Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas
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- Carmen Ayuso García
CAyuso@fjd.es
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- Berta Almoguera
- Marta Cortón Pérez
- Pablo Mínguez Paniagua
- Marta Rodríguez de Alba Freiría
Investigación
- Básica
- Clínica
Producción científica
Resumen 2020
|
Nº total de publicaciones |
Nº de publicaciones con FI |
FI Acumulado |
FI medio anual |
Nº REVISTAS Q1 |
(%) Q1 |
|
34 |
28 |
149,643 |
5,34 |
20 |
71,43% |
Publicaciones 2020
KCNV2-associated Retinopathy: Genetics, Electrophysiology and Clinical Course - KCNV2 Study Group Report 1.
Georgiou M, Robson AG, Fujinami K, Leo SM, Vincent A, Nasser F, Cabral De Guimarães TA, Khateb S, Pontikos N, Fujinami-Yokokawa Y, Liu X, Tsunoda K, Hayashi T, Vargas ME, Thiadens AAHJ, de Carvalho ER, Nguyen XT, Arno G, Mahroo OA, Martin-Merida MI, Jimenez-Rolando B, Gordo G, Carreño E, Carmen A, Sharon D, Kohl S, Huckfeldt RM, Wissinger B, Boon CJF, Banin E, Pennesi ME, Khan AO, Webster AR, Zrenner E, Héon E, Michaelides M.
American journal of ophthalmology. Epub 2020 Dec 10;S0002-9394(20)30656-5.
PMID: 33309813
FI: 4,013
The Role of Intermediate Respiratory Care Units in Preventing ICU Collapse during the COVID Pandemic.
Sarah Heili Frades, MD1*, María del Pilar Carballosa de Miguel, MD1, Alba Naya Prieto, MD1, Itziar Fernández Ormaechea, MD1, Farah Ezzine de Blas, MD1, Pablo Lopez Yeste, MD2, Francisco Jos Laso Del Hierro, MD2, Ainhoa Izquierdo Perez, MD2, Marwan Mohamed Choukri, MD2, Herminia OrtizMayoral, MD2, Abdulkader El Hachem Debek, MD2, Andres Gimenez Velando, MD2, Marcel Jose Rodriguez Guzman, MD2, Elena Cabezas Pastor2, Pablo Minguez, PhD3, Ignacio Mahillo Fernández, PhD4, Antonio Herrero González5, Lorena de la Fuente, PhD6
, Luis Jiménez Hiscock, MD7, Sandra Pelícano Vizuete8, Rebeca Armenta8, María José Checa Venegas8 and Germán Peces Barba Romero, MD, PhD1.
International Journal of Respiratory and Pulmonary Medicine. 2020 Nov, 7:147
PMID:
FI: 0
For how long and with what relevance do genetics articles retracted due to research misconduct remain active in the scientific literature.
Dal-Ré R, Ayuso C.
Accountability in research. Epub 2020 Oct 30;1-17.
PMID: 33124464
FI: 1,458
Uniparental isodisomy as a cause of mitochondrial complex I respiratory chain disorder due to a novel splicing NDUFS4 mutation.
González-Quintana A, Trujillo-Tiebas MJ, Fernández-Perrone AL, Blázquez A, Lucia A, Morán M, Ugalde C, Arenas J, Ayuso C, Martín MA.
Molecular genetics and metabolism. Epub 2020 Oct 16. 2020 Nov;131(3):341-348.
PMID: 33093004
FI: 4,17
Genome-wide association analysis of psoriasis patients treated with anti-TNF drugs.
Ovejero-Benito MC, Muñoz-Aceituno E, Sabador D, Almoguera B, Prieto-Pérez R, Hakonarson H, Coto-Segura P, Carretero G, Reolid A, Llamas-Velasco M, Abad-Santos F, Daudén E.
Experimental dermatology. Epub 2020 Oct 29. 2020 Dec;29(12):1225-1232.
PMID: 33058233
FI: 3,368
Clinical Phenotype and Course of PDE6A-Associated Retinitis Pigmentosa Disease, Characterized in Preparation for a Gene Supplementation Trial.
Kuehlewein L, Zobor D, Andreasson SO, Ayuso C, Banfi S, Bocquet B, Bernd AS, Biskup S, Boon CJF, Downes SM, Fischer MD, Holz FG, Kellner U, Leroy BP, Meunier I, Nasser F, Rosenberg T, Rudolph G, Stingl K, Thiadens AAHJ, Wilhelm B, Wissinger B, Zrenner E, Kohl S, Weisschuh N, RD-CURE Consortium.
JAMA ophthalmology. Epub 2020 Oct 15;138(12):1241-1250.
PMID: 33057649
FI: 6,198
PAX6 missense variants in two families with isolated foveal hypoplasia and nystagmus: evidence of paternal postzygotic mosaicism.
Lima Cunha D, Owen N, Tailor V, Corton M, Theodorou M, Moosajee M.
European journal of human genetics. Epub 2020 Oct 6. 2021 Feb;29(2):349-355.
PMID: 33024313
FI: 3,657
Association of Sex With Frequent and Mild ABCA4 Alleles in Stargardt Disease.
Runhart EH, Khan M, Cornelis SS, Roosing S, Del Pozo-Valero M, Lamey TM, Liskova P, Roberts L, Stöhr H, Klaver CCW, Hoyng CB, Cremers FPM, Dhaenens CM, ABCA4 Disease Consortium Study Group.
JAMA ophthalmology. 2020 Oct 1;138(10):1035-1042.
PMID: 32815999
FI: 6,198
CSVS, a crowdsourcing database of the Spanish population genetic variability.
Peña-Chilet M, Roldán G, Perez-Florido J, Ortuño FM, Carmona R, Aquino V, Lopez-Lopez D, Loucera C, Fernandez-Rueda JL, Gallego A, García-Garcia F, González-Neira A, Pita G, Núñez-Torres R, Santoyo-López J, Ayuso C, Minguez P, Avila-Fernandez A, Corton M, Moreno-Pelayo MÁ, Morin M, Gallego-Martinez A, Lopez-Escamez JA, Borrego S, Antiñolo G, Amigo J, Salgado-Garrido J, Pasalodos-Sanchez S, Morte B, Spanish Exome Crowdsourcing Consortium ., Carracedo Á, Alonso Á, Dopazo J.
Nucleic acids research. Epub 2020 Sep 29. 2021 Jan 8;49(D1):D1130-D1137.
PMID: 32990755
FI: 11,502
Investigación biomédica en tiempos de la pandemia de COVID-19. Algunas reflexiones éticas.
Ayuso C.
Ágora FGCSIC (Fundación General CSIC). Artículo núm. 04 | Septiembre 2020
PMID:
FI: 0
Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa.
Olivier G, Corton M, Intartaglia D, Verbakel SK, Sergouniotis PI, Le Meur G, Dhaenens CM, Naacke H, Avila-Fernández A, Hoyng CB, Klevering J, Bocquet B, Roubertie A, Sénéchal A, Banfi S, Muller A, Hamel CL, Black GC, Conte I, Roosing S, Zanlonghi X, Ayuso C, Meunier I, Manes G.
Journal of medical genetics. 2020 Aug 17;jmedgenet-2020-107150.
PMID: 32817297
FI: 4,943
Expanding the phenotype of CRYAA nucleotide variants to a complex presentation of anterior segment dysgenesis.
Marakhonov AV, Voskresenskaya AA, Ballesta MJ, Konovalov FA, Vasilyeva TA, Blanco-Kelly F, Pozdeyeva NA, Kadyshev VV, López-González V, Guillen E, Ayuso C, Zinchenko RA, Corton M.
Orphanet journal of rare diseases. 2020 Aug 13;15(1):207.
PMID: 32791987
FI: 3,523
An Alu-mediated duplication in NMNAT1, involved in NAD biosynthesis, causes a novel syndrome, SHILCA, affecting multiple tissues and organs.
Bedoni N, Quinodoz M, Pinelli M, Cappuccio G, Torella A, Nigro V, Testa F, Simonelli F, TUDP (Telethon Undiagnosed Disease Program)., Corton M, Lualdi S, Lanza F, Morana G, Ayuso C, Di Rocco M, Filocamo M, Banfi S, Brunetti-Pierri N, Superti-Furga A, Rivolta C.
Human molecular genetics. 2020 Aug 3;29(13):2250-2260.
PMID: 32533184
FI: 5,101
Improved Diagnosis of Rare Disease Patients through Systematic Detection of Runs of Homozygosity.
Matalonga L, Laurie S, Papakonstantinou A, Piscia D, Mereu E, Bullich G, Thompson R, Horvath R, Pérez-Jurado L, Riess O, Gut I, van Ommen GJ, Lochmüller H, Beltran S, RD–Connect Genome-Phenome Analysis Platform and URD-Cat Data Contributors. (Ayuso C).
The Journal of molecular diagnostics. Epub 2020 Jun 30. 2020 Sep;22(9):1205-1215.
PMID: 32619640
FI: 5,553
Genotype-Phenotype Correlations in a Spanish Cohort of 506 Families With Biallelic ABCA4 Pathogenic Variants.
Del Pozo-Valero M, Riveiro-Alvarez R, Blanco-Kelly F, Aguirre-Lamban J, Martin-Merida I, Iancu IF, Swafiri S, Lorda-Sanchez I, Rodriguez-Pinilla E, Trujillo-Tiebas MJ, Jimenez-Rolando B, Carreño E, Mahillo-Fernandez I, Rivolta C, Corton M, Avila-Fernandez A, Garcia-Sandoval B, Ayuso C.
American journal of ophthalmology. Epub 2020 Jun 30. 2020 Nov;219:195-204.
PMID: 32619608
FI: 4,013
Transcriptional signature of resting-memory CD4 T cells differentiates spontaneous from treatment-induced HIV control.
García M, López-Fernández L, Mínguez P, Morón-López S, Restrepo C, Navarrete-Muñoz MA, López-Bernaldo JC, Benguría A, García MI, Cabello A, Fernández-Guerrero M, De la Hera FJ, Estrada V, Barros C, Martínez-Picado J, Górgolas M, Benito JM, Rallón N.
Journal of molecular medicine. Epub 2020 Jun 17. 2020 Aug;98(8):1093-1105.
PMID: 32556382
FI: 4,427
Participant-funded clinical trials on rare diseases.
Dal-Ré R, Palau F, Guillén-Navarro E, Ayuso C.
Anales de pediatria. Epub 2020 Jun 1. 2020 Oct;93(4):267.e1-267.e9.
PMID: 32499195
FI: 1,313
tappAS: a comprehensive computational framework for the analysis of the functional impact of differential splicing.
de la Fuente L, Arzalluz-Luque Á, Tardáguila M, Del Risco H, Martí C, Tarazona S, Salguero P, Scott R, Lerma A, Alastrue-Agudo A, Bonilla P, Newman JRB, Kosugi S, McIntyre LM, Moreno-Manzano V, Conesa A.
Genome biology. 2020 May 18;21(1):119.
PMID: 32423416
FI: 10,806
Autocrine CCL5 effect mediates trastuzumab resistance by ERK pathway activation in HER2-positive breast cancer.
Zazo S, González-Alonso P, Martin-Aparicio E, Chamizo C, Luque M, Sanz-Alvarez M, Mínguez P, Gómez-López G, Cristobal I, Caramés C, García-Foncillas J, Eroles P, Lluch A, Arpí O, Rovira A, Albanell J, Madoz-Gúrpide J, Rojo F.
Molecular cancer therapeutics. Epub 2020 May 13. 2020 Aug;19(8):1696-1707.
PMID: 32404410
FI: 5,615
Algunas consideraciones para la evaluación ética de la investigación genética con seres humanos.
Ayuso C.
ICB Digital. 2020 May. 120
PMID:
FI: 0
Medicina de precisión. Una reflexión ética.
Ayuso C.
Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular SEBBM. 2020 May. 203: 22-25
PMID:
FI: 0
The Hippo Pathway Transducers YAP1/TEAD Induce Acquired Resistance to Trastuzumab in HER2-Positive Breast Cancer.
González-Alonso P, Zazo S, Martín-Aparicio E, Luque M, Chamizo C, Sanz-Álvarez M, Minguez P, Gómez-López G, Cristóbal I, Caramés C, García-Foncillas J, Eroles P, Lluch A, Arpí O, Rovira A, Albanell J, Piersma SR, Jimenez CR, Madoz-Gúrpide J, Rojo F.
Cancers. 2020 Apr 29;12(5):1108.
PMID: 32365528
FI: 6,126
Retinal Structure in RPE65-Associated Retinal Dystrophy.
Kumaran N, Georgiou M, Bainbridge JWB, Bertelsen M, Larsen M, Blanco-Kelly F, Ayuso C, Tran HV, Munier FL, Kalitzeos A, Michaelides M.
Investigative ophthalmology &visual science. 2020 Apr 9;61(4):47.
PMID: 32347917
FI: 3,47
Complement C5 Protein as a Marker of Subclinical Atherosclerosis.
Martínez-López D, Roldan-Montero R, García-Marqués F, Nuñez E, Jorge I, Camafeita E, Minguez P, Rodriguez de Cordoba S, López-Melgar B, Lara-Pezzi E, Fernández-Ortiz A, Ibáñez B, Valdivielso JM, Fuster V, Michel JB, Blanco-Colio LM, Vázquez J, Martin-Ventura JL.
Journal of the American College of Cardiology. 2020 Apr 28;75(16):1926-1941.
PMID: 32327104
FI: 20,589
Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics.
Khan M, Cornelis SS, Pozo-Valero MD, Whelan L, Runhart EH, Mishra K, Bults F, AlSwaiti Y, AlTalbishi A, De Baere E, Banfi S, Banin E, Bauwens M, Ben-Yosef T, Boon CJF, van den Born LI, Defoort S, Devos A, Dockery A, Dudakova L, Fakin A, Farrar GJ, Sallum JMF, Fujinami K, Gilissen C, Glava? D, Gorin MB, Greenberg J, Hayashi T, Hettinga YM, Hoischen A, Hoyng CB, Hufendiek K, Jägle H, Kamakari S, Karali M, Kellner U, Klaver CCW, Kousal B, Lamey TM, MacDonald IM, Matynia A, McLaren TL, Mena MD, Meunier I, Miller R, Newman H, Ntozini B, Oldak M, Pieterse M, Podhajcer OL, Puech B, Ramesar R, Rüther K, Salameh M, Salles MV, Sharon D, Simonelli F, Spital G, Steehouwer M, Szaflik JP, Thompson JA, Thuillier C, Tracewska AM, van Zweeden M, Vincent AL, Zanlonghi X, Liskova P, Stöhr H, Roach JN, Ayuso C, Roberts L, Weber BHF, Dhaenens CM, Cremers FPM.
Genetics in medicine. Epub 2020 Apr 20. 2020 Jul;22(7):1235-1246.
PMID: 32307445
FI: 8,904
CPAMD8 loss-of-function underlies non-dominant congenital glaucoma with variable anterior segment dysgenesis and abnormal extracellular matrix.
Bonet-Fernández JM, Aroca-Aguilar JD, Corton M, Ramírez AI, Alexandre-Moreno S, García-Antón MT, Salazar JJ, Ferre-Fernández JJ, Atienzar-Aroca R, Villaverde C, Iancu I, Tamayo A, Méndez-Hernández CD, Morales-Fernández L, Rojas B, Ayuso C, Coca-Prados M, Martinez-de-la-Casa JM, García-Feijoo J, Escribano J.
Human genetics. Epub 2020 Apr 9. 2020 Oct;139(10):1209-1231.
PMID: 32274568
FI: 5,743
Exome sequencing identifies PEX6 mutations in three cases diagnosed with Retinitis Pigmentosa and hearing impairment.
García-García G, Sanchez-Navarro I, Aller E, Jaijo T, Fuster-Garcia C, Rodríguez-Munoz A, Vallejo E, Tellería JJ, Vázquez S, Beltrán S, Derdak S, Zurita O, Villaverde-Montero C, Avila-Fernández A, Corton M, Blanco-Kelly F, Hakonarson H, Millán JM, Ayuso C.
Molecular vision. 2020 Mar 18;26:216-225.
PMID: 32214787
FI: 2,202
Retinal Organoids derived from hiPSCs of an AIPL1-LCA Patient Maintain Cytoarchitecture despite Reduced levels of Mutant AIPL1.
Lukovic D, Artero Castro A, Kaya KD, Munezero D, Gieser L, Davó-Martínez C, Corton M, Cuenca N, Swaroop A, Ramamurthy V, Ayuso C, Erceg S.
Scientific reports. 2020 Mar 25;10(1):5426.
PMID: 32214115
FI: 3,998
Posterior column ataxia with retinitis pigmentosa (PCARP) in an Iranian patient associated with the FLVCR1 gene.
Beigi F, Del Pozo-Valero M, Martin-Merida I, Vahidi Mehrjardi MY, Manaviat MR, Sherafat A, Ayuso C, Ghasemi N.
Ophthalmic genetics. Epub 2020 Feb 10. 2020 Feb;41(1):90-92.
PMID: 32039643
FI: 1,308
Novel PXDN biallelic variants in patients with microphthalmia and anterior segment dysgenesis.
Zazo-Seco C, Plaisancié J, Bitoun P, Corton M, Arteche A, Ayuso C, Schneider A, Zafeiropoulou D, Gilissen C, Roche O, Frémont F, Calvas P, Slavotinek A, Ragge N, Chassaing N.
Journal of human genetics. Epub 2020 Feb 3. 2020 May;65(5):487-491.
PMID: 32015378
FI: 2,831
Patient Management Assisted by a Neural Network Reduces Mortality in an Intermediate Care Unit.
Heili-Frades S, Minguez P, Mahillo Fernández I, Jiménez Hiscock L, Santos A, Heili Frades D, Carballosa de Miguel MDP, Fernández Ormaechea I, Álvarez Suárez L, Naya Prieto A, González Mangado N, Peces-Barba Romero G.
Archivos de Bronconeumologia. Epub 2020 Jan 22. 2020 Sep;56(9):564-570.
PMID: 31982254
FI: 4,957
CUGC for syndromic microphthalmia including next-generation sequencing-based approaches.
Eintracht J, Corton M, FitzPatrick D, Moosajee M.
European journal of human genetics. Epub 2020 Jan 2. 2020 May;28(5):679-690.
PMID: 31896778
FI: 3,657
Bioinformática, inteligencia artificial y sistemas cognitivos en medicina.
Del Puerto-Nevado L, Minguez P, Garcia-Foncillas J.
Colección de Bioética y Derecho Sanitario Fundación Merck. 2020; Vol. 25 – E-Salud y Cambio del Modelo Sanitario Fundación Merck
PMID:
FI: 0
Validez, utilidad clínica y seguridad de la nueva plataforma genómica de secuenciación de próxima generación (NGS) FoundationOne® en el cáncer de pulmón no microcítico y otros tipos de tumores sólidos.
Asensio Del Barrio C, García Carpintero Ee, Carmona Rodríguez M. (revisión externa de Dra. Carmen Ayuso García y a la Dra. Rosa Riveiro Álvarez).
Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías y Prestaciones del SNS. Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias (AETS) - Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades. Madrid. 2019. Informes de Evaluación de Tecnologías Sanitarias. Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías y Prestaciones del SNS. Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias (AETS) - Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades. Madrid. 2019. Informes de Evaluación de Tecnologías Sanitarias
PMID:
FI: 0
Proyectos, Contratos y EOs vigentes 2020
Fuentes de financiación públicas de proyectos que se están desarrollando en el IIS-FJD:
|
REFERENCIA |
TÍTULO PROYECTO |
INVESTIGADOR PRINCIPAL |
TIPO DE PROYECTO |
|
CB06/07/0036 |
GRUPO DE INVESTIGACION DEL CIBER DE ENFERMEDADES RARAS |
AYUSO GARCIA CARMEN |
CIBER |
|
UN MILLÓN DE GENOMAS |
BEYOND 1 MILLION GENOMES (B1MG) |
AYUSO GARCIA CARMEN |
EUROPEAN UNION'S HORIZON 2020 RESEARCH AND INNOVATION PROGRAMME |
|
COV20/00181 |
STOP-CORONAVIRUS: FACTORES CLÍNICOS, INMUNOLÓGICOS, GENÓMICOS, VIROLÓGICOS Y BIOÉTICOS DE COVID-19. |
AYUSO GARCIA CARMEN |
PROYECTO FIS |
|
CP16/00116 |
PROYECTO MIGUEL SERVET TIPO I AES 2016 |
MINGUEZ PANIAGUA PABLO ALBERTO |
PROYECTOS MIGUEL SERVET |
|
MV19/00015 |
MOVILIDAD DE PERSONAL INVESTIGADRO CONTRATADO EN EL MARCO DE LA AES (M-AES). |
PEREA ROMERO IRENE |
MOVILIDAD DE PERSONAL INVESTIGADOR M-AES |
|
PI16/00425 |
GENOMICA, ESTUDIOS PRECLINICOS Y CLINICOS COMO HERRAMIENTAS PARA LA MEDICINA PERSONALIZADA EN DISTROFIAS DE RETINA |
AYUSO GARCIA CARMEN |
PROYECTO FIS |
|
PI17/01164 |
ESTUDIOS CLÍNICOS, GENÓMICOS Y EXPERIMENTALES PARA LA CARACTERIZACIÓN DE LAS BASES MOLECULARES DE LA ANIRIDIA Y MICROFTALMIA. PI17/01164 |
CORTON PEREZ MARTA |
PROYECTO FIS |
|
PI18/00579 |
DESARROLLO DE ALGORITMOS BIOINFORMATICOS BASADOS EN REDES Y BIOLOGIA DE SISTEMAS PARA LA BUSQUEDA DE NUEVOS GENES RESPONSABLES DE ENFERMEDADES RARAS DE ORIGEN GENETICO |
MINGUEZ PANIAGUA PABLO ALBERTO |
PROYECTO FIS |
|
PI18/01098 |
APROXIMACION AL DIAGNOSTICO GENETICO DE LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL: IDENTIFICACION DE GENES IMPLICADOS, EVALUACION DE LOS METODOS EXISTENTES Y DESARROLLO DE UN ALGORITMO DIAGNOSTICO |
ALMOGUERA CASTILLO BERTA |
PROYECTO FIS |
|
PI19/00321 |
LAS DISTROFIAS DE RETINA: UNA APROXIMACIÓN GENÓMICA, CELULAR, FUNCIONAL Y BIOINFORMÁTICA, PARA ACELERAR SU DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO, Y MEDIR SU IMPACTO. |
AYUSO GARCIA CARMEN |
PROYECTO FIS |
|
PT17/0017/0022 |
SPANISH CLINICAL RESEARCH NETWORK (SCREN) |
AYUSO GARCIA CARMEN |
PLATAFORMAS |
|
TRANSBIONET |
RED NACIONAL DE BIOINFORMATICA |
AYUSO GARCIA CARMEN |
REDES |
|
S2017/BMD-3721 RAREGENOMICS-CM |
RED DE RECURSOS GENOMICOS, FUNCIONALES, CLÍNICOS Y TERAPÉUTICOS PARA EL ESTUDIO DE LAS ENFERMEDADES RARAS NEUROLÓGICAS (RAREGENOMICS-CM B2017/BMD-3721) |
AYUSO GARCIA CARMEN |
PROYECTO DE INVESTIGACION CAM |
|
CA18/00017 |
CONTRATO DE TECNICO BIOINFORMATICO DE APOYO A LA INVESTIGACIÓN CONVOCATORIA AES 2018 |
MINGUEZ PANIAGUA PABLO ALBERTO |
CONTRATO TECNICO BIOINFORMATICA |
|
CPII17/00006 |
CONTRATO MIGUEL SERVET TIPO II MARTA CORTON PEREZ |
CORTON PEREZ MARTA |
CONTRATO MIGUEL SERVET II |
|
FI17/00192 |
CONTRATO PFIS |
AYUSO GARCIA CARMEN |
CONTRATO PREDOCTORAL PFIS |
|
FI18/00123 |
CONTRATO PREDOCTORAL DE FORMACION EN INVESTIGACION EN SALUD (CONTRATOS PFIS). CONVOCATORIA AES 2018 |
CORTON PEREZ MARTA |
CONTRATO PREDOCTORAL PFIS |
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JR17/00020 |
CONTRATO JUAN RODES |
ALMOGUERA CASTILLO BERTA |
CONTRATO JUAN RODÉS |
|
MS16/00116 |
CONTRATO MIGUEL SERVET TIPO I AES 2016 |
MINGUEZ PANIAGUA PABLO ALBERTO |
CONTRATO MIGUEL SERVET |
|
PTA2016-12698-I |
AYUDAS PERSONAL TÉCNICO DE APOYO INFRAESTRUCTURAS CIENTÍFICO-TECNOLÓGICAS DE LA AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN. CONVOCATORIA 2016 (MINECO) |
AYUSO GARCIA CARMEN |
CONTRATO TECNICO DE LABORATORIO |
|
2019-T2/BMD-13714 |
ATRACCIÓN DE TALENTO (MODALIDAD 2): AYUDAS PARA LA CONTRATACIÓN DE JÓVENES DOCTORES - RAQUEL ROMERO FERNANDEZ. |
AYUSO GARCIA CARMEN |
CONTRATO ATRACCIÓN DE TALENTO INVESTIGADOR |
|
PEJ-2017-AI/BMD-7256 |
AYUDAS PARA LA CONTRATACIÓN DE AYUDANTES DE INVESTIGACIÓN Y TÉCNICOS DE LABORATORIO CONVOCATORIA 2017 |
AYUSO GARCIA CARMEN |
CONTRATOS AYUDANTES DE INVESTIGACION PEJ |
|
PEJ-2017-TL/BMD-7421 |
CONTRATOS PARA AYUDANTES DE INVESTIGACIÓN. CAM 2017 |
CORTON PEREZ MARTA |
CONTRATOS AYUDANTES DE INVESTIGACION PEJ |
|
PEJ-2018-TL/BMD-11918 |
CONTRATOS DE AYUDANTES DE INVESTIGACIÓN Y TÉCNICOS DE LABORATORIO |
AYUSO GARCIA CARMEN |
CONTRATO TÉCNICO DE INVESTIGACIÓN PEJ |
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PEJD-2018-POST/BMD-9544 |
CONTRATO DE INVESTIGADORES PREDOCTORALES Y POSTDOCTORALES |
AYUSO GARCIA CARMEN |
CONTRATO POSTDOCTORAL PEJD |
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PEJD-2018-PRE/BMD-9453 |
CONTRATOS INVESTIGADORES PREDOCTORALES Y POSTDOCTORALES |
CORTON PEREZ MARTA |
CONTRATO PREDOCTORAL PEJ |
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29258/05 |
CARACTERIZACIÓN DE NUEVOS MECANISMOS GENÉTICOS Y MOLECULARES ASOCIADOS A MALFORMACIONES OCULARES CONGÉNITAS. |
CORTON PEREZ MARTA |
PROYECTO COMPETITIVO PRIVADO |
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4019/012 |
A KNOWLEDGE-BASED PIPELINE TO INCREASE THE DIAGNOSIS RATE OF RARE DISEASES USING DEEP SEQUENCING |
AYUSO GARCIA CARMEN |
PROYECTO COMPETITIVO PRIVADO |
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4019/21 |
HEREDABILIDAD PERDIDA EN CASOS SRP Y LCA. BÚSQUEDA DE CNVS Y NUEVAS VARIANTES |
AYUSO GARCIA CARMEN |
PROYECTO COMPETITIVO PRIVADO |
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4019/019 |
TRASLACIÓN DE LA INVESTIGACIÓN A LA MEJORA DIAGNÓSTICA Y TERAPÉUTICA EN ENFERMEDADES RARAS (ER) OFTALMOGENÉTICAS. PREMIO FENIN 2018 A LA INNOVACIÓN TECNOLÓGICA SANITARIA |
AYUSO GARCIA CARMEN |
PROYECTO PRIVADO NO COMPETITIVO |
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29258/004 |
BECAS 2019 QUIRONSALUD DE ESTANCIAS FORMATIVAS |
CORTON PEREZ MARTA |
PREMIOS DE INVESTIGACIÓN |
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4019/014 |
ADENDA AL CONVENIO ESPECIFICO DE COLABORACION ENTRE LA UAM Y LA FIIS-FJD PARA LA CREACION DE UNA CATEDRA SOBRE MEDICINA GENOMICA EN LA UAM |
AYUSO GARCIA CARMEN |
CONVENIO COLABORACIÓN |
|
4019/022 |
PROYECTO CONJUNTO DE COLABORACIÓN CIENTÍFICA EN GENÉTICA CLÍNICA (IISFJD-CNIC) |
AYUSO GARCIA CARMEN |
CONVENIO COLABORACIÓN |
EECC vigentes 2020
|
Número EudraCT |
TÍTULO |
FASE |
MC1 |
INT2 |
INVESTIGADOR PRINCIPAL |
|
UshTher - 75848 |
CLINICAL TRIAL OF GENE THERAPY WITH DUAL AAV VECTORS FOR RETINITIS PIGMENTOSA IN PATIENTS WITH USHER SYNDROME TYPE IB |
NA |
NA |
SI |
AYUSO GARCÍA CARMEN |
|
MC1: Multicéntrico INT2: Internacional NA: No aplica |
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