¿Qué es?

  • El Diagnóstico Genético Preimplantacional o DGP es el diagnóstico de alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones, antes de su implantación, con el fin de conseguir un bebé libre de estas alteraciones.
  • Siempre requiere una técnica de Fecundación In Vitro con o sin microinyección espermática.
  • Cuando los embriones llevan 3 o 5 días en cultivo, mediante técnicas de micromanipulación se realiza una biopsia a cada uno de los embriones por la que se extraen una o varias células para estudiar su núcleo, mientras los embriones siguen desarrollándose en el laboratorio.
  • Tras el resultado se pueden seleccionar los embriones sanos que se transfieren al útero.

¿Para quién?

  • Se realiza un diagnóstico genético molecular en el caso de las enfermedades monogénicas hereditarias, estas deben ser consideradas como graves, de aparición temprana y sin ningún tratamiento curativo postnatal (distrofia miotónica, enfermedad de Huntington, fibrosis quística u otras como las ligadas al sexo). Se indica si los dos pacientes, o al menos uno de ellos, son portadores de alguna enfermedad genética hereditaria.
  • En cuanto a las alteraciones cromosómicas estructurales, se realiza un diagnóstico citogenético mediante FISH cuandolos dos miembros de la pareja, o al menos uno de ellos, tienen el cariotipo (estudio cromosómico) alterado. Por ejemplo, pueden ser portadores de translocaciones o inversiones cromosómicas.
  • Sin embargo, para las alteraciones cromosómicas numéricas, se realiza un cribado genético también llamado screening de aneuploidías. Este test está orientado a pacientes con varios  fallos de implantaciónEste enlace se abrirá en una ventana nueva embrionaria, con  abortos de repeticiónEste enlace se abrirá en una ventana nueva o con edad materna avanzada (se recomienda a mujeres de más de 38-40 años).
  • En último lugar, el DGP puede utilizarse como método terapéutico para tratar a un hijo enfermo (bebé medicamento), seleccionando los antígenos HLA de la futura descendencia. Esta práctica requiere una autorización expresa de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA).

¿Cuál es el proceso?

Los pasos para hacer el DGP:


  1. Consulta: en la primera consulta se aborda el caso genético de los pacientes para su posterior derivación al departamento correspondiente.
  2. Analíticas y estudios previos: a parte de las analíticas estándares para la primera revisión, se requiere un cariotipo o test de informatividad según el estudio pertinente.
  3. Inicio de tratamiento: se inicia la estimulación ovárica para extraer los óvulos.
  4. ICSI: El día de la punción, se microinyecta cada ovocito con un espermatozoide. Al día siguiente se valora la fecundación.
  5. Cultivo embrionario: los embriones permanecen en medio de cultivo a 37ºC durante 5-6 días.
  6. Biopsia embrionariaEste enlace se abrirá en una ventana nueva: Se hace un agujero mediante láser o sustancias químicas en la zona pelúcida del embrión para extraer una o dos células, si el embrión tiene 3 días, o varias células del trofoectodermo en el caso de los blastocistos.
  7. Vitrificación: se mantienen criopreservados los embriones biopsiados hasta la recepción de los resultados.
  8. Estudio genético del ADN extraído mediante varias técnicas como el FISH, el array de CGH, la PCR o la secuenciación.
  9. Valoración de resultados en consulta para identificar los embriones genéticamente sanos y aquellos que presentan alteraciones en su material genético. A continuación se programa la transferencia de los embriones aptos.