Actualización de datos a 31/12/2022

Personal

  • Responsables:
    Pablo Mínguez Paniagua (coordinador científico)

    Gonzalo Núñez Moreno (Bioinformático)


Ubicación y contacto

Laboratorio de Bioinformática, 4ª planta. Edificio Fundación Jiménez Díaz.
Teléfono: 915504800/Extensión 2124
pablo.minguez@quironsalud.esEste enlace se abrirá en una ventana nueva


Funciones y objetivos

La Unidad de Bioinformática ofrece apoyo en régimen de colaboración a los grupos de investigación del IIS-FJD y externos, en el análisis de datos provenientes de tecnologías ómicas e integración en Big Data clínica. Nuestra experiencia se centra en el tratamiento estadístico y bioinformático de datos genómicos y transcriptómicos y la caracterización funcional de sus resultados, incluyendo a este nivel datos de proteómica.


Actividad de soporte

Ofrece soporte técnico, científico y de consultoría en:

  • Diseño experimental que incluya análisis bioinformáticos posteriores.
  • Análisis estadístico y funcional de experimentos a gran escala incluyendo ensayos transcriptómicos (RNASeq, microarrays), genómicos (DNASeq), proteómicos y otros.
  • Desarrollo de métodos bioinformáticos ad hoc.
  • Interpretación de resultados de los análisis, escritura de métodos y resultados de nuestros análisis para publicaciones científicas.
  • Apoyo en solicitudes de proyectos científicos a convocatorias públicas y privadas que necesiten de análisis bioinformático.

La Unidad de Bioinformática desarrolla y mantiene protocolos bioinformáticos (pipelines, https://github.com/TBLabFJDEste enlace se abrirá en una ventana nueva) de análisis de DNASeq y RNASeq. Desarrolla y mantiene software de filtrado y priorización de variantes, y de predicción de genes candidatos a ser asociados a enfermedades (www.glowgenes.orgEste enlace se abrirá en una ventana nueva). También ha participado en el desarrollo de recursos para el estudio y análisis de regulación postraduccional (https://ptmcode.embl.deEste enlace se abrirá en una ventana nueva). Está involucrada en diversas iniciativas para establecer estándares y guías de buenas prácticas en análisis bioinformáticos en el entorno clínico (CIBERER, TransBioNet). Pertenece a la red TransBioNet (https://inb-elixir.es/transbionetEste enlace se abrirá en una ventana nueva), iniciativa conjunta del Instituto de Salud Carlos III y el Instituto Nacional de Bioinformática para organizar la traslación de la bioinformática al entorno sanitario y participa en los proyectos IMPACT-Data e IMPACT-Genómica, así como en el grupo espejo (NMG5) del proyecto 1Million Genomes.

Resumen publicaciones 2022

Total

D1

Q1

Q2

Sin IF

IF medio

IF acumulado

13

1

9

4

0

9,94

90,156


Listado de publicaciones 2022

A Novel PiRNA Enhances CA19-9 Sensitivity for Pancreatic Cancer Identification by Liquid Biopsy.

Li W, Gonzalez-Gonzalez M, Sanz-Criado L, Garcia-Carbonero N, Celdran A, Villarejo-Campos P, Minguez P, Pazo-Cid R, Garcia-Jimenez C, Orta-Ruiz A, Garcia-Foncillas J, Martinez-Useros J.

J Clin Med 2022 Dec 09.11(24).

PMID: 36555927

FI: 4,964


Androgen receptor polyQ alleles and COVID-19 severity in men: A replication study.

López-Rodríguez R, Ruiz-Hornillos J, Cortón M, Almoguera B, Minguez P, Pérez-Tomás ME, Barreda-Sánchez M, Mancebo E, Ondo L, Martínez-Ramas A, Fernández-Caballero L, Taracido-Fernández JC, Herrero-González A, Mahillo I; STOP_Coronavirus Study Group; Paz-Artal E, Guillén-Navarro E, Ayuso C.

Andrology 2022 Nov 14.

PMID: 36375449

FI: 4,456


Age-dependent association of clonal hematopoiesis with COVID-19 mortality in patients over 60 years.

Del Pozo-Valero M, Corton M, López-Rodríguez R, Mahillo-Fernández I, Ruiz-Hornillos J, Minguez P, Villaverde C, Pérez-Tomás ME, Barreda-Sánchez M, Mancebo E, STOP_Coronavirus Study Group, Paz-Artal E, Guillén-Navarro E, Almoguera B, Ayuso C.

Geroscience 2022 Oct 03:1-11.

PMID: 36184726

FI: 7,581


Germline gain-of-function MMP11 variant results in an aggressive form of colorectal cancer.

Martin-Morales L, Manzano S, Rodrigo-Faus M, Vicente-Barrueco A, Lorca V, Núñez-Moreno G, Bragado P, Porras A, Caldes T, Garre P, Gutierrez-Uzquiza A.

Int J Cancer 2022 Sep 12.

PMID: 36093604

FI: 7,316


Aggregated Genomic Data as Cohort-Specific Allelic Frequencies can Boost Variants and Genes Prioritization in Non-Solved Cases of Inherited Retinal Dystrophies.

Iancu IF, Perea-Romero I, Núñez-Moreno G, de la Fuente L, Romero R, Ávila-Fernandez A, Trujillo-Tiebas MJ, Riveiro-Álvarez R, Almoguera B, Martín-Mérida I, Del Pozo-Valero M, Damián-Verde A, Cortón M, Ayuso C, Minguez P.

Int J Mol Sci 2022 Jul 29.23(15).

PMID: 35955564

FI: 6,208


Allelic overload and its clinical modifier effect in Bardet-Biedl syndrome.

Perea-Romero I, Solarat C, Blanco-Kelly F, Sanchez-Navarro I, Bea-Mascato B, Martin-Salazar E, Lorda-Sanchez I, Swafiri ST, Avila-Fernandez A, Martin-Merida I, Trujillo-Tiebas MJ, Carreño E, Jimenez-Rolando B, Garcia-Sandoval B, Minguez P, Corton M, Valverde D, Ayuso C.

NPJ Genom Med 2022 Jul 14.7(1):41.

PMID: 35835773

FI: 6,083


SARS-CoV-2 Mutant Spectra at Different Depth Levels Reveal an Overwhelming Abundance of Low Frequency Mutations.

Martínez-González B, Soria ME, Vázquez-Sirvent L, Ferrer-Orta C, Lobo-Vega R, Mínguez P, de la Fuente L, Llorens C, Soriano B, Ramos-Ruíz R, Cortón M, López-Rodríguez R, García-Crespo C, Somovilla P, Durán-Pastor A, Gallego I, de Ávila AI, Delgado S, Morán F, López-Galíndez C, Gómez J, Enjuanes L, Salar-Vidal L, Esteban-Muñoz M, Esteban J, Fernández-Roblas R, Gadea I, Ayuso C, Ruíz-Hornillos J, Verdaguer N, Domingo E, Perales C.

Pathogens 2022 Jun 08.11(6).

PMID: 35745516

FI: 4,531


Presence of rare potential pathogenic variants in subjects under 65 years old with very severe or fatal COVID-19.

López-Rodríguez R, Del Pozo-Valero M, Corton M, Minguez P, Ruiz-Hornillos J, Pérez-Tomás ME, Barreda-Sánchez M, Mancebo E, Villaverde C, Núñez-Moreno G, Romero R, STOP_Coronavirus Study Group, Paz-Artal E, Guillén-Navarro E, Almoguera B, Ayuso C.

Sci Rep 2022 Jun 20.12(1):10369.

PMID: 35725860

FI: 4,997


Novel genes and sex differences in COVID-19 severity.

Cruz R, Almeida SD, Heredia ML, et.al.

Hum Mol Genet 2022 Jun 16.

PMID: 35708486

FI: 5,121


SARS-CoV-2 Point Mutation and Deletion Spectra and Their Association with Different Disease Outcomes.

Martínez-González B, Soria ME, Vázquez-Sirvent L, Ferrer-Orta C, Lobo-Vega R, Mínguez P, de la Fuente L, Llorens C, Soriano B, Ramos R, Cortón M, López-Rodríguez R, García-Crespo C, Gallego I, de Ávila AI, Gómez J, Enjuanes L, Salar-Vidal L, Esteban J, Fernandez-Roblas R, Gadea I, Ayuso C, Ruíz-Hornillos J, Verdaguer N, Domingo E, Perales C.

Microbiol Spectr 2022 04 27.10(2):e0022122.

PMID: 35348367

FI: 9,043


Vaccine breakthrough infections with SARS-CoV-2 Alpha mirror mutations in Delta Plus, Iota, and Omicron.

Martínez-González B, Vázquez-Sirvent L, Soria ME, Mínguez P, Salar-Vidal L, García-Crespo C, Gallego I, de Ávila AI, Llorens C, Soriano B, Ramos-Ruiz R, Esteban J, Fernandez-Roblas R, Gadea I, Ayuso C, Ruíz-Hornillos J, Pérez-Jorge C, Domingo E, Perales C.

J Clin Invest 2022 May 02.132(9).

PMID: 35259127

FI: 19,477


An evaluation of pipelines for DNA variant detection can guide a reanalysis protocol to increase the diagnostic ratio of genetic diseases.

Romero R, de la Fuente L, Del Pozo-Valero M, Riveiro-Álvarez R, Trujillo-Tiebas MJ, Martín-Mérida I, Ávila-Fernández A, Iancu IF, Perea-Romero I, Núñez-Moreno G, Damián A, Rodilla C, Almoguera B, Cortón M, Ayuso C, Mínguez P.

NPJ Genom Med 2022 Jan 27.7(1):7.

PMID: 35087072

FI: 6,083


CIBERER: Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative.

Luque J, Mendes I, Gómez B, Morte B, López de Heredia M, Herreras E, Corrochano V, Bueren J, Gallano P, Artuch R, Fillat C, Pérez-Jurado LA, Montoliu L, Carracedo Á, Millán JM, Webb SM, Palau F, CIBERER Network, Lapunzina P (Blanco-Kelly F, Mínguez P, Marcela del Río).

Clin Genet 2022 May.101(5-6):481-493.

PMID: 35060122

FI: 4,296