Actualización de datos a 31/12/2024

Personal

  • Responsables:
    Pablo Mínguez Paniagua (coordinador científico)

    Yolanda Benítez Quesada (Bioinformática)


Ubicación y contacto

Laboratorio de Bioinformática, 4ª planta. Edificio Fundación Jiménez Díaz.
Teléfono: 915504800/Extensión 2124
pablo.minguez@quironsalud.es


Funciones y objetivos

La Unidad de Bioinformática ofrece apoyo en régimen de colaboración a grupos de investigación del IIS-FJD y externos en el análisis de datos provenientes de tecnologías ómicas e integración en Big Data clínica. Nuestra experiencia se centra en el tratamiento bioinformático de datos genómicos, transcriptómicos y otros experimentos moleculares a gran escala y la caracterización funcional de sus resultados.


Actividad de soporte

Ofrece soporte técnico, científico y de consultoría en:

  • Diseño experimental que incluya análisis bioinformáticos posteriores.
  • Análisis bioinformático, estadístico y funcional de experimentos a gran escala incluyendo ensayos transcriptómicos (RNASeq), genómicos (DNASeq de secuencias cortas y largas), proteómicos y otros.
  • Desarrollo de métodos bioinformáticos ad hoc.
  • Interpretación de resultados de los análisis, escritura de métodos y resultados de nuestros análisis para publicaciones científicas.
  • Asesoramiento y apoyo en solicitudes de proyectos científicos y en planes de gestión y compartición de datos ómicos.
  • Actividades de formación.

La Unidad de Bioinformática desarrolla y mantiene: 1) protocolos bioinformáticos (pipelines, https://github.com/TBLabFJDEste enlace se abrirá en una ventana nueva) de análisis de DNASeq y RNASeq de secuencias cortas y largas; 2) una base de datos genómicos de pacientes con enfermedades genéticas y 3) software de filtrado y priorización de variantes genómicas y de predicción de asociaciones gen-enfermedad (www.glowgenes.orgEste enlace se abrirá en una ventana nueva). Ha participado en el desarrollo de recursos para el estudio y análisis de regulación postraduccional (https://ptmcode.embl.deEste enlace se abrirá en una ventana nueva). Está involucrada en iniciativas para establecer estándares y guías de buenas prácticas en análisis bioinformáticos en el entorno clínico (CIBERER, TransBioNet) y de evaluación de proyectos con Inteligencia Artificial (ANCEI). Pertenece a la red TransBioNet (https://inb-elixir.es/transbionetEste enlace se abrirá en una ventana nueva), iniciativa conjunta del Instituto de Salud Carlos III y el Instituto Nacional de Bioinformática para organizar la traslación de la Bioinformática al entorno sanitario y participa en los proyectos IMPACT-Data e IMPACT-Genómica, así como en el grupo espejo (NMG5) del proyecto B1MG. Ha participado en el diseño del Plan de Gestión de Datos Ómicos del IIS-FJD (https://bit.ly/IIS-FJD_RRI2200005Este enlace se abrirá en una ventana nueva) y participa en actividades formativas.


Resumen publicaciones 2024

Total

D1

Q1

Q2

Sin IF

IF medio

IF acumulado

13

4

10

3

0

5,58

72.6


Listado de publicaciones 2024

Gestational breast cancer: distinctive molecular and clinico-epidemiological features.

de la Haba-Rodríguez JR, Mínguez P, Rojo F, Martín M, Alba E, Servitja S, Prat A, Pérez-Fidalgo JA, Gavilá J, Morales C, Rodriguez-Lescure A, Herrero C, Peña-Enriquez R, Herranz J, Hernando C, Hernández-Blanquisett A, Guil-Luna S, Martinez MT, Blanch S, Caballero R, Martín N, Pollán M, Guerrero-Zotano A, Bermejo B.

J Mammary Gland Biol Neoplasia. 2024 Nov 08.29(1):18.

PMID: 39514034

FI: 3


Different Mutational Profiles of Subcutaneous Panniculitis-like T-cell Lymphoma and Lupus Panniculitis: An Additional Case Series.

Machan S, Rodríguez M, Manso R, Borregón J, Chamizo C, Alonso-Alonso R, Rodríguez-Peralto JL, Torres Nieto MÁ, Monteagudo C, García Toro E, Cerroni L, García C, Estrach T, García Herrera A, Ferrer B, García-Patos V, Segues N, Díaz de la Pinta FJ, Afonso-Martin JL, Peñate Y, Limeres-Gonzalez MÁ, González-Núñez MÁ, González-Cruz C, García Fernández E, Cereceda L, Minguez P, de la Fuente L, Requena L, Rodríguez-Pinilla SM.

Actas Dermosifiliogr. 2024 Jul 18.

PMID: 39032781

FI: 3,8


SARS-CoV-2 mutant spectra as variant of concern nurseries: endless variation?

Martínez-González B, Soria ME, Mínguez P, Lorenzo-Redondo R, Salar-Vidal L, López-García A, Esteban-Muñoz M, Durán-Pastor A, Somovilla P, García-Crespo C, de Ávila AI, Gómez J, Esteban J, Fernández-Roblas R, Gadea I, Domingo E, Perales C.

Front Microbiol. 2024.15:1358258.

PMID: 38559344

FI: 4


Novel risk loci for COVID-19 hospitalization among admixed American populations.

Diz-de Almeida S, Cruz R, Luchessi AD, et. al.

Elife. 2024 Oct 03.13.

PMID: 39361370

FI: 6,4


The Urinary Glycopeptide Profile Differentiates Early Cardiorenal Risk in Subjects Not Meeting Criteria for Chronic Kidney Disease.

Santiago-Hernandez A, Martin-Lorenzo M, Gómez-Serrano M, Lopez JA, Martin-Blazquez A, Vellosillo P, Minguez P, Martinez PJ, Vázquez J, Ruiz-Hurtado G, Barderas MG, Sarafidis P, Segura J, Ruilope LM, Alvarez-Llamas G.

Int J Mol Sci. 2024 Jun 26.25(13).

PMID: 39000114

FI: 4,9


Benralizumab reduces blood basophil percentage and activation in vitro without eliciting degranulation.

Gil-Martínez M, Rodrigo-Muñoz JM, Lorente-Sorolla C, de Castro ZG, Mínguez P, Cañas JA, Valverde-Monge M, Bernaola J, Pinillos-Robles EJ, Betancor D, Fernández-Nieto M, Sastre J, Rodríguez-Nieto MJ, Del Pozo V.

Allergy. 2024 Jun 06.

PMID: 38841822

FI: 12,6


Synergism between remdesivir and ribavirin leads to SARS-CoV-2 extinction in cell culture.

García-Crespo C, de Ávila AI, Gallego I, Soria ME, Durán-Pastor A, Somovilla P, Martínez-González B, Muñoz-Flores J, Mínguez P, Salar-Vidal L, Esteban-Muñoz M, Cañar-Camacho E, Ferrer-Orta C, Zuñiga S, Sola I, Enjuanes L, Esteban J, Fernández-Roblas R, Gadea I, Gómez J, Verdaguer N, Domingo E, Perales C.

Br J Pharmacol. 2024 Aug.181(15):2636-2654.

PMID: 38616133

FI: 6,8


Clinical and Genetic Analysis of Patients With TK2 Deficiency.

Ceballos F, Serrano-Lorenzo P, Bermejo-Guerrero L, Blázquez A, Quesada-Espinosa JF, Amigo J, Minguez P, Ayuso C, García-Arumí E, Muelas N, Jaijo T, Nascimento A, Galán-Rodriguez B, Paradas C, Arenas J, Carracedo A, Martí R, Martín MA, Domínguez-González C, for TK2d Spanish-Group.

Neurol Genet. 2024 Apr.10(2):e200138.

PMID: 38544965

FI: 3,6


Exploring non-coding variants and evaluation of antisense oligonucleotides for splicing redirection in Usher syndrome.

García-Bohórquez B, Barberán-Martínez P, Aller E, Jaijo T, Mínguez P, Rodilla C, Fernández-Caballero L, Blanco-Kelly F, Ayuso C, Sanchis-Juan A, Broekman S, de Vrieze E, van Wijk E, García-García G, Millán JM.

Mol Ther Nucleic Acids. 2024 Dec 10.35(4):102374.

PMID: 39629117

FI: 6,5


Cas9-targeted-based long-read sequencing for genetic screening of RPE65 locus.

Rodilla C, Núñez-Moreno G, Benitez Y, Romero R, Fernández-Caballero L, Mínguez P, Corton M, Ayuso C.

Front Genet. 2024.15:1439153.

PMID: 39469149

FI: 2,8


Detection of elusive DNA copy-number variations in hereditary disease and cancer through the use of noncoding and off-target sequencing reads.

Quinodoz M, Kaminska K, Cancellieri F, Han JH, Peter VG, Celik E, Janeschitz-Kriegl L, Schärer N, Hauenstein D, György B, Calzetti G, Hahaut V, Custódio S, Sousa AC, Wada Y, Murakami Y, Fernández AA, Hernández CR, Minguez P, Ayuso C, Nishiguchi KM, Santos C, Santos LC, Tran VH, Vaclavik V, Scholl HPN, Rivolta C.

Am J Hum Genet. 2024 Apr 04.111(4):701-713.

PMID: 38531366

FI: 8,1


PRPH2-Related Retinal Dystrophies: Mutational Spectrum in 103 Families from a Spanish Cohort.

Fernández-Caballero L, Martín-Merida I, Blanco-Kelly F, Avila-Fernandez A, Carreño E, Fernandez-San Jose P, Irigoyen C, Jimenez-Rolando B, Lopez-Grondona F, Mahillo I, Martin-Gutierrez MP, Minguez P, Perea-Romero I, Del Pozo-Valero M, Riveiro-Alvarez R, Rodilla C, Rodriguez-Peña L, Sánchez-Barbero AI, Swafiri ST, Trujillo-Tiebas MJ, Zurita O, García-Sandoval B, Corton M, Ayuso C.

Int J Mol Sci. 2024 Mar 02.25(5).

PMID: 38474159

FI: 4,9


Clonal chromosomal mosaicism and loss of chromosome Y in elderly men increase vulnerability for SARS-CoV-2.

Pérez-Jurado LA, Cáceres A, Balagué-Dobón L, Esko T, López de Heredia M, Quintela I, Cruz R, Lapunzina P, Carracedo Á, SCOURGE Cohort Group, González JR (Collaborators

SCOURGE Cohort Group: Carmen Ayuso, Marta Corton, Berta Almoguera, Pablo Minguez).

Commun Biol. 2024 Feb 19.7(1):202.

PMID: 38374351

FI: 5,2