El servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz fue el primer servicio de Genética hospitalario de Madrid y uno de los primeros de España, fundado en 1962. Actualmente está formado por un total de 30 profesionales con formación clínica (médicos, y farmacéuticos) y básica (biólogos, y bioquímicos) posdoctorales, predoctorales, técnicos de laboratorio y personal administrativo.

En el servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz se combinan las facetas asistencial, docente, investigadora y de gestión:

Actividad Asistencial: En la actualidad el servicio ofrece una amplia cartera asistencial que incluye Consejo Genético (preconcepcional. Reproductivo, de enfermedades hereditarias y cromosómicas, y cáncer hereditario), Diagnóstico Genético y preconcepcional, prenatal (invasivo y en sangre materna) y postnatal así como estudios de Farmacogenética y terapia en enfermedades raras (ensayos clínicos, reprogramación celular, etc) . La disponibilidad de las tecnologías más innovadoras dentro del campo de la genómica permiten la ampliación y continua actualización de la cartera de servicios

Dentro delÁrea Asistencial la aportación más relevante del servicio es:

  • Ayudar al conocimiento general sobre las bases fisiopatológicas de las enfermedades genéticas humanas.
  • Contribuir al estudio y diagnóstico genético de dichas patologías en la práctica médica.
    • Crear la Unidad de Diagnóstico Prenatal junto con el Servicio de Obstetricia y Ginecología, con la implantación del diagnostico prenatal invasivo (amniocentesis, biopsia corial, cordocentesis), diagnostico prenatal no invasivo (en sangre de la madre), y diagnóstico genético preimplantacional.
    • Crear Unidades Multidisciplinares para el diagnostico y seguimiento clínico de más de 300 Enfermedades raras
    • Crear plataformas de apoyo al tratamiento de los pacientes mediante herramientas farmacogenéticas.
  • Análisis de los aspectos bioéticos de la investigación y la práctica clínica en Genética.
  • Gestión y promoción de investigación biomédica en un hospital universitario.

Actividad Docente: A la oferta asistencial acompaña una extensa oferta docente que incluye formación de estudiantes pregrado, residentes de Medicina, Farmacia, Biología y Químicas entre otras especialidades, investigadores predoctorales (FIS, CIBERER y, Fundación Conchita Rábago, contratos Rio Hortega), investigadores postdoctorales (CIBERER, y Sara Borrell) y técnicos en formación (OPESA). También forma parte de la actividad docente la participación en los programas formativos de la facultad de Medicina y la escuela de Enfermería de la Universidad Autónoma de Madrid, la participación en distintos cursos y Máster pre y postgrado.

Dentro de este programa docente se han formado decenas de residentes, médicos becarios internacionales, e investigadores básicos que ejercen en diferentes unidades de Genética o grupos de investigación tanto nacionales e internacionales.


Actividad Investigadora:

La actividad investigadora, ubicada en el seno del Área de Genética y Genómica del Instituto de Investigaciones Sanitarias - Fundación Jiménez Díaz, es clave para la investigación básica de otros grupos del Instituto con los que colabora (Áreas de Cáncer, Neurociencias, Pediatría, etc) y para la actividad clínica (diagnóstico y prevención de enfermedades genéticas).

El equipo participa y dirige líneas de investigación relacionadas con:

  • Consejo genético y diagnostico prenatal.
  • Enfermedades raras de origen genético.
  • Enfermedades hereditarias neurosensoriales.
  • Medicina Reproductiva y Fetal
  • Bases Genéticas de Enfermedades Psiquiátricas.
  • Terapia génica ocular y Farmacogenética.

En investigación y formación: el Servic

el Servicio de Genética de la FJD colabora con grupos básicos y clínicos, tanto nacionales como internacionales, contribuyendo de forma relevante al estudio de las patologías hereditarias, con el descubrimiento de genes nuevos (Hum Mol Genet. 2015, Nature Genetics 1993, Nature Genetics 1998, Science 1998, Nature Genetics 2009, Nature Genetics 2010) y modelos de enfermedad (AJHG,2010), a la traslación del conocimiento, siendo esencial en la formación de especialistas clínicos e investigadores y en la diseminación del conocimiento a través de las asociaciones de pacientes.

En los aspectos asistencial y de gestión: interviene en la traslación a la práctica clínica mediante el desarrollo de nuevas terapias (celulares, génicas y farmacológicas) y el cuidado integral de los pacientes.

Se ha trasladado la investigación en enfermedades raras a la práctica clínica, incorporando a la cartera de servicios del departamento el diagnóstico de más de 300 patologías, se han realizado más de 40.000 diagnósticos moleculares y cromosómicos en los 6 últimos años, y se han podido desarrollar mas 10 guías clínicas

Se han puesto a punto técnicas de control de calidad, maximizando la validez analítica y clínica de los estudios genéticos y optimizando su relación coste-efectividad favoreciendo una traslación más rápida y eficaz a la práctica médica, como: en arrays de genotipado y Farmacogenética.El laboratorio se encuentra acreditado por la ISO9001. Y se participa como representantes europeos y españoles en programas de Control de Calidad: EMQN,UKNEQAS,AEGH, EUROGENTEST, AEDP y CECA.