En los últimos años el campo de la oncología ha experimentado una evolución desde la medicina convencional, enfocada a la población general en la que se asumía la evolución de una enfermedad o la respuesta a un tratamiento concreto debía ser similar al tratarse de la misma entidad patológica, a la medicina personalizada o medicina de precisión, en la que en base a las características genotípicas de los pacientes, se puede prever la evolución de la enfermedad o respuesta a un tratamiento concreto, siendo diferente a otros pacientes con la misma enfermedad.


En este contexto, el Laboratorio de Patología Molecular de la Fundación Jiménez Díaz inició su actividad en el año 2007 con la objetivo de aplicar los más recientes avances en el estudio de la biología del cáncer para satisfacer las necesidades y expectativas de nuestros pacientes, alcanzando una auténtica medicina de precisión. El Laboratorio de Patología Molecular se integra dentro del Servicio de Anatomía Patológica de la Fundación Jiménez Díaz, siendo su principal objetivo garantizar la calidad de sus servicios, trabajando activamente en una mejora continua de la calidad como estrategia de trabajo en todos nuestros procesos. A través de la seguridad, eficacia, eficiencia, permanente mejora e innovación, además del máximo nivel científico aportado por todos nuestros profesionales, se satisfacen las necesidades y expectativas de nuestros clientes, completando la integración de resultados y concretando un marco de actuación común frente a la enfermedad.

El Laboratorio de Patología Molecular se centra en la actividad asistencial, ofreciendo una amplia cartera de servicios de pruebas moleculares con una alta sensibilidad y especificidad para identificar alteraciones en los genes cruciales involucrados en el desarrollo del cáncer. Esta cartera de servicios de incrementa de forma constante incorporando las técnicas moleculares más novedosas para la determinación de alteraciones moleculares en la práctica clínica, disponiendo actualmente de más de cincuenta técnicas moleculares orientadas a tumores sólidos y procesos linfoproliferatvos, que permiten complementar el diagnóstico morfológico y determinar el pronóstico de la enfermedad, así como establecer la predicción de respuesta y el seguimiento de nuestros pacientes frente a terapias dirigidas. Cabe destacar el trabajo realizado por la unidad, en determinadas patologías como se enuncian a continuación, en las que actúa como centro de referencia y en las que presenta una dilatada experiencia.


  • Cáncer de Colon: Actualmente los biomarcadores empleados en la práctica clínica para el tratamiento de cáncer colorrectal metastásico son el estado mutacional de los genes KRAS, NRAS y BRAF, siendo imprescindible su determinación como marcador de resistencia para el tratamiento con anti-EGFR. Nuestro laboratorio fue pionero en la implantación de la determinación de mutaciones de estos genes en pacientes con cáncer de colon en muestras de sangre, conocido como biopsia líquida. Además desde el 2016 la determinación de estos genes en muestra de tejido presentan la acreditación por la norma UNE-EN-ISO 15189.

  • Cáncer de pulmón: En los últimos años esta neoplasia, concretamente el cáncer de pulmón de célula no pequeña, ha experimentado un importante avance en el tratamiento y evolución de la enfermedad, gracias al descubrimiento de un gran número de biomarcadores asociados dianas terapéuticas. Por este motivo el Laboratorio de Patología Molecular cuenta con un amplio panel de pruebas moleculares en esta patología, incluyendo el estudio de mutaciones del gen EGFR para la selección de pacientes candidatos a recibir tratamiento con inhibidores de EGFR, tanto en muestras de tejido al diagnóstico de la enfermedad como empleando técnicas de biopsia líquida de alta sensibilidad a partir de muestras de sangre, para realizar el seguimiento y monitorización de la enfermedad; también el estudio de los genes ALK y ROS1, también es crítico para la selección de tratamiento con inhibidores de la quinasa de ALK; la expresión de PD-L1 para inmunoterapia y otros marcadores como KRAS y BRAF. Nuestro laboratorio cuenta desde el año 2016 con la acreditación por la norma UNE-EN-ISO15189 para la determinación de mutaciones de EGFR y reordenamientos del gen ALK en muestras de tejido en cáncer de pulmón.

  • Cáncer de mama: En la práctica clínica es imprescindible la determinación de la sobreexpresión o la amplificación en el gen HER2 para la selección de pacientes candidatas al tratamiento con terapias anti-HER2. Nuestro servicio tiene una amplia experiencia en la determinación de este biomarcador mediante inmunohistoquímica e hibridación in situ y cuanta con la acreditación de estas técnicas por la norma UNE-EN-ISO15189.

  • Procesos linfoproliferativos: En el estudio de linfomas cabe destacar la participación del Laboratorio como Miembro del Grupo Europeo de Clonalidad (Euroclonality). Se llevan a cabo técnicas para detectar reordenamientos clonales en los genes IGH, TCR, IgK, IgKdel e IgL; así como traslocaciones en genes como BCL2, BLC6 y MYC.

De forma muy relevante, el Laboratorio de Patología Molecular cuenta desde el año 2014 con una importante infraestructura de secuenciación masiva (NGS, Next Generation Sequencing) que permite ampliar y profundizar el estudio de la biología del tumor, identificando posibles alteraciones en más de un centenar de genes relevantes en la enfermedad. En la actualidad el laboratorio trabaja con dos plataformas de secuenciación, el equipo NextSeq de Illumina y la plataforma Oncomine de ThermoScientific, pudiendo realizar el estudio hasta 161 genes importantes en cáncer a partir de muestras tumorales de tejido parafinado, detectando mutaciones puntuales, alteración en el número de copias de los genes y reordenamientos génicos. Además, recientemente el equipo de la unidad ha validando el estudio mediante secuenciación masiva la determinación de alteraciones moleculares en biopsia líquida de forma que se pueda monitorizar la evolución de enfermedad y detectar recaídas precoces; y la determinación de la carga tumoral del tumor, definido como número de mutaciones que presenta el tumor, que está siendo estudiado como marcador predictivo beneficio clínico significativo a inmunoterapia, principalmente en pacientes con cáncer de pulmón, melanoma, cáncer de vejiga, cáncer de colon.

Con el fin último de dar el mejor servicio a nuestros pacientes, el Laboratorio de Patología Molecular se somete anualmente a estrictos controles de calidad, como el control nacional de la SEAP (Sociedad Española de Anatomía Patológica) y programas auropeos, obteniendo resultados satisfactorios demostrando así nuestra cualificación y asegurando la calidad en nuestros resultados.

Todo ello, ofreciendo siempre unos tiempos de respuesta mínimos en beneficio de nuestros pacientes. El paciente es nuestra razón de ser, por ello es el protagonista activo de nuestro trabajo.