REPRODUCCIÓN (OBSTETRICIA, GINECOLOGÍA, UROLOGÍA)

  • Agenesia de vasos Deferentes/ Azoospermia (Fibrosis Quística)
  • Disgenesia Gonadal
  • Esterilidad
  • Estudio de trombofilia
  • Resistencia a andrógenos Sd. (Morris Sd.)

PEDIATRÍA

  • Acondroplasia/Hipocondroplasia
  • Alstrom Sd.
  • Angelman Sd.
  • Apert Sd.
  • Bardet Biedl Sd.
  • Becwith Wiedeman Sd.
  • Birt Hogg Dube Sd.
  • Charge Sd.
  • Cornelia de Lange
  • Crouzon Sd.
  • Deficit D21 hidroxilasa
  • Déficit de Alfa 1 antitripsina
  • Di George Sd. o Velo-Cardio-Facial
  • Discapacidad intelectual
  • Discondrosteosis de Leri-Weill
  • Displasis epifisaria múltiple recesiva
  • Ellis van Creveld
  • Fibrodisplasia osificante progresiva
  • Fibrosis Quística
  • Gangliosidosis
  • Glutaril CoA Deshidrogenasa (Acidemia Glutárica)
  • Grebe Sd. (Displasia esquelética)
  • Kallmann Sd.
  • Langer Sd.
  • Maullido de Gato Sd. (Cri du chat)
  • Miller-Dieker Sd.
  • Prader Willi Sd.
  • Raquitismo
  • Rendu-Osler-Weber Sd.
  • Rubinstein-Taybi Sd.
  • Saddan Sd.
  • Smith-Magenis Sd.
  • Sotos Sd.
  • Wagr Sd.
  • Williams Sd.
  • Wolf Sd.
  • X Frágil
  • X Frágil tipo E (FRAXE)

CARDIOLOGÍA

  • Alteraciones sistémicas con afectación cardiovascular (Marfan Sd., Loeys-Dietz Sd., Aneurimas y disecciones de la aorta torácica, Enfermedad de Fabry, DM Duchenne)
  • Canalopatías (Brugada Sd., QT largo, QT corto Sd., Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, FV idiopática)
  • Cardiopatías congénitas (Noonan Sd., Costello Sd., Leopard Sd.,Wolff-Parkinson-White Sd., Alagille Sd.,Holt-Oram Sd.)
  • Miocardiopatías (MC hipertrófica, MC dilatada, MC no compactada, MC restrictiva, Displasia arritmogénica de ventrículo derecho)
  • Riesgo Cardiovascular / Estudio de trombofilia

DERMATOLOGÍA

  • Albinismo Oculocutáneo (Tipos I y II, OCA1/OCA2)
  • Dermopatía restrictiva
  • Epidermolisis Bullosa
  • Incontinencia Pigmenti
  • Kindler Sd.
  • Papulosis sáurica

DIGESTIVO

  • Déficit de Alfa 1 antitripsina
  • Favismo o deficiencia de G6PD
  • Enfermedad de Gaucher
  • Hemocromatosis
  • IL28B
  • Linfohistiocitosis
  • Pancreatitis recidivante (Fibrosis Quística)

ENDOCRINOLOGÍA

  • Becwith Wiedeman Sd.
  • Disgenesia Gonadal
  • Kallmann Sd.
  • Kennedy Sd. (Receptor de andrógenos)
  • Prader Willi Sd.
  • Resitencia a Hormonas Tiroideas
  • Talla Baja Idiopática

MALFORMACIONES ÓSEAS Y CRANEO FACIALES

  • Acondroplasia/Hipocondroplasia
  • Apert Sd.
  • Craneosinostosis
  • Craneosinostosis (Crouzon Sd., Pfeiffer Sd., Muenke Sd.)
  • Crouzon Sd.
  • Discondrosteosis de Leri-Weill
  • Disostosis cleidocraneal
  • Displasia campomélica
  • Displasia epifisaria múltiple recesiva
  • Displasia oculodentodigital
  • Displasia Tanatofórica I y II
  • Donohue Sd. o Leprechaunismo
  • Ellis van Creveld
  • Fibrodisplasia osificante progresiva
  • Grebe Sd.
  • Hipoplasia de cartílago y pelo (McKusick Sd.)
  • Holoprosencefalia tipo II
  • Holt-Oram Sd.
  • Hunter Sd.
  • Langer Sd.
  • Milroy Enfermedad de o Linfedema
  • Muenke Sd.
  • Pseudoacondroplasia
  • Raquitismo hipofosfatémico
  • Saddan Sd.
  • Saethre-Chotzen Sd.
  • Talla Baja Idiopática

MEDICINA INTERNA

  • Déficit de Alfa 1 antitripsina
  • Diabetes Mody
  • Estudio de trombofilia
  • Fiebre Mediterránea Familiar
  • Muckle Wells Sd.
  • Paget Sd.
  • Riesgo cardiovascular
  • Ver Farmacogenética

ONCOLOGÍA

  • APC (Cáncer colorectal)
  • Birt Hogg Dube Sd.
  • B-Talasemia
  • Cáncer de colon familiar
  • Cáncer de mama familiar
  • Gorlin Sd.
  • Paraganglioma
  • Predisposición al Cáncer
  • Retinoblastoma

HEMATOLOGÍA

  • Déficit de Piruvato Kinasa
  • Estudio de trombofilia / Riesgo Cardiovascular
  • Favismo o deficiencia de G6PD
  • Hemocromatosis

NEFROLOGÍA

  • Bartter Sd.
  • Diabetes Insípìda Nefrogénica
  • Gitelman Sd.
  • Hipomagnesemia
  • PKD1
  • PKD2
  • Sd. nefrótico finlandés
  • Senior Locken o Nefronoptisis

NEUMOLOGÍA

  • Déficit de Alfa 1 antitripsina
  • Fibrosis Quística

NEUROLOGÍA

  • Ataxia de Friedreich
  • Ataxias Dominantes
  • Atrofia muscular espinal (SMA) / Kugelberg Sd. / Werdnig-Hoffmann Sd.
  • Cadasil
  • Cavernomatosis
  • Corea de Huntington
  • Déficit Vitamina E
  • Demencia Frontotemporal
  • Distonía de torsión (DYT1)
  • Distrofia miotónica (DM2)
  • Distrofia miotónica de Steinert (DM1)
  • Distrofia muscular de Duchenne-Becker
  • Distrofia oculo-faríngea
  • Encefalopatía aguda necrosante recurrente o familiar
  • Epilepsias
  • Epilepsia Lafora
  • Factor de riesgo de Enfermedad de Alzehimer
  • Hallevorden-Spatz (Pantotenatoquinasa )
  • Kennedy Enfermedad de
  • Lisencefalia
  • Miopatía Nemalínica
  • Neuropatía periférica de Charcot-Marie-Tooth ligado al X
  • Neuropatía periférica de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A
  • Neuropatía periférica de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B
  • Neuropatía periférica de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K
  • Neuropatía periférica paralisis por presión
  • Niemann-Pick Enfermedades de
  • Parálisis periódica hipercalémica
  • Paraparesia espástica/Paraplejía espástica
  • Wilson Enfermedad de

OFTALMOLOGÍA *(Ver secuenciación 1 gen)

  • Acromatopsia
  • Albinismo Ocular Ligado al Cromosoma X
  • Albinismo Oculocutáneo (Tipos I y II, OCA1/OCA2)
  • Alstrom Sd.
  • Amaurosis Congénita de Leber
  • Aniridia
  • Anoftalmia // Microftalmia
  • Ataxia Espino-Ponto-Cerebelar
  • Atrofia Óptica
  • Axenfeld-Rieger Sd.
  • Bardet Biedl Sd.
  • Blefarofimosis Sd.
  • Ceguera Nocturna Estacionaria Congénita
  • Coloboma
  • Coroideremia
  • Displasia oculodentodigital
  • Distrofia Corneal Autosómica Dominante
  • Distrofia Corneal Autosómica Recesiva
  • Distrofia Corneal tipo Avellino (Post Lasik)
  • Distrofia Coroidal Areolar Central
  • Distrofia de Conos
  • Distrofia de Conos> Bastones
  • Distrofia en patrón
  • Distrofia Macular Asociada a la Edad
  • Distrofia Macular Autosómica Dominante
  • Distrofia Macular Autosómica Recesiva
  • Distrofia Macular de Best o Viteliforme
  • Distrofia Macular de Sorsby
  • Distrofia Macular de Stargardt
  • Distrofia Macular en Ojo de Buey
  • Distrofia Macular Pseudoviteliforme
  • Distrofia oculo-faríngea
  • Distrofias de Retina y Ciliopatías
  • Distrofias Maculares
  • Drusas Dominantes
  • Foveosquisis
  • Glaucoma Congénito
  • Goldman-Favre Sd.
  • Hipomagnesemia
  • Joubert Sd.
  • Kearns-Sayre Sd.
  • Nanoftalmia, Microftalmia
  • Neuropatía Óptica
  • Norrie Enfermedad de
  • Peters Sd.
  • Pseudoxantoma elástico
  • Retinopatía de Bietti
  • Retinosis Pigmentaria
  • Retinosis Pigmentaria Autosómica Dominante
  • Retinosis Pigmentaria Autosómica Recesiva
  • Retinosis Pigmentaria Esporádica precoz
  • Retinosis Pigmentaria Ligada al X
  • Retinosis Pigmentaria Sindrómica
  • Retinosis Punctata Albescens
  • Retinosquisis
  • Senior Locken Sd. o Nefronoptisis
  • Usher (Tipos 1, 2, 3 y atípico) Sd.
  • VitreoRetinopatía Exudativa Familiar Autosómica Dominante
  • VitreoRetinopatía Exudativa Familiar ligada al X

OTORRINO-LARINGOLOGÍA

  • Di George o Velo-Cardio-Facial Sd.
  • Mutaciones frecuentes sorderas
  • Sordera
  • Sordera
  • Sordera asociada a Sd. Usher
  • Sordera Mitocondrial
  • Sordera Recesiva

FARMACOGENÉTICA (todo el estudio)

  • CES1: Biomarcador predictor de respuesta a Tratamiento Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (Meltifenidato)
  • CYP2C19: Biomarcador predictor de respuesta a Tratamiento Síndrome Coronario Agudo (Clopidogrel)
  • CYP2C9, VKORC1: Tratamiento Enfermedad Tromboembólica Venosa (cumarínicos)
  • CYP2D6: Biomarcador predictor de respuesta a Tratamiento Cá. Mama (Tamoxifeno)
  • CYP2D6: Biomarcador predictor de respuesta a Tratamiento Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (Atomoxetina)
  • DPYD: Biomarcador predictor de respuesta a Tratamiento Cá. (5-Fluorouracilo)
  • FAMILIA CYP 450
  • FAMILIA Fase II
  • FAMILIA Receptores
  • FAMILIA Transportadores
  • FAMILIA Varios
  • IL28B: Biomarcador predictor de respuesta a Tratamiento Hepatitis Viral C (interferón-pegilado) 2 - 4 semanas
  • TPMT: Biomarcador predictor de respuesta a Tratamiento Cá. (azatioprina, 6-tioguanina, 6-mercaptopurina)
  • UGT1A1: Biomarcador predictor de respuesta a Tratamiento Cá. Colorrectal (Irinotecan)

OTROS

  • Estudio de zigosidad en gemelos
  • Sexado de muestras