VI Reunión Anual de Genética y Genómica
Aula Severo Ochoa | 8 de octubre de 2024 | 10.00 h. a 12.00 h.
El próximo 8 de octubre del 2024, a las 10.00 h., se celebra la VI Reunión del Área de GENÉTICA Y GENÓMICA del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz para el personal investigador del IIS-FJD.
El formato de la reunión será MIXTA: Presencial en el Aula Severo Ochoa y con acceso a conexión remota mediante la plataforma Teams.
Esta sesión es la quinta de siete sesiones (una por cada área de investigación del IIS-FJD) que tendrán lugar a lo largo del año. El objetivo general de estas reuniones es dar a conocer la investigación que se hace en el IIS-FJD y así promover la interacción entre las distintas áreas y grupos que integran el mismo.
Las charlas de los investigadores profundizarán en el trabajo científico desarrollado por cada grupo.
PROGRAMA Y PRESENTACIONES:
- 10:00–10:20: Presentación de la jornada por Dirección Científica y Presentación del área y moderación. Dra. Carmen Ayuso García, Directora Científica del IIS-FJD.
- 10:20-10:30: Presentación de la Unidad de Innovación. Dña. Isabel Orbis Ramírez.
- 10:30–10:45: Título: "Enfermedades neurogeneticas por mutaciones dinámicas: nuevas aproximaciones a su diagnostico genético". Ponente: Dra. Almudena Avila Fernández. Grupo: Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas.
- 10:45–11:00:Título: "Integración de datos clínicos y genómicos para el estudio ymanejo de pacientes con enfermedades raras". Ponente: Dr. Pablo Mínguez Paniagua Grupo: Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas.
- 11:00–11:15: Título: "Secuenciación por nanoporos. Aplicaciones al estudio molecular" Ponente: Dña. Cristina Rodilla Hernández Grupo: Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas
- 11:15–11:30: Título: "Papel del receptor de hormonas tiroideas THRB en una nueva forma de distrofia macular". Ponente: Dña. Lidia Fernández-Caballero Palomeque.Grupo: Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas.
11:30: DISCUSIÓN Y PREGUNTAS.