Genética y Genómica
Coordinadora del área:
- Carmen Ayuso García
CAyuso@fjd.es
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El Área de Genética y Genómica desarrolla su actividad científica mediante diferentes proyectos enfocados a las enfermedades raras y comunes de base genética, para su caracterización fisiopatológica, celular y molecular, el desarrollo y validación de técnicas y algoritmos diagnósticos, y al análisis epidemiológico en series de pacientes, orientados al diseño de herramientas útiles con una clara aplicabilidad clínica y de nuevas estrategias terapéuticas.
Entre sus objetivos destacan, tanto objetivos propios, como objetivos transversales para dar apoyo metodológico y de conocimiento al resto de los grupos y áreas de investigación:
OBJETIVOS PROPIOS
- Conocimiento sobre las bases moleculares en enfermedades raras y complejas.
- Desarrollo de algoritmos para el análisis e interpretación de datos ómicos mediante el uso de la Bioinformática y la Biología de Sistemas.
- Traslación de la biotecnología al diagnóstico postnatal y prevención de patologías de base genética mediante diagnóstico prenatal y reproductivo en diferentes ámbitos: oftalmología, pediatría, neurología, cáncer hereditario, cardiología, nefrología y otras.
- Aproximaciones terapéuticas basadas en farmacogenética (FGx), terapias celular y genética, y dianas moleculares.
- Analizar factores genómicos del huésped COVID19, que condicionen la evolución clínica, en el contexto de cofactores demográficos, comorbilidades y estilos de vida
OBJETIVOS TRANSVERSALES
- Enfoque genómico, abriendo nuevas líneas para el estudio de enfermedades comunes: neurológicas, psiquiátricas, oncológicas y cardiovasculares.
- Identificación de determinantes genéticos y FGx que contribuyen a la evolución de las enfermedades raras o complejas: selección de una terapia más individualizada, la llamada medicina genómica o personalizada.
Las líneas de investigación del grupo de Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas están enfocadas al estudio genético, clínico y epidemiológico de diversas enfermedades hereditarias y cromosómicas, con un fuerte componente traslacional. De modo estratégico, la validación e implementación de las nuevas técnicas de secuenciación masiva, de arrays y el estudio de ADN fetal en biopsia líquida, constituyen un objetivo prioritario por su traslación al diagnóstico clínico, así como por su potencial como instrumento experimental de apoyo para la caracterización molecular de múltiples procesos fisiológicos y patológicos. Estas herramientas permiten el diagnóstico y consejo genético en malformaciones y enfermedades monogénicas y genómicas en todos los periodos de la vida, desde los preconcepcionales, embrionarios y fetales (estudio prenatal, en especial mediante técnicas no invasivas), hasta los postnatales, incluyendo los estudios predictivos.
El grupo de Susceptibilidad Genética a Enfermedades Raras y Complejas trabaja en la caracterización de las alteraciones genéticas y epigenéticas que subyacen en el origen y desarrollo de las neoplasias linfoblásticas de células T (T-LBL y T-ALL), con el propósito de contribuir a la mejora del diagnóstico y pronóstico de esta enfermedad, y a la propuesta de nuevas terapias dirigidas basadas en las alteraciones presumiblemente patológicas detectadas en los análisis genómicos, en el marco de una medicina personalizada de precisión.
Actividad científica del Área de Genética y Genómica
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2021 |
Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas |
Susceptibilidad Genética a enfermedades Raras y Complejas |
TOTAL |
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PROYECTOS |
→PROYECTOS UE/NIH |
4 |
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4 |
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→PROYECTOS ISCIII |
15 |
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15 |
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→PROYECTOS CIBER |
1 |
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1 |
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→PROYECTOS MINISTERIOS |
1 |
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1 |
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→PROYECTOS CAM |
5 |
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5 |
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→PREMIOS |
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→PROYECTOSNO OFICIALES |
8 |
1 |
9 |
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→ESTUDIOS OBSERVACIONALES |
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TOTAL |
34 |
1 |
35 |
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ENSAYOS CLÍNICOS |
→FASES TEMPRANAS (I, I/II, II) |
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→FASES TARDIAS (II/III, III, III/IV O IV/OTROS) |
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TOTAL |
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Publicaciones del Área de Genética y Genómica
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2021 |
Nº total de publicaciones |
Nº publicaciones con FI |
FI acumulado |
FI medio anual |
Nº revistas en Q1 |
% revistas en Q1 |
Nº publicaciones en Open Access |
Nº de Guías de práctica clínica |
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Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas |
43 |
36 |
187,214 |
5,20 |
21 |
58,33% |
31 |
9 |
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Susceptibilidad Genética a enfermedades Raras y Complejas |
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ÁREA DE GENÉTICA Y GENÓMICA |
43 |
36 |
187,214 |
5,20 |
21 |
58,33% |
31 |
9 |
Relación de las cinco publicaciones más relevantes del Área de Genética y Genómica durante el 2021
Neptune: an environment for the delivery of genomic medicine.
Eric V, Yi V, Murdock D, Kalla SE, Wu TJ, Sabo A, Li S, Meng Q, Tian X, Murugan M, Cohen M, Kovar C, Wei WQ, Chung WK, Weng C, Wiesner GL, Jarvik GP, Muzny D, Gibbs RA, eMERGE Consortium. (Almoguera B)
Genetics in medicine. Epub 2021 Jul 13. 2021 Oct;23(10):1838-1846.
PMID: 34257418
FI: 8,822
Comparison of the diagnostic yield of aCGH and genome-wide sequencing across different neurodevelopmental disorders.
Martinez-Granero F, Blanco-Kelly F, Sanchez-Jimeno C, Avila-Fernandez A, Arteche A, Bustamante-Aragones A, Rodilla C, Rodríguez-Pinilla E, Riveiro-Alvarez R, Tahsin-Swafiri S, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C, Rodríguez de Alba M, Lorda-Sanchez I, Almoguera B
NPJ genomic medicine. 2021 Mar 25;6(1):25.
PMID: 33767182
FI: 8,617
Prioritizing variants of uncertain significance for reclassification using a rule-based algorithm in inherited retinal dystrophies.
Iancu IF, Avila-Fernandez A, Arteche A, Trujillo-Tiebas MJ, Riveiro-Alvarez R, Almoguera B, Martin-Merida I, Del Pozo-Valero M, Perea-Romero I, Corton M, Minguez P, Ayuso C
NPJ genomic medicine. 2021 Feb 23;6(1):18.
PMID: 33623043
FI: 8,617
Risk of pre-eclampsia in patients with a maternal genetic predisposition to common medical conditions: a case-control study.
Gray KJ, Kovacheva VP, Mirzakhani H, Bjonnes AC, Almoguera B, Wilson ML, Ingles SA, Lockwood CJ, Hakonarson H, McElrath TF, Murray JC, Norwitz ER, Karumanchi SA, Bateman BT, Keating BJ, Saxena R
BJOG : an international journal of obstetrics and gynaecology. 2021 Jan;128(1):55-65.
PMID: 32741103
FI: 6,531
The UpPriority tool supported prioritization processes for updating clinical guideline questions.
Sanabria AJ, Alonso-Coello P, McFarlane E, Niño de Guzman E, Roqué M, Martínez García L, UpPriority Implementation Working Group. (Ayuso C)
Journal of clinical epidemiology. Epub 2021 Aug 5. 2021 Nov;139:149-159.
PMID: 34363971
FI: 6,437
Gene Correction Recovers Phagocytosis in Retinal Pigment Epithelium Derived from Retinitis Pigmentosa-Human-Induced Pluripotent Stem Cells.
Artero-Castro A, Long K, Bassett A, Ávila-Fernandez A, Cortón M, Vidal-Puig A, Jendelova P, Rodriguez-Jimenez FJ, Clemente E, Ayuso C, Slaven E
International journal of molecular sciences. 2021 Feb 20;22(4):2092.
PMID: 33672445
FI: 5,924
Perspectiva de género en el Área de Genética y Genómica
El área de Genética y Genómica está integrada por un grupo de profesionales comprometido con el respeto y la igualdad entre sus integrantes, que pretende impulsar el desarrollo profesional de todo su personal sin discriminación por razones de género o edad.
Retos de futuro del Área de Genética y Genómica
- Epidemiología y bases moleculares de Enfermedades Raras y Complejas: nuevos mecanismos genes/loci, y variantes implicados en patología humana de base genómica. Bases genéticas ocultas: Cáncer. COVID19 (Genoma Huésped), Enfermedad cardiovascular y neurodegeneración; Distrofias Hereditarias de Retina, Discapacidad Intelectual y Trastornos del Neurodesarrollo y Malformaciones Oculares.
- Integración aspectos básicos (genómica funcional y proteómica) y traslacionales: desarrollo, validación y armonización de técnicas diagnósticas y descubrimiento de nuevas dianas terapéuticas.
- Heterogeneidad intra-tumoral, y las alteraciones del transcriptoma (incluyendo el papel de genes no-codificantes, particularmente ARN de tamaño largo y ARN circulares como nuevas fuentes de biomarcadores tumorales), que caracterizan las neoplasias linfoblásticas T mediante la integración de estrategias genómicas (Secuenciación de Exoma o WES y secuenciación de RNA o RNA-Seq), para mejorar el diagnóstico y pronóstico de estas enfermedades, y seleccionar las estrategias terapéuticas más adecuadas, en el contexto de una medicina actual personalizada y de precisión.
- Investigación en terapias aplicables a las enfermedades genéticas: FGx, terapias farmacológicas y nuevas terapias: terapia y edición génica (CRisPR/Cas9) y de reprogramación celular en iPSC (cultivos celulares, caracterización de las líneas y monitorización genética).
- Traslación: desarrollo de algoritmos diagnósticos, protocolos/ guías clínicas de ER y Complejas:
• Nuevos abordajes experimentales. Estudio en única célula y de mosaicismo; DPNI y DGP.
• Biología de sistemas, desarrollo de herramientas y algoritmos de reanálisis en práctica clínica. (reclasificación de las VUS).
• Validación procedimientos NGS (CI, formato informe, definición de paneles y algoritmos, aplicación WES). - Medida del impacto científico y social de nuestra actividad investigadora
Grupos de Investigación
- Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas
- Susceptibilidad Genética a Enfermedades Raras y Complejas
