¿Qué es el test de compatibilidad genética?

El Test de Compatibilidad Genética es una prueba que permite detectar en los futuros padres la presencia de mutaciones en genes de herencia recesiva que podrían transmitir a sus hijos. El test puede llegar a analizar (según la variante escogida) más de 2.000 genes relacionados con más de 2.200 enfermedades.

Cuando ambos miembros de la pareja, son portadores de una misma mutación, se incrementa la probabilidad de que trasmitan la enfermedad a sus hijos. Identificando la presencia de dicha mutación, la pareja puede plantearse abordajes alternativos a su plan reproductivo tales como el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) o la donación de gametos.


¿Qué es el test de compatibilidad genética?¿Qué es el test de compatibilidad genética?


¿Cuándo está indicado realizar un test de compatibilidad genética?

En general, cualquier pareja que tenga un proyecto reproductivo y quiera conocer la posibilidad de trasmitir una enfermedad hereditaria a sus hijos. Y de forma más específica:

  • Antes de iniciar un tratamiento de reproducción asistida; especialmente en las parejas con antecedentes de alguna enfermedad genética o si alguno de ellos ya sabe que es portador.
  • Antes de iniciar un tratamiento con donación de gametos, permitiendo una mejor selección del donante (óvulos o semen), con el fin de excluir a aquellos candidatos que puedan compartir las mismas mutaciones con los receptores.
  • Parejas consanguíneas o con algún tipo de parentesco, especialmente en grupos étnicos cerrados o zonas geográficas aisladas.

¿Cuál es el procedimiento del test de compatibilidad genética?

Para la realización del test simplemente se necesita hacer una extracción de sangre o tomar una muestra de saliva a cada uno de los progenitores, y analizar el ADN a través la técnica de NGS o secuenciación masiva.

El resultado suele estar disponible en el plazo de cuatro semanas aproximadamente, emitiéndose un informe con el resultado de todas las mutaciones estudiadas con una sensibilidad del 98%.

¿Cuál es el procedimiento del test de compatibilidad genética?¿Cuál es el procedimiento del test de compatibilidad genética?