En el fichero se incluyen las pruebas disponibles para la detección de enfermedades.

A partir de los resultados se lleva a cabo:

A continuación se detallan los diagnósticos disponibles por especialidades:

CONSULTA

  • Consulta de Genética (1ª Consulta)
  • Consulta de Genética Consejo Genético
  • Consulta de Genética Revisión de resultados

ESTUDIOS CITOGENÉTICOS POSTNATALES

  • Cariotipo en sangre periférica
  • Cariotipo de alta resolución
  • Estudio Molecular CGH Array (60K, 180K)
  • FISH para anomalías numéricas y estructurales
  • MLPA Postnatal: retraso mental, microdeleciones, enfermedades específicas, etc

DIAGNÓSTICO PRENATAL (alteraciones cromosómicas)

  • Cariotipo en Líquido Amniótico
  • Cariotipo en Biopsia Corial
  • Estudio rápido de Aneuploidías (crom. 13, 15, 16, 18, 21, 22, X e Y) por QF - PCR
  • MLPA prenatal
  • Estudios específicos de FISH (Interfásica y metafásica)
  • Estudio Molecular CGH Array Prenatal LA (60K)
  • Detección de Disomía Uniparental

DIAGNÓSTICO PRENATAL NO INVASIVO

  • Sexo Fetal en sangre materna
  • Diagnóstico prenatal no invasivo de mutaciones paternas en sangre materna NA
  • Cribado de aneuploidías en sangre materna 4 semanas
  • Rh fetal en sangre materna
  • Antígeno Kell

DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL (DGP)

  • DGP Molecular/ciclo
  • DGP Citogenético/ciclo
  • DGP Estudio Previo de informatividad citogenético Variable
  • DGP Estudio Previo de informatividad molecular

ESTUDIO DE RESTOS ABORTIVOS

  • Cariotipo en restos abortivos
  • CGH Arrays en restos abortivos
  • Estudios específicos de FISH (Interfásica y metafásica)
  • MLPA en restos abortivos
  • Estudio rápido de Aneuploidías (crom. 13, 14, 18, X e Y) por QF - PCR

DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE ENFERMEDADES (prenatal, postnatal, portadores y predictivo) *Haga click aquí para ver la cartera especifíca

  • Extraccion DNA
  • Estudio molecular simple
  • Estudio molecular múltiple
  • Secuenciación masiva (NGS) compleja (Exoma clínico* trio (padres y afecto))
  • Secuenciación masiva (NGS) simple (Gen completo, paneles de genes y/o Exoma clínico individual)
  • Estudio de Mutacion Única
  • Mutaciones familiares prenatal y postnatal identificadas (a petición)

OTROS

  • Estudio de zigosidad en gemelos
  • Sexado de muestras (amelogenina, SRY)

* Exoma Clínico: Estudio molecular mediante secuenciación masiva (Next Generation Sequencing - NGS-) utilizando un panel de

4.813 genes relacionados con fenotipos clínicos conocidos y análisis bioinformático dirigido a las posibles causas descritas para
patologías genéticas y de causa desconocida.
NOTA 1: Los resultados de los casos solicitados con carácter de urgencia, como prenatales u otros que así lo requieran, estarán
antes de dos semanas.
NOTA 2: En caso de no identificar la patología en este listado por favor pónganse en contacto con el facultativo responsable del
laboratorio de genética molecular.