Ana Río Machín

Especialidad:
Hematología y Hemoterapia
Especialidades:
  • Hematología
E-mail: ana.rmachin@iis-fjd.es
Hospital / Centro:
  • Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Consulta: Investigadores emergentes y R3
Información general
Experiencia
  • Sep 2023 – Mar 2024. Lecturer y Jefa de Grupo, Centre for Haemato-Oncology, Barts Cancer Institute (BCI), Queen Mary University of London (QMUL) (London, United Kingdom (UK))
  • Oct 2017 – Sep 2023. Investigadora postdoctoral senior, Centre for Genomics and Computational Biology, BCI, QMUL (London, UK)
  • Aug 2015 – Oct 2017. Investigadora postdoctoral, Blizard Institute, QMUL (London, UK)
  • Sept 2009 - Jan 2015. Estudiante de doctorado, Grupo de Citogenética, CNIO (Madrid, Spain).
Titulación
  • Doctorado, Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), Universidad Autónoma de Madrid (2009-14)
  • Máster en Biomedicina Molecular, Universidad Autónoma de Madrid (2008-09)
  • Licenciada en Bioquímica, Universidad de Salamanca (2006-09)
  • Licenciada en Biología, Universidad de Salamanca (2003-08)
Técnicas
  • Estudios multi-ómicos de muestras primarias y líneas celulares: genómica (PCR, qPCR, WES, WGS, secuenciación dirigida, miRNAs, RNA-seq, citogenética), (fosfo)proteómica (espectrometría de masas y Western Blot), cribados de sensibilidad a fármacos in vitro, citometría de flujo, CyTOF...
  • Estudios funcionales: ensayos de proliferación/apoptosis/ciclo celular/diferenciación/formación de unidades clonales, modelos con shRNA/CRISPR-KO/lentivirus, ensayos de luciferasa, clonación.
  • Asesoramiento genético, estudios de predisposición germinal en neoplasias mieloides.
Investigación y docencia

Investigación:

  • Programa Miguel Servet (I) – AES 2023. Fuente de financiación: ISCIII. 308,600 €. 2024-2029. Role: PI
  • CRUK Early Detection and Diagnosis Award (EDDPJT-May23/100019). Fuente de financiación: Cancer Research UK. £500,000. 2023-2026. Role: IP
  • EHA Junior Research Grant (EHA RG71). Fuente de financiación: European Haematology Association. 150,000 €. 2021-2025. Role: IP
  • Other projects in the last 5 years:
  • Proyecto IMPaCT_VUSCan (PMP22/00064) (link). Fuente de financiación: ISCIII. 2022-2026. Role: Colaboradora
  • Great Ormond Street Hospital Childrens (GOSH) Charity National Funding Call 2023/24: Defining mechanisms and clonal evolution to leukaemia associated with germline CEBPA mutations. £250,000. Role: Colaboradora
  • CRUK Research programme (C15966/A24375). Fuente de financiación: Cancer Research UK. £2,145,813. 2017-2022. Role: Investigadora.
  • Bloodwise Research programme (14032). Fuente de financiación: Blood Cancer UK. £1,406,323. 2015-2021. Role: Investigadora.

Docencia:

  • Colaboradora docente en la Universidad Complutense de Madrid (Spain) y Queen Mary University of London (UK)
  • Docente en el curso de e-oncologia del Instituto Catalán de Oncología (ICO) Introducción a los aspectos básicos de los estudios de las neoplasias hematológicas con predisposición germinal (2025-26).
Publicaciones

Autor senior y corresponding:
1. DEK::NUP214 acts as an XPO1-dependent transcriptional activator of essential leukemia genes. Leukemia. Apr 2025. doi: 10.1038/s41375-025-02593-8. Primer autor y corresponding: 2. GATA2 deficiency syndrome: A compensatory mechanism gone awry? Br J Haematol. Aug 2024; 205(2):411-413. 3. ATM serine/threonine kinase germline mutations in CLL come in different flavours. Br J Haematol. Nov 2022. 199(3):307-309.
4. DDX41: the poster child for familial AML. Blood. Aug 2022; 140(7):667-669.
5. Acquired somatic variants in inherited myeloid malignancies. Leukemia. May 2022; 36(5):1377-1381. 6. Germline ETV6 variants: not ALL created equally. Blood. Jan 2021; 137(3):288-289. 7. The complex genetic landscape of familial MDS/AML. Nat Commun. Feb 2020;11(1):1044. Co-autor:
1. Flow Cytometry Analysis of Mesenchymal Stem Cells: A Predictive Biomarker for Leukemia Transformation in Myelodysplastic Syndrome. eJHaem, 2025; 6:e70059.
2. Stearoyl-CoA desaturase inhibition is toxic to acute myeloid leukemia displaying high levels of the de novo fatty acid biosynthesis and desaturation. Leukemia. Aug 2024. 38, 2395–2409 (2024).
3. Somatic mutational landscape of hereditary hematopoietic malignancies caused by germ line RUNX1, GATA2, and DDX41 variants. Blood Adv. 7(20):6092-6107.
4. Germline predisposition to haematological malignancies: Best practice consensus guidelines from the UK Cancer Genetics Group (UKCGG), CanGene-CanVar and the NHS England Haematological Oncology Working Group.Br J Haematol. 2023 Apr; 201(1):25-34.
5. Integrative phosphoproteomics defines two biologically distinct groups of KMT2A rearranged acute myeloid leukaemia with different drug response phenotypes. Signal Transduct Target Ther. Feb 2023;8(1):80.
6. The transcription factor DDIT3 is a potential driver of dyserythropoiesis in myelodysplastic syndromes. Nat Commun. Dec 2022;13(1):7619.
7. Germline ERCC6L2 mutations lead to impaired erythropoiesis and reshaping of the bone marrow microenvironment. Br J Haematol. Sep 2022; 199(5):754-764.
8. A dual role for the RNA helicase DHX34 in NMD and pre-mRNA splicing and its function in hematopoietic differentiation. RNA. Jun 2022; 28(9):1224-1238
9. CKS1 inhibition depletes leukemic stem cells and protects healthy hematopoietic stem cells in acute myeloid leukemia. Sci Transl Med. Jun 2022; 14(650):eabn3248.
10. Endogenous retroviruses are a source of enhancers with oncogenic potential in acute myeloid leukaemia. Nat Commun. Jul 2020; 11(1):3506.
11. A frameshift variant in specificity protein 1 triggers superactivation of Sp1-mediated transcription in familial bone marrow failure. Proc Natl Acad Sci U S. Jul 2020; 117(29):17151-17155.
12. AML through the prism of molecular genetics. Br J Haematol. Jan 2020; 188(1):49-62.

Comunicaciones y ponencias
  • SciMINARS . Algarve Biomedical Center. Research Institute (ABC-Ri). Enero 2024
  • Annual Cambridge Summer Haematology Meeting. 27th Junio 2024. Cambridge, UK.
  • Swiss Society of Hematology SSH-Diagnostic Meeting. 19-20th Junio 2024. Bern, Switzerland.
  • Cancer Research Horizons Innovation Summit 2023. 21st Noviembre 2023. London, UK.
  • LXV Congreso Nacional de la SEHH - XXXIX Congreso nacional de la SETH – III Congreso Iberoamericano de hematología. 26th Octubre 2023. Sevilla, España.
  • European Human Genetics Conference (ESHG). 10th-13th Junio 2023. Glasgow, UK.
  • Reunión annual CETLAM. Mayo 2023. Barcelona, España.
  • 4th AML Academy Management of Adult AML: Where are we in 2022. NCRI Acute Myeloid Leukaemia Working Party. 22nd-23rd Septiembre 2022. Birmingham, UK.
  • Haematological Malignancies Consensus Workshop. NHS, UK Cancer Genetics Group and CanGene-CanVar programme. 29th Abril 2022. UK.
  • XV Jornada de Actualización en Genética Humana: Cáncer hereditario. Spanish Society of Human Genetics (AEGH). 22nd Abril 2022. Barcelona, España.
  • 1er Simposio en Neoplasias hematológicas con predisposición germinal. SEHH. 29th Marzo 2022. Madrid, España.
Reconocimientos y certificaciones

Directora de tres tesis doctorales; miembro del Comité del Programa Científico (SPC) de la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG) para el periodo 2024-2028; premio a Investigadora Joven (Blood Cancer UK, 2019); moderadora invitada en congresos internacionales; evaluadora de proyectos de investigación internacionales y revisora de revistas científicas; examinadora de tesis doctorales; contribuciones activas a la divulgación científica y la comunicación con el público general; varios premios en congresos.