Personal

  • Responsables:
    Pablo Mínguez Paniagua (coordinador científico)

    Gonzalo Núñez Moreno (Bioinformático)


Ubicación y contacto

Laboratorio de Bioinformática, 4ª planta. Edificio Fundación Jiménez Díaz.
Teléfono: 915504800/Extensión 2124
pablo.minguez@quironsalud.esEste enlace se abrirá en una ventana nueva


Funciones y objetivos

La Unidad de Bioinformática ofrece apoyo en régimen de colaboración a los grupos de investigación del IIS-FJD y externos, en el análisis de datos provenientes de tecnologías ómicas y de Big Data clínica. Nuestra experiencia se centra en el tratamiento estadístico y bioinformático de datos genómicos y transcriptómicos y la caracterización funcional de sus resultados, incluyendo a este nivel datos de proteómica.


Actividad de soporte

Ofrece soporte técnico, científico y de consultoría en:

  • Diseño experimental que incluya análisis bioinformáticos posteriores.
  • Análisis estadístico y funcional de experimentos a gran escala incluyendo ensayos transcriptómicos (RNASeq, microarrays), genómicos (DNASeq), proteómicos y otros.
  • Desarrollo de métodos bioinformáticos ad hoc.
  • Interpretación de resultados de los análisis, escritura de métodos y resultados de nuestros análisis para publicaciones científicas.
  • Apoyo en solicitudes de proyectos científicos a convocatorias públicas y privadas que necesiten de análisis bioinformático.

La Unidad de Bioinformática desarrolla y mantiene protocolos bioinformáticos (pipelines, https://github.com/TBLabFJDEste enlace se abrirá en una ventana nueva) de análisis de DNASeq y RNASeq. Desarrolla y mantiene software de filtrado y priorización de variantes, y de predicción de genes candidatos a ser asociados a enfermedades (www.glowgenes.orgEste enlace se abrirá en una ventana nueva). También ha participado en el desarrollo de recursos para el estudio y análisis de regulación postraduccional (https://ptmcode.embl.deEste enlace se abrirá en una ventana nueva). Está involucrada en diversas iniciativas para establecer estándares y guías de buenas prácticas en análisis bioinformáticos en el entorno clínico (CIBERER, TransBioNet). Pertenece a la red TransBioNet (https://inb-elixir.es/transbionetEste enlace se abrirá en una ventana nueva), iniciativa conjunta del Instituto de Salud Carlos III y el Instituto Nacional de Bioinformática para organizar la traslación de la bioinformática al entorno sanitario y participa en los proyectos IMPACT-Data e IMPACT-Genómica.


Resumen publicaciones 2021

Total

D1

Q1

Q2

Sin IF

IF medio

IF acumulado

14

2

11

2

1

6,19

80,525


Listado de publicaciones 2021

Targeted Therapy Modulates the Secretome of Cancer-Associated Fibroblasts to Induce Resistance in HER2-Positive Breast Cancer.

Luque M, Sanz-Álvarez M, Santamaría A, Zazo S, Cristóbal I, de la Fuente L, Mínguez P, Eroles P, Rovira A, Albanell J, Madoz-Gúrpide J, Rojo F

International journal of molecular sciences. 2021 Dec 10;22(24):13297.

PMID: 34948097

FI: 5,924


Peripheral T-cell lymphoma: Molecular profiling recognizes subclasses and identifies prognostic markers.

Rodríguez M, Alonso-Alonso R, Tomás-Roca L, Rodriguez Pinilla SM, Manso R, Cereceda L, Borregón J, Villaescusa T, Cordoba R, Sanchez-Beato M, Fernández-Miranda I, Betancor I, Barcena C, García JF, Mollejo M, Garcia-Cosio M, Martin-Acosta P, Climent F, Caballero MD, de la Fuente L, Minguez P, Kessler L, Scholz C, Gualberto A, Mondejar R, Piris MA

Blood advances. 2021 Dec 28;5(24):5588-5598.

PMID: 34592752

FI: 6,799


Fine Breakpoint Mapping by Genome Sequencing Reveals the First Large X Inversion Disrupting the NHS Gene in a Patient with Syndromic Cataracts.

Damián A, Ionescu RO, Rodríguez de Alba M, Tamayo A, Trujillo-Tiebas MJ, Cotarelo-Pérez MC, Pérez Rodríguez O, Villaverde C, de la Fuente L, Romero R, Núñez-Moreno G, Mínguez P, Ayuso C, Cortón M

International journal of molecular sciences. 2021 Nov 24;22(23):12713.

PMID: 34884523

FI: 5,924


Unravelling data for rapid evidence-based response to COVID-19: a summary of the unCoVer protocol.

Peñalvo JL, Mertens E, Ademovi? E, Akgun S, Baltazar AL, Buonfrate D, ?oklo M, Devleesschauwer B, Diaz Valencia PA, Fernandes JC, Gómez EJ, Hynds P, Kabir Z, Klein J, Kostoulas P, Llanos Jiménez L, Lotrean LM, Majdan M, Menasalvas E, Nguewa P, Oh IH, O'Sullivan G, Pereira DM, Reina Ortiz M, Riva S, Soriano G, Soriano JB, Spilki F, Tamang ME, Trofor AC, Vaillant M, Van Ierssel S, Vukovi? J, Castellano JM, unCoVer network. (Lucía Llanos, Miguel Górgolas, Olga Sánchez-Pernaute, Arnoldo Santos Oviedo, Sergio Luis Lima, Antonio Herrero and Pablo Minguez)

BMJ open. 2021 Nov 18;11(11):e055630.

PMID: 34794999

FI: 2,692


High SARS-CoV-2 viral load is associated with a worse clinical outcome of COVID-19 disease.

Soria ME, Cortón M, Martínez-González B, Lobo-Vega R, Vázquez-Sirvent L, López-Rodríguez R, Almoguera B, Mahillo I, Mínguez P, Herrero A, Taracido JC, Macías-Valcayo A, Esteban J, Fernandez-Roblas R, Gadea I, Ruíz-Hornillos J, Ayuso C, Perales C

Access microbiology. 2021 Sep 21;3(9):000259.

PMID: 34712904

FI: 0


Serum microRNAs catalog asthmatic patients by phenotype.

Gil-Martínez M, Rodrigo-Muñoz JM, Sastre B, Cañas JA, García-Latorre R, Redondo N, de la Fuente L, Mínguez P, Mahíllo-Fernández I, Sastre J, Quirce S, Caballero ML, Olaguibel JM, Pozo V

Journal of investigational allergology &clinical immunology. 2021 Sep 6;0

PMID: 34489228

FI: 7,033


NGS and phenotypic ontology-based approaches increase the diagnostic yield in syndromic retinal diseases.

Perea-Romero I, Blanco-Kelly F, Sanchez-Navarro I, Lorda-Sanchez I, Tahsin-Swafiri S, Avila-Fernandez A, Martin-Merida I, Trujillo-Tiebas MJ, Lopez-Rodriguez R, Rodriguez de Alba M, Iancu IF, Romero R, Quinodoz M, Hakonarson H, Garcia-Sandova B, Minguez P, Corton M, Rivolta C, Ayuso C

Human genetics. Epub 2021 Aug 26. 2021 Dec;140(12):1665-1678.

PMID: 34448047

FI: 4,132


A global map of associations between types of protein posttranslational modifications and human genetic diseases.

Vellosillo P, Minguez P

iScience. Epub 2021 Aug 20. 2021 Jul 30;24(8):102917.

PMID: 34430807

FI: 5,458


IL-6-based mortality prediction model for COVID-19: Validation and update in multicenter and second wave cohorts.

Utrero-Rico A, Ruiz-Hornillos J, González-Cuadrado C, Rita CG, Almoguera B, Minguez P, Herrero-González A, Fernández-Ruiz M, Carretero O, Taracido-Fernández JC, López-Rodriguez R, Corton M, Aguado JM, Villar LM, Ayuso-García C, Paz-Artal E, Laguna-Goya R

The Journal of allergy and clinical immunology. 2021 May;147(5):1652-1661.e1.

PMID: 33662370

FI: 10,793


Prioritizing Molecular Biomarkers in Asthma and Respiratory Allergy Using Systems Biology.

Cremades-Jimeno L, de Pedro MÁ, López-Ramos M, Sastre J, Mínguez P, Fernández IM, Baos S, Cárdaba B.

Frontiers in immunology. 2021 Apr 15;12:640791.

PMID: 33936056

FI: 7,561


Sanger sequencing is no longer always necessary based on a single-center validation of 1109 NGS variants in 825 clinical exomes.

Arteche-López A, Ávila-Fernández A, Romero R, Riveiro-Álvarez R, López-Martínez MA, Giménez-Pardo A, Vélez-Monsalve C, Gallego-Merlo J, García-Vara I, Almoguera B, Bustamante-Aragonés A, Blanco-Kelly F, Tahsin-Swafiri S, Rodríguez-Pinilla E, Minguez P, Lorda I, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C

Scientific reports. 2021 Mar 11;11(1):5697.

PMID: 33707547

FI: 4,38


Prioritizing variants of uncertain significance for reclassification using a rule-based algorithm in inherited retinal dystrophies.

Iancu IF, Avila-Fernandez A, Arteche A, Trujillo-Tiebas MJ, Riveiro-Alvarez R, Almoguera B, Martin-Merida I, Del Pozo-Valero M, Perea-Romero I, Corton M, Minguez P, Ayuso C

NPJ genomic medicine. 2021 Feb 23;6(1):18.

PMID: 33623043

FI: 8,617


Enhanced anti-inflammatory effects of mesenchymal stromal cells mediated by the transient ectopic expression of CXCR4 and IL10.

Hervás-Salcedo R, Fernández-García M, Hernando-Rodríguez M, Quintana-Bustamante O, Segovia JC, Alvarez-Silva M, García-Arranz M, Minguez P, Del Pozo V, de Alba MR, García-Olmo D, Ayuso C, Lamana ML, Bueren JA, Yañez RM

Stem cell research &therapy. 2021 Feb 12;12(1):124.

PMID: 33579367

FI: 6,832


Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications.

Perea-Romero I, Gordo G, Iancu IF, Del Pozo-Valero M, Almoguera B, Blanco-Kelly F, Carreño E, Jimenez-Rolando B, Lopez-Rodriguez R, Lorda-Sanchez I, Martin-Merida I, Pérez de Ayala L, Riveiro-Alvarez R, Rodriguez-Pinilla E, Tahsin-Swafiri S, Trujillo-Tiebas MJ, ESRETNET Study Group., ERDC Study Group., Associated Clinical Study Group., Garcia-Sandoval B, Minguez P, Avila-Fernandez A, Corton M, Ayuso C

Scientific reports. 2021 Jan 15;11(1):1526.

PMID: 33452396

FI: 4,38