Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas
DATOS 2025
Responsables
IPs
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Investigación
LocalizaciónServicio de Genética 2ª Planta y 4ª Planta. Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz. Avda. Reyes Católicos, 2. 28040 Madrid (España). Palabras claveEnfermedades raras, enfermedades genéticas, trastornos del neurodesarrollo, discapacidad intelectual, distrofias hereditarias de retina, malformaciones oculares, enfermedades cardiovasculares, nefropatías hereditarias y enfermedades neurogenéticas, enfermedades complejas de base genética, cáncer hereditario, farmacogenética y terapia génica; Traslación: diagnóstico genético, diagnóstico prenatal no invasivo, salud reproductiva/fetal; Aproximaciones metodológicas: secuenciación masiva genoma/exoma, bioinformática; Aspectos éticos de los estudios genéticos. |
Perspectiva de género
Resumen de actividad
El grupo multidisciplinar y traslacional, clave para la actividad clínica (diagnóstico/prevención) y el desarrollo de líneas de investigación en numerosas enfermedades raras (ER), colaborando con otros grupos del IIS-FJD contribuye a la traslación a la práctica clínica en ER y comunes de base genética. Igualmente, el grupo desarrolla y valida algoritmos y técnicas diagnósticas, así como terapias y estrategias de prevención, para el cuidado integral de los pacientes.
Contribuciones a la sociedad
Guías/recomendaciones:
- Rivolta C, Celik E, Kamdar D, Cancellieri F, Kaminska K, Ullah M, Barberán-Martínez P, Bouckaert M, Cortón M, Delanote E, Fernández-Caballero L, García García G, Holtes LK, Karali M, Lopez I, Peter VG, Schneider N, Vincke L, Ayuso C, Banfi S, Bocquet B, Coppieters F, Cremers FPM, Inglehearn CF, Iwata T, Kalatzis V, Koenekoop RK, Millán JM, Sharon D, Toomes C, Quinodoz M. RetiGene, a comprehensive gene atlas for inherited retinal diseases. Am J Hum Genet. 2025 Oct 2; 112(10):2253-2265. doi: 10.1016/j.ajhg.2025.08.017. Epub 2025 Sep 16. PMCID: PMC12696501.PMID: 40961941.
- Lazcoz Moratinos G, Nicolás Jiménez P, Ayuso C. Regulación de los hallazgos secundarios e incidentales derivados del análisis genético: desde el ámbito clínico hasta el Espacio Europeo de Datos de Salud. Rev Bio y Der UB. 2025, 63:88-106, DOI 10.1344/rbd2025.63.47664.
Actividades para asociaciones de pacientes, estudiantes de 2aria y sociedad:
- Construyendo del ADN. Por el Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia (HU-FJD).
- Descifrando el código. Por el Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia (HU-FJD).
- Variabilidad en el síndrome KBG en cuanto a la presentación clínica y la gravedad de las manifestaciones. Congreso KBG España.
- Podcast "La Ciencia de lo Singular". Participación del paciente en el área de investigación. Fundación de Investigación Sant Joan de Dèu.
- Mesa Redonda: Fundación ONCE Baja Visión. ONCE.
- Mente extendida ¿hasta el infinito y más allá? Filosofía y Salud.
- Diagnóstico genético preimplantacional de enfermedades genéticas. Congreso Fundación Anemia de Falconi.
- ¿Es personal la medicina personalizada? Ciclo de divulgación científica "Ciencia con chocolate".
- Aproximaciones al diagnóstico genético de enfermedades neurológicas raras. Encuentro de familias Asociación Guerreros Púrpura 2025.
- Integración de datos clínicos y genómicos para el estudio y manejo de pacientes con enfermedades raras. Encuentro de familias Asociación Guerreros Púrpura 2025.
- ¿Qué es la bioinformática? ¡Descubre cómo la programación nos ayuda a estudiar enfermedades! Semana de la Ciencia y la Innovación.
- Podcast "Retina: Presente y futuro" Canal Retina Podcast de la Asociación de Retina Murcia.
- Avances en reproducción asistida: DGP. Jornada Charcot-Marie-Tooth. Fundación ONCE.
- La investigación en el siglo XXI: medicina personalizada en cáncer hereditario. Encuentros, café, pastas y ciencia.
- Acercando la ciencia a las escuelas. Investigación y desarrollo de medicamentos en enfermedades raras. (HUFJD).
- Comité Científico FARPE; Comité Científico Retina International; Comité Buen Gobierno FEDER; Comité Científico: Guerreros purpura.
- Asesores: Choroideremia Research Foundation, DGenes, Asociación Incontinentia Pigmenti y Aniridia-Europa, Asociación Española de Aniridia, Asociación Acces de Luz, FEDER.
- Carmen Ayuso es miembro del Comité del Ministerio de Sanidad para la Cartera de servicios de Genética y Genómica del Sistema Nacional de Salud.
- Almudena Ávila-Fernández es miembro Comité del Ministerio de Sanidad para la Cartera de servicios de Nefropatías.
- Isabel Lorda, Ana Bustamante y Carmen Ayuso son miembros de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA) del Ministerio de Sanidad.
Colaboraciones
- CONSORCIOS Y PROYECTOS INTERNACIONALES: Beyond 1 Million Genomes (ELSI, WP7), ERDC, Aniridia-Net Cost Action, Optic Atrophy-OPA8, GoOD.2) CIMBA (Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2), MERGE (Male Breast Cancer Genetics Consortium). Proyectos Internacionales: NEXOME (Rivolta Lausanne University). WGS Easigenomics. Otras: UCL, Oxford-University, INSERM, Semmelweis University, Hungría, EMQN (European Molecular Quality Network). ProgRet (Nº Proyecto: 101120562), Aristos.
- CONSORCIOS NACIONALES: IMPaCT-Genómica2 Co-Coordinación (Nº Proyecto: PMPER24/00002) IMPaCT-Data, IMPaCT Vuscan, TransBioNet, GEICAM (Asociación Grupo Español de Investigación en Cáncer de Mama), CLASSIFI_ER, GRUPOS DE TRABAJO-CIBERER: Bioinformática (PMínguez), Terapias RNA (CAyuso), RNA-Seq (CAyuso), Hallazgos genómicos secundarios (CAyuso), Epi-ENOD; Epigenómica (BAlmoguera), Cribado Neonatal.
SpadaHC (Spanish variant database for hereditary cáncer)
- COLABORACIONES CON OTROS GRUPOS IIS-FJD: Nefrología e Hipertensión, Patología vascular y diabetes, Innovación Médica y Quirúrgica, Terapias Avanzadas, Medicina Preventiva-Salud Pública y Atención primaria, Unidad de Epidemiología y Bioestadística, Anatomía Patológica, Reumatología y Metabolismo Óseo, Innovación en Oftalmología, Oncología Médica, Investigación en nuevas terapias, Hematología, Enfermedades infecciosas y Medicina tropical, Sistemas informáticos, Alergia e inmunología, Microbiología, Señalización Mitocondrial del calcio, Neurología, Patología de Lípidos: clínica y experimental (adulto y niño).
Tesis doctorales
Relación de publicaciones ordenadas por fecha de publicación
Dual Action of Dipyridamole in Experimental Rheumatoid Arthritis: Suppression of Joint Inflammation and Upregulation of Muscle Anabolism via Adenosine and AMPK pathways.
Marco-Bonilla M, Fresnadillo M, Sanchez-Platero I, de la Riva-Bueno M, Huete-Toral F, Carracedo G, Conde C, Benitez Y, Minguez P, Cifuentes SC, Rams J, Herrero-Beaumont G, Largo R, Mediero A.
Arthritis Rheumatol. 2025 Dec 29.
PMID: 41466573
FI: 10,9
http://dx.doi.org/10.1002/art.70047
Uncovering mirnomes of patients with interstitial lung diseases and an underlying autoimmune process.
Sánchez-Pernaute O, Benítez Y, Vadillo Font C, Nieto MA, Cebrián L, López-Muñiz B, Romero-Bueno FI, Godoy H, Laporta R, Del Pozo Abeijón MV, Abásolo Alcázar L, Mínguez P, Rodríguez Nieto MJ.
Respir Res. 2025 Dec 05.
PMID: 41350880
FI: 5
http://dx.doi.org/10.1186/s12931-025-03392-6
Gene expression study in the siRNA based aniridia cell model and in primary aniridia limbal epithelial cells following duloxetine and ritanserin treatment.
Suiwal S, Stachon T, Li Z, Corton M, Nastaranpour M, Chai N, Amini M, Seitz B, Fries FN, Tschernig T, Szentmáry N.
PLoS One. 2025.20(6):e0324829.
PMID: 40493651
FI: 2,6
http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0324829
Hyperinflammation and Blindness. Screening for ROSAH Syndrome.
Tornero-Romero F, Sánchez-Hernandez R, Cantero-Del Olmo L, Saravia-Moya A, Gonzalez de Rivera-Utrera M, Sánchez-Barbero AI, Carreño-Salas E.
Eur J Case Rep Intern Med. 2025.12(4):004989.
PMID: 40270650
FI: 0
http://dx.doi.org/10.12890/2025_004989
Late-Onset, Slowly Progressive Pure Cerebellar Ataxia Associated with a Homozygous Missense Variant in PNPLA6.
Querejeta-Coma A, Avila-Fernandez A, Santos Sánchez de Las Matas L, Arteche-Lopez A, Trujillo-Tiebas MJ, Tahsin-Swafiri S, Ordás-Bandera CM.
Mov Disord Clin Pract. 2025 Nov 29.
PMID: 41316868
FI: 2,7
http://dx.doi.org/10.1002/mdc3.70460
Genome-wide association study of 398,238 women unveils seven loci associated with high-grade serous ovarian cancer.
Barnes DR, Tyrer JP, Dennis J, Leslie G, Bolla MK, Lush M, Aeilts AM, Aittomäki K, Andrieu N, Andrulis IL, Anton-Culver H, Arason A, Arun BK, Balmaña J, Bandera EV, Barkardottir RB, Berger LPV, Berrington de Gonzalez A, Berthet P, Białkowska K, Bjørge L, Blanco AM, Blok MJ, Bobolis KA, Bogdanova NV, Brenton JD, Butz H, Buys SS, Caligo MA, Campbell I, Castillo C, Claes KBM, Colonna SV, Cook LS, Daly MB, Dansonka-Mieszkowska A, de la Hoya M, deFazio A, DePersia A, Ding YC, Doherty JA, Domchek SM, Dörk T, Einbeigi Z, Engel C, Evans DG, Foretova L, Fortner RT, Fostira F, Foti MC, Friedman E, Frone MN, Ganz PA, Gentry-Maharaj A, Glendon G, Godwin AK, González-Neira A, Greene MH, Gronwald J, Guerrieri-Gonzaga A, Hamann U, Hansen TVO, Harris HR, Hauke J, Heitz F, Hogervorst FBL, Hooning MJ, Hopper JL, Huff CD, Huntsman DG, Imyanitov EN, Izatt L, Jakubowska A, James PA, Janavicius R, John EM, Kar S, Karlan BY, Kennedy CJ, Kiemeney LALM, Konstantopoulou I, Kupryjanczyk J, Laitman Y, Lavie O, Lawrenson K, Lester J, Lesueur F, Lopez-Pleguezuelos C, Mai PL, Manoukian S, May T, McNeish IA, Menon U, Milne RL, Modugno F, Mongiovi JM, Montagna M, Moysich KB, Neuhausen SL, Nielsen FC, Noguès C, Oláh E, Olopade OI, Osorio A, Papi L, Pathak H, Pearce CL, Pedersen IS, Peixoto A, Pejovic T, Peng PC, Peshkin BN, Peterlongo P, Powell CB, Prokofyeva D, Pujana MA, Radice P, Rashid MU, Rennert G, Richenberg G, Sandler DP, Sasamoto N, Setiawan VW, Sharma P, Sieh W, Singer CF, Snape K, Sokolenko AP, Soucy P, Southey MC, Stoppa-Lyonnet D, Sutphen R, Sutter C, Tan YY, Teixeira MR, Terry KL, Thomsen LCV, Tischkowitz M, Toland AE, Van Gorp T, Vega A, Velez Edwards DR, Webb PM, Weitzel JN, Wentzensen N, Whittemore AS, Winham SJ, Wu AH, Yadav S, Yu Y, Ziogas A, Berchuck A, Couch FJ, Goode EL, Goodman MT, Monteiro AN, Offit K, Ramus SJ, Risch HA, Schildkraut JM, Thomassen M, Simard J, Easton DF, Jones MR, Chenevix-Trench G, Gayther SA, Antoniou AC, Pharoah PDP.
NPJ Genom Med. 2025 Nov 20.10(1):73.
PMID: 41266372
FI: 4,8
http://dx.doi.org/10.1038/s41525-025-00529-w
Applicability of Electroretinography Measurements in Congenital PAX6-Related Aniridia.
Zobor D, Knézy K, Besztercei B, Szigeti A, Csidey M, Kormányos K, Élo Á, Náray A, Szabó D, Nagy ZZ, Jávorszky E, Corton M, Maka E, Tory K, Barboni M, Szentmáry N.
Invest Ophthalmol Vis Sci. 2025 Nov 03.66(14):36.
PMID: 41235862
FI: 4,7
http://dx.doi.org/10.1167/iovs.66.14.36
Development of PREVEMM: A Venous Thromboembolism Risk Score for Newly Diagnosed Multiple Myeloma Patients.
Martínez-Alfonzo I, Velasco-Rodríguez D, Mínguez-Paniagua P, Mahillo-Fernández I, Fernández-Cuezva L, Velasco-Valdazo A, Vidal-Laso R, Maqueda CF, Martín-Herrero S, Revilla N, González-Teomiro AC, Civeira-Marín M, Prieto E, Domingo-González A, Soto C, Calvo-Villas JM, Askari E, Llamas-Sillero P, Serrano-López J.
Clin Lymphoma Myeloma Leuk. 2025 Oct 10.
PMID: 41177701
FI: 2,7
http://dx.doi.org/10.1016/j.clml.2025.10.008
Prolonged survival in a patient with pbrm1 mutated metastatic cholangiocarcinoma receiving tazemetostat.
Pedregal M, Morafraile EC, Garrido A, Doger B, Hernandez T, Morillo D, Győrffy B, Ocaña A, Minguez P, Moreno V.
NPJ Precis Oncol. 2025 Oct 24.9(1):331.
PMID: 41136536
FI: 8
http://dx.doi.org/10.1038/s41698-025-01113-2
The LMSz method - an automatable scalable approach to constructing gene-specific growth charts in rare disorders.
Low KJ, Foreman J, Hobson RJ, Kwuo H, Martinez-Cayuelas E, Almoguera B, Marin-Reina P, Caraffi SG, Garavelli L, Woods E, Balasubramanian M, Bayat A, Ockeloen CW, Wright CM, Firth HV, Cole TJ.
Eur J Hum Genet. 2025 Oct 13.
PMID: 41077617
FI: 4,6
http://dx.doi.org/10.1038/s41431-025-01947-1
RetiGene, a comprehensive gene atlas for inherited retinal diseases.
Rivolta C, Celik E, Kamdar D, Cancellieri F, Kaminska K, Ullah M, Barberán-Martínez P, Bouckaert M, Cortón M, Delanote E, Fernández-Caballero L, García García G, Holtes LK, Karali M, Lopez I, Peter VG, Schneider N, Vincke L, Ayuso C, Banfi S, Bocquet B, Coppieters F, Cremers FPM, Inglehearn CF, Iwata T, Kalatzis V, Koenekoop RK, Millán JM, Sharon D, Toomes C, Quinodoz M.
Am J Hum Genet. 2025 Oct 02.112(10):2253-2265.
PMID: 40961941
FI: 8,1
http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2025.08.017
SARS-CoV-2 mutant spectrum complexity is an epidemiologically evolvable trait.
Martínez-González B, Soria ME, de Ávila AI, Somovilla P, Aguilar-Sabido C, Mínguez P, Ferrer-Orta C, Salar-Vidal L, Lorenzo-Redondo R, Delgado S, Morán F, Verdaguer N, Gadea I, Domingo E, Perales C.
Proc Natl Acad Sci U S A. 2025 Sep 30.122(39):e2515706122.
PMID: 40991435
FI: 9,1
http://dx.doi.org/10.1073/pnas.2515706122
Aurora kinase A drives non-canonical YAP1/TAZ crosstalk to sustain primary resistance to anti-EGFR therapies in colorectal cancer.
Rio-Vilariño A, Garcia-Bautista A, Cenigaonandia-Campillo A, Mateos-Gomez PA, Garcia-Garcia L, Schlaepfer MI, Garcia-Hernandez L, Puerto-Nevado LD, Aguilera O, Baños N, Minguez P, Castellano VM, Garcia-Foncillas J, Cebrian A.
Mol Ther Oncol. 2025 Sep 18.33(3):201032.
PMID: 40917509
FI: 5,3
http://dx.doi.org/10.1016/j.omton.2025.201032
Adult-Onset Ataxia and Tremor as a Manifestation of Undiagnosed Phenylketonuria.
Garcia-Campos C, Feliz Feliz C, Del Val Fernández J, Lorda Sánchez I, Garcia-Ruiz PJ.
Mov Disord Clin Pract. 2025 Jul 31.
PMID: 40741644
FI: 2,7
http://dx.doi.org/10.1002/mdc3.70263
GJA8-associated developmental eye disorders: a new multicentre study highlights mutational hotspots and genotype-phenotype correlations.
Merepa SS, Reis LM, Damián A, Bardakjian T, Schneider A, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C, Galarza LC, Saez Villaverde R, Ortiz-Cabrera NV, Bax DA, Holt R, Ceroni F, Edery P, Grelet M, Riccardi F, Maillard L, Costakos D, Plaisancié J, Chassaing N, Corton M, Semina EV, Ragge NK.
Eur J Hum Genet. 2025 Jul.33(7):860-869.
PMID: 40301690
FI: 4,6
http://dx.doi.org/10.1038/s41431-025-01843-8
Bi-allelic loss-of-function variants in POC5 cause a syndromic retinal, endocrine and neuromuscular ciliopathy.
Vulto-van Silfhout AT, Jazet IM, Yzer S, Pas J, Demirdas S, van Rossum EFC, Thiadens AAHJ, van Beek R, Haer-Wigman L, Barge-Schaapveld DQCM, Brasch-Andersen C, Frost S, Bauwens M, De Baere E, Balikova I, Van den Broeck F, Weisz-Hubshman M, Joset P, Miny P, Filges I, Kohl S, De Angeli P, Kühlewein L, Bodenbender JP, Haack T, Poths K, Fernandez-Caballero L, Corton M, Kelly FB, Ayuso C, Martínez-Esteban P, Vissing J, Díaz-Manera J, Straub V, Töpf A, Lin S, Arno G, Macken WL, Spillane J, Ramachandran R, de Vrieze E, van Ham T, Roosing S, Oud MM.
Genet Med. 2025 Jun 28:101513.
PMID: 40590205
FI: 6,2
http://dx.doi.org/10.1016/j.gim.2025.101513
Diagnostic Yield and Clinical Impact of a Small Genetic Panel for Kidney Disease: A Multicenter, Retrospective European Study.
Giovanella S, Poyatos-Andújar AM, Garcia MMA, Avila-Fernandez A, Bustamante-Aragonés A, Ayuso C, Percesepe A, Martorana D, Ferri M, Terracciano A, Massella L, Chester J, Testa F, Ligabue G, Ferrarini M, Gibertoni D, Alfano G, Tenedini E, Artuso L, Marino M, Calabrese O, Tagliafico E, Magistroni R..
Clin Genet. Epub 2025 Jun 18. 2026 Jan;109(1):136-140.
PMID: 40533884
FI: 2,3
http://dx.doi.org/10.1111/cge.70002
Natural History of Autosomal Recessive IMPG2-Associated Retinal Dystrophy.
Georgiou M, Fujinami K, Fujinami-Yokokawa Y, Nasser F, Gale MJ, Ayuso C, Mahroo OA, Pontikos N, Bouzia Z, Jimenez-Rolando B, Carreño E, Baraas RC, Holtan JP, Bragadottir R, Thiadens AAHJ, Pechhacker MG, Vincent A, Héon E, Altalbishi A, Maldonado RS, Neidhardt J, Kousal B, Lišková P, Bertelsen M, Larsen LM, Pennesi ME, Kohl S, Wissinger B, Zrenner E, Webster AR, Michaelides M.
Am J Ophthalmol. 2025 Jun 06.278:73-80.
PMID: 40484299
FI: 4,2
http://dx.doi.org/10.1016/j.ajo.2025.05.044
SARS-CoV-2 biological clones are genetically heterogeneous and include clade-discordant residues.
de Ávila AI, Soria ME, Martínez-González B, Somovilla P, Mínguez P, Salar-Vidal L, Esteban-Muñoz M, Martín-García M, Zuñiga S, Sola I, Enjuanes L, Gadea I, Perales C, Domingo E.
J Virol. 2025 May 20.99(5):e0225024.
PMID: 40272156
FI: 3,8
http://dx.doi.org/10.1128/jvi.02250-24
Comprehensive Analysis of Congenital Aniridia and Differential Diagnoses: Genetic Insights and Clinical Manifestations.
Hall J, Corton M, Fries FN, Obst J, Grünauer-Kloevekorn C, Seitz B, Waizel MDV, Jávorszky E, Tory K, Maka E, Amini M, Suiwal S, Stachon T, Szentmáry N.
Ophthalmol Ther. 2025 May.14(5):835-856.
PMID: 40138169
FI: 3,2
http://dx.doi.org/10.1007/s40123-025-01122-1
Long-Read Whole-Genome Sequencing as a Tool for Variant Detection in Inherited Retinal Dystrophies.
Rodilla C, Núñez-Moreno G, Benitez Y, Rodríguez de Alba M, Blanco-Kelly F, López-Alcojor A, Fernández-Caballero L, Perea-Romero I, Del Pozo-Valero M, García-García G, Balanzá M, Villaverde C, Zurita O, Jubin C, Fund C, Delepine M, Leduc A, Deleuze JF, Millán JM, Minguez P, Corton M, Ayuso C.
Int J Mol Sci. 2025 Apr 18.26(8).
PMID: 40332496
FI: 4,9
http://dx.doi.org/10.3390/ijms26083825
Identification of new families and variants in autosomal dominant macular dystrophy associated with THRB.
Fernández-Caballero L, Blanco-Kelly F, Swafiri ST, Martín-Mérida MI, Quinodoz M, Ullah M, Carreño E, Martin-Gutierrez MP, García-Sandoval B, Minguez P, Rivolta C, Corton M, Ayuso C.
Sci Rep. 2025 Apr 28.15(1):14904.
PMID: 40295579
FI: 3,9
http://dx.doi.org/10.1038/s41598-025-97768-9
Bi-allelic variants in three genes encoding distinct subunits of the vesicular AP-5 complex cause hereditary macular dystrophy.
Kaminska K, Cancellieri F, Quinodoz M, Moye AR, Bauwens M, Lin S, Janeschitz-Kriegl L, Hayman T, Barberán-Martínez P, Schlaeger R, Van den Broeck F, Ávila Fernández A, Fernández-Caballero L, Perea-Romero I, García-García G, Salom D, Mazzola P, Zuleger T, Poths K, Haack TB, Jacob J, Vermeer S, Terbeek F, Feltgen N, Moulin AP, Koutroumanou L, Papadakis G, Browning AC, Madhusudhan S, Gränse L, Banin E, Sousa AB, Coutinho Santos L, Kuehlewein L, De Angeli P, Leroy BP, Mahroo OA, Sedgwick F, Eden J, Pfau M, Andréasson S, Scholl HPN, Ayuso C, Millán JM, Sharon D, Tsilimbaris MK, Vaclavik V, Tran HV, Ben-Yosef T, De Baere E, Webster AR, Arno G, Sergouniotis PI, Kohl S, Santos C, Rivolta C.
Am J Hum Genet. 2025 Apr 03.112(4):808-828.
PMID: 40081374
FI: 8,1
http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2025.02.015
Pharmacogenomic Study of SARS-CoV-2 Treatments: Identifying Polymorphisms Associated with Treatment Response in COVID-19 Patients.
Serra-Llovich A, Cullell N, Maroñas O, José Herrero M, Cruz R, Almoguera B, Ayuso C, López-Rodríguez R, Domínguez-Garrido E, Ortiz-Lopez R, Barreda-Sánchez M, Corton M, Dalmau D, Calbo E, Boix-Palop L, Dietl B, Sangil A, Gil-Rodriguez A, Guillén-Navarro E, Mancebo E, Lira-Albarrán S, Minguez P, Paz-Artal E, Olivera GG, Recarey-Rama S, Sendra L, Zucchet EG, López de Heredia M, Flores C, Riancho JA, Rojas-Martinez A, Lapunzina P, Carracedo Á, Arranz MJ, Scourge Cohort Group.
Biomedicines. 2025 Feb 21.13(3).
PMID: 40149530
FI: 3,9
http://dx.doi.org/10.3390/biomedicines13030553
Complex Multifocal Dystonia, Intellectual Disability, and Stereotypies Due to a Novel DYRK1A Variant.
Santos Sánchez de Las Matas L, Ordás C, Almoguera B, Grondona FL, Coma AQ.
Mov Disord Clin Pract. 2025 Feb 19.
PMID: 39969062
FI: 2,7
http://dx.doi.org/10.1002/mdc3.70013
Is more data always better? On alternative policies to mitigate bias in Artificial Intelligence health systems.
Lazcoz G, de Miguel I.
Bioethics. 2025 Feb 09.
PMID: 39925011
FI: 2,1
http://dx.doi.org/10.1111/bioe.13398
Annexin A8 deficiency delays atherosclerosis progression.
Gutiérrez-Muñoz C, Blázquez-Serra R, San Sebastian-Jaraba I, Sanz-Andrea S, Fernández-Gómez MJ, Nuñez-Moreno G, Mínguez P, Escolá-Gil JC, Nogales P, Ollivier V, Martín-Ventura JL, Ho-Tin-Noe B, Rescher U, Méndez-Barbero N, Blanco-Colio LM.
Clin Transl Med. 2025 Jan.15(1):e70176.
PMID: 39835780
FI: 6,8
http://dx.doi.org/10.1002/ctm2.70176
Shaping current European mitochondrial haplogroup frequency in response to infection: the case of SARS-CoV-2 severity.
Cabrera-Alarcon JL, Cruz R, Rosa-Moreno M, Latorre-Pellicer A, de Almeida SD; Scourge Cohort Group; Riancho JA, Rojas-Martinez A, Flores C, Lapunzina P, Sánchez-Cabo F, Carracedo Á, Enriquez JA.(COLABORADORA: Ayuso C).
Commun Biol. 2025 Jan 9;8(1):33.
PMID: 39789223
FI: 5,1
http://dx.doi.org/10.1038/s42003-024-07314-y
Proyectos, contratos y estudios observacionales
PÚBLICOS
Fuentes de financiación públicas de proyectos que se están desarrollando en el IIS-FJD:
|
REFERENCIA |
TÍTULO PROYECTO |
INVESTIGADOR PRINCIPAL |
TIPO DE PROYECTO |
FINANCIACIÓN TOTAL |
|
CB06/07/0036 |
GRUPO DE INVESTIGACION DEL CIBER DE ENFERMEDADES RARAS (CIBERER) |
AYUSO GARCIA, CARMEN |
CIBER |
0,00 € |
|
PI23/00477 |
IDENTIFICACIÓN DE MECANISMOS IMPLICADOS EN LA ETIOLOGÍA Y PRESENTACIÓN CLÍNICA DE TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO CON APROXIMACIONES GENÓMICAS, EPIGENÓMICAS Y TRANSCRIPTOMICAS |
ALMOGUERA CASTILLO, BERTA |
PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA. ISCIII |
140.000,00 € |
|
PI22/00321 |
UN ESTUDIO EXHAUSTIVO DE LAS DISTROFIAS DE RETINA HEREDITARIAS: MEJORA DEL DIAGNÓSTICO MOLECULAR, ENFOQUES TERAPÉUTICOS, ENSAYOS CLÍNICOS Y MEDIDA DEL IMPACTO EN LOS PACIENTES. |
AYUSO GARCIA, CARMEN |
PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA. ISCIII |
94.380,00 € |
|
PMPER24/00002 |
IMPACT-GENÓMICA 2: AVANZANDO HACIA LA MEDICINA DE PRECISIÓN EN ENFERMEDADES RARAS Y TUMORES DE BAJA FRECUENCIA |
AYUSO GARCIA, CARMEN |
REDES DE COLABORACIÓN. ISCIII |
0,00 € |
|
PI22/00579 |
DESARROLLO DE MÉTODOS DE PRIORIZACIÓN Y DESCUBRIMIENTOS DE VARIANTES MEDIANTE EL REUSO DE INFORMACIÓN GENÓMICA AGREGADA EN UNA BASE DE DATOS ESPECÍFICA DE UNA COHORTE. |
MINGUEZ PANIAGUA, PABLO ALBERTO |
PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA. ISCIII |
50.820,00 € |
|
PMP24/00024 |
IMPACT-DATA 2 |
MINGUEZ PANIAGUA, PABLO ALBERTO |
REDES DE COLABORACIÓN. ISCIII |
55.539,00 € |
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PI23/01235 |
ARQUITECTURA GENÉTICA DEL CÁNCER DE MAMA FAMILIAR: COMPLETANDO EL PUZLE |
OSORIO CABRERO, ANA LAURA |
PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA. ISCIII |
258.750,00 € |
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CPP2022-009538 |
DESARROLLO DE KITS DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS DE CAUSAS GENÉTICAS Y PRODUCIDAS POR EXPANSIÓN DE REPETICIONES |
AVILA FERNANDEZ, ALMUDENA |
PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA. MINISTERIO |
277.610,00 € |
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PID2023-149543OB-C21 |
DESCIFRANDO LA COMPLEJIDAD GENÉTICA DE LAS PATOLOGÍAS DEL DESARROLLO DEL SEGMENTO ANTERIOR OCULAR MEDIANTE APROXIMACIONES MULTIÓMICAS Y GENÓMICA FUNCIONAL |
CORTON PEREZ, MARTA |
PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA. MINISTERIO |
206.250,00 € |
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RED2024-153760-E |
EXPANSION DEL INSTITUTO NACIONAL DE BIOINFORMATICA (INB) PARA INCREMENTAR SU IMPACTO INTERNACIONAL |
MINGUEZ PANIAGUA, PABLO ALBERTO |
REDES DE COLABORACIÓN. MINISTERIO |
0,00 € |
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FI24/00036 |
CONTRATO PFIS: CARIDAD MARÍA SERRANO MARTÍNEZ |
ALMOGUERA CASTILLO, BERTA |
INVESTIGACIÓN PREDOCTORAL. ISCIII |
119.567,00 € |
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FI23/00140 |
CONTRATO PFIS: CRISTINA LENDINEZ GONZÁLEZ |
AYUSO GARCIA, CARMEN |
INVESTIGACIÓN PREDOCTORAL. ISCIII |
89.900,00 € |
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CA24/00004 |
CONTRATO TÉCNICO APOYO: YOLANDA BENÍTEZ QUESADA |
BENITEZ QUESADA, YOLANDA |
TÉCNICOS DE APOYO. ISCIII |
60.000,00 € |
|
CPII21/00015 |
CONTRATO MIGUEL SERVET TIPO II: PABLO MINGUEZ PANIAGUA |
MINGUEZ PANIAGUA, PABLO ALBERTO |
INVESTIGACIÓN POSTDOCTORAL. ISCIII |
101.250,00 € |
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FI23/00082 |
CONTRATO PFIS. GRACIELA URÍA REGOJO |
MINGUEZ PANIAGUA, PABLO ALBERTO |
INVESTIGACIÓN PREDOCTORAL. ISCIII |
119.567,00 € |
|
PTA2020-019568-I |
PERSONAL TÉCNICO DE APOYO 2020 - Mª BELÉN BENAVIDES MORI |
AYUSO GARCIA, CARMEN |
INVESTIGACIÓN PREDOCTORAL. MINISTERIO |
36.000,00 € |
|
PTA2022-021530-I |
PERSONAL TÉCNICO DE APOYO 2022 - SUSANA HIDALGO VICO |
AYUSO GARCIA, CARMEN |
INVESTIGACIÓN PREDOCTORAL. MINISTERIO |
43.800,00 € |
|
PEJ-2024-AI/SAL-GL-32017 |
CONTRATO AYUDANTE DE INVESTIGACIÓN CAM: MAR GÓNZALEZ FERNÁNDEZ |
CORTON PEREZ, MARTA |
INVESTIGACIÓN PREDOCTORAL. CAM |
47.964,58 € |
|
PIPF-2023/SAL-GL-29681 |
CONTRATO PIPF: CAROLINA RUÍZ SÁNCHEZ |
CORTON PEREZ, MARTA |
INVESTIGACIÓN PREDOCTORAL. CAM |
116.630,42 € |
PRIVADOS
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REFERENCIA |
TÍTULO PROYECTO |
INVESTIGADOR PRINCIPAL |
TIPO DE PROYECTO |
|
42478/001 |
IDENTIFICACIÓN DE MECANISMOS IMPLICADOS EN LA ETIOLOGÍA Y PRESENTACIÓN CLÍNICA DE TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO CON APROXIMACIONES GENÓMICAS, EPIGENÓMICAS Y TRANSCRITOMICAS |
ALMOGUERA CASTILLO, BERTA |
PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN. COMPETITIVA |
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4019/028 |
DESCRIPCIÓN DEL ESPECTRO MUTACIONAL Y FENOTÍPICO DEL GEN CRB1 EN DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA Y ANÁLISIS DE NUEVOS CASOS |
AYUSO GARCIA, CARMEN |
PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN. COMPETITIVA |
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29258/008 |
IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS MECANISMOS GENÉTICOS ASOCIADOS A CATARATAS PEDIÁTRICAS |
CORTON PEREZ, MARTA |
PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN. COMPETITIVA |
|
00200008 |
CÁTEDRA UAM-IISFJD MEDICINA GENÓMICA |
AYUSO GARCIA, CARMEN |
ESTRUCTURA |
|
4019/022 |
PROYECTO CONJUNTO DE COLABORACIÓN CIENTÍFICA EN GENÉTICA CLÍNICA (IISFJD-CNIC) |
AYUSO GARCIA, CARMEN |
PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN |
Ensayos clínicos
NA
Patentes (PENDIENTE)
Actualización de datos a 28/08/2025
Título: Method for the diagnosis of Joubert Syndrome.
Nº Solicitud: EP22383213.0
Entidades titulares: FIIS-FJD (100%)
Inventores: Berta Almoguera Castillo, Carmen Ayuso García, Francisco Martínez Granero, Isabel Lorda Sánchez, Elena Martínez Cayuelas, Kelly Fiona Blanco, Marta Rodríguez De Alba Freiría, Cristina Rodilla Hernández, Marta Cortón Pérez, Gonzalo Núñez Moreno, Raquel Romero Fernández, Pablo A. Mínguez Paniagua.
Registros de Propiedad Intelectual
Actualización de datos a 28/08/2025
Título: Panel diagnóstico malformaciones oculares congénitas.
Código identificativo: MU-155-2016
Centro: HUFJD
Autor/es: Carmen Ayuso.
Título: Cuestionario Aniridia.
Código identificativo: 4d05537d4416e8aea1d2a1f1f4d8a9affd47c91afc59378e148e935300859941
Centro: HUFJD
Autor/es: Carmen Ayuso.
Título: Panel de genes cardiopatía familiar.
Código identificativo: 759a3da6f98037554e5a5f9ecf6b042d6effcb9eeffd0d40c3c10c86aa7a6d25
Centro: HUFJD
Autor/es: Rosa Riveiro.
Título: Revisión e implementación de pipelines bioinformáticas para incrementar la tasa de diagnóstico genético (SENSIBILIDAD) por NGS - 41598_2021_Article_85182.
Código identificativo: 52141e3215b24ed2ff480a7441cfcb7b82f02912b72be33f309813cf36141c42
Centro: HUFJD
Autor/es: Carmen Ayuso.
Título: Cuestionario PREMs EERR UICO.
Código identificativo: 80e6a1371a39dd6accb85844a84812fa3d03137845bf9d06b1ff69cc42edf4af
Centro: HUFJD
Autor/es: Carmen Ayuso.
Título: Diseño secuenciación dirigida para el gen RPE65.
Código identificativo: cf475af2530968cd1bf87de005e501d35c56e253cafa4ec8a9d570c0b06083fb
Centro: HUFJD
Autor/es: Cristina Rodilla.
