CIBER

Es destacable la participación y el compromiso del IIS-FJD con diferentes áreas temáticas de las estructuras de investigación cooperativa CIBER en los que se colabora mediante diferentes Nodos o unidades dentro del Consorcio como son:


CIBERCIBER

RETICS

El IIS-FJD presta todo su apoyo e infraestructuras a diferentes Redes Temáticas de Investigación Cooperativa en Salud de los que es partícipe el personal científico, como son:


RETICSRETICS

Además, los investigadores del IIS-FJD participan en otras iniciativas colaborativas, como son:


TRANSBIONET Y 1 M GENOMASTRANSBIONET Y 1 M GENOMAS

PLATAFORMAS NACIONALES (ISCIII)

  • Biobancos. Red de Biobancos en los Hospitales del Sistema Nacional de Salud PT17/0015/0006 IP Dr. Federico Rojo Todo


BIOBANCOBIOBANCO

  • Unidades de Investigación Clínica y Ensayos Clínicos PT17/0017/0022 IP: Carmen Ayuso SCReN (Spanish Clinical Research Network)

SCRENSCREN

  • Innovación en Tecnologías Médicas y Sanitarias (ITEMAS). PT17/0005/0016 IP Alberto Ortiz

    ITEMASITEMAS

  • Proteómica, Genotipado y Líneas celulares, PRB3 PT17/0019/0012 Investigador en Proteored: Gloria Álvarez Llamas


    PROTEOREDPROTEORED



CONSORCIOS Y PLATAFORMAS INTERNACIONALES

Además, el IIS-FJD participa en las siguientes plataformas internacionales: EATRIS y ECRIN

EATRISEATRISECRINECRIN



RAREGenomics (Red de investigación en enfermedades raras)

RareGenomics está formada por seis grupos: RARE.EYE-FJD, RARE.EAR-HRyC, RARE.ID-INGEMM_HULP, RARE.MED-UAM, RARE.META-CBM, y RARE.MITO-I+12; con larga experiencia en investigación traslacional en las ER, pertenecientes al CIBERER e integrados en Institutos de Investigación Sanitaria, asi como dos empresas, GEnycell y GSK, y FEDER. Mas información en http://rare-genomics.com/Este enlace se abrirá en una ventana nueva

  1. RARE.EYE-FJD (IP: Dra. Carmen Ayuso, Departamento de Genética y Genómica).
  2. RARE.EAR-HRyC (IP: Dr. Miguel Ángel Moreno Pelayo, Servicio de Genética).
  3. RARE.ID-INGEMM_HULP (IP: Dra. María Palomares Bralo, INGEMM).
  4. RARE.MED-UAM (IP: Dr. Rafaél Garesse, Facultad de Medicina).
  5. RARE.META-CBM (IP: Dra. Belén Pérez, Departamento de Biología Molecular).
  6. RARE.MITO-I+12 (IP: Dr. Miguel Ángel Martín Casanueva, Servicio Bioquímica/Análisis clínicos).

Nuestro proyecto

Las enfermedades raras (ER) se definen como las que afectan a <1 entre 2000 personas y además tienen riesgo de muerte o de invalidez crónica. Existen cerca de 6000 ER distintas y alrededor de 3 millones de españoles afectados.


Objetivo

Nuestro objetivo principal es implementar una plataforma de estudio integral: clínico, epidemiológico, genómico, diagnóstico y terapéutico, para ER neurológicas (Discapacidad Intelectual, enfermedades metabólicas hereditarias, enfermedades mitocondriales, enfermedades oculogenéticas, e hipoacusias neurosensoriales (HN), para incrementar su conocimiento y su traslación al SNS en la Comunidad de Madrid.


Programa científico estructurado en 5 objetivos

    1. Estudio de la epidemiología genética y bases moleculares de las ER.
    2. Mapa de recursos diagnósticos y epidemiología clínica. Programa de ER no Diagnosticadas (ERnoD).
    3. Caracterización fisiopatocelular de nuevas variantes/genes.
    4. Aproximaciones terapéuticas.
    5. Traslación de la Medicina Genómica en ER. Algoritmo de estudio integral de ERNs.

Y 2 programas transversales de:

    1. Promoción del Talento.
    2. Difusión y coordinación transversal: portal web de difusión (científicos, pacientes, sociedad).

Resultado esperable

    1. Avanzar en el conocimiento.
    2. Colaboración con asociaciones de pacientes y empresas.
    3. Innovación científica de la C de M.
    4. Formación y la empleabilidad.
    5. Incrementar traslación al sistema sanitario en ER.



(LINFOMAS-CM) LINFOMAS AGRESIVOS, ANÁLISIS CLÍNICO Y GENÓMICO INTEGRADO PARA UNA MEDICINA DE PRECISIÓN.


Grupos participantes:


  • Coordinador: Piris , Miguel Ángel. IISFJD - Fundación Instituto de Investigación Sanitaria
  • IP: Fernández Piqueras, José. CBM/CSIC/UAM - Universidad Autónoma de Madrid / Centro de Biología Molecular
  • IP: Roncador , Giovanna. CNIO – Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas / Lab. Anticuerpos Monoclonales
  • IP: AlShahrour Núñez, Fátima. CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas / U.Bioinformática
  • IP: Sánchez Beato, Margarita - Sanchez Ruiz, Antonio. IDIPHIM - Fundación Para la Investigación Biomédica del Hospital Puerta de Hierro
  • IP: García, Juan Fernando. MD ANDERSON - Fundación MD Anderson International

El proyecto pretende analizar la interacción entre alteraciones moleculares acumuladas y cambios en el estroma tumoral con el objetivo de crear las bases para la aplicación clínica efectiva de la medicina personalizada en las neoplasias linfoides. Este objetivo pretende alcanzarse a través de tres objetivos específicos:

    1. Desarrollo de herramientas bioinformáticas, de detección de subpoblaciones celulares, y modelos experimentales para el análisis de la dinámica clonal de los linfomas
    2. Análisis de la dinámica de la heterogeneidad subclonal en el diagnóstico, progresión y desarrollo de resistencias y recidivas: identificación de nuevos biomarcadores de utilidad pronóstica en el contexto de una medicina de precisión
    3. Análisis del estroma: estudio en profundidad de cómo subpoblaciones celulares regulan el microambiente necesario para el desarrollo del tumor, su progresión y respuesta a la terapia