Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas
DATOS 2021
(Actualización de Responsables e IPs correspondiente a 2022)
Responsables
IPs
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Investigación
LocalizaciónServicio de Genética 2ª Planta y 4ª Planta. Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz. Avda. Reyes Católicos, 2. 28040 Madrid (España). Palabras claveEnfermedades raras; enfermedades complejas de base genética; discapacidad intelectual; distrofias hereditarias de retina; malformaciones oculares; bioinformática; secuenciación masiva genoma/exoma; enfermedades genéticas; diagnóstico genético; diagnóstico prenatal no invasivo; salud reproductiva/fetal; farmacogenética; terapia génica; cardiovascular; cáncer hereditario. |
Perspectiva de género
Resumen de actividad
El grupo multidisciplinar y traslacional, clave para la actividad clínica (diagnóstico/prevención) y el desarrollo de líneas de investigación en numerosas enfermedades raras (ER), colaborando con otros grupos del IIS-FJD contribuye a la traslación a la práctica clínica en ER y comunes de base genética. Igualmente, el grupo desarrolla y valida algoritmos y técnicas diagnósticas, así como terapias y estrategias de prevención, para el cuidado integral de los pacientes.
Contribuciones a la sociedad
Guías: "50 años de cribado neonatal: cómo afrontamos el futuro. ISBN-13:978-84-9961-384-0. Deposito legal: M-4009-2021. Libro blanco de las Distrofias Hereditarias de la Retina. Editorial: Medea, Medical Education Agency S.L. ISBN: 978-84-09-31079-1 Depósito Legal: M-18516-2021 Actividades para asociaciones de pacientes: "Jornada Aniridia mes a mes. Genética y selección em-brionaria"; "Nuevo tratamiento (Luxturna) Retinosis Pigmentaria y Amau-rosis congénita de Leber"; "Retinosis.Nuevas terapias, como prepararnos. FARPE-FUNDALUCE"; "RETIMUR. Participación Congreso Nacional de Retina".
Comité Científico FARPE; Representante: Retina International, Comité Buen Gobierno FEDER; Asesora: Choroideremia Research Foundation, DGenes, Asociación Incontinentia Pigmenti y Aniridia-Europa, España de Aniridia, FEDER.
Colaboraciones
Consorcios y proyectos internacionales: ERDC, Aniridia-NetCost Action,1 Million Genomes (ELSI), Optic Atrophy-OPA8, GoOD.2) Proyectos Internacionales: NEXOME (Rivolta.LausanneUniversity). WGS, gene Discovery (Hakonarson, Children's Hospital Philadelphia). Easigenomics. Otras: UCL, Oxford-University, INSERM.
Consorcios nacionales: Stop-Coronavirus y Scourge (Covid-19); IMPaCT (WP1; Ético-legal). Grupos de trabajo-ciberer: Bioinformática (PMínguez), MODALT-EERR (MCortón), Terapias RNASeq (CAyuso) ENOD.
Colaboraciones con otros grupos iis-fjd: Nefrología e Hipertensión, Patología vascular y diabetes, Innovación Médica y Quirúrgica, Terapias Avanzadas, Medicina Preventiva-Salud Pública y Atención primaria, Unidad de Epidemiología y Bioestadística, Anatomía Patológica, Reumatología y Metabolismo Óseo, Innovación en Oftalmología, Oncología Médica, Investigación en nuevas terapias, Hematología, Enfermedades infecciosas y Medicina tropical, Sistemas informáticos, Alergia e inmunología, Microbiología, Señalización Mitocondrial del calcio, Neurología, Patología de Lípidos: clínica y experimental (adulto y niño).
Tesis doctorales
Relación de publicaciones ordenadas por fecha de publicación
Targeted Therapy Modulates the Secretome of Cancer-Associated Fibroblasts to Induce Resistance in HER2-Positive Breast Cancer.
Luque M, Sanz-Álvarez M, Santamaría A, Zazo S, Cristóbal I, de la Fuente L, Mínguez P, Eroles P, Rovira A, Albanell J, Madoz-Gúrpide J, Rojo F
International journal of molecular sciences. 2021 Dec 10;22(24):13297.
PMID: 34948097
FI: 5,924
Peripheral T-cell lymphoma: Molecular profiling recognizes subclasses and identifies prognostic markers.
Rodríguez M, Alonso-Alonso R, Tomás-Roca L, Rodriguez Pinilla SM, Manso R, Cereceda L, Borregón J, Villaescusa T, Cordoba R, Sanchez-Beato M, Fernández-Miranda I, Betancor I, Barcena C, García JF, Mollejo M, Garcia-Cosio M, Martin-Acosta P, Climent F, Caballero MD, de la Fuente L, Minguez P, Kessler L, Scholz C, Gualberto A, Mondejar R, Piris MA
Blood advances. 2021 Dec 28;5(24):5588-5598.
PMID: 34592752
FI: 6,799
Fine Breakpoint Mapping by Genome Sequencing Reveals the First Large X Inversion Disrupting the NHS Gene in a Patient with Syndromic Cataracts.
Damián A, Ionescu RO, Rodríguez de Alba M, Tamayo A, Trujillo-Tiebas MJ, Cotarelo-Pérez MC, Pérez Rodríguez O, Villaverde C, de la Fuente L, Romero R, Núñez-Moreno G, Mínguez P, Ayuso C, Cortón M
International journal of molecular sciences. 2021 Nov 24;22(23):12713.
PMID: 34884523
FI: 5,924
Unravelling data for rapid evidence-based response to COVID-19: a summary of the unCoVer protocol.
Peñalvo JL, Mertens E, Ademovi E, Akgun S, Baltazar AL, Buonfrate D,oklo M, Devleesschauwer B, Diaz Valencia PA, Fernandes JC, Gómez EJ, Hynds P, Kabir Z, Klein J, Kostoulas P, Llanos Jiménez L, Lotrean LM, Majdan M, Menasalvas E, Nguewa P, Oh IH, O'Sullivan G, Pereira DM, Reina Ortiz M, Riva S, Soriano G, Soriano JB, Spilki F, Tamang ME, Trofor AC, Vaillant M, Van Ierssel S, Vukovi? J, Castellano JM, unCoVer network. (Lucía Llanos, Miguel Górgolas, Olga Sánchez-Pernaute, Arnoldo Santos Oviedo, Sergio Luis Lima, Antonio Herrero and Pablo Minguez)
BMJ open. 2021 Nov 18;11(11):e055630.
PMID: 34794999
FI: 2,692
The Genetic Landscape of Mitochondrial Diseases in Spain: A Nationwide Call.
Bellusci M, Paredes-Fuentes AJ, Ruiz-Pesini E, Gómez B, MITOSPAIN Working Group., Martín MA, Montoya J, Artuch R (Carmen Ayuso, Cristina Villaverde Montero, Almudena Avila Fernandez, Isabel Lorda Sánchez, Saoud Swafiri)
Genes. 2021 Oct 9;12(10):1590.
PMID: 34680984
FI: 4,096
Anxiety and BMI affect asthma control: data from a prospective Spanish cohort.
Baptista-Serna L, Rodrigo-Muñoz JM, Mínguez P, Valverde-Monge M, Arismendi E, Barranco P, Barroso B, Bobolea I, Cañas JA, Cárdaba B, Cruz MJ, Curto E, Domínguez J, García-Latorre R, González-Barcala FJ, Martínez-Rivera C, Mullol J, Muñoz X, Olaguibel JM, Picado C, Plaza V, Quirce S, Rial MJ, Sastre B, Soto L, Valero A, Pozo VD, Sastre J.
J Allergy Clin Immunol Pract. 2021 Oct 18:S2213-2198(21)01130-2
PMID: 34673289
FI: 8,861
High SARS-CoV-2 viral load is associated with a worse clinical outcome of COVID-19 disease.
Soria ME, Cortón M, Martínez-González B, Lobo-Vega R, Vázquez-Sirvent L, López-Rodríguez R, Almoguera B, Mahillo I, Mínguez P, Herrero A, Taracido JC, Macías-Valcayo A, Esteban J, Fernandez-Roblas R, Gadea I, Ruíz-Hornillos J, Ayuso C, Perales C
Access microbiology. 2021 Sep 21;3(9):000259.
PMID: 34712904
FI: 0
RPE65-related retinal dystrophy: Mutational and phenotypic spectrum in 45 affected patients.
Lopez-Rodriguez R, Lantero E, Blanco-Kelly F, Avila-Fernandez A, Merida IM, Pozo-Valero MD, Perea-Romero I, Zurita O, Jiménez-Rolando B, Swafiri ST, Riveiro-Alvarez R, Trujillo-Tiebas MJ, Salas EC, García-Sandoval B, Corton M, Ayuso C
Experimental eye research. 2021 Sep 4;212:108761.
PMID: 34492281
FI: 3,467
Serum microRNAs catalog asthmatic patients by phenotype.
Gil-Martínez M, Rodrigo-Muñoz JM, Sastre B, Cañas JA, García-Latorre R, Redondo N, de la Fuente L, Mínguez P, Mahíllo-Fernández I, Sastre J, Quirce S, Caballero ML, Olaguibel JM, Pozo V
Journal of investigational allergology &clinical immunology. 2021 Sep 6;0
PMID: 34489228
FI: 7,033
Attention Deficit Hyperactivity and Autism Spectrum Disorders as the Core Symptoms of AUTS2 Syndrome: Description of Five New Patients and Update of the Frequency of Manifestations and Genotype-Phenotype Correlation.
Sanchez-Jimeno C, Blanco-Kelly F, López-Grondona F, Losada-Del Pozo R, Moreno B, Rodrigo-Moreno M, Martinez-Cayuelas E, Riveiro-Alvarez R, Fenollar-Cortés M, Ayuso C, Rodríguez de Alba M, Lorda-Sanchez I, Almoguera B
Genes. 2021 Aug 30;12(9):1360.
PMID: 34573342
FI: 4,096
NGS and phenotypic ontology-based approaches increase the diagnostic yield in syndromic retinal diseases.
Perea-Romero I, Blanco-Kelly F, Sanchez-Navarro I, Lorda-Sanchez I, Tahsin-Swafiri S, Avila-Fernandez A, Martin-Merida I, Trujillo-Tiebas MJ, Lopez-Rodriguez R, Rodriguez de Alba M, Iancu IF, Romero R, Quinodoz M, Hakonarson H, Garcia-Sandova B, Minguez P, Corton M, Rivolta C, Ayuso C
Human genetics. Epub 2021 Aug 26. 2021 Dec;140(12):1665-1678.
PMID: 34448047
FI: 4,132
Homozygous females for a X-linked RPGR-ORF15 mutation in an Iranian family with retinitis pigmentosa.
Beigi F, Del Pozo-Valero M, Martin-Merida I, Manaviat MR, Ayuso C, Ghasemi N
Experimental eye research. Epub 2021 Aug 11. 2021 Oct;211:108714.
PMID: 34390733
FI: 3,467
The UpPriority tool supported prioritization processes for updating clinical guideline questions.
Sanabria AJ, Alonso-Coello P, McFarlane E, Niño de Guzman E, Roqué M, Martínez García L, UpPriority Implementation Working Group. (Ayuso C)
Journal of clinical epidemiology. Epub 2021 Aug 5. 2021 Nov;139:149-159.
PMID: 34363971
FI: 6,437
Azathioprine hypersensitivity syndrome: report of two cases with cutaneous manifestations.
Moya-Martínez C, Núñez-Hipólito L, Barrio-González S, Santonja C, Jo-Velasco M, Lorda-Sánchez I, Fariña-Sabaris MC, Requena L
Clinical and experimental dermatology. 2021 Aug;46(6):1097-1101.
PMID: 33713349
FI: 3,47
A global map of associations between types of protein posttranslational modifications and human genetic diseases.
Vellosillo P, Minguez P
iScience. Epub 2021 Aug 20. 2021 Jul 30;24(8):102917.
PMID: 34430807
FI: 5,458
First female with Allan-Herndon-Dudley syndrome and partial deletion of X-inactivation center.
Quesada-Espinosa JF, Garzón-Lorenzo L, Lezana-Rosales JM, Gómez-Rodríguez MJ, Sánchez-Calvin MT, Palma-Milla C, Gómez-Manjón I, Hidalgo-Mayoral I, Pérez de la Fuente R, Arteche-López A, Álvarez-Mora MI, Camacho-Salas A, Cruz-Rojo J, Lázaro-Rodríguez I, Morales-Conejo M, Nuñez-Enamorado N, Bustamante-Aragones A, Simón de Las Heras R, Gomez-Cano MA, Ramos-Gómez P, Sierra-Tomillo O, Juárez-Rufián A, Gallego-Merlo J, Rausell-Sánchez L, Moreno-García M, Sánchez Del Pozo J
Neurogenetics. Epub 2021 Jul 23. 2021 Oct;22(4):343-346.
PMID: 34296368
FI: 2,66
Neptune: an environment for the delivery of genomic medicine.
Eric V, Yi V, Murdock D, Kalla SE, Wu TJ, Sabo A, Li S, Meng Q, Tian X, Murugan M, Cohen M, Kovar C, Wei WQ, Chung WK, Weng C, Wiesner GL, Jarvik GP, Muzny D, Gibbs RA, eMERGE Consortium. (Almoguera B)
Genetics in medicine. Epub 2021 Jul 13. 2021 Oct;23(10):1838-1846.
PMID: 34257418
FI: 8,822
Genetics and epidemiology of aniridia: Updated guidelines for genetic study.
Blanco-Kelly F, Tarilonte M, Villamar M, Damián A, Tamayo A, Moreno-Pelayo MA, Ayuso C, Cortón M
Archivos de la Sociedad Espanola de Oftalmologia. 2021 Jul 6;S0365-6691(21)00124-6.
PMID: 34243981
FI: 0
Diagnostic yield of clinical exome sequencing in congenital hypogonadotropic hypogonadism considering the degree of olfactory impairment.
Ortiz-Cabrera NV, Gavela-Pérez T, Mejorado-Molano FJ, Santillán-Coello JM, Villacampa-Aubá JM, Trujillo-Tiebas MJ, Soriano-Guillén L
Anales de pediatria. 2021 Jul 5;S2341-2879(21)00111-3.
PMID: 34238712
FI: 1,5
Spotted bones in an osteopoikilosis-related disease (Buschke Ollendorff Syndrome): Identifying this rare condition from the lab to the field.
Zdral S, Trujillo-Tiebas MJ
International journal of paleopathology. 2021 Jun 5;34:20-28.
PMID: 34098227
FI: 1,393
Schuurs-Hoeijmakers Syndrome (PACS1 Neurodevelopmental Disorder): Seven Novel Patients and a Review.
Tenorio-Castaño J, Morte B, Nevado J, Martinez-Glez V, Santos-Simarro F, García-Miñaúr S, Palomares-Bralo M, Pacio-Míguez M, Gómez B, Arias P, Alcochea A, Carrión J, Arias P, Almoguera B, López-Grondona F, Lorda-Sanchez I, Galán-Gómez E, Valenzuela I, Méndez Perez MP, Cuscó I, Barros F, Pié J, Ramos S, Ramos FJ, Kuechler A, Tizzano E, Ayuso C, Kaiser FJ, Pérez-Jurado LA, Carracedo Á, The ENoD-Ciberer Consortium, The Side Consortium, Lapunzina P
Genes. 2021 May 13;12(5):738.
PMID: 34068396
FI: 4,096
Author Correction: Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications.
Perea-Romero I, Gordo G, Iancu IF, Del Pozo-Valero M, Almoguera B, Blanco-Kelly F, Carreño E, Jimenez-Rolando B, Lopez-Rodriguez R, Lorda-Sanchez I, Martin-Merida I, Pérez de Ayala L, Riveiro-Alvarez R, Rodriguez-Pinilla E, Tahsin-Swafiri S, Trujillo-Tiebas MJ, ESRETNET Study Group., ERDC Study Group., Associated Clinical Study Group., Garcia-Sandoval B, Minguez P, Avila-Fernandez A, Corton M, Ayuso C
Scientific reports. 2021 May 10;11(1):10340.
PMID: 33972629
FI: 4,38
IL-6-based mortality prediction model for COVID-19: Validation and update in multicenter and second wave cohorts.
Utrero-Rico A, Ruiz-Hornillos J, González-Cuadrado C, Rita CG, Almoguera B, Minguez P, Herrero-González A, Fernández-Ruiz M, Carretero O, Taracido-Fernández JC, López-Rodriguez R, Corton M, Aguado JM, Villar LM, Ayuso-García C, Paz-Artal E, Laguna-Goya R
The Journal of allergy and clinical immunology. 2021 May;147(5):1652-1661.e1.
PMID: 33662370
FI: 10,793
Prioritizing Molecular Biomarkers in Asthma and Respiratory Allergy Using Systems Biology.
Cremades-Jimeno L, de Pedro MÁ, López-Ramos M, Sastre J, Mínguez P, Fernández IM, Baos S, Cárdaba B.
Frontiers in immunology. 2021 Apr 15;12:640791.
PMID: 33936056
FI: 7,561
Activation of cryptic donor splice sites by non-coding and coding PAX6 variants contributes to congenital aniridia.
Tarilonte M, Ramos P, Moya J, Fernandez-Sanz G, Blanco-Kelly F, Swafiri ST, Villaverde C, Romero R, Tamayo A, Gener B, Calvas P, Ayuso C, Corton M
Journal of medical genetics. 2021 Mar 29;jmedgenet-2020-106932.
PMID: 33782094
FI: 6,318
Comparison of the diagnostic yield of aCGH and genome-wide sequencing across different neurodevelopmental disorders.
Martinez-Granero F, Blanco-Kelly F, Sanchez-Jimeno C, Avila-Fernandez A, Arteche A, Bustamante-Aragones A, Rodilla C, Rodríguez-Pinilla E, Riveiro-Alvarez R, Tahsin-Swafiri S, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C, Rodríguez de Alba M, Lorda-Sanchez I, Almoguera B
NPJ genomic medicine. 2021 Mar 25;6(1):25.
PMID: 33767182
FI: 8,617
Apparent but unconfirmed digenism in an Iranian consanguineous family with syndromic Retinal Disease.
Beigi F, Del Pozo-Valero M, Martin-Merida I, Perea-Romero I, Manaviat MR, Ayuso C, Ghasemi N
Experimental eye research. Epub 2021 Mar 17. 2021 Jun;207:108533.
PMID: 33741323
FI: 3,467
KCNV2-associated Retinopathy: Detailed Retinal Phenotype and Structural Endpoints - KCNV2 Study Group Report 2.
Georgiou M, Fujinami K, Vincent A, Nasser F, Khateb S, Vargas ME, Thiadens AAHJ, de Carvalho ER, Nguyen XT, De Guimarães TAC, Robson AG, Mahroo OA, Pontikos N, Arno G, Fujinami-Yokokawa Y, Leo SM, Liu X, Tsunoda K, Hayashi T, Jimenez-Rolando B, Martin-Merida MI, Avila-Fernandez A, Carreño E, Garcia-Sandoval B, Carmen A, Sharon D, Kohl S, Huckfeldt RM, Boon CJF, Banin E, Pennesi ME, Wissinger B, Webster AR, Héon E, Khan AO, Zrenner E, Michaelides M
American journal of ophthalmology. 2021 Mar 15;230:1-11.
PMID: 33737031
FI: 5,258
Sanger sequencing is no longer always necessary based on a single-center validation of 1109 NGS variants in 825 clinical exomes.
Arteche-López A, Ávila-Fernández A, Romero R, Riveiro-Álvarez R, López-Martínez MA, Giménez-Pardo A, Vélez-Monsalve C, Gallego-Merlo J, García-Vara I, Almoguera B, Bustamante-Aragonés A, Blanco-Kelly F, Tahsin-Swafiri S, Rodríguez-Pinilla E, Minguez P, Lorda I, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C
Scientific reports. 2021 Mar 11;11(1):5697.
PMID: 33707547
FI: 4,38
Gene Correction Recovers Phagocytosis in Retinal Pigment Epithelium Derived from Retinitis Pigmentosa-Human-Induced Pluripotent Stem Cells.
Artero-Castro A, Long K, Bassett A, Ávila-Fernandez A, Cortón M, Vidal-Puig A, Jendelova P, Rodriguez-Jimenez FJ, Clemente E, Ayuso C, Slaven E
International journal of molecular sciences. 2021 Feb 20;22(4):2092.
PMID: 33672445
FI: 5,924
Prevalent ALMS1 Pathogenic Variants in Spanish Alström Patients.
Bea-Mascato B, Solarat C, Perea-Romero I, Jaijo T, Blanco-Kelly F, Millán JM, Ayuso C, Valverde D
Genes. 2021 Feb 16;12(2):282.
PMID: 33669459
FI: 4,096
Prioritizing variants of uncertain significance for reclassification using a rule-based algorithm in inherited retinal dystrophies.
Iancu IF, Avila-Fernandez A, Arteche A, Trujillo-Tiebas MJ, Riveiro-Alvarez R, Almoguera B, Martin-Merida I, Del Pozo-Valero M, Perea-Romero I, Corton M, Minguez P, Ayuso C
NPJ genomic medicine. 2021 Feb 23;6(1):18.
PMID: 33623043
FI: 8,617
Enhanced anti-inflammatory effects of mesenchymal stromal cells mediated by the transient ectopic expression of CXCR4 and IL10.
Hervás-Salcedo R, Fernández-García M, Hernando-Rodríguez M, Quintana-Bustamante O, Segovia JC, Alvarez-Silva M, García-Arranz M, Minguez P, Del Pozo V, de Alba MR, García-Olmo D, Ayuso C, Lamana ML, Bueren JA, Yañez RM
Stem cell research &therapy. 2021 Feb 12;12(1):124.
PMID: 33579367
FI: 6,832
Genotype-phenotype correlation in patients with Usher syndrome and pathogenic variants in MYO7A: implications for future clinical trials.
Galbis-Martínez L, Blanco-Kelly F, García-García G, Ávila-Fernández A, Jaijo T, Fuster-García C, Perea-Romero I, Zurita-Muñoz O, Jimenez-Rolando B, Carreño E, García-Sandoval B, Millán JM, Ayuso C
Acta ophthalmologica. 2021 Feb 11.
PMID: 33576163
FI: 3,761
De Novo PS1 Mutation (Pro436Gln) in a Very Early-Onset Posterior Variant of Alzheimer's Disease Associated with Spasticity: A Case Report.
Agüero P, Sainz MJ, Téllez R, Lorda I, Ávila A, García-Ribas G, Rodríguez PP, Gómez-Tortosa E
Journal of Alzheimer's disease. 2021;83(3):1011-1016.
PMID: 34366350
FI: 4,472
Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications.
Perea-Romero I, Gordo G, Iancu IF, Del Pozo-Valero M, Almoguera B, Blanco-Kelly F, Carreño E, Jimenez-Rolando B, Lopez-Rodriguez R, Lorda-Sanchez I, Martin-Merida I, Pérez de Ayala L, Riveiro-Alvarez R, Rodriguez-Pinilla E, Tahsin-Swafiri S, Trujillo-Tiebas MJ, ESRETNET Study Group., ERDC Study Group., Associated Clinical Study Group., Garcia-Sandoval B, Minguez P, Avila-Fernandez A, Corton M, Ayuso C
Scientific reports. 2021 Jan 15;11(1):1526.
PMID: 33452396
FI: 4,38
Risk of pre-eclampsia in patients with a maternal genetic predisposition to common medical conditions: a case-control study.
Gray KJ, Kovacheva VP, Mirzakhani H, Bjonnes AC, Almoguera B, Wilson ML, Ingles SA, Lockwood CJ, Hakonarson H, McElrath TF, Murray JC, Norwitz ER, Karumanchi SA, Bateman BT, Keating BJ, Saxena R
BJOG : an international journal of obstetrics and gynaecology. 2021 Jan;128(1):55-65.
PMID: 32741103
FI: 6,531
Características genéticas de 6.089 casos afectos de distrofias hereditarias de la retina en España y sus implicaciones terapéuticas y epidemiológicas.
Perea I, Ayuso C.
Revista VISIÓN. 2021 1er semestre; 58: 16-20.
PMID:
FI: 0
White Book on Hereditary Retinal Dystrophies.
Ayuso C
Medea, Medical Education Agency S.L. 2021; ISBN: 978-84-09-31079-1.
PMID:
FI: 0
Diagnóstico prenatal de las enfermedades metabólicas. Diagnóstico y tratamiento de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias.
Ayuso C, Bustamante A, Rodríguez de Alba M
Enfermedades Metabólicas Hereditarias 5ª ed, ERGON ed
PMID:
FI: 0
50 años de cribado neonatal: cómo afrontamos el futuro: EL CRIBADO GENÉTICO: ASPECTOS ÉTICOS.
Carmen Ayuso (rev externa)
Fundación Ramón Areces. 2021
PMID:
FI: 0
Participant-funded clinical trials on rare diseases.
Dal-Ré R, Palau F, Guillén-Navarro E, Ayuso C
Anales de pediatria. 2020 Oct;93(4):267.e1-267.e9.
PMID: 34092344
FI: 1,5
Protocolo para el diagnóstico y seguimiento de las distrofias hereditarias de retina en la Comunidad Autónoma de Canarias. Grupo de elaboración del Protocolo para el diagnóstico y seguimiento de las distrofias hereditarias de retina en la Comunidad Autónoma de Canarias.
Carmen Ayuso (rev externa)
Dirección General de Programas Asistenciales. Servicio Canario de la Salud. 2020
PMID:
FI: 0
Proyectos, contratos y estudios observacionales
PÚBLICOS
Fuentes de financiación públicas de proyectos que se están desarrollando en el IIS-FJD:
REFERENCIA |
TÍTULO PROYECTO |
INVESTIGADOR PRINCIPAL |
TIPO DE PROYECTO |
FINANCIACIÓN TOTAL |
PID10291-WGS4EyeRare |
EASI GENOMICS - DECIPHERING THE MOLECULAR BASIS OF OPHTALMOGENETIC DISEASES: SEQUENCING THE WHOLE GENOME USING A LONG READS APPROACH |
AYUSO GARCIA CARMEN |
INFRAESTRUCTURA GENOMICA - H2020 |
0,00 € |
UN MILLÓN DE GENOMAS |
BEYOND 1 MILLION GENOMES (B1MG) |
AYUSO GARCIA CARMEN |
EUROPEAN UNION'S HORIZON 2020 RESEARCH AND INNOVATION PROGRAMME |
0,00 € |
UshTher - 75848 |
CLINICAL TRIAL OF GENE THERAPY WITH DUAL AAV VECTORS FOR RETINITIS PIGMENTOSA IN PATIENTS WITH USHER SYNDROME TYPE IB |
AYUSO GARCIA CARMEN |
PROYECTO EUROPEO H2020 |
150.046,25 € |
CA18116 |
ANIRIDIA: NETWORKING TO ADDRESS AN UNMET MEDICAL, SCIENTIFIC, AND SOCIETAL CHALLENGE |
CORTON PEREZ MARTA |
ACCIONES COST |
0,00 € |
CB06/07/0036 |
GRUPO DE INVESTIGACION DEL CIBER DE ENFERMEDADES RARAS |
AYUSO GARCIA CARMEN |
CIBER |
0,00 € |
PI18/01098 |
APROXIMACION AL DIAGNOSTICO GENETICO DE LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL: IDENTIFICACION DE GENES IMPLICADOS, EVALUACION DE LOS METODOS EXISTENTES Y DESARROLLO DE UN ALGORITMO DIAGNOSTICO |
ALMOGUERA CASTILLO BERTA |
PROYECTO FIS |
87.120,00 € |
COV20/00181 |
STOP-CORONAVIRUS: FACTORES CLÍNICOS, INMUNOLÓGICOS, GENÓMICOS, VIROLÓGICOS Y BIOÉTICOS DE COVID-19. |
AYUSO GARCIA CARMEN |
PROYECTO FIS |
431.585,00 € |
PI19/00321 |
LAS DISTROFIAS DE RETINA: UNA APROXIMACIÓN GENÓMICA, CELULAR, FUNCIONAL Y BIOINFORMÁTICA, PARA ACELERAR SU DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO, Y MEDIR SU IMPACTO. |
AYUSO GARCIA CARMEN |
PROYECTO FIS |
160.930,00 € |
PI17/01164 |
ESTUDIOS CLÍNICOS, GENÓMICOS Y EXPERIMENTALES PARA LA CARACTERIZACIÓN DE LAS BASES MOLECULARES DE LA ANIRIDIA Y MICROFTALMIA. PI17/01164 |
CORTON PEREZ MARTA |
PROYECTO FIS |
173.332,50 € |
PI20/00851 |
ESTUDIO DE PATOLOGÍAS DEL DESARROLLO OCULAR MEDIANTE INTEGRACIÓN DE DATOS MULTIÓMICOS Y MODELIZACIÓN EXPERIMENTAL PARA MEJORAR EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO Y DESARROLLAR NUEVOS ABORDAJES TERAPÉUTICOS |
CORTON PEREZ MARTA |
PROYECTO FIS |
135.520,00 € |
CP16/00116 |
PROYECTO MIGUEL SERVET TIPO I AES 2016 |
MINGUEZ PANIAGUA PABLO ALBERTO |
PROYECTOS MIGUEL SERVET |
121.500,00 € |
IMP/00019 |
PROGRAMA IMPACT DE CIENCIA DE DATOS |
MINGUEZ PANIAGUA PABLO ALBERTO |
PROYECTO IMPaCT |
21.633,33 € |
PI18/00579 |
DESARROLLO DE ALGORITMOS BIOINFORMATICOS BASADOS EN REDES Y BIOLOGIA DE SISTEMAS PARA LA BUSQUEDA DE NUEVOS GENES RESPONSABLES DE ENFERMEDADES RARAS DE ORIGEN GENETICO |
MINGUEZ PANIAGUA PABLO ALBERTO |
PROYECTO FIS |
38.720,00 € |
TRANSBIONET |
RED NACIONAL DE BIOINFORMATICA |
AYUSO GARCIA CARMEN |
REDES |
0,00 € |
S2017/BMD-3721 RAREGENOMICS-CM |
RED DE RECURSOS GENOMICOS, FUNCIONALES, CLÍNICOS Y TERAPÉUTICOS PARA EL ESTUDIO DE LAS ENFERMEDADES RARAS NEUROLÓGICAS (RAREGENOMICS-CM B2017/BMD-3721) |
AYUSO GARCIA CARMEN |
PROYECTO DE INVESTIGACION CAM |
208.937,46 € |
JR17/00020 |
CONTRATO JUAN RODES |
ALMOGUERA CASTILLO BERTA |
CONTRATO JUAN RODÉS |
180.000,00 € |
FI17/00192 |
CONTRATO PFIS |
AYUSO GARCIA CARMEN |
CONTRATO PREDOCTORAL PFIS |
61.800,00 € |
CPII17/00006 |
CONTRATO MIGUEL SERVET TIPO II MARTA CORTON PEREZ |
CORTON PEREZ MARTA |
CONTRATO MIGUEL SERVET II |
91.125,00 € |
FI18/00123 |
CONTRATO PREDOCTORAL DE FORMACION EN INVESTIGACION EN SALUD (CONTRATOS PFIS). CONVOCATORIA AES 2018 |
CORTON PEREZ MARTA |
CONTRATO PREDOCTORAL PFIS |
82.400,00 € |
MV20/00076 |
MOVILIDAD DE PERSONAL INVESTIGADOR CONTRATADO EN EL MARCO DE LA AES (M-AES). |
DAMIAN VERDE ALEJANDRA |
MOVILIDAD DE PERSONAL INVESTIGADOR M-AES |
14.145,00 € |
CA18/00017 |
CONTRATO DE TECNICO BIOINFORMATICO DE APOYO A LA INVESTIGACIÓN CONVOCATORIA AES 2018 |
MINGUEZ PANIAGUA PABLO ALBERTO |
CONTRATO TECNICO BIOINFORMATICA |
53.732,00 € |
MS16/00116 |
CONTRATO MIGUEL SERVET TIPO I AES 2016 |
MINGUEZ PANIAGUA PABLO ALBERTO |
CONTRATO MIGUEL SERVET |
202.500,00 € |
2019-T2/BMD-13714 |
ATRACCIÓN DE TALENTO (MODALIDAD 2): AYUDAS PARA LA CONTRATACIÓN DE JÓVENES DOCTORES - RAQUEL ROMERO FERNANDEZ. |
AYUSO GARCIA CARMEN |
CONTRATO ATRACCIÓN DE TALENTO INVESTIGADOR |
80.000,00 € |
PEJ-2018-TL/BMD-11918 |
CONTRATOS DE AYUDANTES DE INVESTIGACIÓN Y TÉCNICOS DE LABORATORIO |
AYUSO GARCIA CARMEN |
CONTRATO TÉCNICO DE INVESTIGACIÓN PEJ |
38.000,00 € |
PEJ-2020-TL/BMD-17909 |
TÉCNICOS DE LABORATORIO CAM - ANA MARÍA ALVAREZ LÓPEZ |
AYUSO GARCIA CARMEN |
CONTRATO TÉCNICO DE INVESTIGACIÓN PEJ |
38.000,00 € |
PEJ-2020-AI/BMD-18610 |
AYUDANTES DE INVESTIGACIÓN CAM - GONZALO NÚÑEZ |
MINGUEZ PANIAGUA PABLO ALBERTO |
CONTRATOS AYUDANTES DE INVESTIGACION PEJ |
45.000,00 € |
PRIVADOS
REFERENCIA |
TÍTULO PROYECTO |
INVESTIGADOR PRINCIPAL |
TIPO DE PROYECTO |
4019/024 |
ESTUDIO DE NUEVOS MECANISMOS MOLECULARES QUE EXPLIQUEN LAS CAUSAS HEREDITARIAS (PERDIDAS) EN DISTROFIAS DE RETINA CON HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE |
AYUSO GARCIA CARMEN |
PROYECTO COMPETITIVO PRIVADO |
4019/21 |
HEREDABILIDAD PERDIDA EN CASOS SRP Y LCA. BÚSQUEDA DE CNVS Y NUEVAS VARIANTES |
AYUSO GARCIA CARMEN |
PROYECTO COMPETITIVO PRIVADO |
29258/05 |
CARACTERIZACIÓN DE NUEVOS MECANISMOS GENÉTICOS Y MOLECULARES ASOCIADOS A MALFORMACIONES OCULARES CONGÉNITAS. |
CORTON PEREZ MARTA |
PROYECTO COMPETITIVO PRIVADO |
4019/019 |
TRASLACIÓN DE LA INVESTIGACIÓN A LA MEJORA DIAGNÓSTICA Y TERAPÉUTICA EN ENFERMEDADES RARAS (ER) OFTALMOGENÉTICAS. PREMIO FENIN 2018 A LA INNOVACIÓN TECNOLÓGICA SANITARIA |
AYUSO GARCIA CARMEN |
PROYECTO PRIVADO NO COMPETITIVO |
4019/014 |
CONVENIO ESPECIFICO DE COLABORACION ENTRE LA UAM, LA FUAM Y LA FIIS-FJD PARA LA CREACION DE UNA CATEDRA DE MEDICINA GENOMICA EN LA UAM |
AYUSO GARCIA CARMEN |
CONVENIO COLABORACIÓN |
4019/022 |
PROYECTO CONJUNTO DE COLABORACIÓN CIENTÍFICA EN GENÉTICA CLÍNICA (IISFJD-CNIC) |
AYUSO GARCIA CARMEN |
CONVENIO COLABORACIÓN |
21571/001 |
INVESTIGACIÓN EN ATROPIA ÓPTICA |
AVILA FERNANDEZ ALMUDENA |
DONACIONES |
206265/001 |
PREMIO TESIS DOCTORAL QUIRÓNSALUD 2021_OTROS_COR5_PREMIOS DE I+I. |
DEL POZO VALERO MARTA |
PREMIOS DE INVESTIGACIÓN |
Ensayos clínicos
NA