¿Qué es el test de compatibilidad genética?


  • El Test de Compatibilidad Genética es una prueba que permite detectar en los futuros padres la presencia de mutaciones en genes de herencia recesiva que podrían transmitir a sus hijos. El test puede llegar a analizar (según la variante escogida) más de 2.000 genes relacionados con más de 2.200 enfermedades.
  • Cuando ambos miembros de la pareja, son portadores de una misma mutación, se incrementa la probabilidad de que trasmitan la enfermedad a sus hijos. Identificando la presencia de dicha mutación, la pareja puede plantearse abordajes alternativos a su plan reproductivo tales como el diagnóstico genético preimplantacional (DGP)

¿Cuándo está indicado realizar un test de compatibilidad genética?

En general, cualquier pareja que tenga un proyecto reproductivo y quiera conocer la posibilidad de trasmitir una enfermedad hereditaria a sus hijos. Y de forma más específica:

  • Antes de iniciar un tratamiento de reproducción asistida; especialmente en las parejas con antecedentes de alguna enfermedad genética o si alguno de ellos ya sabe que es portador.
  • Antes de iniciar un tratamiento con donación de gametos, permitiendo una mejor selección del donante (óvulos o semen), con el fin de excluir a aquellos candidatos que puedan compartir las mismas mutaciones con los receptores.
  • Parejas consanguíneas o con algún tipo de parentesco, especialmente en grupos étnicos cerrados o zonas geográficas aisladas.

¿Cuál es el procedimiento del test de compatibilidad genética?

  • Para la realización del test simplemente se necesita hacer una extracción de sangre o tomar una muestra de saliva a cada uno de los progenitores, y analizar el ADN a través la técnica de NGS o secuenciación masiva.
  • El resultado suele estar disponible en el plazo de cuatro semanas aproximadamente, emitiéndose un informe con el resultado de todas las mutaciones estudiadas con una sensibilidad del 98%.