Neurociencias
Coordinador del área:
- Enrique Baca García
EBaca@quironsalud.es
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José María Serratosa Fernández
JMSerratosa@fjd.esConsulta su CV
Las líneas de investigación del Área de Neurociencias están dirigidas al estudio genético y clínico de diversas enfermedades y trastornos que afectan al Sistema Nervioso Central (SNC): epilepsias (incluyendo enfermedades raras entre cuyas manifestaciones está la epilepsia), demencias, trastornos del movimiento, enfermedades mentales y conducta suicida. Además, se incluyen líneas como la farmacogenética en psiquiatría y la atención psiquiátrica y el análisis de movimiento en enfermedades neurológicas y psiquiátricas.
El grupo de Neurología se centra en el estudio de algunas patologías del SNC muy prevalentes (epilepsias, demencias y trastornos del movimiento) así como de ciertas enfermedades neurológicas raras (enfermedad de Lafora, encefalopatías epilépticas y del desarrollo, demencias familiares, enfermedad de Huntington) utilizando técnicas de genética molecular y modelos animales de estas enfermedades. El objetivo final es poder trasladar los conocimientos a la práctica clínica, especialmente implementando nuevas terapias que curen estas enfermedades.
El grupo de Psiquiatría se dirige al estudio de los factores genéticos y ambientales implicados en la génesis, evolución y tratamiento de los trastornos mentales. Utiliza para definir fenotipos tecnología de ecological momentary assessment y machine learning. Este objetivo se complementa con la investigación de los factores que repercuten en la atención en los dispositivos públicos de los pacientes con trastornos mentales. Sobre este marco tienen prioridad la esquizofrenia, los trastornos afectivos y el abuso de sustancias, al ser los trastornos mentales más graves y prevalentes. Dentro de las consecuencias de la enfermedad mental está la conducta suicida, que está entre las principales causas de mortalidad en el mundo occidental.
El grupo de Señalización Mitocondrial y Envejecimiento estudia el papel de las señales de Ca2+en el metabolismo cerebral y el papel de Aralar y de SCaMCs en patología humana.
Entre sus objetivos concretos en 2021 destacan:
- Desarrollo de nuevas terapias en las epilepsias genéticas mediante el reposicionamiento de fármacos.
- Terapia génica en la enfermedad de Lafora. Lafora Epilepsy Cure Initiative (LECI). Estudiar la historia natural de la enfermedad de Lafora. Traslación de los hallazgos a la práctica clínica mediante ensayos clínicos controlados.
- Realizar registros de epilepsias genéticas raras para disponer de grupos de pacientes con mutaciones específicas que se puedan incluir en ensayos clínicos futuros dirigidos a encontrar tratamientos personalizados.
- Continuar identificando genes responsables de epilepsias genéticas para mejorar la asistencia a los pacientes afectados.
- Desarrollar dispositivos que detecten las crisis epilépticas y su frecuencia en el domicilio del paciente.
- Estudiar correlaciones clínico-genéticas y biomarcadores en demencias familiares y en nonagenarios cognitivamente preservados.
- Identificar subtipos de enfermedad de Parkinson con diferente evolución clínica y fenotípica. Estudio de diversos aspectos de la enfermedad de Parkinson como el efecto de la safinamida, la amimia, la remisión del temblor parkinsoniano, y estudio motor en la enfermedad de Parkinson con monitor externo.
- Estudiar los factores que repercuten en la atención en los dispositivos públicos de los pacientes con trastornos mentales, especialmente en esquizofrenia, trastornos afectivos, abuso de sustancias y conducta suicida.
- Estudiar el papel de las señales de Ca2+ en el metabolismo cerebral y el papel de Aralar y de SCaMCs en patología humana.
Actividad científica del Área de Neurociencias
|
2021 |
Neurología |
Psiquiatría y Salud Mental |
Señalización Mitocondrial del Calcio |
TOTAL |
|
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PROYECTOS |
→PROYECTOS UE/NIH |
1 |
// |
// |
1 |
|
→PROYECTOS ISCIII |
1 |
3 |
// |
4 |
|
|
→PROYECTOS CIBER |
1 |
1 |
// |
2 |
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|
→PROYECTOS MINISTERIOS |
1 |
// |
// |
1 |
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→PROYECTOS CAM |
2 |
2 |
// |
4 |
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→PREMIOS |
// |
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// |
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|
→PROYECTOSNO OFICIALES |
8 |
1 |
// |
9 |
|
|
→ESTUDIOS OBSERVACIONALES |
7 |
// |
// |
7 |
|
|
TOTAL |
21 |
7 |
// |
28 |
|
|
ENSAYOS CLÍNICOS |
→FASES TEMPRANAS (I, I/II, II) |
3 |
2 |
// |
5 |
|
→FASES TARDIAS (II/III, III, III/IV O IV/OTROS) |
7 |
4 |
// |
11 |
|
|
TOTAL |
10 |
6 |
// |
16 |
Publicaciones del Área de Neurociencias
|
2021 |
Nº total de publicaciones |
Nº publicaciones con FI |
FI acumulado |
FI medio anual |
Nº revistas en Q1 |
% revistas en Q1 |
Nº publicaciones en Open Access |
Nº de Guías de práctica clínica |
|
Neurología |
48 |
44 |
222,853 |
5,06 |
19 |
43,18% |
29 |
5 |
|
Psiquiatría y Salud Mental |
51 |
49 |
186,049 |
3,80 |
22 |
44,90% |
28 |
// |
|
Señalización Mitocondrial del Calcio |
4 |
4 |
24,914 |
6,23 |
3 |
75,00% |
3 |
// |
|
ÁREA DE NEUROCIENCIAS |
103 |
97 |
433,816 |
4,47 |
44 |
45,36% |
60 |
5 |
Relación de las cinco publicaciones más relevantes del Área de Neurociencias durante el 2021
4-Aminopyridine is a promising treatment option for patients with gain-of-function KCNA2-encephalopathy.
Hedrich UBS, Lauxmann S, Wolff M, Synofzik M, Bast T, Binelli A, Serratosa JM, Martínez-Ulloa P, Allen NM, King MD, Gorman KM, Zeev BB, Tzadok M, Wong-Kisiel L, Marjanovic D, Rubboli G, Sisodiya SM, Lutz F, Ashraf HP, Torge K, Yan P, Bosselmann C, Schwarz N, Fudali M, Lerche H
Science translational medicine. 2021 Sep;13(609):eaaz4957.
PMID: 34516822
FI: 17,992
Blood-brain barrier opening with focused ultrasound in Parkinson's disease dementia.
Gasca-Salas C, Fernández-Rodríguez B, Pineda-Pardo JA, Rodríguez-Rojas R, Obeso I, Hernández-Fernández F, Del Álamo M, Mata D, Guida P, Ordás-Bandera C, Montero-Roblas JI, Martínez-Fernández R, Foffani G, Rachmilevitch I, Obeso JA
Nature communications. 2021 Feb 3;12(1):779.
PMID: 33536430
FI: 14,919
Decision-making in suicidal behavior: A systematic review and meta-analysis.
Sastre-Buades A, Alacreu-Crespo A, Courtet P, Baca-Garcia E, Barrigon ML
Neuroscience and biobehavioral reviews. Epub 2021 Oct 5. 2021 Dec;131:642-662.
PMID: 34619171
FI: 8,989
Generation of mitochondrial reactive oxygen species is controlled by ATPase inhibitory factor 1 and regulates cognition.
Esparza-Moltó PB, Romero-Carramiñana I, Núñez de Arenas C, Pereira MP, Blanco N, Pardo B, Bates GR, Sánchez-Castillo C, Artuch R, Murphy MP, Esteban JA, Cuezva JM.
PLoS biology. 2021 May 13;19(5):e3001252.
PMID: 33983919
FI: 8,029
Left anterior right temporal position and ultra-brief pulse stimulus in the management of ECT-induced mania.
Abascal-Peiró S, Barrigón ML, Baca-García E, Ovejero S
Bipolar disorders. Epub 2021 Nov 16. 2022 Feb;24(1):97-100.
PMID: 34714603
FI: 6,744
Perspectiva de género en el Área de Neurociencias
El área de Neurociencias está integrada por un grupo de profesionales comprometido con el respeto y la igualdad entre sus integrantes, que pretende impulsar el desarrollo profesional de todo su personal sin discriminación por razones de género o edad.
Retos de futuro del Área de Neurociencias
- Desarrollo, validación e implementación de sistemas de monitorización de la actividad motora en enfermedades neurológicas y psiquiátricas que evalúen la gravedad de la enfermedad.
- Generar herramientas diagnósticas y terapéuticas que mejoren la asistencia a los pacientes afectados con enfermedades del cerebro.
- Identificación de los genes implicados en enfermedades neurológicas y psiquiátricas y sus interacciones con factores ambientales con el fin de realizar un diagnóstico genético más preciso y personalizado y un tratamiento más eficaz.
- Establecimiento de una unidad de modelos animales de enfermedades neurológicas con el objetivo de desarrollar terapias que puedan ensayarse en humanos.
- Desarrollo de terapias avanzadas para enfermedades del cerebro: terapia génica, oligo nucleótidos antisense, fusión de anticuerpos con fármacos/enzimas y reposicionamiento de fármacos.
- Papel de las señales de Ca2+ en el metabolismo cerebral y generación de ratones con una disrupción de aralar específica de tejido, que permita determinar con precisión su papel y el posible tratamiento de las convulsiones epilépticas con dieta cetogénica.
- Neurofarmacología y terapéutica de enfermedad de Parkinson y de trastornos del Movimiento incluyendo estimulación cerebral profunda y nuevos fármacos.
- Consolidación de la aplicación de técnicas de aprendizaje máquina en el análisis de bases de datos genéticas y asistenciales en Psiquiatría.
- Desarrollo y validación de herramientas diagnósticas mediante técnicas de secuenciación masiva para el estudio de formas comunes y raras de epilepsia.
- Establecimiento de Unidades de referencia para el estudio de formas raras de demencia, trastornos del movimiento y epilepsia.
- Diagnóstico preciso de demencias genéticas.
- Neurogenética de trastornos del movimiento especialmente distonía, ataxia y enfermedad de Parkinson.
- Estudio de los factores que repercuten en la atención en los dispositivos públicos de los pacientes con trastornos mentales, especialmente en esquizofrenia, trastornos afectivos y conducta suicida.
- Desarrollo de tecnología para determinar fenotipos digitales.
Grupos de Investigación
- Neurología
- Psiquiatría y Salud Mental
- Señalización Mitocondrial del Calcio
