El Servicio cuenta con todas las técnicas habituales en un Departamento de Genética Médica.

Entre las de más reciente incorporación, destacan:

  • Secuenciación Masiva: Paneles de diagnóstico molecular para múltiples patologías: Neurológicas, Cáncer Hereditario, Distrofias de Retina, Enfermedades Cardiovasculares, Farmacogenética.
  • Array CGH: para malformaciones, retraso madurativo y discapacidad intelectual Pre y Postnatal.
  • Diagnóstico Prenatal no invasivo en sangre materna.
  • Diagnóstico Genético Preimplantacional.
  • PCR Digital