13 de diciembre de 2023

El 13 de diciembre tendrá lugar en formato mixto el Seminario de Secuenciación mediante nanoporos y sus aplicaciones, en el Aula Severo Ochoa del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y a través de conexión remota vía Teams, de 10.30 h. a 13.30 h.

Este seminario está organizado por el grupo de investigación de Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas del IIS-FJD.

Actividad formativa destinada al personal de investigación del IIS-FJD, en el marco del Plan de Formación 2023.


PROGRAMA

1.Introducción.

Fundamentos de la Secuenciación con nanoporos. Bases de este tipo de secuenciación genómica. Comparación con otras técnicas. Marta Cortón y Cristina Rodilla.

2.Aplicaciones de la Secuenciación con nanoporos.

Plataformas de secuenciación. Comparación de las plataformas de nanoporos disponibles. Marta Cortón y Cristina Rodilla.

Opciones de kits disponibles y diseño de experimentos. Requerimientos según el tipo de aplicación. Marta Cortón y Cristina Rodilla.

Resultados y análisis bioinformático. Adquisición de datos y procesamiento. Ejemplos de software y recursos bioinformáticos necesarios. Pablo Mínguez.

3.Ejemplos prácticos.

Identificación de variantes. Análisis de variantes puntuales y determinación precisa de variantes estructurales. Cristina Rodilla.

Interpretación del efecto de variantes de splicing. Marta Cortón y Carolina Ruiz

4.Conclusiones y preguntas.