Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas

Resumen de actividad

El grupo multidisciplinar y traslacional, clave para la actividad clínica (diagnóstico/prevención) y el desarrollo de líneas de investigación en numerosas enfermedades raras (ER), colaborando con otros grupos del IIS-FJD contribuye a la traslación a la práctica clínica en ER y comunes de base genética. Igualmente, el grupo desarrolla y valida algoritmos y técnicas diagnósticas, así como terapias y estrategias de prevención, para el cuidado integral de los pacientes.

Contribuciones a la sociedad

Guías:

• Diccionario panhispánico de términos médicos (DPTM, 2024). Redactora y revisora Carmen Ayuso para la Real Academia de Medicina RANME. https://dptm.es/creditos/
• RE-DES. Retos y Desafíos en la atención a las enfermedades Raras. Ayuso C. Grupo de trabajo 2 (GT2) Pfizer.
• Demografía y Salud. Una sostenibilidad responsable. Ayuso C. En el Anuario ISanidad.com. diciembre 2024.
• Ayuso C. Retos actuales de la Medicina Genómica. An RANM. 2024; 141(02): 142–145. DOI: http://dx.doi.org/10.32440/ar.2024.141.02.rev05.
• Aspectos ético-legales del programa IMPaCT-Genómica 2021-2024. Carmen Ayuso, Guillermo Lazcoz, Pilar Nicólas. Cuadernos de la Fundació Víctor Grífols i Lucas. Las enfermedades minoritarias, un reto para la bioética Nº 70 Edita: Fundació Víctor Grífols i Lucas. ISBN 978-84-09-70784-3 Depósito Legal: B 7253-2025.

Actividades para asociaciones de pacientes, estudiantes de 2aria y sociedad:

• Diagnóstico y tratamientos: Claves y desafíos para las DHR. Webinar FARPE-FUNDALUCE.
• Estudios genéticos en oftalmología. Sesión en la Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE).
• Jornadas de puertas abiertas ¿Qué es ser científica? Acercando la ciencia a la escuela.
• La Investigación. Los beneficios de la ciencia. Presentación del libro Ciencia en pequeñas dosis.
• Podcast "La Ciencia de lo Singular" dedicado a las distrofias de retina.
• Tertulia Debate "Ciencia Viva" con motivo de la publicación del volumen monográfico de Revista de Occidente.
• Retos y Oportunidades: Desafíos éticos, legales y sociales en la implementación de la medicina personalizada" Jornada Dendrite: Innovación en Deterioro Cognitivo con la participación del Equipo Asesor Ciudadano.
• Comité Científico FARPE; Comité Científico Retina International; Comité Buen Gobierno FEDER; Comité Científico: Guerreros purpura.
• Asesores: Choroideremia Research Foundation, DGenes, Asociación Incontinentia Pigmenti y Aniridia-Europa, Asociación Española de Aniridia, Asociación haces de Luz, FEDER.

Colaboraciones

• CONSORCIOS Y PROYECTOS INTERNACIONALES: Beyond 1 Million Genomes (ELSI), ERDC, Aniridia-Net Cost Action, Optic Atrophy-OPA8, GoOD.2) CIMBA (Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2), MERGE (Male Breast Cancer Genetics Consortium). Proyectos Internacionales: NEXOME (Rivolta Lausanne University). WGS Easigenomics. Otras: UCL, Oxford-University, INSERM, Semmelweis University, Hungría, EMQN (European Molecular Quality Network). ProgRet (Nº Proyecto: 101120562), Aristos.
• CONSORCIOS NACIONALES: IMPaCT-Genómica (Nº Proyecto: IMP/00009; WP1; Ético-legal, WP3; Data sharing, WP4; Cáncer, IMPaCT-Genómica2 Co-IP (Nº Proyecto: PMPER24/00002) IMPaCT-Data, IMPaCT Vuscan, TransBioNet, GEICAM (Asociación Grupo Español de Investigación en Cáncer de Mama), CLASSIFI_ER, GRUPOS DE TRABAJO-CIBERER: Bioinformática (PMínguez), Terapias RNA (CAyuso), RNA-Seq (CAyuso), Hallazgos genómicos secundarios (CAyuso), Epi-ENOD; Epigenómica (BAlmoguera), SpadaHC (Spanish variant database for hereditary cáncer). Cribado Neonatal
• COLABORACIONES CON OTROS GRUPOS IIS-FJD: Nefrología e Hipertensión, Patología vascular y diabetes, Innovación Médica y Quirúrgica, Terapias Avanzadas, Medicina Preventiva-Salud Pública y Atención primaria, Unidad de Epidemiología y Bioestadística, Anatomía Patológica, Reumatología y Metabolismo Óseo, Innovación en Oftalmología, Oncología Médica, Investigación en nuevas terapias, Hematología, Enfermedades infecciosas y Medicina tropical, Sistemas informáticos, Alergia e inmunología, Microbiología, Señalización Mitocondrial del calcio, Neurología, Patología de Lípidos: clínica y experimental (adulto y niño).

Tesis doctorales

05-GENÉTIC Y GENÓM-Gen y gen enf rar-tesis

Relación de publicaciones ordenadas por fecha de publicación

Examination of the Corneal Endothelium in Patients With Congenital Aniridia With a PAX6 Mutation Using In Vivo Confocal Laser Scanning Microscopy.

Csidey M, Csorba A, Kormányos K, Náray A, Kéki-Kovács K, Németh O, Knézy K, Bausz M, Szigeti A, Szabó D, Corton M, Tory K, Jávorszky E, Nagy ZZ, Maka E, Langenbucher A, Sperlich K, Stachs O, Winter K, Szentmáry N.

Cornea. 2024 Dec 12.

PMID: 39670973

FI: 1,9

Exploring non-coding variants and evaluation of antisense oligonucleotides for splicing redirection in Usher syndrome.

García-Bohórquez B, Barberán-Martínez P, Aller E, Jaijo T, Mínguez P, Rodilla C, Fernández-Caballero L, Blanco-Kelly F, Ayuso C, Sanchis-Juan A, Broekman S, de Vrieze E, van Wijk E, García-García G, Millán JM.

Mol Ther Nucleic Acids. 2024 Dec 10.35(4):102374.

PMID: 39629117

FI: 6,5

A Pediatric Case of Dilated Cardiomyopathy Due to NKX2-5 Mutation: Autopsy and Postmortem Molecular Diagnosis.

Zuluaga ME, DePasquale B, Sanchez-Barbero AI, Adolphi N, Gallego DF.

Am J Forensic Med Pathol. 2024 Dec 01.45(4):e110-e112.

PMID: 39018455

FI: 1

Gestational breast cancer: distinctive molecular and clinico-epidemiological features.

de la Haba-Rodríguez JR, Mínguez P, Rojo F, Martín M, Alba E, Servitja S, Prat A, Pérez-Fidalgo JA, Gavilá J, Morales C, Rodriguez-Lescure A, Herrero C, Peña-Enriquez R, Herranz J, Hernando C, Hernández-Blanquisett A, Guil-Luna S, Martinez MT, Blanch S, Caballero R, Martín N, Pollán M, Guerrero-Zotano A, Bermejo B.

J Mammary Gland Biol Neoplasia. 2024 Nov 08.29(1):18.

PMID: 39514034

FI: 3

Cas9-targeted-based long-read sequencing for genetic screening of RPE65 locus.

Rodilla C, Núñez-Moreno G, Benitez Y, Romero R, Fernández-Caballero L, Mínguez P, Corton M, Ayuso C.

Front Genet. 2024.15:1439153.

PMID: 39469149

FI: 2,8

Novel risk loci for COVID-19 hospitalization among admixed American populations.

Diz-de Almeida S, Cruz R, Luchessi AD, et. al.

Elife. 2024 Oct 03.13.

PMID: 39361370

FI: 6,4

The Key Features of a Genetic Nondiscrimination Policy: A Delphi Consensus Statement.

Uberoi D, Dalpé G, Cheung K, Kondrup E, Palmour N, Arawi T, Arych M, Ramiro Aviles MA, Ayuso C, Bentzen HB, Blizinsky K, Bombard Y, Chandrasekharan S, Chung BHY, de Paor A, Doerr M, Dove ES, Dupras C, Granados-Moreno P, Greenbaum D, Gunnarsdóttir HD, Haidar H, Ho CH, Jamuar SS, Kim H, Lebret A, Macdonald A, Minssen T, Nasir J, Nicol D, Nicolás P, Otlowski M, Nair APS, Prince AER, Rothstein M, Ryan R, Sillon G, Singh KK, Stedman I, Tiller J, Van Hoyweghen I, Zawati MH, Joly Y.

JAMA Netw Open. 2024 Sep 03.7(9):e2435355.

PMID: 39325459

FI: 10,5

Subclinical atherosclerosis and brain health in midlife: Rationale and design of the PESA-Brain study.

Tristão-Pereira C, Fuster V, Lopez-Jimenez A, Fernández-Pena A, Semerano A, Fernandez-Nueda I, Garcia-Lunar I, Ayuso C, Sanchez-Gonzalez J, Ibanez B, Gispert JD, Cortes-Canteli M.

Am Heart J. 2024 Sep 23.

PMID: 39322173

FI: 3,7

Substitution of a single non-coding nucleotide upstream of TMEM216 causes non-syndromic retinitis pigmentosa and is associated with reduced TMEM216 expression.

Malka S, Biswas P, Berry AM, Sangermano R, Ullah M, Lin S, D'Antonio M, Jestin A, Jiao X, Quinodoz M, Sullivan L, Gardner JC, Place EM, Michaelides M, Kaminska K, Mahroo OA, Schiff E, Wright G, Cancellieri F, Vaclavik V, Santos C, Rehman AU, Mehrotra S, Azhar Baig HM, Iqbal M, Ansar M, Santos LC, Sousa AB, Tran VH, Matsui H, Bhatia A, Naeem MA, Akram SJ, Akram J, Riazuddin S, Ayuso C, Pierce EA, Hardcastle AJ, Riazuddin SA, Frazer KA, Hejtmancik JF, Rivolta C, Bujakowska KM, Arno G, Webster AR, Ayyagari R.

Am J Hum Genet. 2024 Sep 05.111(9):2012-2030.

PMID: 39191256

FI: 8,1

Arterial aneurysm and dissection: toward the evolving phenotype of Tatton-Brown-Rahman syndrome.

Totten V, Teixido-Tura G, Lopez-Grondona F, Fernandez-Alvarez P, Lasa-Aranzasti A, Muñoz-Cabello P, Kosaki R, Tizzano EF, Dewals W, Borràs E, Cañas EG, Almoguera B, Loeys B, Valenzuena I.

J Med Genet. 2024 Aug 29.61(9):870-877.

PMID: 38960581

FI: 3,6

Synergism between remdesivir and ribavirin leads to SARS-CoV-2 extinction in cell culture.

García-Crespo C, de Ávila AI, Gallego I, Soria ME, Durán-Pastor A, Somovilla P, Martínez-González B, Muñoz-Flores J, Mínguez P, Salar-Vidal L, Esteban-Muñoz M, Cañar-Camacho E, Ferrer-Orta C, Zuñiga S, Sola I, Enjuanes L, Esteban J, Fernández-Roblas R, Gadea I, Gómez J, Verdaguer N, Domingo E, Perales C.

Br J Pharmacol. 2024 Aug.181(15):2636-2654.

PMID: 38616133

FI: 6,8

Genetic Testing of Patients with Inherited Retinal Diseases in the European Countries: An International Survey by the European Vision Institute.

Calzetti G, Schwarzwälder K, Ottonelli G, Kaminska K, Strauss RW, Baere E, Leroy BP, Audo I, Zeitz C, Cursiefen C, Stingl K, Boon CJF, Marques JP, Santos C, Ayuso Garcia C, Escher P, Cordeiro MF, D'Esposito F, Charbel Issa P, Lotery A, Lin S, Michaelides M, Rivolta C, Scholl HPN.

Ophthalmic Res. 2024.67(1):448-457.

PMID: 39079514

FI: 2

Different Mutational Profiles of Subcutaneous Panniculitis-like T-cell Lymphoma and Lupus Panniculitis: An Additional Case Series.

Machan S, Rodríguez M, Manso R, Borregón J, Chamizo C, Alonso-Alonso R, Rodríguez-Peralto JL, Torres Nieto MÁ, Monteagudo C, García Toro E, Cerroni L, García C, Estrach T, García Herrera A, Ferrer B, García-Patos V, Segues N, Díaz de la Pinta FJ, Afonso-Martin JL, Peñate Y, Limeres-Gonzalez MÁ, González-Núñez MÁ, González-Cruz C, García Fernández E, Cereceda L, Minguez P, de la Fuente L, Requena L, Rodríguez-Pinilla SM.

Actas Dermosifiliogr. 2024 Jul 18.

PMID: 39032781

FI: 3,8

SpadaHC: a database to improve the classification of variants in hereditary cancer genes in the Spanish population.

Moreno-Cabrera JM, Feliubadaló L, Pineda M, Prada-Dacasa P, Ramos-Muntada M, Del Valle J, Brunet J, Gel B, Currás-Freixes M, Calsina B, Salazar-Hidalgo ME, Rodríguez-Balada M, Roig B, Fernández-Castillejo S, Durán Domínguez M, Arranz Ledo M, Infante Sanz M, Castillejo A, Dámaso E, Soto JL, de Miguel M, Hidalgo Calero B, Sánchez-Zapardiel JM, Ramon Y Cajal T, Lasa A, Gisbert-Beamud A, López-Novo A, Ruiz-Ponte C, Potrony M, Álvarez-Mora MI, Osorio A, Lorda-Sánchez I, Robledo M, Cascón A, Ruiz A, Spataro N, Hernan I, Borràs E, Moles-Fernández A, Earl J, Cadiñanos J, Sánchez-Heras AB, Bigas A, Capellá G, Lázaro C.

Database (Oxford). 2024 Jul 04.2024.

PMID: 38965703

FI: 3,4

MSL2 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with lack of coordination, epilepsy, specific dysmorphisms, and a distinct episignature.

Karayol R, Borroto MC, Haghshenas S, Namasivayam A, Reilly J, Levy MA, Relator R, Kerkhof J, McConkey H, Shvedunova M, Petersen AK, Magnussen K, Zweier C, Vasileiou G, Reis A, Savatt JM, Mulligan MR, Bicknell LS, Poke G, Abu-El-Haija A, Duis J, Hannig V, Srivastava S, Barkoudah E, Hauser NS, van den Born M, Hamiel U, Henig N, Baris Feldman H, McKee S, Krapels IPC, Lei Y, Todorova A, Yordanova R, Atemin S, Rogac M, McConnell V, Chassevent A, Barañano KW, Shashi V, Sullivan JA, Peron A, Iascone M, Canevini MP, Friedman J, Reyes IA, Kierstein J, Shen JJ, Ahmed FN, Mao X, Almoguera B, Blanco-Kelly F, Platzer K, Treu AB, Quilichini J, Bourgois A, Chatron N, Januel L, Rougeot C, Carere DA, Monaghan KG, Rousseau J, Myers KA, Sadikovic B, Akhtar A, Campeau PM.

Am J Hum Genet. 2024 Jul 11.111(7):1330-1351.

PMID: 38815585

FI: 8,1

Somatic CAG repeat instability in intermediate alleles of the HTT gene and its potential association with a clinical phenotype.

Ruiz de Sabando A, Ciosi M, Galbete A, Cumming SA, Spanish HD Collaborative Group, Monckton DG, Ramos-Arroyo MA (Collaborators Spanish HD Collaborative Group: Maria José Trujillo-Tiebas).

Eur J Hum Genet. 2024 Jul.32(7):770-778.

PMID: 38433266

FI: 3,7

Creation of an Isogenic Human iPSC-Based RGC Model of Dominant Optic Atrophy Harboring the Pathogenic Variant c.1861C>T (p.Gln621Ter) in the OPA1 Gene.

García-López M, Jiménez-Vicente L, González-Jabardo R, Dorado H, Gómez-Manjón I, Martín MÁ, Ayuso C, Arenas J, Gallardo ME.

Int J Mol Sci. 2024 Jun 30.25(13).

PMID: 39000346

FI: 4,9

The Urinary Glycopeptide Profile Differentiates Early Cardiorenal Risk in Subjects Not Meeting Criteria for Chronic Kidney Disease.

Santiago-Hernandez A, Martin-Lorenzo M, Gómez-Serrano M, Lopez JA, Martin-Blazquez A, Vellosillo P, Minguez P, Martinez PJ, Vázquez J, Ruiz-Hurtado G, Barderas MG, Sarafidis P, Segura J, Ruilope LM, Alvarez-Llamas G.

Int J Mol Sci. 2024 Jun 26.25(13).

PMID: 39000114

FI: 4,9

Multicentric Longitudinal Prospective Study in a European Cohort of MYO7A Patients: Disease Course and Implications for Gene Therapy.

Testa F, Carreño E, van den Born LI, Melillo P, Perea-Romero I, Di Iorio V, Risca G, Iodice CM, Pennings RJE, Karali M, Banfi S, Auricchio A, Galimberti S, Ayuso C, Simonelli F.

Invest Ophthalmol Vis Sci. 2024 Jun 03.65(6):25.

PMID: 38884554

FI: 5

Benralizumab reduces blood basophil percentage and activation in vitro without eliciting degranulation.

Gil-Martínez M, Rodrigo-Muñoz JM, Lorente-Sorolla C, de Castro ZG, Mínguez P, Cañas JA, Valverde-Monge M, Bernaola J, Pinillos-Robles EJ, Betancor D, Fernández-Nieto M, Sastre J, Rodríguez-Nieto MJ, Del Pozo V.

Allergy. 2024 Jun 06.

PMID: 38841822

FI: 12,6

Representation of Women Among Individuals With Mild Variants in ABCA4-Associated Retinopathy: A Meta-Analysis. (Collaborators: Carmen Ayuso)

Cornelis SS, IntHout J, Runhart EH, Grunewald O, Lin S, Corradi Z, Khan M, Hitti-Malin RJ, Whelan L, Farrar GJ, Sharon D, van den Born LI, Arno G, Simcoe M, Michaelides M, Webster AR, Roosing S, Mahroo OA, Dhaenens CM, Cremers FPM, Study Group (Collaborators Study Group: Carmen Ayuso).

JAMA Ophthalmol. 2024 May 01.142(5):463-471.

PMID: 38602673

FI: 8

Prevalence of Steinert's Myotonic Dystrophy and Utilization of Healthcare Services: A Population-Based Cross-Sectional Study.

Hernáez L, Zoni AC, Domínguez-Berjón MF, Esteban-Vasallo MD, Domínguez-González C, Serrano P, On Behalf Of The Dm-Cm Working Group (Collaborators/Membership of the DM1-CM Working Group: Maria José Trujillo Tiebas).

Healthcare (Basel). 2024 Apr 16.12(8).

PMID: 38667600

FI: 2,4

Clinical and Genetic Analysis of Patients With TK2 Deficiency.

Ceballos F, Serrano-Lorenzo P, Bermejo-Guerrero L, Blázquez A, Quesada-Espinosa JF, Amigo J, Minguez P, Ayuso C, García-Arumí E, Muelas N, Jaijo T, Nascimento A, Galán-Rodriguez B, Paradas C, Arenas J, Carracedo A, Martí R, Martín MA, Domínguez-González C, for TK2d Spanish-Group.

Neurol Genet. 2024 Apr.10(2):e200138.

PMID: 38544965

FI: 3,6

Detection of elusive DNA copy-number variations in hereditary disease and cancer through the use of noncoding and off-target sequencing reads.

Quinodoz M, Kaminska K, Cancellieri F, Han JH, Peter VG, Celik E, Janeschitz-Kriegl L, Schärer N, Hauenstein D, György B, Calzetti G, Hahaut V, Custódio S, Sousa AC, Wada Y, Murakami Y, Fernández AA, Hernández CR, Minguez P, Ayuso C, Nishiguchi KM, Santos C, Santos LC, Tran VH, Vaclavik V, Scholl HPN, Rivolta C.

Am J Hum Genet. 2024 Apr 04.111(4):701-713.

PMID: 38531366

FI: 8,1

A unique missense mutation in the RING domain impairs MID1 E3 ubiquitin ligase activity and localisation and is associated with uncommon Opitz Syndrome-like signs.

Mascaro M, D'Ambrosio L, Lazzari E, Almoguera B, Swafiri ST, Zanchetta ME, Meroni G.

Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. 2024 Apr.1870(4):167126.

PMID: 38508475

FI: 4,2

SARS-CoV-2 mutant spectra as variant of concern nurseries: endless variation?

Martínez-González B, Soria ME, Mínguez P, Lorenzo-Redondo R, Salar-Vidal L, López-García A, Esteban-Muñoz M, Durán-Pastor A, Somovilla P, García-Crespo C, de Ávila AI, Gómez J, Esteban J, Fernández-Roblas R, Gadea I, Domingo E, Perales C.

Front Microbiol. 2024.15:1358258.

PMID: 38559344

FI: 4

Towards Uncovering the Role of Incomplete Penetrance in Maculopathies through Sequencing of 105 Disease-Associated Genes.

Hitti-Malin RJ, Panneman DM, Corradi Z, Boonen EGM, Astuti G, Dhaenens CM, Stöhr H, Weber BHF, Sharon D, Banin E, Karali M, Banfi S, Ben-Yosef T, Glavač D, Farrar GJ, Ayuso C, Liskova P, Dudakova L, Vajter M, Ołdak M, Szaflik JP, Matynia A, Gorin MB, Kämpjärvi K, Bauwens M, De Baere E, Hoyng CB, Li CHZ, Klaver CCW, Inglehearn CF, Fujinami K, Rivolta C, Allikmets R, Zernant J, Lee W, Podhajcer OL, Fakin A, Sajovic J, AlTalbishi A, Valeina S, Taurina G, Vincent AL, Roberts L, Ramesar R, Sartor G, Luppi E, Downes SM, van den Born LI, McLaren TL, De Roach JN, Lamey TM, Thompson JA, Chen FK, Tracewska AM, Kamakari S, Sallum JMF, Bolz HJ, Kayserili H, Roosing S, Cremers FPM.

Biomolecules. 2024 Mar 19.14(3).

PMID: 38540785

FI: 4,8

PRPH2-Related Retinal Dystrophies: Mutational Spectrum in 103 Families from a Spanish Cohort.

Fernández-Caballero L, Martín-Merida I, Blanco-Kelly F, Avila-Fernandez A, Carreño E, Fernandez-San Jose P, Irigoyen C, Jimenez-Rolando B, Lopez-Grondona F, Mahillo I, Martin-Gutierrez MP, Minguez P, Perea-Romero I, Del Pozo-Valero M, Riveiro-Alvarez R, Rodilla C, Rodriguez-Peña L, Sánchez-Barbero AI, Swafiri ST, Trujillo-Tiebas MJ, Zurita O, García-Sandoval B, Corton M, Ayuso C.

Int J Mol Sci. 2024 Mar 02.25(5).

PMID: 38474159

FI: 4,9

Examination of Subbasal Nerve Plexus and Central Corneal Stromal Microstructure in Subjects With Congenital Aniridia, Using in Vivo Confocal Laser Scanning Microscopy.

Csorba A, Kormányos K, Csidey M, Náray A, Kovács K, Németh O, Knézy K, Bausz M, Szigeti A, Szabó D, Corton M, Tory K, Nagy ZZ, Langenbucher A, Maka E, Szentmáry N.

Curr Eye Res. 2024 Mar 05:1-9.

PMID: 38444179

FI: 1,7

Genetic sex validation for sample tracking in next-generation sequencing clinical testing.

Hu J, Korchina V, Zouk H, Harden MV, Murdock D, Macbeth A, Harrison SM, Lennon N, Kovar C, Balasubramanian A, Zhang L, Chandanavelli G, Pasham D, Rowley R, Wiley K, Smith ME, Gordon A, Jarvik GP, Sleiman P, Kelly MA, Bland HT, Murugan M, Venner E, Boerwinkle E, eMERGE III consortium, Prows C, Mahanta L, Rehm HL, Gibbs RA, Muzny DM (Collaborators eMERGE III consortium:: Berta Almoguera).

BMC Res Notes. 2024 Mar 03.17(1):62.

PMID: 38433186

FI: 1,6

Clonal chromosomal mosaicism and loss of chromosome Y in elderly men increase vulnerability for SARS-CoV-2.

Pérez-Jurado LA, Cáceres A, Balagué-Dobón L, Esko T, López de Heredia M, Quintela I, Cruz R, Lapunzina P, Carracedo Á, SCOURGE Cohort Group, González JR (Collaborators

SCOURGE Cohort Group: Carmen Ayuso, Marta Corton, Berta Almoguera).

Commun Biol. 2024 Feb 19.7(1):202.

PMID: 38374351

FI: 5,2

Apolipoprotein E-ε2 and Resistance to Atherosclerosis in Midlife: The PESA Observational Study.

Toribio-Fernández R, Tristão-Pereira C, Carlos Silla-Castro J, Callejas S, Oliva B, Fernandez-Nueda I, Garcia-Lunar I, Perez-Herreras C, María Ordovás J, Martin P, Blanco-Kelly F, Ayuso C, Lara-Pezzi E, Fernandez-Ortiz A, Garcia-Alvarez A, Dopazo A, Sanchez-Cabo F, Ibanez B, Cortes-Canteli M, Fuster V.

Circ Res. 2024 Feb 16.134(4):411-424.

PMID: 38258600

FI: 16,5

The p.C759F Variant in USH2A Is a Pathogenic Mutation: Systematic Literature Review and Meta-Analysis of 667 Genotypes.

Han JH, Cancellieri F, Perea-Romero I, Ayuso C, Quinodoz M, Rivolta C.

Ophthalmic Res. 2024.67(1):107-114.

PMID: 38016437

FI: 2

Combining a prioritization strategy and functional studies nominates 5'UTR variants underlying inherited retinal disease.

Dueñas Rey A, Del Pozo Valero M, Bouckaert M, Wood KA, Van den Broeck F, Daich Varela M, Thomas HB, Van Heetvelde M, De Bruyne M, Van de Sompele S, Bauwens M, Lenaerts H, Mahieu Q, Josifova D, Genomics England Research Consortium, Rivolta C, O'Keefe RT, Ellingford J, Webster AR, Arno G, Ayuso C, De Zaeytijd J, Leroy BP, De Baere E, Coppieters F.

Genome Med. 2024 Jan 06.16(1):7.

PMID: 38184646

FI: 10,4

A New Set of in Silico Tools to Support the Interpretation of ATM Missense Variants Using Graphical Analysis.

Porras LM, Padilla N, Moles-Fernández A, Feliubadaló L, Santamariña-Pena M, Sánchez AT, López-Novo A, Blanco A, de la Hoya M, Molina IJ, Osorio A, Pineda M, Rueda D, Ruiz-Ponte C, Vega A, Lázaro C, Díez O, Gutiérrez-Enríquez S, de la Cruz X.

J Mol Diagn. 2024 Jan.26(1):17-28.

PMID: 37865290

FI: 3,4