Instalaciones:

La policlínica de Genética dispone de sala de espera, secretaría y cuatro despachos situados en la Planta 2ª, que incluyen:

  • Consulta General Postnatal.
  • Consulta Reproducción y Prenatal.
  • Consultas monográficas: Oftalmogenética, Discapacidad Intelectual y Cáncer Hereditario.

Área de Laboratorios de Genética y Genómica Molecular* (I y II)

Extracción de ácidos nucleicos, salas pre y post PCR, sala de electroforesis, array CGH, secuenciación capilar y secuenciación masiva.

Área de Laboratorios de Citogenética

Área de cultivo celular y cámara estéril, sala de microscopia óptica y de fluorescencia, análisis de imagen y cariotipado automático.

Área de Diagnóstico Preimplantatorio y Diagnóstico Prenatal no Invasivo

Cámara estéril y sala de Microscopía de Fluorescencia.

Área de Investigación y Docencia

Biobanco y área "multiusos": sesiones, seminarios, reuniones multidisciplinares y biblioteca.

*Plataforma de Genómica (de apoyo al IIS-FJD)



Técnicas:


El Servicio cuenta con todas las técnicas habituales en un Departamento de Genética Médica.


Entre las de más reciente incorporación, destacan:

  • Secuenciación Masiva: Paneles de diagnóstico molecular para múltiples patologías.
  • Array CGH: para malformaciones, retraso madurativo y discapacidad intelectual pre y Postnatal.
  • Diagnóstico Prenatal no invasivo en sangre materna.
  • Diagnóstico Genético Preimplantacional.
  • PCR Digital.

Diagnósticos:


A partir de los resultados se lleva a cabo:

  • Asesoramiento Genético Prenatal.
  • Asesoramiento Genético Reproductivo.
  • Asesoramiento Genético en Enfermedades Hereditarias y Cromosómicas.
  • Asesoramiento Genético en Cáncer Hereditario.

CONSULTA

  • Consulta de Genética (1ª Consulta).
  • Consulta de Genética Revisión de resultados.

DIAGNÓSTICO POSTNATAL (CITOGENÉTICO: enfermedades cromosómicas)

  • Cariotipo en sangre periférica.
  • Cariotipo de alta resolución.
  • Estudio Molecular Array CGH (60K, 180K).
  • FISH para anomalías numéricas y estructurales.

DIAGNÓSTICO POSTNATAL (MOLECULAR: enfermedades monogénicas)

  • Extracción DNA.
  • Estudio de mutación única.
  • Estudio molecular simple.
  • Estudio molecular múltiple.
  • Secuenciación masiva (NGS) simple (Gen completo, paneles de genes y/o Exoma clínico* individual).
  • Secuenciación masiva (NGS) compleja (Exoma clínico* trío (padres y afecto)).
  • MLPA.
  • Análisis/reanálisis/consulta/informe de NGS*.

* Exoma Clínico: Estudio molecular mediante secuenciación masiva (Next Generation Sequencing - NGS-) utilizando un panel de aproximadamente 4.500 genes relacionados con fenotipos clínicos conocidos y análisis bioinformático dirigido a las posibles causas descritas para patologías genéticas y de causa desconocida.

DIAGNÓSTICO PRENATAL (citogenético y molecular: enfermedades cromosómicas y monogénicas)

  • Estudio cromosómico en Líquido Amniótico (Cariotipo, QF-PCR).
  • Estudio cromosómico en Biopsia Corial (Cariotipo, QF-PCR).
  • Estudios específicos de FISH (Interfásica y metafásica).
  • CGH Array Prenatal LA (60K).
  • Detección de Disomía Uniparental.
  • Estudio molecular de mutación familiar identificada.
  • Estudio por NGS por sospecha prenatal ecográfica.

DIAGNÓSTICO PRENATAL NO INVASIVO (citogenético y molecular: enfermedades cromosómicas y monogénicas)

  • Cribado de aneuploidías en sangre materna.
  • Diagnóstico prenatal no invasivo de enfermedades monogénicas en sangre materna.
  • Sexo Fetal en sangre materna.
  • Rh fetal en sangre materna.
  • Antígeno Kell en sangre materna.

ESTUDIO DE RESTOS ABORTIVOS

  • Estudio cromosómico en restos abortivos (Cariotipo, QF-PCR).
  • Estudio molecular en restos abortivos.
  • CGH Array en restos abortivos.
  • Estudios específicos de FISH (Interfásica y metafásica).

DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL (DGP)

  • DGP Molecular/ciclo.
  • DGP Citogenético/ciclo.
  • DGP Estudio Previo de informatividad citogenético.
  • DGP Estudio Previo de informatividad molecular.

OTROS

  • Estudio de zigosidad en gemelos.
  • Sexado de muestras (amelogenina, SRY).