Historia familiar
LOS GENES Y CÓMO FUNCIONAN
Todas las células del organismo contienen información genética que dirige el crecimiento, desarrollo y funcionamiento del cuerpo. Esta información está almacenada en el ADN (ácido desoxirribonucleico), que se organiza en estructuras llamadas cromosomas situadas en el núcleo celular.
La mayoría de las células humanas contienen 46 cromosomas, distribuidos en 23 pares. Una copia de cada par procede de la madre y la otra del padre. Los cromosomas contienen miles de genes, que actúan como instrucciones para fabricar proteínas y regular los procesos biológicos del organismo.
Los genes influyen en características hereditarias como el color de los ojos o determinados rasgos físicos, pero la mayoría de las características de una persona, así como el riesgo de desarrollar enfermedades, son el resultado de la interacción entre la genética y factores ambientales o relacionados con el estilo de vida.
El ADN está formado por una secuencia de cuatro bases químicas:
- Adenina (A)
- Timina (T)
- Citosina (C)
- Guanina (G)
La combinación de estas bases constituye el código genético necesario para el funcionamiento normal de las células.
Los genes y el cáncer
El cáncer se desarrolla como consecuencia de alteraciones genéticas y moleculares acumuladas en las células. Algunos genes desempeñan funciones esenciales en:
- Controlar el crecimiento y división celular.
- Reparar daños en el ADN.
- Eliminar células envejecidas o anormales mediante muerte celular programada (apoptosis).
- Mantener la estabilidad genética.
Cuando estos genes sufren alteraciones o mutaciones, las células pueden perder sus mecanismos normales de control y comenzar a multiplicarse de forma descontrolada, favoreciendo la aparición de cáncer.
Actualmente se distinguen dos grandes tipos de mutaciones:
- Mutaciones adquiridas (somáticas): Son las más frecuentes y aparecen a lo largo de la vida en determinadas células del organismo.
Pueden producirse por:
- Errores naturales durante la división celular.
- Exposición al tabaco.
- Radiación ultravioleta.
- Radiaciones ionizantes.
- Determinadas sustancias químicas.
- Algunos procesos inflamatorios o infecciosos.
Estas mutaciones:
- No están presentes al nacer.
- No se transmiten a los hijos.
- Son responsables de la gran mayoría de los cánceres.
Los tumores originados principalmente por mutaciones adquiridas se denominan cánceres esporádicos.
- Mutaciones heredadas (germinales): Las mutaciones heredadas están presentes desde el nacimiento porque se transmiten a través del óvulo o del espermatozoide.
Estas alteraciones pueden aumentar la predisposición a desarrollar determinados tipos de cáncer y forman parte de los llamados síndromes hereditarios de predisposición al cáncer.
Es importante destacar que heredar una mutación no significa que una persona vaya a desarrollar cáncer con seguridad. Significa que tiene un riesgo superior al de la población general. El riesgo final dependerá también de factores ambientales, hormonales y del estilo de vida.
¿Qué proporción de los cánceres son hereditarios?
La evidencia actual indica que aproximadamente entre el 5% y el 10% de todos los cánceres se deben a mutaciones hereditarias identificables. La mayoría de los cánceres no son hereditarios y aparecen por una combinación de factores adquiridos durante la vida.
Principales síndromes hereditarios asociados al cáncer
Entre los síndromes hereditarios mejor conocidos se encuentran:
- Mutaciones en BRCA1 y BRCA2: Se asocian a un aumento del riesgo de:
- Cáncer de mama.
- Cáncer de ovario.
- Cáncer de próstata.
- Cáncer de páncreas.
- Síndrome de Lynch: Es la causa hereditaria más frecuente de cáncer colorrectal hereditario y también aumenta el riesgo de:
- Cáncer de endometrio.
- Cáncer de ovario.
- Cáncer gástrico.
- Otros tumores digestivos y urinarios.
- Poliposis adenomatosa familiar: Se caracteriza por la aparición de numerosos pólipos en el colon y un riesgo muy elevado de cáncer colorrectal si no se realiza seguimiento y tratamiento adecuados.
¿Cuándo puede sospecharse un cáncer hereditario?
Puede estar indicado valorar consejo genético cuando existen situaciones como:
- Varios familiares con el mismo tipo de cáncer.
- Cáncer diagnosticado a edades inusualmente tempranas.
- Una persona con varios tumores primarios.
- Casos de cáncer de mama, ovario, próstata o colon repetidos en la misma familia.
- Presencia conocida de una mutación genética hereditaria en familiares.
En estos casos, los profesionales pueden recomendar una evaluación especializada que incluya asesoramiento genético y, cuando proceda, estudios genéticos moleculares.
Genética y medicina personalizada
Actualmente, las guías internacionales recomiendan incorporar estudios genéticos y biomarcadores cuando están indicados, tanto para identificar predisposición hereditaria como para orientar tratamientos personalizados. Esta estrategia forma parte de la llamada oncología de precisión, que permite adaptar la prevención, el seguimiento y los tratamientos a las características específicas de cada paciente y de su tumor.
