enfermedades psiquiátricas con fuerte componente hereditario.


Retos de futuro del Área de Genética y Genómica:

• Epidemiología y bases moleculares de ER: nuevos mecanismos genes/loci, y variantes implicados en patología humana de base genómica. Heredabilidad oculta

• Heterogeneidad intra-tumoral, los procesos de RNA editing, y las alteraciones epigenéticas que caracterizan las neoplasias linfoblásticas T mediante la integración de estrategias genómicas (Exome sequencing, RNA sequencing y metiloma), para mejorar el diagnóstico y pronóstico de estas enfermedades, y seleccionar las estrategias terapéuticas más adecuadas, en el contexto de una medicina actual personalizada y de precisión.

• Integrar aspectos básicos (genómica funcional y proteómica) y traslacionales: desarrollo, validación y armonización de técnicas diagnósticas y descubrimiento de nuevas dianas terapéuticas.

• Investigar en terapias aplicables a las enfermedades genéticas: FGx, terapias farmacológicas y nuevas terapias: edición génica (CRisPR/Cas9) y de reprogramación celular en iPSC (cultivos celulares, caracterización de las líneas y monitorización genética).

• Traslación: desarrollo de algoritmos diagnósticos, protocolos/ guías clínicas ER

  • Validación procedimientos en secuenciación masiva (NGS) (CI, formato informe, definición de paneles y algoritmos, aplicación WES)
  • Desarrollo de herramientas de reanálisis, algoritmos de implementación en la práctica clínica.
  • Aplicación de la biología de sistemas al re-análisis y reclasificación de las VUS.
  • Desarrollo nuevos abordajes diagnósticos aplicables a patologías genéticas heterogéneas o complejas. (DGP y aCGH); identificación mosaicismo; estudio en única célula; ampliación DPNI en fDNA
  • Descriptiva global de epidemiologia por patologías: DHR

• Medida del impacto científico y social


Grupos de Investigación

  • Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas
  • Susceptibilidad Genética a Enfermedades Raras y Complejas