Señalización Mitocondrial del Calcio

Resumen de actividad

La investigación realizada por nuestro grupo ha estado centrada en la fisiopatología mitocondrial en cerebro e hígado, en relación con la actividad de los transportadores de mitocondriales de aspartato/glutamato (AGCs). Así, se ha establecido que en hepatocitos deficientes en slc25a13/Citrin, la isoforma hepática causante de citrulinemia tipo II (CTLN2), la expresión exógena de slc25a12/Aralar, la isoforma específica de tejidos excitables, es funcional y revierte parcialmente su fenotipo. Este hallazgo abre nuevas vías terapéuticas para el tratamiento de las enfermedades hepáticas causadas por la deficiencia en SLC25A13/Citrin.

Contribuciones a la sociedad

Citrulinemia tipo II (CTLN2), y la colestasis intrahepática neonatal, causadas por la deficiencia en SLC25A13/Citrin, son enfermedades raras más frecuentes en diferentes zonas de Asia para las que no existen tratamientos eficaces y que requieren la búsqueda de nuevas vías terapéuticas.

Colaboraciones

Colaboraciones nacionales; J.M. Cuezva (CBMSO, Universidad Autónoma de Madrid); María José Casarejos (Instituto Ramón y Cajal de Investigaciones Sanitarias (IRYSCIS); Gloria González-Aseguinolaza (CIMA; Pamplona); Alberto Paradela (CNB, CSIC); María Luz Martínez-Chantar (CiCBiogune, Bilbao).

Colaboraciones internacionales; E. R. S. Kunji (MRC, Universidad de Cambridge, Reino Unido); T. Saheki (Universidad de Kagoshima, Japón).

Tesis doctorales

NEUROCIENCIAS-SEÑALIZACIÓN-02-TESIS

Relación de publicaciones ordenadas por fecha de publicación

Decoding the general role of tRNA queuosine modification in eukaryotes.

Díaz-Rullo J, González-Moreno L, Del Arco A, González-Pastor JE.

Sci Rep. 2025 Jan 02.15(1):345.

PMID: 39747999

FI: 3,9

http://dx.doi.org/10.1038/s41598-024-83451-y