CIBER

Es destacable la participación y el compromiso del IIS-FJD con diferentes áreas temáticas de las estructuras de investigación cooperativa CIBER en los que se colabora mediante diferentes Nodos o unidades dentro del Consorcio como son:


  • 6 Unidades del CIBER de Enfermedades Raras de base Genética (CIBERER): Carmen Ayuso, José Serratosa, José Fernández Piqueras, Jorgina Satrústegui Gil-Delgado, Juan Antonio Bueren y Marcela del Río
  • 2 Unidades en el CIBER de enfermedades respiratorias (CIBERES): Victoria Del Pozo y Nicolás González Mangado.
  • 1 Unidad en el CIBER de Enfermedades Metabólicas (CIBERDEM): Jesús Egido de los Ríos
  • 1 Unidad en el CIBER de Cáncer (CIBERONC): Miguel Ángel Piris
  • 2 Unidades en el CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV): Borja Ibáñez y Luis Blanco Colio
  • 1 grupo clínico asociado en el CIBER de Salud Mental (CIBERSAM): Enrique Baca
  • 1 grupo clínico asociado en CIBER de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición (CIBEROBN): Clotilde Vázquez.



RETICS

El IIS-FJD presta todo su apoyo e infraestructuras a diferentes Redes Temáticas de Investigación Cooperativa en Salud de los que es partícipe el personal científico, como son:


  • • Red de Asma, Reacciones Adversas y Alérgicas (ARADYAL). RD16/0006/0013. IP: Javier Cuesta Herranz.
  • • Red de Investigación Renal (REDINREN). RD16/0009/0001. IP: Alberto Ortiz Arduan.
  • • Red de Terapia Celular (TerCel). RD16/0011/0011. IP: Jose Carlos Segovia Sanz, y RD16/0011/0013. IP: Damian Garcia Olmo.
  • • Red Española de Investigación en SIDA (RIS). RD16/0025/0013. IP: Jose Miguel Benito Huete.



PLATAFORMAS NACIONALES (ISCIII)

  • - Biobancos. Red de Biobancos en los Hospitales del Sistema Nacional de Salud PT13/0010/0012 IP Dr. Federico Rojo Todo
  • - Unidades de Investigación Clínica y Ensayos Clínicos PT13/0002/0019 IP: Carmen Ayuso
  • - Innovación en Tecnologías Médicas y Sanitarias (ITEMAS). PT13/0006/0006 IP Alberto Ortiz
  • - Recursos Biomoleculares y Bioinformáticos, PRB2 PT13/0001/0013 Investigador en Proteored: Gloria Álvarez Llamas



CONSORCIOS Y PLATAFORMAS INTERNACIONALES

Además, el IIS-FJD participa en las siguientes plataformas internacionales: EATRIS y ECRIN



RAREGenomics (Red de investigación en enfermedades raras)

RareGenomics está formada por seis grupos: RARE.EYE-FJD, RARE.EAR-HRyC, RARE.ID-INGEMM_HULP, RARE.MED-UAM, RARE.META-CBM, y RARE.MITO-I+12; con larga experiencia en investigación traslacional en las ER, pertenecientes al CIBERER e integrados en Institutos de Investigación Sanitaria, asi como dos empresas, GEnycell y GSK, y FEDER. Mas información en http://rare-genomics.com/Este enlace se abrirá en una ventana nueva

  1. RARE.EYE-FJD (IP: Dra. Carmen Ayuso, Departamento de Genética y Genómica).
  2. RARE.EAR-HRyC (IP: Dr. Miguel Ángel Moreno Pelayo, Servicio de Genética).
  3. RARE.ID-INGEMM_HULP (IP: Dra. María Palomares Bralo, INGEMM).
  4. RARE.MED-UAM (IP: Dr. Rafaél Garesse, Facultad de Medicina).
  5. RARE.META-CBM (IP: Dra. Belén Pérez, Departamento de Biología Molecular).
  6. RARE.MITO-I+12 (IP: Dr. Miguel Ángel Martín Casanueva, Servicio Bioquímica/Análisis clínicos).

Nuestro proyecto

Las enfermedades raras (ER) se definen como las que afectan a <1 entre 2000 personas y además tienen riesgo de muerte o de invalidez crónica. Existen cerca de 6000 ER distintas y alrededor de 3 millones de españoles afectados.


Objetivo

Nuestro objetivo principal es implementar una plataforma de estudio integral: clínico, epidemiológico, genómico, diagnóstico y terapéutico, para ER neurológicas (Discapacidad Intelectual, enfermedades metabólicas hereditarias, enfermedades mitocondriales, enfermedades oculogenéticas, e hipoacusias neurosensoriales (HN), para incrementar su conocimiento y su traslación al SNS en la Comunidad de Madrid.


Programa científico estructurado en 5 objetivos

    1. Estudio de la epidemiología genética y bases moleculares de las ER.
    2. Mapa de recursos diagnósticos y epidemiología clínica. Programa de ER no Diagnosticadas (ERnoD).
    3. Caracterización fisiopatocelular de nuevas variantes/genes.
    4. Aproximaciones terapéuticas.
    5. Traslación de la Medicina Genómica en ER. Algoritmo de estudio integral de ERNs.

Y 2 programas transversales de:

    1. Promoción del Talento.
    2. Difusión y coordinación transversal: portal web de difusión (científicos, pacientes, sociedad).

Resultado esperable

    1. Avanzar en el conocimiento.
    2. Colaboración con asociaciones de pacientes y empresas.
    3. Innovación científica de la C de M.
    4. Formación y la empleabilidad.
    5. Incrementar traslación al sistema sanitario en ER.



(LINFOMAS-CM) LINFOMAS AGRESIVOS, ANÁLISIS CLÍNICO Y GENÓMICO INTEGRADO PARA UNA MEDICINA DE PRECISIÓN.


Grupos participantes:


  • Coordinador: Piris , Miguel Ángel. IISFJD - Fundación Instituto de Investigación Sanitaria
  • IP: Fernández Piqueras, José. CBM/CSIC/UAM - Universidad Autónoma de Madrid / Centro de Biología Molecular
  • IP: Roncador , Giovanna. CNIO – Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas / Lab. Anticuerpos Monoclonales
  • IP: AlShahrour Núñez, Fátima. CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas / U.Bioinformática
  • IP: Sánchez Beato, Margarita - Sanchez Ruiz, Antonio. IDIPHIM - Fundación Para la Investigación Biomédica del Hospital Puerta de Hierro
  • IP: García, Juan Fernando. MD ANDERSON - Fundación MD Anderson International

El proyecto pretende analizar la interacción entre alteraciones moleculares acumuladas y cambios en el estroma tumoral con el objetivo de crear las bases para la aplicación clínica efectiva de la medicina personalizada en las neoplasias linfoides. Este objetivo pretende alcanzarse a través de tres objetivos específicos:

    1. Desarrollo de herramientas bioinformáticas, de detección de subpoblaciones celulares, y modelos experimentales para el análisis de la dinámica clonal de los linfomas
    2. Análisis de la dinámica de la heterogeneidad subclonal en el diagnóstico, progresión y desarrollo de resistencias y recidivas: identificación de nuevos biomarcadores de utilidad pronóstica en el contexto de una medicina de precisión
    3. Análisis del estroma: estudio en profundidad de cómo subpoblaciones celulares regulan el microambiente necesario para el desarrollo del tumor, su progresión y respuesta a la terapia