Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas

Resumen de actividad

El grupo multidisciplinar y traslacional, clave para la actividad clínica (diagnóstico/prevención) y el desarrollo de líneas de investigación en numerosas enfermedades raras (ER), colaborando con otros grupos del IIS-FJD contribuye a la traslación a la práctica clínica en ER y comunes de base genética. Igualmente, el grupo desarrolla y valida algoritmos y técnicas diagnósticas, así como terapias y estrategias de prevención, para el cuidado integral de los pacientes.

Contribuciones a la sociedad

Guías: "50 años de cribado neonatal: cómo afrontamos el futuro. ISBN-13:978-84-9961-384-0. Deposito legal: M-4009-2021. Libro blanco de las Distrofias Hereditarias de la Retina. Editorial: Medea, Medical Education Agency S.L. ISBN: 978-84-09-31079-1 Depósito Legal: M-18516-2021 Actividades para asociaciones de pacientes: "Jornada Aniridia mes a mes. Genética y selección em-brionaria"; "Nuevo tratamiento (Luxturna) Retinosis Pigmentaria y Amau-rosis congénita de Leber"; "Retinosis.Nuevas terapias, como prepararnos. FARPE-FUNDALUCE"; "RETIMUR. Participación Congreso Nacional de Retina".

Comité Científico FARPE; Representante: Retina International, Comité Buen Gobierno FEDER; Asesora: Choroideremia Research Foundation, DGenes, Asociación Incontinentia Pigmenti y Aniridia-Europa, España de Aniridia, FEDER.

Colaboraciones

Consorcios y proyectos internacionales: ERDC, Aniridia-NetCost Action,1 Million Genomes (ELSI), Optic Atrophy-OPA8, GoOD.2) Proyectos Internacionales: NEXOME (Rivolta.LausanneUniversity). WGS, gene Discovery (Hakonarson, Children's Hospital Philadelphia). Easigenomics. Otras: UCL, Oxford-University, INSERM.

Consorcios nacionales: Stop-Coronavirus y Scourge (Covid-19); IMPaCT (WP1; Ético-legal). Grupos de trabajo-ciberer: Bioinformática (PMínguez), MODALT-EERR (MCortón), Terapias RNASeq (CAyuso) ENOD.

Colaboraciones con otros grupos iis-fjd: Nefrología e Hipertensión, Patología vascular y diabetes, Innovación Médica y Quirúrgica, Terapias Avanzadas, Medicina Preventiva-Salud Pública y Atención primaria, Unidad de Epidemiología y Bioestadística, Anatomía Patológica, Reumatología y Metabolismo Óseo, Innovación en Oftalmología, Oncología Médica, Investigación en nuevas terapias, Hematología, Enfermedades infecciosas y Medicina tropical, Sistemas informáticos, Alergia e inmunología, Microbiología, Señalización Mitocondrial del calcio, Neurología, Patología de Lípidos: clínica y experimental (adulto y niño).

Tesis doctorales

6.5.1-GENÉTICA Y GENÓMICA-TESIS

Relación de publicaciones ordenadas por fecha de publicación

Targeted Therapy Modulates the Secretome of Cancer-Associated Fibroblasts to Induce Resistance in HER2-Positive Breast Cancer.

Luque M, Sanz-Álvarez M, Santamaría A, Zazo S, Cristóbal I, de la Fuente L, Mínguez P, Eroles P, Rovira A, Albanell J, Madoz-Gúrpide J, Rojo F

International journal of molecular sciences. 2021 Dec 10;22(24):13297.

PMID: 34948097

FI: 5,924

Peripheral T-cell lymphoma: Molecular profiling recognizes subclasses and identifies prognostic markers.

Rodríguez M, Alonso-Alonso R, Tomás-Roca L, Rodriguez Pinilla SM, Manso R, Cereceda L, Borregón J, Villaescusa T, Cordoba R, Sanchez-Beato M, Fernández-Miranda I, Betancor I, Barcena C, García JF, Mollejo M, Garcia-Cosio M, Martin-Acosta P, Climent F, Caballero MD, de la Fuente L, Minguez P, Kessler L, Scholz C, Gualberto A, Mondejar R, Piris MA

Blood advances. 2021 Dec 28;5(24):5588-5598.

PMID: 34592752

FI: 6,799

Fine Breakpoint Mapping by Genome Sequencing Reveals the First Large X Inversion Disrupting the NHS Gene in a Patient with Syndromic Cataracts.

Damián A, Ionescu RO, Rodríguez de Alba M, Tamayo A, Trujillo-Tiebas MJ, Cotarelo-Pérez MC, Pérez Rodríguez O, Villaverde C, de la Fuente L, Romero R, Núñez-Moreno G, Mínguez P, Ayuso C, Cortón M

International journal of molecular sciences. 2021 Nov 24;22(23):12713.

PMID: 34884523

FI: 5,924

Unravelling data for rapid evidence-based response to COVID-19: a summary of the unCoVer protocol.

Peñalvo JL, Mertens E, Ademovi E, Akgun S, Baltazar AL, Buonfrate D,oklo M, Devleesschauwer B, Diaz Valencia PA, Fernandes JC, Gómez EJ, Hynds P, Kabir Z, Klein J, Kostoulas P, Llanos Jiménez L, Lotrean LM, Majdan M, Menasalvas E, Nguewa P, Oh IH, O'Sullivan G, Pereira DM, Reina Ortiz M, Riva S, Soriano G, Soriano JB, Spilki F, Tamang ME, Trofor AC, Vaillant M, Van Ierssel S, Vukovi? J, Castellano JM, unCoVer network. (Lucía Llanos, Miguel Górgolas, Olga Sánchez-Pernaute, Arnoldo Santos Oviedo, Sergio Luis Lima, Antonio Herrero and Pablo Minguez)

BMJ open. 2021 Nov 18;11(11):e055630.

PMID: 34794999

FI: 2,692

The Genetic Landscape of Mitochondrial Diseases in Spain: A Nationwide Call.

Bellusci M, Paredes-Fuentes AJ, Ruiz-Pesini E, Gómez B, MITOSPAIN Working Group., Martín MA, Montoya J, Artuch R (Carmen Ayuso, Cristina Villaverde Montero, Almudena Avila Fernandez, Isabel Lorda Sánchez, Saoud Swafiri)

Genes. 2021 Oct 9;12(10):1590.

PMID: 34680984

FI: 4,096

Anxiety and BMI affect asthma control: data from a prospective Spanish cohort.

Baptista-Serna L, Rodrigo-Muñoz JM, Mínguez P, Valverde-Monge M, Arismendi E, Barranco P, Barroso B, Bobolea I, Cañas JA, Cárdaba B, Cruz MJ, Curto E, Domínguez J, García-Latorre R, González-Barcala FJ, Martínez-Rivera C, Mullol J, Muñoz X, Olaguibel JM, Picado C, Plaza V, Quirce S, Rial MJ, Sastre B, Soto L, Valero A, Pozo VD, Sastre J.

J Allergy Clin Immunol Pract. 2021 Oct 18:S2213-2198(21)01130-2

PMID: 34673289

FI: 8,861

High SARS-CoV-2 viral load is associated with a worse clinical outcome of COVID-19 disease.

Soria ME, Cortón M, Martínez-González B, Lobo-Vega R, Vázquez-Sirvent L, López-Rodríguez R, Almoguera B, Mahillo I, Mínguez P, Herrero A, Taracido JC, Macías-Valcayo A, Esteban J, Fernandez-Roblas R, Gadea I, Ruíz-Hornillos J, Ayuso C, Perales C

Access microbiology. 2021 Sep 21;3(9):000259.

PMID: 34712904

FI: 0

RPE65-related retinal dystrophy: Mutational and phenotypic spectrum in 45 affected patients.

Lopez-Rodriguez R, Lantero E, Blanco-Kelly F, Avila-Fernandez A, Merida IM, Pozo-Valero MD, Perea-Romero I, Zurita O, Jiménez-Rolando B, Swafiri ST, Riveiro-Alvarez R, Trujillo-Tiebas MJ, Salas EC, García-Sandoval B, Corton M, Ayuso C

Experimental eye research. 2021 Sep 4;212:108761.

PMID: 34492281

FI: 3,467

Serum microRNAs catalog asthmatic patients by phenotype.

Gil-Martínez M, Rodrigo-Muñoz JM, Sastre B, Cañas JA, García-Latorre R, Redondo N, de la Fuente L, Mínguez P, Mahíllo-Fernández I, Sastre J, Quirce S, Caballero ML, Olaguibel JM, Pozo V

Journal of investigational allergology &clinical immunology. 2021 Sep 6;0

PMID: 34489228

FI: 7,033

Attention Deficit Hyperactivity and Autism Spectrum Disorders as the Core Symptoms of AUTS2 Syndrome: Description of Five New Patients and Update of the Frequency of Manifestations and Genotype-Phenotype Correlation.

Sanchez-Jimeno C, Blanco-Kelly F, López-Grondona F, Losada-Del Pozo R, Moreno B, Rodrigo-Moreno M, Martinez-Cayuelas E, Riveiro-Alvarez R, Fenollar-Cortés M, Ayuso C, Rodríguez de Alba M, Lorda-Sanchez I, Almoguera B

Genes. 2021 Aug 30;12(9):1360.

PMID: 34573342

FI: 4,096

NGS and phenotypic ontology-based approaches increase the diagnostic yield in syndromic retinal diseases.

Perea-Romero I, Blanco-Kelly F, Sanchez-Navarro I, Lorda-Sanchez I, Tahsin-Swafiri S, Avila-Fernandez A, Martin-Merida I, Trujillo-Tiebas MJ, Lopez-Rodriguez R, Rodriguez de Alba M, Iancu IF, Romero R, Quinodoz M, Hakonarson H, Garcia-Sandova B, Minguez P, Corton M, Rivolta C, Ayuso C

Human genetics. Epub 2021 Aug 26. 2021 Dec;140(12):1665-1678.

PMID: 34448047

FI: 4,132

Homozygous females for a X-linked RPGR-ORF15 mutation in an Iranian family with retinitis pigmentosa.

Beigi F, Del Pozo-Valero M, Martin-Merida I, Manaviat MR, Ayuso C, Ghasemi N

Experimental eye research. Epub 2021 Aug 11. 2021 Oct;211:108714.

PMID: 34390733

FI: 3,467

The UpPriority tool supported prioritization processes for updating clinical guideline questions.

Sanabria AJ, Alonso-Coello P, McFarlane E, Niño de Guzman E, Roqué M, Martínez García L, UpPriority Implementation Working Group. (Ayuso C)

Journal of clinical epidemiology. Epub 2021 Aug 5. 2021 Nov;139:149-159.

PMID: 34363971

FI: 6,437

Azathioprine hypersensitivity syndrome: report of two cases with cutaneous manifestations.

Moya-Martínez C, Núñez-Hipólito L, Barrio-González S, Santonja C, Jo-Velasco M, Lorda-Sánchez I, Fariña-Sabaris MC, Requena L

Clinical and experimental dermatology. 2021 Aug;46(6):1097-1101.

PMID: 33713349

FI: 3,47

A global map of associations between types of protein posttranslational modifications and human genetic diseases.

Vellosillo P, Minguez P

iScience. Epub 2021 Aug 20. 2021 Jul 30;24(8):102917.

PMID: 34430807

FI: 5,458

First female with Allan-Herndon-Dudley syndrome and partial deletion of X-inactivation center.

Quesada-Espinosa JF, Garzón-Lorenzo L, Lezana-Rosales JM, Gómez-Rodríguez MJ, Sánchez-Calvin MT, Palma-Milla C, Gómez-Manjón I, Hidalgo-Mayoral I, Pérez de la Fuente R, Arteche-López A, Álvarez-Mora MI, Camacho-Salas A, Cruz-Rojo J, Lázaro-Rodríguez I, Morales-Conejo M, Nuñez-Enamorado N, Bustamante-Aragones A, Simón de Las Heras R, Gomez-Cano MA, Ramos-Gómez P, Sierra-Tomillo O, Juárez-Rufián A, Gallego-Merlo J, Rausell-Sánchez L, Moreno-García M, Sánchez Del Pozo J

Neurogenetics. Epub 2021 Jul 23. 2021 Oct;22(4):343-346.

PMID: 34296368

FI: 2,66

Neptune: an environment for the delivery of genomic medicine.

Eric V, Yi V, Murdock D, Kalla SE, Wu TJ, Sabo A, Li S, Meng Q, Tian X, Murugan M, Cohen M, Kovar C, Wei WQ, Chung WK, Weng C, Wiesner GL, Jarvik GP, Muzny D, Gibbs RA, eMERGE Consortium. (Almoguera B)

Genetics in medicine. Epub 2021 Jul 13. 2021 Oct;23(10):1838-1846.

PMID: 34257418

FI: 8,822

Genetics and epidemiology of aniridia: Updated guidelines for genetic study.

Blanco-Kelly F, Tarilonte M, Villamar M, Damián A, Tamayo A, Moreno-Pelayo MA, Ayuso C, Cortón M

Archivos de la Sociedad Espanola de Oftalmologia. 2021 Jul 6;S0365-6691(21)00124-6.

PMID: 34243981

FI: 0

Diagnostic yield of clinical exome sequencing in congenital hypogonadotropic hypogonadism considering the degree of olfactory impairment.

Ortiz-Cabrera NV, Gavela-Pérez T, Mejorado-Molano FJ, Santillán-Coello JM, Villacampa-Aubá JM, Trujillo-Tiebas MJ, Soriano-Guillén L

Anales de pediatria. 2021 Jul 5;S2341-2879(21)00111-3.

PMID: 34238712

FI: 1,5

Spotted bones in an osteopoikilosis-related disease (Buschke Ollendorff Syndrome): Identifying this rare condition from the lab to the field.

Zdral S, Trujillo-Tiebas MJ

International journal of paleopathology. 2021 Jun 5;34:20-28.

PMID: 34098227

FI: 1,393

Schuurs-Hoeijmakers Syndrome (PACS1 Neurodevelopmental Disorder): Seven Novel Patients and a Review.

Tenorio-Castaño J, Morte B, Nevado J, Martinez-Glez V, Santos-Simarro F, García-Miñaúr S, Palomares-Bralo M, Pacio-Míguez M, Gómez B, Arias P, Alcochea A, Carrión J, Arias P, Almoguera B, López-Grondona F, Lorda-Sanchez I, Galán-Gómez E, Valenzuela I, Méndez Perez MP, Cuscó I, Barros F, Pié J, Ramos S, Ramos FJ, Kuechler A, Tizzano E, Ayuso C, Kaiser FJ, Pérez-Jurado LA, Carracedo Á, The ENoD-Ciberer Consortium, The Side Consortium, Lapunzina P

Genes. 2021 May 13;12(5):738.

PMID: 34068396

FI: 4,096

Author Correction: Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications.

Perea-Romero I, Gordo G, Iancu IF, Del Pozo-Valero M, Almoguera B, Blanco-Kelly F, Carreño E, Jimenez-Rolando B, Lopez-Rodriguez R, Lorda-Sanchez I, Martin-Merida I, Pérez de Ayala L, Riveiro-Alvarez R, Rodriguez-Pinilla E, Tahsin-Swafiri S, Trujillo-Tiebas MJ, ESRETNET Study Group., ERDC Study Group., Associated Clinical Study Group., Garcia-Sandoval B, Minguez P, Avila-Fernandez A, Corton M, Ayuso C

Scientific reports. 2021 May 10;11(1):10340.

PMID: 33972629

FI: 4,38

IL-6-based mortality prediction model for COVID-19: Validation and update in multicenter and second wave cohorts.

Utrero-Rico A, Ruiz-Hornillos J, González-Cuadrado C, Rita CG, Almoguera B, Minguez P, Herrero-González A, Fernández-Ruiz M, Carretero O, Taracido-Fernández JC, López-Rodriguez R, Corton M, Aguado JM, Villar LM, Ayuso-García C, Paz-Artal E, Laguna-Goya R

The Journal of allergy and clinical immunology. 2021 May;147(5):1652-1661.e1.

PMID: 33662370

FI: 10,793

Prioritizing Molecular Biomarkers in Asthma and Respiratory Allergy Using Systems Biology.

Cremades-Jimeno L, de Pedro MÁ, López-Ramos M, Sastre J, Mínguez P, Fernández IM, Baos S, Cárdaba B.

Frontiers in immunology. 2021 Apr 15;12:640791.

PMID: 33936056

FI: 7,561

Activation of cryptic donor splice sites by non-coding and coding PAX6 variants contributes to congenital aniridia.

Tarilonte M, Ramos P, Moya J, Fernandez-Sanz G, Blanco-Kelly F, Swafiri ST, Villaverde C, Romero R, Tamayo A, Gener B, Calvas P, Ayuso C, Corton M

Journal of medical genetics. 2021 Mar 29;jmedgenet-2020-106932.

PMID: 33782094

FI: 6,318

Comparison of the diagnostic yield of aCGH and genome-wide sequencing across different neurodevelopmental disorders.

Martinez-Granero F, Blanco-Kelly F, Sanchez-Jimeno C, Avila-Fernandez A, Arteche A, Bustamante-Aragones A, Rodilla C, Rodríguez-Pinilla E, Riveiro-Alvarez R, Tahsin-Swafiri S, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C, Rodríguez de Alba M, Lorda-Sanchez I, Almoguera B

NPJ genomic medicine. 2021 Mar 25;6(1):25.

PMID: 33767182

FI: 8,617

Apparent but unconfirmed digenism in an Iranian consanguineous family with syndromic Retinal Disease.

Beigi F, Del Pozo-Valero M, Martin-Merida I, Perea-Romero I, Manaviat MR, Ayuso C, Ghasemi N

Experimental eye research. Epub 2021 Mar 17. 2021 Jun;207:108533.

PMID: 33741323

FI: 3,467

KCNV2-associated Retinopathy: Detailed Retinal Phenotype and Structural Endpoints - KCNV2 Study Group Report 2.

Georgiou M, Fujinami K, Vincent A, Nasser F, Khateb S, Vargas ME, Thiadens AAHJ, de Carvalho ER, Nguyen XT, De Guimarães TAC, Robson AG, Mahroo OA, Pontikos N, Arno G, Fujinami-Yokokawa Y, Leo SM, Liu X, Tsunoda K, Hayashi T, Jimenez-Rolando B, Martin-Merida MI, Avila-Fernandez A, Carreño E, Garcia-Sandoval B, Carmen A, Sharon D, Kohl S, Huckfeldt RM, Boon CJF, Banin E, Pennesi ME, Wissinger B, Webster AR, Héon E, Khan AO, Zrenner E, Michaelides M

American journal of ophthalmology. 2021 Mar 15;230:1-11.

PMID: 33737031

FI: 5,258

Sanger sequencing is no longer always necessary based on a single-center validation of 1109 NGS variants in 825 clinical exomes.

Arteche-López A, Ávila-Fernández A, Romero R, Riveiro-Álvarez R, López-Martínez MA, Giménez-Pardo A, Vélez-Monsalve C, Gallego-Merlo J, García-Vara I, Almoguera B, Bustamante-Aragonés A, Blanco-Kelly F, Tahsin-Swafiri S, Rodríguez-Pinilla E, Minguez P, Lorda I, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C

Scientific reports. 2021 Mar 11;11(1):5697.

PMID: 33707547

FI: 4,38

Gene Correction Recovers Phagocytosis in Retinal Pigment Epithelium Derived from Retinitis Pigmentosa-Human-Induced Pluripotent Stem Cells.

Artero-Castro A, Long K, Bassett A, Ávila-Fernandez A, Cortón M, Vidal-Puig A, Jendelova P, Rodriguez-Jimenez FJ, Clemente E, Ayuso C, Slaven E

International journal of molecular sciences. 2021 Feb 20;22(4):2092.

PMID: 33672445

FI: 5,924

Prevalent ALMS1 Pathogenic Variants in Spanish Alström Patients.

Bea-Mascato B, Solarat C, Perea-Romero I, Jaijo T, Blanco-Kelly F, Millán JM, Ayuso C, Valverde D

Genes. 2021 Feb 16;12(2):282.

PMID: 33669459

FI: 4,096

Prioritizing variants of uncertain significance for reclassification using a rule-based algorithm in inherited retinal dystrophies.

Iancu IF, Avila-Fernandez A, Arteche A, Trujillo-Tiebas MJ, Riveiro-Alvarez R, Almoguera B, Martin-Merida I, Del Pozo-Valero M, Perea-Romero I, Corton M, Minguez P, Ayuso C

NPJ genomic medicine. 2021 Feb 23;6(1):18.

PMID: 33623043

FI: 8,617

Enhanced anti-inflammatory effects of mesenchymal stromal cells mediated by the transient ectopic expression of CXCR4 and IL10.

Hervás-Salcedo R, Fernández-García M, Hernando-Rodríguez M, Quintana-Bustamante O, Segovia JC, Alvarez-Silva M, García-Arranz M, Minguez P, Del Pozo V, de Alba MR, García-Olmo D, Ayuso C, Lamana ML, Bueren JA, Yañez RM

Stem cell research &therapy. 2021 Feb 12;12(1):124.

PMID: 33579367

FI: 6,832

Genotype-phenotype correlation in patients with Usher syndrome and pathogenic variants in MYO7A: implications for future clinical trials.

Galbis-Martínez L, Blanco-Kelly F, García-García G, Ávila-Fernández A, Jaijo T, Fuster-García C, Perea-Romero I, Zurita-Muñoz O, Jimenez-Rolando B, Carreño E, García-Sandoval B, Millán JM, Ayuso C

Acta ophthalmologica. 2021 Feb 11.

PMID: 33576163

FI: 3,761

De Novo PS1 Mutation (Pro436Gln) in a Very Early-Onset Posterior Variant of Alzheimer's Disease Associated with Spasticity: A Case Report.

Agüero P, Sainz MJ, Téllez R, Lorda I, Ávila A, García-Ribas G, Rodríguez PP, Gómez-Tortosa E

Journal of Alzheimer's disease. 2021;83(3):1011-1016.

PMID: 34366350

FI: 4,472

Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications.

Perea-Romero I, Gordo G, Iancu IF, Del Pozo-Valero M, Almoguera B, Blanco-Kelly F, Carreño E, Jimenez-Rolando B, Lopez-Rodriguez R, Lorda-Sanchez I, Martin-Merida I, Pérez de Ayala L, Riveiro-Alvarez R, Rodriguez-Pinilla E, Tahsin-Swafiri S, Trujillo-Tiebas MJ, ESRETNET Study Group., ERDC Study Group., Associated Clinical Study Group., Garcia-Sandoval B, Minguez P, Avila-Fernandez A, Corton M, Ayuso C

Scientific reports. 2021 Jan 15;11(1):1526.

PMID: 33452396

FI: 4,38

Risk of pre-eclampsia in patients with a maternal genetic predisposition to common medical conditions: a case-control study.

Gray KJ, Kovacheva VP, Mirzakhani H, Bjonnes AC, Almoguera B, Wilson ML, Ingles SA, Lockwood CJ, Hakonarson H, McElrath TF, Murray JC, Norwitz ER, Karumanchi SA, Bateman BT, Keating BJ, Saxena R

BJOG : an international journal of obstetrics and gynaecology. 2021 Jan;128(1):55-65.

PMID: 32741103

FI: 6,531

Características genéticas de 6.089 casos afectos de distrofias hereditarias de la retina en España y sus implicaciones terapéuticas y epidemiológicas.

Perea I, Ayuso C.

Revista VISIÓN. 2021 1er semestre; 58: 16-20.

PMID:

FI: 0

White Book on Hereditary Retinal Dystrophies.

Ayuso C

Medea, Medical Education Agency S.L. 2021; ISBN: 978-84-09-31079-1.

PMID:

FI: 0

Diagnóstico prenatal de las enfermedades metabólicas. Diagnóstico y tratamiento de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

Ayuso C, Bustamante A, Rodríguez de Alba M

Enfermedades Metabólicas Hereditarias 5ª ed, ERGON ed

PMID:

FI: 0

50 años de cribado neonatal: cómo afrontamos el futuro: EL CRIBADO GENÉTICO: ASPECTOS ÉTICOS.

Carmen Ayuso (rev externa)

Fundación Ramón Areces. 2021

PMID:

FI: 0

Participant-funded clinical trials on rare diseases.

Dal-Ré R, Palau F, Guillén-Navarro E, Ayuso C

Anales de pediatria. 2020 Oct;93(4):267.e1-267.e9.

PMID: 34092344

FI: 1,5

Protocolo para el diagnóstico y seguimiento de las distrofias hereditarias de retina en la Comunidad Autónoma de Canarias. Grupo de elaboración del Protocolo para el diagnóstico y seguimiento de las distrofias hereditarias de retina en la Comunidad Autónoma de Canarias.

Carmen Ayuso (rev externa)

Dirección General de Programas Asistenciales. Servicio Canario de la Salud. 2020

PMID:

FI: 0