CIBER

Es destacable la participación y el compromiso del IIS-FJD con diferentes áreas temáticas de las estructuras de investigación cooperativa CIBER en los que se colabora mediante diferentes Nodos o unidades dentro del Consorcio como son:

• 6 Unidades en el CIBER de Enfermedades Raras de base Genética (CIBERER): Cármen Ayuso, José Serratosa, José Fernández Piqueras, Jorgina Satrústegui Gil-Delgado, Juan Antonio Bueren y Marcela del Río

• 2 Unidades en el CIBER de Enfermedades Respiratorias (CIBERES): Victoria Del Pozo y Nicolás González Mangado.

• 1 Unidad en el CIBER de Enfermedades Metabólicas (CIBERDEM): Jesús Egido de los Ríos

• 1 grupo clínico asociado en el CIBER de Salud Mental (CIBERSAM): Enrique Baca

• 1 grupo clínico asociado en el CIBER de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición (CIBEROBN): Clotilde Vázquez



RETICS

El IIS-FJD presta todo su apoyo e infraestructuras a diferentes Redes Temáticas de Investigación Cooperativa en Salud de los que es partícipe el personal científico, como son:

• Identificación de marcadores cardiovasculares. Red de Investigación Cardiovascular (RIC). RD12/0042/0038 IP: Luis Blanco Colio

• Red Temática de Investigación Cooperativa en Envejecimiento y Fragilidad (RETICEF). RD12/0043/0008 IP: Raquel Largo Carazo

• Red de Investigación de Reacciones Adversas a Alérgenos y Fármacos (RIRAAF). RD12/0013/0013 IP: Javier Cuesta Herranz

• Red de Investigación Renal (REDINREN). RD12/0021/0001 IP: Alberto Ortíz Arduan y RD0612/0021/0002 IP: Marta Ruiz Ortega

• Red de Investigación en Sida (RIS). RD12/0017/0031 IP: José Miguel Benito

• Red de Terapia Celular (TERCEL). RD12/0019/0035 IP: Damián García Olmo



PLATAFORMAS NACIONALES (ISCIII)

Biobanco

Red de Biobancos en los Hospitales del Sistema Nacional de Salud. PT13/0010/0012 IP: Federico Rojo Todo.

Unidad de Investigación Clínica

Unidad de Investigación Clínica y Ensayos Clínicos. PT13/0002/0019 IP: Carmen Ayuso

Unidad de Innovación

Innovación en Tecnologías Médicas y Sanitarias (ITEMAS). PT13/0006/0006 IP: Alberto Ortiz

Unidad de Proteómica

Recursos Biomoleculares y Bioinformáticos (PRB2). PT13/0001/0013 IP: Fernando Vivanco



CONSORCIOS Y PLATAFORMAS INTERNACIONALES

Además, el IIS-FJD participa en las siguientes plataformas internacionales: EATRIS y ECRIN



RAREGenomics (Red de investigación en enfermedades raras)

RareGenomics está formada por seis grupos: RARE.EYE-FJD, RARE.EAR-HRyC, RARE.ID-INGEMM_HULP, RARE.MED-UAM, RARE.META-CBM, y RARE.MITO-I+12; con larga experiencia en investigación traslacional en las ER, pertenecientes al CIBERER e integrados en Institutos de Investigación Sanitaria, asi como dos empresas, GEnycell y GSK, y FEDER. Mas información en http://rare-genomics.com/Este enlace se abrirá en una ventana nueva

  1. RARE.EYE-FJD (IP: Dra. Carmen Ayuso, Departamento de Genética y Genómica).
  2. RARE.EAR-HRyC (IP: Dr. Miguel Ángel Moreno Pelayo, Servicio de Genética).
  3. RARE.ID-INGEMM_HULP (IP: Dra. María Palomares Bralo, INGEMM).
  4. RARE.MED-UAM (IP: Dr. Rafaél Garesse, Facultad de Medicina).
  5. RARE.META-CBM (IP: Dra. Belén Pérez, Departamento de Biología Molecular).
  6. RARE.MITO-I+12 (IP: Dr. Miguel Ángel Martín Casanueva, Servicio Bioquímica/Análisis clínicos).

Nuestro proyecto

Las enfermedades raras (ER) se definen como las que afectan a <1 entre 2000 personas y además tienen riesgo de muerte o de invalidez crónica. Existen cerca de 6000 ER distintas y alrededor de 3 millones de españoles afectados.


Objetivo

Nuestro objetivo principal es implementar una plataforma de estudio integral: clínico, epidemiológico, genómico, diagnóstico y terapéutico, para ER neurológicas (Discapacidad Intelectual, enfermedades metabólicas hereditarias, enfermedades mitocondriales, enfermedades oculogenéticas, e hipoacusias neurosensoriales (HN), para incrementar su conocimiento y su traslación al SNS en la Comunidad de Madrid.


Programa científico estructurado en 5 objetivos

    1. Estudio de la epidemiología genética y bases moleculares de las ER.
    2. Mapa de recursos diagnósticos y epidemiología clínica. Programa de ER no Diagnosticadas (ERnoD).
    3. Caracterización fisiopatocelular de nuevas variantes/genes.
    4. Aproximaciones terapéuticas.
    5. Traslación de la Medicina Genómica en ER. Algoritmo de estudio integral de ERNs.

Y 2 programas transversales de:

    1. Promoción del Talento.
    2. Difusión y coordinación transversal: portal web de difusión (científicos, pacientes, sociedad).

Resultado esperable

    1. Avanzar en el conocimiento.
    2. Colaboración con asociaciones de pacientes y empresas.
    3. Innovación científica de la C de M.
    4. Formación y la empleabilidad.
    5. Incrementar traslación al sistema sanitario en ER.