Señalización Mitocondrial del Calcio
DATOS 2024
Responsables
Investigación
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LocalizaciónLaboratorio 321. Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". Universidad Autónoma de Madrid. C/ Nicolás Cabrera nº 1, Cantoblanco, 28049 Madrid (España). Palabras claveSeñalización por calcio; Fisiopatología mitocondrial; Metabolismo neuronal; Metabolismo hepático; Patologías asociadas a transportadores mitocondriales. |
Perspectiva de género
Resumen de actividad
La investigación realizada por nuestro grupo ha estado centrada en la fisiopatología mitocondrial en cerebro e hígado, en relación con la actividad de los transportadores de mitocondriales de aspartato/glutamato (AGCs). Así, se ha establecido que en hepatocitos deficientes en slc25a13/Citrin, la isoforma hepática causante de citrulinemia tipo II (CTLN2), la expresión exógena de slc25a12/Aralar, la isoforma específica de tejidos excitables, es funcional y revierte parcialmente su fenotipo. Este hallazgo abre nuevas vías terapéuticas para el tratamiento de las enfermedades hepáticas causadas por la deficiencia en SLC25A13/Citrin.
Contribuciones a la sociedad
Citrulinemia tipo II (CTLN2), y la colestasis intrahepática neonatal, causadas por la deficiencia en SLC25A13/Citrin, son enfermedades raras más frecuentes en diferentes zonas de Asia para las que no existen tratamientos eficaces y que requieren la búsqueda de nuevas vías terapéuticas.
Colaboraciones
Colaboraciones nacionales; J.M. Cuezva (CBMSO, Universidad Autónoma de Madrid); María José Casarejos (Instituto Ramón y Cajal de Investigaciones Sanitarias (IRYSCIS); Gloria González-Aseguinolaza (CIMA; Pamplona); Alberto Paradela (CNB, CSIC); María Luz Martínez-Chantar (CiCBiogune, Bilbao).
Colaboraciones internacionales; E. R. S. Kunji (MRC, Universidad de Cambridge, Reino Unido); T. Saheki (Universidad de Kagoshima, Japón).
Tesis doctorales
Relación de publicaciones ordenadas por fecha de publicación
Neuronal hypoglycolysis sustains body health.
Pardo B.
Nat Metab. 2024 Jul.6(7):1197-1199.
PMID: 38789797
FI: 19,2
Proyectos, contratos y estudios observacionales
PÚBLICOS
Fuentes de financiación públicas de proyectos que se están desarrollando en el IIS-FJD:
NA
PRIVADOS
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Ensayos clínicos
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