6.5.1. GRUPO DE GENÉTICA Y GENÓMICA DE ENFERMEDADES RARAS Y COMPLEJAS-2021-220617-FOTO6.5.1. GRUPO DE GENÉTICA Y GENÓMICA DE ENFERMEDADES RARAS Y COMPLEJAS-2021-220617-FOTODATOS 2021

Responsables

IPs

  • Berta Almoguera
  • Pablo Mínguez Paniagua

Investigación

  • Básica
  • Clínica

Localización

Servicio de Genética 2ª Planta y 4ª Planta.

Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz.

Avda. Reyes Católicos, 2. 28040 Madrid (España).


Palabras clave

Enfermedades raras; enfermedades complejas de base genética; discapacidad intelectual; distrofias hereditarias de retina; malformaciones oculares; bioinformática; secuenciación masiva genoma/exoma; enfermedades genéticas; diagnóstico genético; diagnóstico prenatal no invasivo; salud reproductiva/fetal; farmacogenética; terapia génica; cardiovascular; cáncer hereditario.


Perspectiva de género

6.5.1-GENÉTICA Y GENÓMICA-GÉNERO6.5.1-GENÉTICA Y GENÓMICA-GÉNERO

Resumen de actividad

El grupo multidisciplinar y traslacional, clave para la actividad clínica (diagnóstico/prevención) y el desarrollo de líneas de investigación en numerosas enfermedades raras (ER), colaborando con otros grupos del IIS-FJD contribuye a la traslación a la práctica clínica en ER y comunes de base genética. Igualmente, el grupo desarrolla y valida algoritmos y técnicas diagnósticas, así como terapias y estrategias de prevención, para el cuidado integral de los pacientes.


Contribuciones a la sociedad

Guías: "50 años de cribado neonatal: cómo afrontamos el futuro. ISBN-13:978-84-9961-384-0. Deposito legal: M-4009-2021. Libro blanco de las Distrofias Hereditarias de la Retina. Editorial: Medea, Medical Education Agency S.L. ISBN: 978-84-09-31079-1 Depósito Legal: M-18516-2021 Actividades para asociaciones de pacientes: "Jornada Aniridia mes a mes. Genética y selección em-brionaria"; "Nuevo tratamiento (Luxturna) Retinosis Pigmentaria y Amau-rosis congénita de Leber"; "Retinosis.Nuevas terapias, como prepararnos. FARPE-FUNDALUCE"; "RETIMUR. Participación Congreso Nacional de Retina".

Comité Científico FARPE; Representante: Retina International, Comité Buen Gobierno FEDER; Asesora: Choroideremia Research Foundation, DGenes, Asociación Incontinentia Pigmenti y Aniridia-Europa, España de Aniridia, FEDER.


Colaboraciones

Consorcios y proyectos internacionales: ERDC, Aniridia-NetCost Action,1 Million Genomes (ELSI), Optic Atrophy-OPA8, GoOD.2) Proyectos Internacionales: NEXOME (Rivolta.LausanneUniversity). WGS, gene Discovery (Hakonarson, Children's Hospital Philadelphia). Easigenomics. Otras: UCL, Oxford-University, INSERM.

Consorcios nacionales: Stop-Coronavirus y Scourge (Covid-19); IMPaCT (WP1; Ético-legal). Grupos de trabajo-ciberer: Bioinformática (PMínguez), MODALT-EERR (MCortón), Terapias RNASeq (CAyuso) ENOD.

Colaboraciones con otros grupos iis-fjd: Nefrología e Hipertensión, Patología vascular y diabetes, Innovación Médica y Quirúrgica, Terapias Avanzadas, Medicina Preventiva-Salud Pública y Atención primaria, Unidad de Epidemiología y Bioestadística, Anatomía Patológica, Reumatología y Metabolismo Óseo, Innovación en Oftalmología, Oncología Médica, Investigación en nuevas terapias, Hematología, Enfermedades infecciosas y Medicina tropical, Sistemas informáticos, Alergia e inmunología, Microbiología, Señalización Mitocondrial del calcio, Neurología, Patología de Lípidos: clínica y experimental (adulto y niño).


Tesis doctorales

6.5.1-GENÉTICA Y GENÓMICA-TESIS6.5.1-GENÉTICA Y GENÓMICA-TESIS


Relación de publicaciones ordenadas por fecha de publicación

Targeted Therapy Modulates the Secretome of Cancer-Associated Fibroblasts to Induce Resistance in HER2-Positive Breast Cancer.

Luque M, Sanz-Álvarez M, Santamaría A, Zazo S, Cristóbal I, de la Fuente L, Mínguez P, Eroles P, Rovira A, Albanell J, Madoz-Gúrpide J, Rojo F

International journal of molecular sciences. 2021 Dec 10;22(24):13297.

PMID: 34948097

FI: 5,924


Peripheral T-cell lymphoma: Molecular profiling recognizes subclasses and identifies prognostic markers.

Rodríguez M, Alonso-Alonso R, Tomás-Roca L, Rodriguez Pinilla SM, Manso R, Cereceda L, Borregón J, Villaescusa T, Cordoba R, Sanchez-Beato M, Fernández-Miranda I, Betancor I, Barcena C, García JF, Mollejo M, Garcia-Cosio M, Martin-Acosta P, Climent F, Caballero MD, de la Fuente L, Minguez P, Kessler L, Scholz C, Gualberto A, Mondejar R, Piris MA

Blood advances. 2021 Dec 28;5(24):5588-5598.

PMID: 34592752

FI: 6,799


Fine Breakpoint Mapping by Genome Sequencing Reveals the First Large X Inversion Disrupting the NHS Gene in a Patient with Syndromic Cataracts.

Damián A, Ionescu RO, Rodríguez de Alba M, Tamayo A, Trujillo-Tiebas MJ, Cotarelo-Pérez MC, Pérez Rodríguez O, Villaverde C, de la Fuente L, Romero R, Núñez-Moreno G, Mínguez P, Ayuso C, Cortón M

International journal of molecular sciences. 2021 Nov 24;22(23):12713.

PMID: 34884523

FI: 5,924


Unravelling data for rapid evidence-based response to COVID-19: a summary of the unCoVer protocol.

Peñalvo JL, Mertens E, Ademovi E, Akgun S, Baltazar AL, Buonfrate D,oklo M, Devleesschauwer B, Diaz Valencia PA, Fernandes JC, Gómez EJ, Hynds P, Kabir Z, Klein J, Kostoulas P, Llanos Jiménez L, Lotrean LM, Majdan M, Menasalvas E, Nguewa P, Oh IH, O'Sullivan G, Pereira DM, Reina Ortiz M, Riva S, Soriano G, Soriano JB, Spilki F, Tamang ME, Trofor AC, Vaillant M, Van Ierssel S, Vukovi? J, Castellano JM, unCoVer network. (Lucía Llanos, Miguel Górgolas, Olga Sánchez-Pernaute, Arnoldo Santos Oviedo, Sergio Luis Lima, Antonio Herrero and Pablo Minguez)

BMJ open. 2021 Nov 18;11(11):e055630.

PMID: 34794999

FI: 2,692


The Genetic Landscape of Mitochondrial Diseases in Spain: A Nationwide Call.

Bellusci M, Paredes-Fuentes AJ, Ruiz-Pesini E, Gómez B, MITOSPAIN Working Group., Martín MA, Montoya J, Artuch R (Carmen Ayuso, Cristina Villaverde Montero, Almudena Avila Fernandez, Isabel Lorda Sánchez, Saoud Swafiri)

Genes. 2021 Oct 9;12(10):1590.

PMID: 34680984

FI: 4,096


Anxiety and BMI affect asthma control: data from a prospective Spanish cohort.

Baptista-Serna L, Rodrigo-Muñoz JM, Mínguez P, Valverde-Monge M, Arismendi E, Barranco P, Barroso B, Bobolea I, Cañas JA, Cárdaba B, Cruz MJ, Curto E, Domínguez J, García-Latorre R, González-Barcala FJ, Martínez-Rivera C, Mullol J, Muñoz X, Olaguibel JM, Picado C, Plaza V, Quirce S, Rial MJ, Sastre B, Soto L, Valero A, Pozo VD, Sastre J.

J Allergy Clin Immunol Pract. 2021 Oct 18:S2213-2198(21)01130-2

PMID: 34673289

FI: 8,861


High SARS-CoV-2 viral load is associated with a worse clinical outcome of COVID-19 disease.

Soria ME, Cortón M, Martínez-González B, Lobo-Vega R, Vázquez-Sirvent L, López-Rodríguez R, Almoguera B, Mahillo I, Mínguez P, Herrero A, Taracido JC, Macías-Valcayo A, Esteban J, Fernandez-Roblas R, Gadea I, Ruíz-Hornillos J, Ayuso C, Perales C

Access microbiology. 2021 Sep 21;3(9):000259.

PMID: 34712904

FI: 0


RPE65-related retinal dystrophy: Mutational and phenotypic spectrum in 45 affected patients.

Lopez-Rodriguez R, Lantero E, Blanco-Kelly F, Avila-Fernandez A, Merida IM, Pozo-Valero MD, Perea-Romero I, Zurita O, Jiménez-Rolando B, Swafiri ST, Riveiro-Alvarez R, Trujillo-Tiebas MJ, Salas EC, García-Sandoval B, Corton M, Ayuso C

Experimental eye research. 2021 Sep 4;212:108761.

PMID: 34492281

FI: 3,467


Serum microRNAs catalog asthmatic patients by phenotype.

Gil-Martínez M, Rodrigo-Muñoz JM, Sastre B, Cañas JA, García-Latorre R, Redondo N, de la Fuente L, Mínguez P, Mahíllo-Fernández I, Sastre J, Quirce S, Caballero ML, Olaguibel JM, Pozo V

Journal of investigational allergology &clinical immunology. 2021 Sep 6;0

PMID: 34489228

FI: 7,033


Attention Deficit Hyperactivity and Autism Spectrum Disorders as the Core Symptoms of AUTS2 Syndrome: Description of Five New Patients and Update of the Frequency of Manifestations and Genotype-Phenotype Correlation.

Sanchez-Jimeno C, Blanco-Kelly F, López-Grondona F, Losada-Del Pozo R, Moreno B, Rodrigo-Moreno M, Martinez-Cayuelas E, Riveiro-Alvarez R, Fenollar-Cortés M, Ayuso C, Rodríguez de Alba M, Lorda-Sanchez I, Almoguera B

Genes. 2021 Aug 30;12(9):1360.

PMID: 34573342

FI: 4,096


NGS and phenotypic ontology-based approaches increase the diagnostic yield in syndromic retinal diseases.

Perea-Romero I, Blanco-Kelly F, Sanchez-Navarro I, Lorda-Sanchez I, Tahsin-Swafiri S, Avila-Fernandez A, Martin-Merida I, Trujillo-Tiebas MJ, Lopez-Rodriguez R, Rodriguez de Alba M, Iancu IF, Romero R, Quinodoz M, Hakonarson H, Garcia-Sandova B, Minguez P, Corton M, Rivolta C, Ayuso C

Human genetics. Epub 2021 Aug 26. 2021 Dec;140(12):1665-1678.

PMID: 34448047

FI: 4,132


Homozygous females for a X-linked RPGR-ORF15 mutation in an Iranian family with retinitis pigmentosa.

Beigi F, Del Pozo-Valero M, Martin-Merida I, Manaviat MR, Ayuso C, Ghasemi N

Experimental eye research. Epub 2021 Aug 11. 2021 Oct;211:108714.

PMID: 34390733

FI: 3,467


The UpPriority tool supported prioritization processes for updating clinical guideline questions.

Sanabria AJ, Alonso-Coello P, McFarlane E, Niño de Guzman E, Roqué M, Martínez García L, UpPriority Implementation Working Group. (Ayuso C)

Journal of clinical epidemiology. Epub 2021 Aug 5. 2021 Nov;139:149-159.

PMID: 34363971

FI: 6,437


Azathioprine hypersensitivity syndrome: report of two cases with cutaneous manifestations.

Moya-Martínez C, Núñez-Hipólito L, Barrio-González S, Santonja C, Jo-Velasco M, Lorda-Sánchez I, Fariña-Sabaris MC, Requena L

Clinical and experimental dermatology. 2021 Aug;46(6):1097-1101.

PMID: 33713349

FI: 3,47


A global map of associations between types of protein posttranslational modifications and human genetic diseases.

Vellosillo P, Minguez P

iScience. Epub 2021 Aug 20. 2021 Jul 30;24(8):102917.

PMID: 34430807

FI: 5,458


First female with Allan-Herndon-Dudley syndrome and partial deletion of X-inactivation center.

Quesada-Espinosa JF, Garzón-Lorenzo L, Lezana-Rosales JM, Gómez-Rodríguez MJ, Sánchez-Calvin MT, Palma-Milla C, Gómez-Manjón I, Hidalgo-Mayoral I, Pérez de la Fuente R, Arteche-López A, Álvarez-Mora MI, Camacho-Salas A, Cruz-Rojo J, Lázaro-Rodríguez I, Morales-Conejo M, Nuñez-Enamorado N, Bustamante-Aragones A, Simón de Las Heras R, Gomez-Cano MA, Ramos-Gómez P, Sierra-Tomillo O, Juárez-Rufián A, Gallego-Merlo J, Rausell-Sánchez L, Moreno-García M, Sánchez Del Pozo J

Neurogenetics. Epub 2021 Jul 23. 2021 Oct;22(4):343-346.

PMID: 34296368

FI: 2,66


Neptune: an environment for the delivery of genomic medicine.

Eric V, Yi V, Murdock D, Kalla SE, Wu TJ, Sabo A, Li S, Meng Q, Tian X, Murugan M, Cohen M, Kovar C, Wei WQ, Chung WK, Weng C, Wiesner GL, Jarvik GP, Muzny D, Gibbs RA, eMERGE Consortium. (Almoguera B)

Genetics in medicine. Epub 2021 Jul 13. 2021 Oct;23(10):1838-1846.

PMID: 34257418

FI: 8,822


Genetics and epidemiology of aniridia: Updated guidelines for genetic study.

Blanco-Kelly F, Tarilonte M, Villamar M, Damián A, Tamayo A, Moreno-Pelayo MA, Ayuso C, Cortón M

Archivos de la Sociedad Espanola de Oftalmologia. 2021 Jul 6;S0365-6691(21)00124-6.

PMID: 34243981

FI: 0


Diagnostic yield of clinical exome sequencing in congenital hypogonadotropic hypogonadism considering the degree of olfactory impairment.

Ortiz-Cabrera NV, Gavela-Pérez T, Mejorado-Molano FJ, Santillán-Coello JM, Villacampa-Aubá JM, Trujillo-Tiebas MJ, Soriano-Guillén L

Anales de pediatria. 2021 Jul 5;S2341-2879(21)00111-3.

PMID: 34238712

FI: 1,5


Spotted bones in an osteopoikilosis-related disease (Buschke Ollendorff Syndrome): Identifying this rare condition from the lab to the field.

Zdral S, Trujillo-Tiebas MJ

International journal of paleopathology. 2021 Jun 5;34:20-28.

PMID: 34098227

FI: 1,393


Schuurs-Hoeijmakers Syndrome (PACS1 Neurodevelopmental Disorder): Seven Novel Patients and a Review.

Tenorio-Castaño J, Morte B, Nevado J, Martinez-Glez V, Santos-Simarro F, García-Miñaúr S, Palomares-Bralo M, Pacio-Míguez M, Gómez B, Arias P, Alcochea A, Carrión J, Arias P, Almoguera B, López-Grondona F, Lorda-Sanchez I, Galán-Gómez E, Valenzuela I, Méndez Perez MP, Cuscó I, Barros F, Pié J, Ramos S, Ramos FJ, Kuechler A, Tizzano E, Ayuso C, Kaiser FJ, Pérez-Jurado LA, Carracedo Á, The ENoD-Ciberer Consortium, The Side Consortium, Lapunzina P

Genes. 2021 May 13;12(5):738.

PMID: 34068396

FI: 4,096


Author Correction: Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications.

Perea-Romero I, Gordo G, Iancu IF, Del Pozo-Valero M, Almoguera B, Blanco-Kelly F, Carreño E, Jimenez-Rolando B, Lopez-Rodriguez R, Lorda-Sanchez I, Martin-Merida I, Pérez de Ayala L, Riveiro-Alvarez R, Rodriguez-Pinilla E, Tahsin-Swafiri S, Trujillo-Tiebas MJ, ESRETNET Study Group., ERDC Study Group., Associated Clinical Study Group., Garcia-Sandoval B, Minguez P, Avila-Fernandez A, Corton M, Ayuso C

Scientific reports. 2021 May 10;11(1):10340.

PMID: 33972629

FI: 4,38


IL-6-based mortality prediction model for COVID-19: Validation and update in multicenter and second wave cohorts.

Utrero-Rico A, Ruiz-Hornillos J, González-Cuadrado C, Rita CG, Almoguera B, Minguez P, Herrero-González A, Fernández-Ruiz M, Carretero O, Taracido-Fernández JC, López-Rodriguez R, Corton M, Aguado JM, Villar LM, Ayuso-García C, Paz-Artal E, Laguna-Goya R

The Journal of allergy and clinical immunology. 2021 May;147(5):1652-1661.e1.

PMID: 33662370

FI: 10,793


Prioritizing Molecular Biomarkers in Asthma and Respiratory Allergy Using Systems Biology.

Cremades-Jimeno L, de Pedro MÁ, López-Ramos M, Sastre J, Mínguez P, Fernández IM, Baos S, Cárdaba B.

Frontiers in immunology. 2021 Apr 15;12:640791.

PMID: 33936056

FI: 7,561


Activation of cryptic donor splice sites by non-coding and coding PAX6 variants contributes to congenital aniridia.

Tarilonte M, Ramos P, Moya J, Fernandez-Sanz G, Blanco-Kelly F, Swafiri ST, Villaverde C, Romero R, Tamayo A, Gener B, Calvas P, Ayuso C, Corton M

Journal of medical genetics. 2021 Mar 29;jmedgenet-2020-106932.

PMID: 33782094

FI: 6,318


Comparison of the diagnostic yield of aCGH and genome-wide sequencing across different neurodevelopmental disorders.

Martinez-Granero F, Blanco-Kelly F, Sanchez-Jimeno C, Avila-Fernandez A, Arteche A, Bustamante-Aragones A, Rodilla C, Rodríguez-Pinilla E, Riveiro-Alvarez R, Tahsin-Swafiri S, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C, Rodríguez de Alba M, Lorda-Sanchez I, Almoguera B

NPJ genomic medicine. 2021 Mar 25;6(1):25.

PMID: 33767182

FI: 8,617


Apparent but unconfirmed digenism in an Iranian consanguineous family with syndromic Retinal Disease.

Beigi F, Del Pozo-Valero M, Martin-Merida I, Perea-Romero I, Manaviat MR, Ayuso C, Ghasemi N

Experimental eye research. Epub 2021 Mar 17. 2021 Jun;207:108533.

PMID: 33741323

FI: 3,467


KCNV2-associated Retinopathy: Detailed Retinal Phenotype and Structural Endpoints - KCNV2 Study Group Report 2.

Georgiou M, Fujinami K, Vincent A, Nasser F, Khateb S, Vargas ME, Thiadens AAHJ, de Carvalho ER, Nguyen XT, De Guimarães TAC, Robson AG, Mahroo OA, Pontikos N, Arno G, Fujinami-Yokokawa Y, Leo SM, Liu X, Tsunoda K, Hayashi T, Jimenez-Rolando B, Martin-Merida MI, Avila-Fernandez A, Carreño E, Garcia-Sandoval B, Carmen A, Sharon D, Kohl S, Huckfeldt RM, Boon CJF, Banin E, Pennesi ME, Wissinger B, Webster AR, Héon E, Khan AO, Zrenner E, Michaelides M

American journal of ophthalmology. 2021 Mar 15;230:1-11.

PMID: 33737031

FI: 5,258


Sanger sequencing is no longer always necessary based on a single-center validation of 1109 NGS variants in 825 clinical exomes.

Arteche-López A, Ávila-Fernández A, Romero R, Riveiro-Álvarez R, López-Martínez MA, Giménez-Pardo A, Vélez-Monsalve C, Gallego-Merlo J, García-Vara I, Almoguera B, Bustamante-Aragonés A, Blanco-Kelly F, Tahsin-Swafiri S, Rodríguez-Pinilla E, Minguez P, Lorda I, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C

Scientific reports. 2021 Mar 11;11(1):5697.

PMID: 33707547

FI: 4,38


Gene Correction Recovers Phagocytosis in Retinal Pigment Epithelium Derived from Retinitis Pigmentosa-Human-Induced Pluripotent Stem Cells.

Artero-Castro A, Long K, Bassett A, Ávila-Fernandez A, Cortón M, Vidal-Puig A, Jendelova P, Rodriguez-Jimenez FJ, Clemente E, Ayuso C, Slaven E

International journal of molecular sciences. 2021 Feb 20;22(4):2092.

PMID: 33672445

FI: 5,924


Prevalent ALMS1 Pathogenic Variants in Spanish Alström Patients.

Bea-Mascato B, Solarat C, Perea-Romero I, Jaijo T, Blanco-Kelly F, Millán JM, Ayuso C, Valverde D

Genes. 2021 Feb 16;12(2):282.

PMID: 33669459

FI: 4,096


Prioritizing variants of uncertain significance for reclassification using a rule-based algorithm in inherited retinal dystrophies.

Iancu IF, Avila-Fernandez A, Arteche A, Trujillo-Tiebas MJ, Riveiro-Alvarez R, Almoguera B, Martin-Merida I, Del Pozo-Valero M, Perea-Romero I, Corton M, Minguez P, Ayuso C

NPJ genomic medicine. 2021 Feb 23;6(1):18.

PMID: 33623043

FI: 8,617


Enhanced anti-inflammatory effects of mesenchymal stromal cells mediated by the transient ectopic expression of CXCR4 and IL10.

Hervás-Salcedo R, Fernández-García M, Hernando-Rodríguez M, Quintana-Bustamante O, Segovia JC, Alvarez-Silva M, García-Arranz M, Minguez P, Del Pozo V, de Alba MR, García-Olmo D, Ayuso C, Lamana ML, Bueren JA, Yañez RM

Stem cell research &therapy. 2021 Feb 12;12(1):124.

PMID: 33579367

FI: 6,832


Genotype-phenotype correlation in patients with Usher syndrome and pathogenic variants in MYO7A: implications for future clinical trials.

Galbis-Martínez L, Blanco-Kelly F, García-García G, Ávila-Fernández A, Jaijo T, Fuster-García C, Perea-Romero I, Zurita-Muñoz O, Jimenez-Rolando B, Carreño E, García-Sandoval B, Millán JM, Ayuso C

Acta ophthalmologica. 2021 Feb 11.

PMID: 33576163

FI: 3,761


De Novo PS1 Mutation (Pro436Gln) in a Very Early-Onset Posterior Variant of Alzheimer's Disease Associated with Spasticity: A Case Report.

Agüero P, Sainz MJ, Téllez R, Lorda I, Ávila A, García-Ribas G, Rodríguez PP, Gómez-Tortosa E

Journal of Alzheimer's disease. 2021;83(3):1011-1016.

PMID: 34366350

FI: 4,472


Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications.

Perea-Romero I, Gordo G, Iancu IF, Del Pozo-Valero M, Almoguera B, Blanco-Kelly F, Carreño E, Jimenez-Rolando B, Lopez-Rodriguez R, Lorda-Sanchez I, Martin-Merida I, Pérez de Ayala L, Riveiro-Alvarez R, Rodriguez-Pinilla E, Tahsin-Swafiri S, Trujillo-Tiebas MJ, ESRETNET Study Group., ERDC Study Group., Associated Clinical Study Group., Garcia-Sandoval B, Minguez P, Avila-Fernandez A, Corton M, Ayuso C

Scientific reports. 2021 Jan 15;11(1):1526.

PMID: 33452396

FI: 4,38


Risk of pre-eclampsia in patients with a maternal genetic predisposition to common medical conditions: a case-control study.

Gray KJ, Kovacheva VP, Mirzakhani H, Bjonnes AC, Almoguera B, Wilson ML, Ingles SA, Lockwood CJ, Hakonarson H, McElrath TF, Murray JC, Norwitz ER, Karumanchi SA, Bateman BT, Keating BJ, Saxena R

BJOG : an international journal of obstetrics and gynaecology. 2021 Jan;128(1):55-65.

PMID: 32741103

FI: 6,531


Características genéticas de 6.089 casos afectos de distrofias hereditarias de la retina en España y sus implicaciones terapéuticas y epidemiológicas.

Perea I, Ayuso C.

Revista VISIÓN. 2021 1er semestre; 58: 16-20.

PMID:

FI: 0


White Book on Hereditary Retinal Dystrophies.

Ayuso C

Medea, Medical Education Agency S.L. 2021; ISBN: 978-84-09-31079-1.

PMID:

FI: 0


Diagnóstico prenatal de las enfermedades metabólicas. Diagnóstico y tratamiento de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

Ayuso C, Bustamante A, Rodríguez de Alba M

Enfermedades Metabólicas Hereditarias 5ª ed, ERGON ed

PMID:

FI: 0


50 años de cribado neonatal: cómo afrontamos el futuro: EL CRIBADO GENÉTICO: ASPECTOS ÉTICOS.

Carmen Ayuso (rev externa)

Fundación Ramón Areces. 2021

PMID:

FI: 0


Participant-funded clinical trials on rare diseases.

Dal-Ré R, Palau F, Guillén-Navarro E, Ayuso C

Anales de pediatria. 2020 Oct;93(4):267.e1-267.e9.

PMID: 34092344

FI: 1,5


Protocolo para el diagnóstico y seguimiento de las distrofias hereditarias de retina en la Comunidad Autónoma de Canarias. Grupo de elaboración del Protocolo para el diagnóstico y seguimiento de las distrofias hereditarias de retina en la Comunidad Autónoma de Canarias.

Carmen Ayuso (rev externa)

Dirección General de Programas Asistenciales. Servicio Canario de la Salud. 2020

PMID:

FI: 0

Proyectos, contratos y estudios observacionales

PÚBLICOS

Fuentes de financiación públicas de proyectos que se están desarrollando en el IIS-FJD:

ORGANISMOS PÚBLICOS DE FINANCIACIÓNORGANISMOS PÚBLICOS DE FINANCIACIÓN

REFERENCIA

TÍTULO PROYECTO

INVESTIGADOR PRINCIPAL

TIPO DE PROYECTO

FINANCIACIÓN TOTAL

PID10291-WGS4EyeRare

EASI GENOMICS - DECIPHERING THE MOLECULAR BASIS OF OPHTALMOGENETIC DISEASES: SEQUENCING THE WHOLE GENOME USING A LONG READS APPROACH

AYUSO GARCIA CARMEN

INFRAESTRUCTURA GENOMICA - H2020

0,00 €

UN MILLÓN DE GENOMAS

BEYOND 1 MILLION GENOMES (B1MG)

AYUSO GARCIA CARMEN

EUROPEAN UNION'S HORIZON 2020 RESEARCH AND INNOVATION PROGRAMME

0,00 €

UshTher - 75848

CLINICAL TRIAL OF GENE THERAPY WITH DUAL AAV VECTORS FOR RETINITIS PIGMENTOSA IN PATIENTS WITH USHER SYNDROME TYPE IB

AYUSO GARCIA CARMEN

PROYECTO EUROPEO H2020

150.046,25 €

CA18116

ANIRIDIA: NETWORKING TO ADDRESS AN UNMET MEDICAL, SCIENTIFIC, AND SOCIETAL CHALLENGE

CORTON PEREZ MARTA

ACCIONES COST

0,00 €

CB06/07/0036

GRUPO DE INVESTIGACION DEL CIBER DE ENFERMEDADES RARAS

AYUSO GARCIA CARMEN

CIBER

0,00 €

PI18/01098

APROXIMACION AL DIAGNOSTICO GENETICO DE LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL: IDENTIFICACION DE GENES IMPLICADOS, EVALUACION DE LOS METODOS EXISTENTES Y DESARROLLO DE UN ALGORITMO DIAGNOSTICO

ALMOGUERA CASTILLO BERTA

PROYECTO FIS

87.120,00 €

COV20/00181

STOP-CORONAVIRUS: FACTORES CLÍNICOS, INMUNOLÓGICOS, GENÓMICOS, VIROLÓGICOS Y BIOÉTICOS DE COVID-19.

AYUSO GARCIA CARMEN

PROYECTO FIS

431.585,00 €

PI19/00321

LAS DISTROFIAS DE RETINA: UNA APROXIMACIÓN GENÓMICA, CELULAR, FUNCIONAL Y BIOINFORMÁTICA, PARA ACELERAR SU DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO, Y MEDIR SU IMPACTO.

AYUSO GARCIA CARMEN

PROYECTO FIS

160.930,00 €

PI17/01164

ESTUDIOS CLÍNICOS, GENÓMICOS Y EXPERIMENTALES PARA LA CARACTERIZACIÓN DE LAS BASES MOLECULARES DE LA ANIRIDIA Y MICROFTALMIA. PI17/01164

CORTON PEREZ MARTA

PROYECTO FIS

173.332,50 €

PI20/00851

ESTUDIO DE PATOLOGÍAS DEL DESARROLLO OCULAR MEDIANTE INTEGRACIÓN DE DATOS MULTIÓMICOS Y MODELIZACIÓN EXPERIMENTAL PARA MEJORAR EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO Y DESARROLLAR NUEVOS ABORDAJES TERAPÉUTICOS

CORTON PEREZ MARTA

PROYECTO FIS

135.520,00 €

CP16/00116

PROYECTO MIGUEL SERVET TIPO I AES 2016

MINGUEZ PANIAGUA PABLO ALBERTO

PROYECTOS MIGUEL SERVET

121.500,00 €

IMP/00019

PROGRAMA IMPACT DE CIENCIA DE DATOS

MINGUEZ PANIAGUA PABLO ALBERTO

PROYECTO IMPaCT

21.633,33 €

PI18/00579

DESARROLLO DE ALGORITMOS BIOINFORMATICOS BASADOS EN REDES Y BIOLOGIA DE SISTEMAS PARA LA BUSQUEDA DE NUEVOS GENES RESPONSABLES DE ENFERMEDADES RARAS DE ORIGEN GENETICO

MINGUEZ PANIAGUA PABLO ALBERTO

PROYECTO FIS

38.720,00 €

TRANSBIONET

RED NACIONAL DE BIOINFORMATICA

AYUSO GARCIA CARMEN

REDES

0,00 €

S2017/BMD-3721 RAREGENOMICS-CM

RED DE RECURSOS GENOMICOS, FUNCIONALES, CLÍNICOS Y TERAPÉUTICOS PARA EL ESTUDIO DE LAS ENFERMEDADES RARAS NEUROLÓGICAS (RAREGENOMICS-CM B2017/BMD-3721)

AYUSO GARCIA CARMEN

PROYECTO DE INVESTIGACION CAM

208.937,46 €

JR17/00020

CONTRATO JUAN RODES

ALMOGUERA CASTILLO BERTA

CONTRATO JUAN RODÉS

180.000,00 €

FI17/00192

CONTRATO PFIS

AYUSO GARCIA CARMEN

CONTRATO PREDOCTORAL PFIS

61.800,00 €

CPII17/00006

CONTRATO MIGUEL SERVET TIPO II MARTA CORTON PEREZ

CORTON PEREZ MARTA

CONTRATO MIGUEL SERVET II

91.125,00 €

FI18/00123

CONTRATO PREDOCTORAL DE FORMACION EN INVESTIGACION EN SALUD (CONTRATOS PFIS). CONVOCATORIA AES 2018

CORTON PEREZ MARTA

CONTRATO PREDOCTORAL PFIS

82.400,00 €

MV20/00076

MOVILIDAD DE PERSONAL INVESTIGADOR CONTRATADO EN EL MARCO DE LA AES (M-AES).

DAMIAN VERDE ALEJANDRA

MOVILIDAD DE PERSONAL INVESTIGADOR M-AES

14.145,00 €

CA18/00017

CONTRATO DE TECNICO BIOINFORMATICO DE APOYO A LA INVESTIGACIÓN CONVOCATORIA AES 2018

MINGUEZ PANIAGUA PABLO ALBERTO

CONTRATO TECNICO BIOINFORMATICA

53.732,00 €

MS16/00116

CONTRATO MIGUEL SERVET TIPO I AES 2016

MINGUEZ PANIAGUA PABLO ALBERTO

CONTRATO MIGUEL SERVET

202.500,00 €

2019-T2/BMD-13714

ATRACCIÓN DE TALENTO (MODALIDAD 2): AYUDAS PARA LA CONTRATACIÓN DE JÓVENES DOCTORES - RAQUEL ROMERO FERNANDEZ.

AYUSO GARCIA CARMEN

CONTRATO ATRACCIÓN DE TALENTO INVESTIGADOR

80.000,00 €

PEJ-2018-TL/BMD-11918

CONTRATOS DE AYUDANTES DE INVESTIGACIÓN Y TÉCNICOS DE LABORATORIO

AYUSO GARCIA CARMEN

CONTRATO TÉCNICO DE INVESTIGACIÓN PEJ

38.000,00 €

PEJ-2020-TL/BMD-17909

TÉCNICOS DE LABORATORIO CAM - ANA MARÍA ALVAREZ LÓPEZ

AYUSO GARCIA CARMEN

CONTRATO TÉCNICO DE INVESTIGACIÓN PEJ

38.000,00 €

PEJ-2020-AI/BMD-18610

AYUDANTES DE INVESTIGACIÓN CAM - GONZALO NÚÑEZ

MINGUEZ PANIAGUA PABLO ALBERTO

CONTRATOS AYUDANTES DE INVESTIGACION PEJ

45.000,00 €


PRIVADOS

REFERENCIA

TÍTULO PROYECTO

INVESTIGADOR PRINCIPAL

TIPO DE PROYECTO

4019/024

ESTUDIO DE NUEVOS MECANISMOS MOLECULARES QUE EXPLIQUEN LAS CAUSAS HEREDITARIAS (PERDIDAS) EN DISTROFIAS DE RETINA CON HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

AYUSO GARCIA CARMEN

PROYECTO COMPETITIVO PRIVADO

4019/21

HEREDABILIDAD PERDIDA EN CASOS SRP Y LCA. BÚSQUEDA DE CNVS Y NUEVAS VARIANTES

AYUSO GARCIA CARMEN

PROYECTO COMPETITIVO PRIVADO

29258/05

CARACTERIZACIÓN DE NUEVOS MECANISMOS GENÉTICOS Y MOLECULARES ASOCIADOS A MALFORMACIONES OCULARES CONGÉNITAS.

CORTON PEREZ MARTA

PROYECTO COMPETITIVO PRIVADO

4019/019

TRASLACIÓN DE LA INVESTIGACIÓN A LA MEJORA DIAGNÓSTICA Y TERAPÉUTICA EN ENFERMEDADES RARAS (ER) OFTALMOGENÉTICAS. PREMIO FENIN 2018 A LA INNOVACIÓN TECNOLÓGICA SANITARIA

AYUSO GARCIA CARMEN

PROYECTO PRIVADO NO COMPETITIVO

4019/014

CONVENIO ESPECIFICO DE COLABORACION ENTRE LA UAM, LA FUAM Y LA FIIS-FJD PARA LA CREACION DE UNA CATEDRA DE MEDICINA GENOMICA EN LA UAM

AYUSO GARCIA CARMEN

CONVENIO COLABORACIÓN

4019/022

PROYECTO CONJUNTO DE COLABORACIÓN CIENTÍFICA EN GENÉTICA CLÍNICA (IISFJD-CNIC)

AYUSO GARCIA CARMEN

CONVENIO COLABORACIÓN

21571/001

INVESTIGACIÓN EN ATROPIA ÓPTICA

AVILA FERNANDEZ ALMUDENA

DONACIONES

206265/001

PREMIO TESIS DOCTORAL QUIRÓNSALUD 2021_OTROS_COR5_PREMIOS DE I+I.

DEL POZO VALERO MARTA

PREMIOS DE INVESTIGACIÓN


Ensayos clínicos

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