Unidad de Bioinformática
Personal
- Responsables:
Pablo Mínguez Paniagua (coordinador científico)
Gonzalo Núñez Moreno (Bioinformático)
Ubicación y contacto
Laboratorio de Bioinformática, 4ª planta. Edificio Fundación Jiménez Díaz.
Teléfono: 915504800/Extensión 2124
pablo.minguez@quironsalud.es
Funciones y objetivos
La Unidad de Bioinformática ofrece apoyo en régimen de colaboración a los grupos de investigación del IIS-FJD y externos, en el análisis de datos provenientes de tecnologías ómicas y de Big Data clínica. Nuestra experiencia se centra en el tratamiento estadístico y bioinformático de datos genómicos y transcriptómicos y la caracterización funcional de sus resultados, incluyendo a este nivel datos de proteómica.
Actividad de soporte
Ofrece soporte técnico, científico y de consultoría en:
- Diseño experimental que incluya análisis bioinformáticos posteriores.
- Análisis estadístico y funcional de experimentos a gran escala incluyendo ensayos transcriptómicos (RNASeq, microarrays), genómicos (DNASeq), proteómicos y otros.
- Desarrollo de métodos bioinformáticos ad hoc.
- Interpretación de resultados de los análisis, escritura de métodos y resultados de nuestros análisis para publicaciones científicas.
- Apoyo en solicitudes de proyectos científicos a convocatorias públicas y privadas que necesiten de análisis bioinformático.
La Unidad de Bioinformática desarrolla y mantiene protocolos bioinformáticos (pipelines, https://github.com/TBLabFJD) de análisis de DNASeq y RNASeq. Desarrolla y mantiene software de filtrado y priorización de variantes, y de predicción de genes candidatos a ser asociados a enfermedades (www.glowgenes.org
). También ha participado en el desarrollo de recursos para el estudio y análisis de regulación postraduccional (https://ptmcode.embl.de
). Está involucrada en diversas iniciativas para establecer estándares y guías de buenas prácticas en análisis bioinformáticos en el entorno clínico (CIBERER, TransBioNet). Pertenece a la red TransBioNet (https://inb-elixir.es/transbionet
), iniciativa conjunta del Instituto de Salud Carlos III y el Instituto Nacional de Bioinformática para organizar la traslación de la bioinformática al entorno sanitario y participa en los proyectos IMPACT-Data e IMPACT-Genómica.
Resumen publicaciones 2021
Total |
D1 |
Q1 |
Q2 |
Sin IF |
IF medio |
IF acumulado |
14 |
2 |
11 |
2 |
1 |
6,19 |
80,525 |
Listado de publicaciones 2021
Targeted Therapy Modulates the Secretome of Cancer-Associated Fibroblasts to Induce Resistance in HER2-Positive Breast Cancer.
Luque M, Sanz-Álvarez M, Santamaría A, Zazo S, Cristóbal I, de la Fuente L, Mínguez P, Eroles P, Rovira A, Albanell J, Madoz-Gúrpide J, Rojo F
International journal of molecular sciences. 2021 Dec 10;22(24):13297.
PMID: 34948097
FI: 5,924
Peripheral T-cell lymphoma: Molecular profiling recognizes subclasses and identifies prognostic markers.
Rodríguez M, Alonso-Alonso R, Tomás-Roca L, Rodriguez Pinilla SM, Manso R, Cereceda L, Borregón J, Villaescusa T, Cordoba R, Sanchez-Beato M, Fernández-Miranda I, Betancor I, Barcena C, García JF, Mollejo M, Garcia-Cosio M, Martin-Acosta P, Climent F, Caballero MD, de la Fuente L, Minguez P, Kessler L, Scholz C, Gualberto A, Mondejar R, Piris MA
Blood advances. 2021 Dec 28;5(24):5588-5598.
PMID: 34592752
FI: 6,799
Fine Breakpoint Mapping by Genome Sequencing Reveals the First Large X Inversion Disrupting the NHS Gene in a Patient with Syndromic Cataracts.
Damián A, Ionescu RO, Rodríguez de Alba M, Tamayo A, Trujillo-Tiebas MJ, Cotarelo-Pérez MC, Pérez Rodríguez O, Villaverde C, de la Fuente L, Romero R, Núñez-Moreno G, Mínguez P, Ayuso C, Cortón M
International journal of molecular sciences. 2021 Nov 24;22(23):12713.
PMID: 34884523
FI: 5,924
Unravelling data for rapid evidence-based response to COVID-19: a summary of the unCoVer protocol.
Peñalvo JL, Mertens E, Ademovi? E, Akgun S, Baltazar AL, Buonfrate D, ?oklo M, Devleesschauwer B, Diaz Valencia PA, Fernandes JC, Gómez EJ, Hynds P, Kabir Z, Klein J, Kostoulas P, Llanos Jiménez L, Lotrean LM, Majdan M, Menasalvas E, Nguewa P, Oh IH, O'Sullivan G, Pereira DM, Reina Ortiz M, Riva S, Soriano G, Soriano JB, Spilki F, Tamang ME, Trofor AC, Vaillant M, Van Ierssel S, Vukovi? J, Castellano JM, unCoVer network. (Lucía Llanos, Miguel Górgolas, Olga Sánchez-Pernaute, Arnoldo Santos Oviedo, Sergio Luis Lima, Antonio Herrero and Pablo Minguez)
BMJ open. 2021 Nov 18;11(11):e055630.
PMID: 34794999
FI: 2,692
High SARS-CoV-2 viral load is associated with a worse clinical outcome of COVID-19 disease.
Soria ME, Cortón M, Martínez-González B, Lobo-Vega R, Vázquez-Sirvent L, López-Rodríguez R, Almoguera B, Mahillo I, Mínguez P, Herrero A, Taracido JC, Macías-Valcayo A, Esteban J, Fernandez-Roblas R, Gadea I, Ruíz-Hornillos J, Ayuso C, Perales C
Access microbiology. 2021 Sep 21;3(9):000259.
PMID: 34712904
FI: 0
Serum microRNAs catalog asthmatic patients by phenotype.
Gil-Martínez M, Rodrigo-Muñoz JM, Sastre B, Cañas JA, García-Latorre R, Redondo N, de la Fuente L, Mínguez P, Mahíllo-Fernández I, Sastre J, Quirce S, Caballero ML, Olaguibel JM, Pozo V
Journal of investigational allergology &clinical immunology. 2021 Sep 6;0
PMID: 34489228
FI: 7,033
NGS and phenotypic ontology-based approaches increase the diagnostic yield in syndromic retinal diseases.
Perea-Romero I, Blanco-Kelly F, Sanchez-Navarro I, Lorda-Sanchez I, Tahsin-Swafiri S, Avila-Fernandez A, Martin-Merida I, Trujillo-Tiebas MJ, Lopez-Rodriguez R, Rodriguez de Alba M, Iancu IF, Romero R, Quinodoz M, Hakonarson H, Garcia-Sandova B, Minguez P, Corton M, Rivolta C, Ayuso C
Human genetics. Epub 2021 Aug 26. 2021 Dec;140(12):1665-1678.
PMID: 34448047
FI: 4,132
A global map of associations between types of protein posttranslational modifications and human genetic diseases.
Vellosillo P, Minguez P
iScience. Epub 2021 Aug 20. 2021 Jul 30;24(8):102917.
PMID: 34430807
FI: 5,458
IL-6-based mortality prediction model for COVID-19: Validation and update in multicenter and second wave cohorts.
Utrero-Rico A, Ruiz-Hornillos J, González-Cuadrado C, Rita CG, Almoguera B, Minguez P, Herrero-González A, Fernández-Ruiz M, Carretero O, Taracido-Fernández JC, López-Rodriguez R, Corton M, Aguado JM, Villar LM, Ayuso-García C, Paz-Artal E, Laguna-Goya R
The Journal of allergy and clinical immunology. 2021 May;147(5):1652-1661.e1.
PMID: 33662370
FI: 10,793
Prioritizing Molecular Biomarkers in Asthma and Respiratory Allergy Using Systems Biology.
Cremades-Jimeno L, de Pedro MÁ, López-Ramos M, Sastre J, Mínguez P, Fernández IM, Baos S, Cárdaba B.
Frontiers in immunology. 2021 Apr 15;12:640791.
PMID: 33936056
FI: 7,561
Sanger sequencing is no longer always necessary based on a single-center validation of 1109 NGS variants in 825 clinical exomes.
Arteche-López A, Ávila-Fernández A, Romero R, Riveiro-Álvarez R, López-Martínez MA, Giménez-Pardo A, Vélez-Monsalve C, Gallego-Merlo J, García-Vara I, Almoguera B, Bustamante-Aragonés A, Blanco-Kelly F, Tahsin-Swafiri S, Rodríguez-Pinilla E, Minguez P, Lorda I, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C
Scientific reports. 2021 Mar 11;11(1):5697.
PMID: 33707547
FI: 4,38
Prioritizing variants of uncertain significance for reclassification using a rule-based algorithm in inherited retinal dystrophies.
Iancu IF, Avila-Fernandez A, Arteche A, Trujillo-Tiebas MJ, Riveiro-Alvarez R, Almoguera B, Martin-Merida I, Del Pozo-Valero M, Perea-Romero I, Corton M, Minguez P, Ayuso C
NPJ genomic medicine. 2021 Feb 23;6(1):18.
PMID: 33623043
FI: 8,617
Enhanced anti-inflammatory effects of mesenchymal stromal cells mediated by the transient ectopic expression of CXCR4 and IL10.
Hervás-Salcedo R, Fernández-García M, Hernando-Rodríguez M, Quintana-Bustamante O, Segovia JC, Alvarez-Silva M, García-Arranz M, Minguez P, Del Pozo V, de Alba MR, García-Olmo D, Ayuso C, Lamana ML, Bueren JA, Yañez RM
Stem cell research &therapy. 2021 Feb 12;12(1):124.
PMID: 33579367
FI: 6,832
Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications.
Perea-Romero I, Gordo G, Iancu IF, Del Pozo-Valero M, Almoguera B, Blanco-Kelly F, Carreño E, Jimenez-Rolando B, Lopez-Rodriguez R, Lorda-Sanchez I, Martin-Merida I, Pérez de Ayala L, Riveiro-Alvarez R, Rodriguez-Pinilla E, Tahsin-Swafiri S, Trujillo-Tiebas MJ, ESRETNET Study Group., ERDC Study Group., Associated Clinical Study Group., Garcia-Sandoval B, Minguez P, Avila-Fernandez A, Corton M, Ayuso C
Scientific reports. 2021 Jan 15;11(1):1526.
PMID: 33452396
FI: 4,38