Genética y Genómica
Coordinadora del área:
- Carmen Ayuso García
CAyuso@fjd.es
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El Área de Genética y Genómica desarrolla su actividad científica mediante diferentes proyectos enfocados a las enfermedades raras y comunes de base genética, para su caracterización fisiopatológica, celular y molecular, el desarrollo y validación de técnicas y algoritmos diagnósticos, y al análisis epidemiológico en series de pacientes, orientados al diseño de herramientas útiles con una clara aplicabilidad clínica y de nuevas estrategias terapéuticas.
Entre sus objetivos destacan, tanto objetivos propios, como objetivos transversales para dar apoyo metodológico y de conocimiento al resto de los grupos y áreas de investigación:
OBJETIVOS PROPIOS
- Conocimiento sobre las bases moleculares en enfermedades raras y complejas.
- Desarrollo de algoritmos para el análisis e interpretación de datos ómicos mediante el uso de la Bioinformática y la Biología de Sistemas.
- Traslación de la biotecnología al diagnóstico postnatal y prevención de patologías de base genética mediante diagnóstico prenatal y reproductivo en diferentes ámbitos: oftalmología, pediatría, neurología, cáncer hereditario, cardiología, nefrología y otras.
- Aproximaciones terapéuticas basadas en farmacogenética (FGx), terapias celular y genética, y dianas moleculares.
- Analizar factores genómicos del huésped COVID19, que condicionen la evolución clínica, en el contexto de cofactores demográficos, comorbilidades y estilos de vida.
OBJETIVOS TRANSVERSALES
- Enfoque genómico, abriendo nuevas líneas para el estudio de enfermedades comunes: neurológicas, psiquiátricas, oncológicas y cardiovasculares.
- Identificación de determinantes genéticos y FGx que contribuyen a la evolución de las enfermedades raras o complejas: selección de una terapia más individualizada, la llamada medicina genómica o personalizada.
- Análisis e implementación aspectos organizativos, éticos y regulatorios en Genómica y Bigdata.
Las líneas de investigación del grupo de Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas están enfocadas al estudio genético, clínico y epidemiológico de diversas enfermedades hereditarias y cromosómicas, con un fuerte componente traslacional. De modo estratégico, la validación e implementación de las nuevas técnicas de secuenciación masiva constituyen un objetivo prioritario por su traslación al diagnóstico clínico, así como por su potencial como instrumento experimental de apoyo para la caracterización molecular de múltiples procesos fisiológicos y patológicos. Estas herramientas permiten el diagnóstico y asesoramiento genético en malformaciones y enfermedades monogénicas y genómicas en todos los periodos de la vida, desde los preconcepcionales, embrionarios y fetales (estudio prenatal, en especial mediante técnicas no invasivas), hasta los postnatales, incluyendo los estudios predictivos.
Un aspecto crucial es el análisis, armonización e implementación de los aspectos éticos y regulatorios que permitan el uso primario y secundario de la información ómica y de los datos de salud para su aplicación a la obtención de nuevo conocimiento (investigación) y la mejora de los procesos asistenciales
El grupo de Susceptibilidad Genética a Enfermedades Raras y Complejas trabaja en la caracterización de las alteraciones genéticas y epigenéticas que subyacen en el origen y desarrollo de las neoplasias linfoblásticas de células T (T-LBL y T-ALL), con el propósito de contribuir a la mejora del diagnóstico y pronóstico de esta enfermedad, y a la propuesta de nuevas terapias dirigidas basadas en las alteraciones presumiblemente patológicas detectadas en los análisis genómicos, en el marco de una medicina personalizada de precisión.
Actividad científica del Área de Genética y Genómica
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2022 |
Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas |
Susceptibilidad Genética a enfermedades Raras y Complejas |
TOTAL |
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PROYECTOS |
→PROYECTOS UE/NIH |
4 |
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4 |
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→PROYECTOS ISCIII |
11 |
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11 |
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→PROYECTOS CIBER |
1 |
// |
1 |
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→PROYECTOS MINISTERIOS |
2 |
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2 |
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→PROYECTOS CAM |
5 |
// |
5 |
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→PREMIOS |
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→PROYECTOS NO OFICIALES |
10 |
1 |
11 |
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→ESTUDIOS OBSERVACIONALES |
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TOTAL |
33 |
1 |
34 |
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ENSAYOS CLÍNICOS |
→FASES TEMPRANAS (I, I/II, II) |
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→FASES TARDIAS (II/III, III, III/IV O IV/OTROS) |
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TOTAL |
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Publicaciones del Área de Genética y Genómica
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2022 |
Nº total de publicaciones |
Nº publicaciones con FI |
FI acumulado |
FI medio anual |
Nº revistas en Q1 |
% revistas en Q1 |
Nº publicaciones en Open Access |
Nº de Guías de práctica clínica |
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Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas |
26 |
25 |
138,015 |
5,52 |
12 |
48,00% |
21 |
1 |
|
Susceptibilidad Genética a enfermedades Raras y Complejas |
4 |
3 |
17,753 |
5,92 |
2 |
66,67% |
4 |
0 |
|
ÁREA DE GENÉTICA Y GENÓMICA |
30 |
28 |
155,768 |
5,56 |
14 |
50,00% |
25 |
1 |
Relación de las cinco publicaciones más relevantes del Área de Genética y Genómica durante el 2022
A Dual Role for FADD in Human Precursor T-Cell Neoplasms.
Marín-Rubio JL, Vela-Martín L, Gudgeon J, Pérez-Gómez E, Sidgwick FR, Trost M, Cunningham DL, Santos J, Fernández-Piqueras J, Villa-Morales M.
Int J Mol Sci. 2022 Dec 02.23(23).
PMID: 36499482
FI: 6,208
Age-dependent association of clonal hematopoiesis with COVID-19 mortality in patients over 60 years.
Del Pozo-Valero M, Corton M, López-Rodríguez R, Mahillo-Fernández I, Ruiz-Hornillos J, Minguez P, Villaverde C, Pérez-Tomás ME, Barreda-Sánchez M, Mancebo E, STOP_Coronavirus Study Group, Paz-Artal E, Guillén-Navarro E, Almoguera B, Ayuso C.
Geroscience. 2022 Oct 03:1-11.
PMID: 36184726
FI: 7,581
A Large Case-Control Study Performed in Spanish Population Suggests That RECQL5 Is the Only RECQ Helicase Involved in Breast Cancer Susceptibility.
Marchena-Perea EM, Salazar-Hidalgo ME, Gómez-Sanz A, Arranz-Ledo M, Barroso A, Fernández V, Tejera-Pérez H, Pita G, Núñez-Torres R, Pombo L, Morales-Chamorro R, Cano-Cano JM, Soriano MDC, Garre P, Durán M, Currás-Freixes M, de la Hoya M, Osorio A.
Cancers (Basel). 2022 Sep 28.14(19).
PMID: 36230663
FI: 6,575
Aggregated Genomic Data as Cohort-Specific Allelic Frequencies can Boost Variants and Genes Prioritization in Non-Solved Cases of Inherited Retinal Dystrophies.
Iancu IF, Perea-Romero I, Núñez-Moreno G, de la Fuente L, Romero R, Ávila-Fernandez A, Trujillo-Tiebas MJ, Riveiro-Álvarez R, Almoguera B, Martín-Mérida I, Del Pozo-Valero M, Damián-Verde A, Cortón M, Ayuso C, Minguez P.
Int J Mol Sci. 2022 Jul 29.23(15).
PMID: 35955564
FI: 6,208
Quantifying telomeric lncRNAs using PNA-labelled RNA-Flow FISH (RNA-Flow).
González-Vasconcellos I, Cobos-Fernández MA, Atkinson MJ, Fernandez-Piqueras J, Santos J.
Commun Biol. 2022 05 25.5(1):513.
PMID: 35614335
FI: 6,548
Perspectiva de género en el Área de Genética y Genómica
El área de Genética y Genómica está integrada por un grupo de profesionales comprometido con el respeto y la igualdad entre sus integrantes, que pretende impulsar el desarrollo profesional de todo su personal sin discriminación por razones de género o edad.
Retos de futuro del Área de Genética y Genómica
- Epidemiología y bases moleculares de Enfermedades Raras y Complejas: nuevos mecanismos genes/loci, y variantes implicados en patología humana de base genómica. Bases genéticas ocultas: Cáncer. COVID19 (Genoma Huésped), Enfermedad cardiovascular y neurodegeneración; Distrofias Hereditarias de Retina, Discapacidad Intelectual y Trastornos del Neurodesarrollo y Malformaciones Oculares.
- Integración aspectos básicos (genómica funcional y proteómica) y traslacionales: desarrollo, validación y armonización de técnicas diagnósticas y descubrimiento de nuevas dianas terapéuticas.
- Heterogeneidad intra-tumoral, y las alteraciones del transcriptoma (incluyendo el papel de genes no-codificantes, particularmente ARN de tamaño largo y ARN circulares como nuevas fuentes de biomarcadores tumorales), que caracterizan las neoplasias linfoblásticas T mediante la integración de estrategias genómicas (Secuenciación de Exoma o WES y secuenciación de RNA o RNA-Seq), para mejorar el diagnóstico y pronóstico de estas enfermedades, y seleccionar las estrategias terapéuticas más adecuadas, en el contexto de una medicina actual personalizada y de precisión.
- Investigación enterapias aplicables a las enfermedades genéticas: FGx, terapias farmacológicas y nuevas terapias: terapia y edición génica (CRisPR/Cas9) y de reprogramación celular en iPSC (cultivos celulares, caracterización de las líneas y monitorización genética).
- Traslación: desarrollo de algoritmos diagnósticos, protocolos/ guías clínicas de ER y Complejas:
• Nuevos abordajes experimentales. Estudio en única célula y de mosaicismo; DPNI y DGP.
• Desarrollo y validación de herramientas y algoritmos bioinformáticos para el reanálisis de casos no diagnosticados, el análisis de nuevas tecnologías y su traslación a la práctica clínica.
• Validación procedimientos NGS (CI, formato informe, definición de paneles y algoritmos, aplicación WES).
- Medida del impacto científico y social de nuestra actividad investigadora.
- Armonización de los aspectos regulatorios y éticos en el uso de la genómica y los datos de salud en el entono del instituto, estatal e internacional (europeo).
Grupos de Investigación
- Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas
- Susceptibilidad Genética a Enfermedades Raras y Complejas
