Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas
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- Carmen Ayuso García
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- Berta Almoguera
- Marta Cortón Pérez
- Pablo Mínguez Paniagua
Investigación
- Básica
- Clínica
Producción científica
Resumen 2019
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Nº total de publicaciones |
Nº de publicaciones con FI |
FI Acumulado |
FI medio anual |
Nº REVISTAS Q1 |
(%) Q1 |
|
21 |
21 |
131,858 |
6,28 |
16 |
76,19% |
Publicaciones 2019
The Spectrum of PAX6 Mutations and Genotype-Phenotype Correlations in the Eye.
Lima Cunha D, Arno G, Corton M, Moosajee M.
Genes 2019 Dec 17;10(12). pii: E1050.
PMID: 31861090
FI: 3,331
EDA, EDAR, EDARADD and WNT10A allelic variants in patients with ectodermal derivative impairment in the Spanish population.
Martínez-Romero MC, Ballesta-Martínez MJ, López-González V, Sánchez-Soler MJ, Serrano-Antón AT, Barreda-Sánchez M, Rodriguez-Peña L, Martínez-Menchon MT, Frías-Iniesta J, Sánchez-Pedreño P, Carbonell-Meseguer P, Glover-López G, Guillén-Navarro E, GIEDE (Spanish multidisciplinary research group for ectodermal dysplasia).(Isabel Lorda-Sánchez, Mª José Trujillo-Tiebas).
Orphanet journal of rare diseases 2019 Dec 3;14(1):281.
PMID: 31796081
FI: 3,687
Expanding the Genetic Landscape of Usher-Like Phenotypes.
Fuster-García C, García-García G, Jaijo T, Blanco-Kelly F, Tian L, Hakonarson H, Ayuso C, Aller E, Millán JM.
Investigative ophthalmology &visual science 2019 Nov 1;60(14):4701-4710.
PMID: 31725169
FI: 3,812
Deep-intronic variants in CNGB3 cause achromatopsia by pseudoexon activation.
Weisschuh N, Sturm M, Baumann B, Audo I, Ayuso C, Bocquet B, Branham K, Brooks BP, Catalá-Mora J, Giorda R, Heckenlively JR, Hufnagel RB, Jacobson SG, Kellner U, Kitsiou-Tzeli S, Matet A, Martorell Sampol L, Meunier I, Rudolph G, Sharon D, Stingl K, Streubel B, Varsányi B, Wissinger B, Kohl S.
Human mutation 2019 Sep 23.
PMID: 31544997
FI: 4,453
NHEJ-Mediated Repair of CRISPR-Cas9-Induced DNA Breaks Efficiently Corrects Mutations in HSPCs from Patients with Fanconi Anemia.
Román-Rodríguez FJ, Ugalde L, Álvarez L, Díez B, Ramírez MJ, Risueño C, Cortón M, Bogliolo M, Bernal S, March F, Ayuso C, Hanenberg H, Sevilla J, Rodríguez-Perales S, Torres-Ruiz R, Surrallés J, Bueren JA, Río P.
Cell Stem Cell Epub 2019 Sep 19. 2019 Nov 7;25(5):607-621.e7.
PMID: 31543367
FI: 21,464
A Novel Chromosomal Translocation Identified due to Complex Genetic Instability in iPSC Generated for Choroideremia.
Erkilic N, Gatinois V, Torriano S, Bouret P, Sanjurjo-Soriano C, Luca V, Damodar K, Cereso N, Puechberty J, Sanchez-Alcudia R, Hamel CP, Ayuso C, Meunier I, Pellestor F, Kalatzis V.
Cells 2019 Sep 11;8(9). pii: E1068.
PMID: 31514470
FI: 5,656
Identification of splice defects due to noncanonical splice site or deep-intronic variants in ABCA4.
Fadaie Z, Khan M, Del Pozo-Valero M, Cornelis SS, Ayuso C, Cremers FPM, Roosing S, The Abca Study Group.
Human mutation Epub 2019 Sep 3. 2019 Dec;40(12):2365-2376.
PMID: 31397521
FI: 4,453
Derivation of a human DOA iPSC line, IISHDOi006-A, with a mutation in the ACO2 gene: c.1999G>A; p.Glu667Lys.
Cerrada V, García-López M, Moreno-Izquierdo A, Villaverde C, Zurita O, Martin-Merida MI, Arenas J, Ayuso C, Gallardo ME.
Stem cell research Epub 2019 Aug 29. 2019 Oct;40:101566.
PMID: 31509793
FI: 3,929
Harmonizing Clinical Sequencing and Interpretation for the eMERGE III Network.
eMERGE Consortium. Electronic address: agibbs@bcm.edu., eMERGE Consortium. (Almoguera B).
American journal of human genetics Epub 2019 Aug 22. 2019 Sep 5;105(3):588-605.
PMID: 31447099
FI: 9,924
A major role of TWEAK/Fn14 axis as a therapeutic target for post-angioplasty restenosis.
Méndez-Barbero N, Gutierrez-Muñoz C, Madrigal-Matute J, Mínguez P, Egido J, Michel JB, Martín-Ventura JL, Esteban V, Blanco-Colio LM.
EBioMedicine Epub 2019 Aug 5. 2019 Aug;46:274-289.
PMID: 31395500
FI: 6,68
Reasons for and time to retraction of genetics articles published between 1970 and 2018.
Dal-Ré R, Ayuso C.
Journal of medical genetics Epub 2019 Jul 12. 2019 Nov;56(11):734-740
PMID: 31300549
FI: 5,899
Diabetes-mediated promotion of colon mucosa carcinogenesis is associated with mitochondrial dysfunction.
Del Puerto-Nevado L, Santiago-Hernandez A, Solanes-Casado S, Gonzalez N, Ricote M, Corton M, Prieto I, Mas S, Sanz AB, Aguilera O, Gomez-Guerrero C, Ayuso C, Ortiz A, Rojo F, Egido J, Garcia-Foncillas J, Minguez P, Alvarez-Llamas G, DiabetesCancerConnect Consortium.
Molecular oncology Epub 2019 Jul 27. 2019 Sep;13(9):1887-1897
PMID: 31199051
FI: 5,962
Drug-resistant epilepsy classified by a phenotyping algorithm associates with NTRK2.
Almoguera B, McGinnis E, Abrams D, Vazquez L, Cederquist A, Sleiman PM, Dlugos D, Hakonarson H, eMERGE Epilepsy Research Group.
Acta neurologica Scandinavica Epub 2019 Jun 20. 2019 Sep;140(3):169-176.
PMID: 31070779
FI: 2,852
Expanded phenotypic spectrum of retinopathies associated with autosomal recessive and dominant mutations in PROM1.
Del Pozo-Valero M, Martin-Merida I, Jimenez-Rolando B, Arteche A, Avila-Fernandez A, Blanco-Kelly F, Riveiro-Alvarez R, Van Cauwenbergh C, De Baere E, Rivolta C, Garcia-Sandoval B, Corton M, Ayuso C.
American journal of ophthalmology Epub 2019 May 24. 2019 Nov;207:204-214.
PMID: 31129250
FI: 4,483
Positive/retained SDHB immunostaining in renal cell carcinomas associated to germline SDHB-deficiency: case report.
Ugarte-Camara M, Fernandez-Prado R, Lorda I, Rossello G, Gonzalez-Enguita C, Cannata-Ortiz P, Ortiz A.
Diagnostic pathology 2019 May 15;14(1):42.
PMID: 31092265
FI: 2,528
Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene.
Felden J, Baumann B, Ali M, Audo I, Ayuso C, Bocquet B, Casteels I, Garcia-Sandoval B, Jacobson SG, Jurklies B, Kellner U, Kessel L, Lorenz B, McKibbin M, Meunier I, de Ravel T, Rosenberg T, Rüther K, Vadala M, Wissinger B, Stingl K, Kohl S.
Human mutation Epub 2019 May 6. 2019 Aug;40(8):1145-1155.
PMID: 31058429
FI: 4,453
Urine Haptoglobin and Haptoglobin-Related Protein Predict Response to Spironolactone in Patients With Resistant Hypertension.
Martin-Lorenzo M, Martinez PJ, Baldan-Martin M, Lopez JA, Minguez P, Santiago-Hernandez A, Vazquez J, Segura J, Ruiz-Hurtado G, Vivanco F, Barderas MG, Ruilope LM, Alvarez-Llamas G.
Hypertension 2019 Apr;73(4):794-802.
PMID: 30712426
FI: 7,017
Genomic Landscape of Sporadic Retinitis Pigmentosa: Findings from 877 Spanish Cases.
Martin-Merida I, Avila-Fernandez A, Del Pozo-Valero M, Blanco-Kelly F, Zurita O, Perez-Carro R, Aguilera-Garcia D, Riveiro-Alvarez R, Arteche A, Trujillo-Tiebas MJ, Tahsin-Swafiri S, Rodriguez-Pinilla E, Lorda-Sanchez I, Garcia-Sandoval B, Corton M, Ayuso C.
Ophthalmology Epub 2019 Mar 20. 2019 Aug;126(8):1181-1188.
PMID: 30902645
FI: 7,732
Novel locus for atopic dermatitis in African Americans and replication in European Americans.
Almoguera B, Vazquez L, Mentch F, March ME, Connolly JJ, Peissig PL, Linneman JG, Plaza-Serón MDC, Pino-Yanes M, Burchard EG, Brilliant M, Sleiman P, Hakonarson H.
The Journal of allergy and clinical immunology Epub 2018 Nov 9. 2019 Mar;143(3):1229-1231.
PMID: 30414857
FI: 14,11
Molecular evidence of field cancerization initiated by diabetes in colon cancer patients.
Del Puerto-Nevado L, Minguez P, Corton M, Solanes-Casado S, Prieto I, Mas S, Sanz AB, Gonzalez-Alonso P, Villaverde C, Portal-Nuñez S, Aguilera O, Gomez-Guerrero C, Esbrit P, Vivanco F, Gonzalez N, Ayuso C, Ortiz A, Rojo F, Egido J, Alvarez-Llamas G, Garcia-Foncillas J, DiabetesCancerConnect Consortium..
Molecular oncology Epub 2019 Feb 16. 2019 Apr;13(4):857-872.
PMID: 30628165
FI: 5,962
CNV Association of Diverse Clinical Phenotypes from eMERGE reveals novel disease biology underlying cardiovascular disease.
Glessner JT, Li J, Desai A, Palmer M, Kim D, Lucas AM, Chang X, Connolly JJ, Almoguera B, Harley JB, Jarvik GP, Ritchie MD, Sleiman PMA, Roden DM, Crosslin D, Hakonarson H.
International journal of cardiology Epub 2019 Jul 19. 2020 Jan 1;298:107-113.
PMID: 31447229
FI: 3,471
Proyectos, Contratos y EOs vigentes 2019
Fuentes de financiación públicas de proyectos que se están desarrollando en el IIS-FJD:
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REFERENCIA |
TÍTULO PROYECTO |
INVESTIGADOR PRINCIPAL |
TIPO DE PROYECTO |
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CB06/07/0036 |
CIBER |
AYUSO GARCÍA CARMEN |
CIBER |
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INICIATIVA EUROPEA |
UN MILLÓN DE GENOMAS |
AYUSO GARCÍA CARMEN |
INICIATIVA EUROPEA |
|
CP16/00116 |
PROYECTO MIGUEL SERVET TIPO I |
MÍNGUEZ PANIAGUA PABLO ALBERTO |
PROYECTOS MIGUEL SERVET |
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PI16/00425 |
GENOMICA, ESTUDIOS PRECLINICOS Y CLINICOS COMO HERRAMIENTAS PARA LA MEDICINA PERSONALIZADA EN DISTROFIAS DE RETINA |
AYUSO GARCÍA CARMEN |
PROYECTO FIS |
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PI17/01164 |
ESTUDIOS CLÍNICOS, GENÓMICOS Y EXPERIMENTALES PARA LA CARACTERIZACIÓN DE LAS BASES MOLECULARES DE LA ANIRIDIA Y MICROFTALMIA. |
CORTÓN PÉREZ MARTA |
PROYECTO FIS |
|
PI18/00579 |
DESARROLLO DE ALGORITMOS BIOINFORMATICOS BASADOS EN REDES Y BIOLOGIA DE SISTEMAS PARA LA BUSQUEDA DE NUEVOS GENES RESPONSABLES DE ENFERMEDADES RARAS DE ORIGEN GENETICO |
MÍNGUEZ PANIAGUA PABLO ALBERTO |
PROYECTO FIS |
|
PI18/01098 |
APROXIMACION AL DIAGNOSTICO GENETICO DE LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL: IDENTIFICACION DE GENES IMPLICADOS, EVALUACION DE LOS METODOS EXISTENTES Y DESARROLLO DE UN ALGORITMO DIAGNOSTICO |
ALMOGUERA CASTILLO BERTA |
PROYECTO FIS |
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PT17/0017/0022 |
SPANISH CLINICAL RESEARCH NETWORK (SCREN) |
AYUSO GARCÍA CARMEN |
PLATAFORMAS |
|
RED |
TRANSBIONET (RED NACIONAL DE BIOINFORMATICA) |
AYUSO GARCÍA CARMEN |
REDES |
|
S2017/BMD-3721 RAREGENOMICS-CM |
RED DE RECURSOS GENOMICOS, FUNCIONALES, CLÍNICOS Y TERAPÉUTICOS PARA EL ESTUDIO DE LAS ENFERMEDADES RARAS NEUROLÓGICAS (RAREGENOMICS-CM B2017/BMD-3721) |
AYUSO GARCÍA CARMEN |
PROYECTO DE INVESTIGACION CAM |
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CA18/00017 |
CONTRATO DE TECNICO BIOINFORMATICO DE APOYO A LA INVESTIGACIÓN |
MÍNGUEZ PANIAGUA PABLO ALBERTO |
CONTRATO TECNICO BIOINFORMATICA |
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CPII17/00006 |
CONTRATO MIGUEL SERVET TIPO II MARTA CORTÓN PÉREZ |
CORTÓN PÉREZ MARTA |
CONTRATO MIGUEL SERVET II |
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FI17/00192 |
CONTRATO PFIS |
AYUSO GARCÍA CARMEN |
CONTRATO PREDOCTORAL PFIS |
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FI18/00123 |
CONTRATO PREDOCTORAL DE FORMACION EN INVESTIGACION EN SALUD (CONTRATOS PFIS). |
CORTÓN PÉREZ MARTA |
CONTRATO PREDOCTORAL PFIS |
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INT18/00007 |
CONTRATO JOSÉ MARA SEGOVIA DE ARANA. |
AYUSO GARCÍA CARMEN |
CONTRATO JOSÉ MARÍA SEGOVIA DE ARANA |
|
JR17/00020 |
CONTRATO JUAN RODES |
ALMOGUERA CASTILLO BERTA |
CONTRATO JUAN RODÉS |
|
MS16/00116 |
CONTRATO MIGUEL SERVET TIPO I |
MÍNGUEZ PANIAGUA PABLO ALBERTO |
CONTRATO MIGUEL SERVET |
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PTA2016-12698-I |
AYUDAS PERSONAL TÉCNICO DE APOYO INFRAESTRUCTURAS CIENTÍFICO-TECNOLÓGICAS DE LA AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN. (MINECO) |
AYUSO GARCÍA CARMEN |
CONTRATO TECNICO DE LABORATORIO |
|
PEJ-2017-AI/BMD-7256 |
AYUDAS PARA LA CONTRATACIÓN DE AYUDANTES DE INVESTIGACIÓN Y TÉCNICOS DE LABORATORIO |
AYUSO GARCÍA CARMEN |
CONTRATOS AYUDANTES DE INVESTIGACION PEJ |
|
PEJ-2017-TL/BMD-7421 |
CONTRATOS PARA AYUDANTES DE INVESTIGACIÓN. CAM |
CORTÓN PÉREZ MARTA |
CONTRATOS AYUDANTES DE INVESTIGACION PEJ |
|
PEJ-2018-TL/BMD-11918 |
CONTRATOS DE AYUDANTES DE INVESTIGACIÓN Y TÉCNICOS DE LABORATORIO |
AYUSO GARCÍA CARMEN |
CONTRATO TÉCNICO DE INVESTIGACIÓN PEJ |
|
PEJD-2018-POST/BMD-9544 |
CONTRATO DE INVESTIGADORES PREDOCTORALES Y POSTDOCTORALES |
AYUSO GARCÍA CARMEN |
CONTRATO POSTDOCTORAL PEJD |
|
PEJD-2018-PRE/BMD-9453 |
CONTRATOS INVESTIGADORES PREDOCTORALES Y POSTDOCTORALES |
CORTÓN PÉREZ MARTA |
CONTRATO PREDOCTORAL PEJ |
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4019/011 |
IMPLICACIÓN DEL GEN USH2A EN LA PATOGÉNESIS DE LA ARRP Y EL UHS2. PAPEL DE LA MUTACIÓN p.C759F |
AYUSO GARCÍA CARMEN |
PROYECTO COMPETITIVO PRIVADO |
|
4019/012 |
A KNOWLEDGE-BASED PIPELINE TO INCREASE THE DIAGNOSIS RATE OF RARE DISEASES USING DEEP SEQUENCING |
AYUSO GARCÍA CARMEN |
PROYECTO COMPETITIVO PRIVADO |
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4019/018 |
ESTUDIO MEDIANTE EXOMA COMPLETO DE CASOS NEGATIVOS DE ABCA4 CON FENOTIPO ABCA4-LIKE |
AYUSO GARCÍA CARMEN |
PROYECTO COMPETITIVO PRIVADO |
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4019/019 |
TRASLACIÓN DE LA INVESTIGACIÓN A LA MEJORA DIAGNÓSTICA Y TERAPÉUTICA EN ENFERMEDADES RARAS (ER) OFTALMOGENÉTICAS. |
AYUSO GARCÍA CARMEN |
PROYECTO PRIVADO NO COMPETITIVO |
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29258/002 |
ENFERMEDAD OCULAR INFANTIL |
CORTÓN PÉREZ MARTA |
DONACIONES |
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29258/004 |
BECAS 2019 QUIRONSALUD DE ESTANCIAS FORMATIVAS |
CORTÓN PÉREZ MARTA |
PREMIOS DE INVESTIGACIÓN |
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4019/014 |
ADENDA AL CONVENIO ESPECIFICO DE COLABORACION ENTRE LA UAM Y LA FIIS-FJD PARA LA CREACION DE UNA CATEDRA SOBRE MEDICINA GENOMICA EN LA UAM |
AYUSO GARCÍA CARMEN |
CONVENIO COLABORACIÓN |
EECC vigentes 2019
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Número EudraCT |
TÍTULO |
FASE |
MC1 |
INT2 |
INVESTIGADOR PRINCIPAL |
|
UshTher - 75848 |
CLINICAL TRIAL OF GENE THERAPY WITH DUAL AAV VECTORS FOR RETINITIS PIGMENTOSA IN PATIENTS WITH USHER SYNDROME TYPE IB |
NA |
NA |
SI |
AYUSO GARCÍA CARMEN |
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MC1: Multicéntrico INT2: Internacional NA: No aplica |
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