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IP

  • Berta Almoguera
  • Marta Cortón Pérez
  • Pablo Mínguez Paniagua
  • Marta Rodríguez de Alba Freiría


Investigación

  • Básica
  • Clínica


Producción científica


Resumen 2020


Nº total de publicaciones

Nº de publicaciones con FI

FI Acumulado

FI medio anual

Nº REVISTAS Q1

(%) Q1

34

28

149,643

5,34

20

71,43%


Publicaciones 2020


KCNV2-associated Retinopathy: Genetics, Electrophysiology and Clinical Course - KCNV2 Study Group Report 1.

Georgiou M, Robson AG, Fujinami K, Leo SM, Vincent A, Nasser F, Cabral De Guimarães TA, Khateb S, Pontikos N, Fujinami-Yokokawa Y, Liu X, Tsunoda K, Hayashi T, Vargas ME, Thiadens AAHJ, de Carvalho ER, Nguyen XT, Arno G, Mahroo OA, Martin-Merida MI, Jimenez-Rolando B, Gordo G, Carreño E, Carmen A, Sharon D, Kohl S, Huckfeldt RM, Wissinger B, Boon CJF, Banin E, Pennesi ME, Khan AO, Webster AR, Zrenner E, Héon E, Michaelides M.

American journal of ophthalmology. Epub 2020 Dec 10;S0002-9394(20)30656-5.

PMID: 33309813

FI: 4,013


The Role of Intermediate Respiratory Care Units in Preventing ICU Collapse during the COVID Pandemic.

Sarah Heili Frades, MD1*, María del Pilar Carballosa de Miguel, MD1, Alba Naya Prieto, MD1, Itziar Fernández Ormaechea, MD1, Farah Ezzine de Blas, MD1, Pablo Lopez Yeste, MD2, Francisco Jos Laso Del Hierro, MD2, Ainhoa Izquierdo Perez, MD2, Marwan Mohamed Choukri, MD2, Herminia OrtizMayoral, MD2, Abdulkader El Hachem Debek, MD2, Andres Gimenez Velando, MD2, Marcel Jose Rodriguez Guzman, MD2, Elena Cabezas Pastor2, Pablo Minguez, PhD3, Ignacio Mahillo Fernández, PhD4, Antonio Herrero González5, Lorena de la Fuente, PhD6

, Luis Jiménez Hiscock, MD7, Sandra Pelícano Vizuete8, Rebeca Armenta8, María José Checa Venegas8 and Germán Peces Barba Romero, MD, PhD1.

International Journal of Respiratory and Pulmonary Medicine. 2020 Nov, 7:147

PMID:

FI: 0


For how long and with what relevance do genetics articles retracted due to research misconduct remain active in the scientific literature.

Dal-Ré R, Ayuso C.

Accountability in research. Epub 2020 Oct 30;1-17.

PMID: 33124464

FI: 1,458


Uniparental isodisomy as a cause of mitochondrial complex I respiratory chain disorder due to a novel splicing NDUFS4 mutation.

González-Quintana A, Trujillo-Tiebas MJ, Fernández-Perrone AL, Blázquez A, Lucia A, Morán M, Ugalde C, Arenas J, Ayuso C, Martín MA.

Molecular genetics and metabolism. Epub 2020 Oct 16. 2020 Nov;131(3):341-348.

PMID: 33093004

FI: 4,17


Genome-wide association analysis of psoriasis patients treated with anti-TNF drugs.

Ovejero-Benito MC, Muñoz-Aceituno E, Sabador D, Almoguera B, Prieto-Pérez R, Hakonarson H, Coto-Segura P, Carretero G, Reolid A, Llamas-Velasco M, Abad-Santos F, Daudén E.

Experimental dermatology. Epub 2020 Oct 29. 2020 Dec;29(12):1225-1232.

PMID: 33058233

FI: 3,368


Clinical Phenotype and Course of PDE6A-Associated Retinitis Pigmentosa Disease, Characterized in Preparation for a Gene Supplementation Trial.

Kuehlewein L, Zobor D, Andreasson SO, Ayuso C, Banfi S, Bocquet B, Bernd AS, Biskup S, Boon CJF, Downes SM, Fischer MD, Holz FG, Kellner U, Leroy BP, Meunier I, Nasser F, Rosenberg T, Rudolph G, Stingl K, Thiadens AAHJ, Wilhelm B, Wissinger B, Zrenner E, Kohl S, Weisschuh N, RD-CURE Consortium.

JAMA ophthalmology. Epub 2020 Oct 15;138(12):1241-1250.

PMID: 33057649

FI: 6,198


PAX6 missense variants in two families with isolated foveal hypoplasia and nystagmus: evidence of paternal postzygotic mosaicism.

Lima Cunha D, Owen N, Tailor V, Corton M, Theodorou M, Moosajee M.

European journal of human genetics. Epub 2020 Oct 6. 2021 Feb;29(2):349-355.

PMID: 33024313

FI: 3,657


Association of Sex With Frequent and Mild ABCA4 Alleles in Stargardt Disease.

Runhart EH, Khan M, Cornelis SS, Roosing S, Del Pozo-Valero M, Lamey TM, Liskova P, Roberts L, Stöhr H, Klaver CCW, Hoyng CB, Cremers FPM, Dhaenens CM, ABCA4 Disease Consortium Study Group.

JAMA ophthalmology. 2020 Oct 1;138(10):1035-1042.

PMID: 32815999

FI: 6,198


CSVS, a crowdsourcing database of the Spanish population genetic variability.

Peña-Chilet M, Roldán G, Perez-Florido J, Ortuño FM, Carmona R, Aquino V, Lopez-Lopez D, Loucera C, Fernandez-Rueda JL, Gallego A, García-Garcia F, González-Neira A, Pita G, Núñez-Torres R, Santoyo-López J, Ayuso C, Minguez P, Avila-Fernandez A, Corton M, Moreno-Pelayo MÁ, Morin M, Gallego-Martinez A, Lopez-Escamez JA, Borrego S, Antiñolo G, Amigo J, Salgado-Garrido J, Pasalodos-Sanchez S, Morte B, Spanish Exome Crowdsourcing Consortium ., Carracedo Á, Alonso Á, Dopazo J.

Nucleic acids research. Epub 2020 Sep 29. 2021 Jan 8;49(D1):D1130-D1137.

PMID: 32990755

FI: 11,502


Investigación biomédica en tiempos de la pandemia de COVID-19. Algunas reflexiones éticas.

Ayuso C.

Ágora FGCSIC (Fundación General CSIC). Artículo núm. 04 | Septiembre 2020

PMID:

FI: 0


Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa.

Olivier G, Corton M, Intartaglia D, Verbakel SK, Sergouniotis PI, Le Meur G, Dhaenens CM, Naacke H, Avila-Fernández A, Hoyng CB, Klevering J, Bocquet B, Roubertie A, Sénéchal A, Banfi S, Muller A, Hamel CL, Black GC, Conte I, Roosing S, Zanlonghi X, Ayuso C, Meunier I, Manes G.

Journal of medical genetics. 2020 Aug 17;jmedgenet-2020-107150.

PMID: 32817297

FI: 4,943


Expanding the phenotype of CRYAA nucleotide variants to a complex presentation of anterior segment dysgenesis.

Marakhonov AV, Voskresenskaya AA, Ballesta MJ, Konovalov FA, Vasilyeva TA, Blanco-Kelly F, Pozdeyeva NA, Kadyshev VV, López-González V, Guillen E, Ayuso C, Zinchenko RA, Corton M.

Orphanet journal of rare diseases. 2020 Aug 13;15(1):207.

PMID: 32791987

FI: 3,523


An Alu-mediated duplication in NMNAT1, involved in NAD biosynthesis, causes a novel syndrome, SHILCA, affecting multiple tissues and organs.

Bedoni N, Quinodoz M, Pinelli M, Cappuccio G, Torella A, Nigro V, Testa F, Simonelli F, TUDP (Telethon Undiagnosed Disease Program)., Corton M, Lualdi S, Lanza F, Morana G, Ayuso C, Di Rocco M, Filocamo M, Banfi S, Brunetti-Pierri N, Superti-Furga A, Rivolta C.

Human molecular genetics. 2020 Aug 3;29(13):2250-2260.

PMID: 32533184

FI: 5,101


Improved Diagnosis of Rare Disease Patients through Systematic Detection of Runs of Homozygosity.

Matalonga L, Laurie S, Papakonstantinou A, Piscia D, Mereu E, Bullich G, Thompson R, Horvath R, Pérez-Jurado L, Riess O, Gut I, van Ommen GJ, Lochmüller H, Beltran S, RD–Connect Genome-Phenome Analysis Platform and URD-Cat Data Contributors. (Ayuso C).

The Journal of molecular diagnostics. Epub 2020 Jun 30. 2020 Sep;22(9):1205-1215.

PMID: 32619640

FI: 5,553


Genotype-Phenotype Correlations in a Spanish Cohort of 506 Families With Biallelic ABCA4 Pathogenic Variants.

Del Pozo-Valero M, Riveiro-Alvarez R, Blanco-Kelly F, Aguirre-Lamban J, Martin-Merida I, Iancu IF, Swafiri S, Lorda-Sanchez I, Rodriguez-Pinilla E, Trujillo-Tiebas MJ, Jimenez-Rolando B, Carreño E, Mahillo-Fernandez I, Rivolta C, Corton M, Avila-Fernandez A, Garcia-Sandoval B, Ayuso C.

American journal of ophthalmology. Epub 2020 Jun 30. 2020 Nov;219:195-204.

PMID: 32619608

FI: 4,013


Transcriptional signature of resting-memory CD4 T cells differentiates spontaneous from treatment-induced HIV control.

García M, López-Fernández L, Mínguez P, Morón-López S, Restrepo C, Navarrete-Muñoz MA, López-Bernaldo JC, Benguría A, García MI, Cabello A, Fernández-Guerrero M, De la Hera FJ, Estrada V, Barros C, Martínez-Picado J, Górgolas M, Benito JM, Rallón N.

Journal of molecular medicine. Epub 2020 Jun 17. 2020 Aug;98(8):1093-1105.

PMID: 32556382

FI: 4,427


Participant-funded clinical trials on rare diseases.

Dal-Ré R, Palau F, Guillén-Navarro E, Ayuso C.

Anales de pediatria. Epub 2020 Jun 1. 2020 Oct;93(4):267.e1-267.e9.

PMID: 32499195

FI: 1,313


tappAS: a comprehensive computational framework for the analysis of the functional impact of differential splicing.

de la Fuente L, Arzalluz-Luque Á, Tardáguila M, Del Risco H, Martí C, Tarazona S, Salguero P, Scott R, Lerma A, Alastrue-Agudo A, Bonilla P, Newman JRB, Kosugi S, McIntyre LM, Moreno-Manzano V, Conesa A.

Genome biology. 2020 May 18;21(1):119.

PMID: 32423416

FI: 10,806


Autocrine CCL5 effect mediates trastuzumab resistance by ERK pathway activation in HER2-positive breast cancer.

Zazo S, González-Alonso P, Martin-Aparicio E, Chamizo C, Luque M, Sanz-Alvarez M, Mínguez P, Gómez-López G, Cristobal I, Caramés C, García-Foncillas J, Eroles P, Lluch A, Arpí O, Rovira A, Albanell J, Madoz-Gúrpide J, Rojo F.

Molecular cancer therapeutics. Epub 2020 May 13. 2020 Aug;19(8):1696-1707.

PMID: 32404410

FI: 5,615


Algunas consideraciones para la evaluación ética de la investigación genética con seres humanos.

Ayuso C.

ICB Digital. 2020 May. 120

PMID:

FI: 0


Medicina de precisión. Una reflexión ética.

Ayuso C.

Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular SEBBM. 2020 May. 203: 22-25

PMID:

FI: 0


The Hippo Pathway Transducers YAP1/TEAD Induce Acquired Resistance to Trastuzumab in HER2-Positive Breast Cancer.

González-Alonso P, Zazo S, Martín-Aparicio E, Luque M, Chamizo C, Sanz-Álvarez M, Minguez P, Gómez-López G, Cristóbal I, Caramés C, García-Foncillas J, Eroles P, Lluch A, Arpí O, Rovira A, Albanell J, Piersma SR, Jimenez CR, Madoz-Gúrpide J, Rojo F.

Cancers. 2020 Apr 29;12(5):1108.

PMID: 32365528

FI: 6,126


Retinal Structure in RPE65-Associated Retinal Dystrophy.

Kumaran N, Georgiou M, Bainbridge JWB, Bertelsen M, Larsen M, Blanco-Kelly F, Ayuso C, Tran HV, Munier FL, Kalitzeos A, Michaelides M.

Investigative ophthalmology &visual science. 2020 Apr 9;61(4):47.

PMID: 32347917

FI: 3,47


Complement C5 Protein as a Marker of Subclinical Atherosclerosis.

Martínez-López D, Roldan-Montero R, García-Marqués F, Nuñez E, Jorge I, Camafeita E, Minguez P, Rodriguez de Cordoba S, López-Melgar B, Lara-Pezzi E, Fernández-Ortiz A, Ibáñez B, Valdivielso JM, Fuster V, Michel JB, Blanco-Colio LM, Vázquez J, Martin-Ventura JL.

Journal of the American College of Cardiology. 2020 Apr 28;75(16):1926-1941.

PMID: 32327104

FI: 20,589


Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics.

Khan M, Cornelis SS, Pozo-Valero MD, Whelan L, Runhart EH, Mishra K, Bults F, AlSwaiti Y, AlTalbishi A, De Baere E, Banfi S, Banin E, Bauwens M, Ben-Yosef T, Boon CJF, van den Born LI, Defoort S, Devos A, Dockery A, Dudakova L, Fakin A, Farrar GJ, Sallum JMF, Fujinami K, Gilissen C, Glava? D, Gorin MB, Greenberg J, Hayashi T, Hettinga YM, Hoischen A, Hoyng CB, Hufendiek K, Jägle H, Kamakari S, Karali M, Kellner U, Klaver CCW, Kousal B, Lamey TM, MacDonald IM, Matynia A, McLaren TL, Mena MD, Meunier I, Miller R, Newman H, Ntozini B, Oldak M, Pieterse M, Podhajcer OL, Puech B, Ramesar R, Rüther K, Salameh M, Salles MV, Sharon D, Simonelli F, Spital G, Steehouwer M, Szaflik JP, Thompson JA, Thuillier C, Tracewska AM, van Zweeden M, Vincent AL, Zanlonghi X, Liskova P, Stöhr H, Roach JN, Ayuso C, Roberts L, Weber BHF, Dhaenens CM, Cremers FPM.

Genetics in medicine. Epub 2020 Apr 20. 2020 Jul;22(7):1235-1246.

PMID: 32307445

FI: 8,904


CPAMD8 loss-of-function underlies non-dominant congenital glaucoma with variable anterior segment dysgenesis and abnormal extracellular matrix.

Bonet-Fernández JM, Aroca-Aguilar JD, Corton M, Ramírez AI, Alexandre-Moreno S, García-Antón MT, Salazar JJ, Ferre-Fernández JJ, Atienzar-Aroca R, Villaverde C, Iancu I, Tamayo A, Méndez-Hernández CD, Morales-Fernández L, Rojas B, Ayuso C, Coca-Prados M, Martinez-de-la-Casa JM, García-Feijoo J, Escribano J.

Human genetics. Epub 2020 Apr 9. 2020 Oct;139(10):1209-1231.

PMID: 32274568

FI: 5,743


Exome sequencing identifies PEX6 mutations in three cases diagnosed with Retinitis Pigmentosa and hearing impairment.

García-García G, Sanchez-Navarro I, Aller E, Jaijo T, Fuster-Garcia C, Rodríguez-Munoz A, Vallejo E, Tellería JJ, Vázquez S, Beltrán S, Derdak S, Zurita O, Villaverde-Montero C, Avila-Fernández A, Corton M, Blanco-Kelly F, Hakonarson H, Millán JM, Ayuso C.

Molecular vision. 2020 Mar 18;26:216-225.

PMID: 32214787

FI: 2,202


Retinal Organoids derived from hiPSCs of an AIPL1-LCA Patient Maintain Cytoarchitecture despite Reduced levels of Mutant AIPL1.

Lukovic D, Artero Castro A, Kaya KD, Munezero D, Gieser L, Davó-Martínez C, Corton M, Cuenca N, Swaroop A, Ramamurthy V, Ayuso C, Erceg S.

Scientific reports. 2020 Mar 25;10(1):5426.

PMID: 32214115

FI: 3,998


Posterior column ataxia with retinitis pigmentosa (PCARP) in an Iranian patient associated with the FLVCR1 gene.

Beigi F, Del Pozo-Valero M, Martin-Merida I, Vahidi Mehrjardi MY, Manaviat MR, Sherafat A, Ayuso C, Ghasemi N.

Ophthalmic genetics. Epub 2020 Feb 10. 2020 Feb;41(1):90-92.

PMID: 32039643

FI: 1,308


Novel PXDN biallelic variants in patients with microphthalmia and anterior segment dysgenesis.

Zazo-Seco C, Plaisancié J, Bitoun P, Corton M, Arteche A, Ayuso C, Schneider A, Zafeiropoulou D, Gilissen C, Roche O, Frémont F, Calvas P, Slavotinek A, Ragge N, Chassaing N.

Journal of human genetics. Epub 2020 Feb 3. 2020 May;65(5):487-491.

PMID: 32015378

FI: 2,831


Patient Management Assisted by a Neural Network Reduces Mortality in an Intermediate Care Unit.

Heili-Frades S, Minguez P, Mahillo Fernández I, Jiménez Hiscock L, Santos A, Heili Frades D, Carballosa de Miguel MDP, Fernández Ormaechea I, Álvarez Suárez L, Naya Prieto A, González Mangado N, Peces-Barba Romero G.

Archivos de Bronconeumologia. Epub 2020 Jan 22. 2020 Sep;56(9):564-570.

PMID: 31982254

FI: 4,957


CUGC for syndromic microphthalmia including next-generation sequencing-based approaches.

Eintracht J, Corton M, FitzPatrick D, Moosajee M.

European journal of human genetics. Epub 2020 Jan 2. 2020 May;28(5):679-690.

PMID: 31896778

FI: 3,657


Bioinformática, inteligencia artificial y sistemas cognitivos en medicina.

Del Puerto-Nevado L, Minguez P, Garcia-Foncillas J.

Colección de Bioética y Derecho Sanitario Fundación Merck. 2020; Vol. 25 – E-Salud y Cambio del Modelo Sanitario Fundación Merck

PMID:

FI: 0


Validez, utilidad clínica y seguridad de la nueva plataforma genómica de secuenciación de próxima generación (NGS) FoundationOne® en el cáncer de pulmón no microcítico y otros tipos de tumores sólidos.

Asensio Del Barrio C, García Carpintero Ee, Carmona Rodríguez M. (revisión externa de Dra. Carmen Ayuso García y a la Dra. Rosa Riveiro Álvarez).

Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías y Prestaciones del SNS. Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias (AETS) - Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades. Madrid. 2019. Informes de Evaluación de Tecnologías Sanitarias. Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías y Prestaciones del SNS. Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias (AETS) - Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades. Madrid. 2019. Informes de Evaluación de Tecnologías Sanitarias

PMID:

FI: 0


Proyectos, Contratos y EOs vigentes 2020

Fuentes de financiación públicas de proyectos que se están desarrollando en el IIS-FJD:


ORGANISMOS PÚBLICOS DE FINANCIACIÓNORGANISMOS PÚBLICOS DE FINANCIACIÓN


REFERENCIA

TÍTULO PROYECTO

INVESTIGADOR PRINCIPAL

TIPO DE PROYECTO

CB06/07/0036

GRUPO DE INVESTIGACION DEL CIBER DE ENFERMEDADES RARAS

AYUSO GARCIA CARMEN

CIBER

UN MILLÓN DE GENOMAS

BEYOND 1 MILLION GENOMES (B1MG)

AYUSO GARCIA CARMEN

EUROPEAN UNION'S HORIZON 2020 RESEARCH AND INNOVATION PROGRAMME

COV20/00181

STOP-CORONAVIRUS: FACTORES CLÍNICOS, INMUNOLÓGICOS, GENÓMICOS, VIROLÓGICOS Y BIOÉTICOS DE COVID-19.

AYUSO GARCIA CARMEN

PROYECTO FIS

CP16/00116

PROYECTO MIGUEL SERVET TIPO I AES 2016

MINGUEZ PANIAGUA PABLO ALBERTO

PROYECTOS MIGUEL SERVET

MV19/00015

MOVILIDAD DE PERSONAL INVESTIGADRO CONTRATADO EN EL MARCO DE LA AES (M-AES).

PEREA ROMERO IRENE

MOVILIDAD DE PERSONAL INVESTIGADOR M-AES

PI16/00425

GENOMICA, ESTUDIOS PRECLINICOS Y CLINICOS COMO HERRAMIENTAS PARA LA MEDICINA PERSONALIZADA EN DISTROFIAS DE RETINA

AYUSO GARCIA CARMEN

PROYECTO FIS

PI17/01164

ESTUDIOS CLÍNICOS, GENÓMICOS Y EXPERIMENTALES PARA LA CARACTERIZACIÓN DE LAS BASES MOLECULARES DE LA ANIRIDIA Y MICROFTALMIA. PI17/01164

CORTON PEREZ MARTA

PROYECTO FIS

PI18/00579

DESARROLLO DE ALGORITMOS BIOINFORMATICOS BASADOS EN REDES Y BIOLOGIA DE SISTEMAS PARA LA BUSQUEDA DE NUEVOS GENES RESPONSABLES DE ENFERMEDADES RARAS DE ORIGEN GENETICO

MINGUEZ PANIAGUA PABLO ALBERTO

PROYECTO FIS

PI18/01098

APROXIMACION AL DIAGNOSTICO GENETICO DE LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL: IDENTIFICACION DE GENES IMPLICADOS, EVALUACION DE LOS METODOS EXISTENTES Y DESARROLLO DE UN ALGORITMO DIAGNOSTICO

ALMOGUERA CASTILLO BERTA

PROYECTO FIS

PI19/00321

LAS DISTROFIAS DE RETINA: UNA APROXIMACIÓN GENÓMICA, CELULAR, FUNCIONAL Y BIOINFORMÁTICA, PARA ACELERAR SU DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO, Y MEDIR SU IMPACTO.

AYUSO GARCIA CARMEN

PROYECTO FIS

PT17/0017/0022

SPANISH CLINICAL RESEARCH NETWORK (SCREN)

AYUSO GARCIA CARMEN

PLATAFORMAS

TRANSBIONET

RED NACIONAL DE BIOINFORMATICA

AYUSO GARCIA CARMEN

REDES

S2017/BMD-3721 RAREGENOMICS-CM

RED DE RECURSOS GENOMICOS, FUNCIONALES, CLÍNICOS Y TERAPÉUTICOS PARA EL ESTUDIO DE LAS ENFERMEDADES RARAS NEUROLÓGICAS (RAREGENOMICS-CM B2017/BMD-3721)

AYUSO GARCIA CARMEN

PROYECTO DE INVESTIGACION CAM

CA18/00017

CONTRATO DE TECNICO BIOINFORMATICO DE APOYO A LA INVESTIGACIÓN CONVOCATORIA AES 2018

MINGUEZ PANIAGUA PABLO ALBERTO

CONTRATO TECNICO BIOINFORMATICA

CPII17/00006

CONTRATO MIGUEL SERVET TIPO II MARTA CORTON PEREZ

CORTON PEREZ MARTA

CONTRATO MIGUEL SERVET II

FI17/00192

CONTRATO PFIS

AYUSO GARCIA CARMEN

CONTRATO PREDOCTORAL PFIS

FI18/00123

CONTRATO PREDOCTORAL DE FORMACION EN INVESTIGACION EN SALUD (CONTRATOS PFIS). CONVOCATORIA AES 2018

CORTON PEREZ MARTA

CONTRATO PREDOCTORAL PFIS

JR17/00020

CONTRATO JUAN RODES

ALMOGUERA CASTILLO BERTA

CONTRATO JUAN RODÉS

MS16/00116

CONTRATO MIGUEL SERVET TIPO I AES 2016

MINGUEZ PANIAGUA PABLO ALBERTO

CONTRATO MIGUEL SERVET

PTA2016-12698-I

AYUDAS PERSONAL TÉCNICO DE APOYO INFRAESTRUCTURAS CIENTÍFICO-TECNOLÓGICAS DE LA AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN. CONVOCATORIA 2016 (MINECO)

AYUSO GARCIA CARMEN

CONTRATO TECNICO DE LABORATORIO

2019-T2/BMD-13714

ATRACCIÓN DE TALENTO (MODALIDAD 2): AYUDAS PARA LA CONTRATACIÓN DE JÓVENES DOCTORES - RAQUEL ROMERO FERNANDEZ.

AYUSO GARCIA CARMEN

CONTRATO ATRACCIÓN DE TALENTO INVESTIGADOR

PEJ-2017-AI/BMD-7256

AYUDAS PARA LA CONTRATACIÓN DE AYUDANTES DE INVESTIGACIÓN Y TÉCNICOS DE LABORATORIO CONVOCATORIA 2017

AYUSO GARCIA CARMEN

CONTRATOS AYUDANTES DE INVESTIGACION PEJ

PEJ-2017-TL/BMD-7421

CONTRATOS PARA AYUDANTES DE INVESTIGACIÓN. CAM 2017

CORTON PEREZ MARTA

CONTRATOS AYUDANTES DE INVESTIGACION PEJ

PEJ-2018-TL/BMD-11918

CONTRATOS DE AYUDANTES DE INVESTIGACIÓN Y TÉCNICOS DE LABORATORIO

AYUSO GARCIA CARMEN

CONTRATO TÉCNICO DE INVESTIGACIÓN PEJ

PEJD-2018-POST/BMD-9544

CONTRATO DE INVESTIGADORES PREDOCTORALES Y POSTDOCTORALES

AYUSO GARCIA CARMEN

CONTRATO POSTDOCTORAL PEJD

PEJD-2018-PRE/BMD-9453

CONTRATOS INVESTIGADORES PREDOCTORALES Y POSTDOCTORALES

CORTON PEREZ MARTA

CONTRATO PREDOCTORAL PEJ

29258/05

CARACTERIZACIÓN DE NUEVOS MECANISMOS GENÉTICOS Y MOLECULARES ASOCIADOS A MALFORMACIONES OCULARES CONGÉNITAS.

CORTON PEREZ MARTA

PROYECTO COMPETITIVO PRIVADO

4019/012

A KNOWLEDGE-BASED PIPELINE TO INCREASE THE DIAGNOSIS RATE OF RARE DISEASES USING DEEP SEQUENCING

AYUSO GARCIA CARMEN

PROYECTO COMPETITIVO PRIVADO

4019/21

HEREDABILIDAD PERDIDA EN CASOS SRP Y LCA. BÚSQUEDA DE CNVS Y NUEVAS VARIANTES

AYUSO GARCIA CARMEN

PROYECTO COMPETITIVO PRIVADO

4019/019

TRASLACIÓN DE LA INVESTIGACIÓN A LA MEJORA DIAGNÓSTICA Y TERAPÉUTICA EN ENFERMEDADES RARAS (ER) OFTALMOGENÉTICAS. PREMIO FENIN 2018 A LA INNOVACIÓN TECNOLÓGICA SANITARIA

AYUSO GARCIA CARMEN

PROYECTO PRIVADO NO COMPETITIVO

29258/004

BECAS 2019 QUIRONSALUD DE ESTANCIAS FORMATIVAS

CORTON PEREZ MARTA

PREMIOS DE INVESTIGACIÓN

4019/014

ADENDA AL CONVENIO ESPECIFICO DE COLABORACION ENTRE LA UAM Y LA FIIS-FJD PARA LA CREACION DE UNA CATEDRA SOBRE MEDICINA GENOMICA EN LA UAM

AYUSO GARCIA CARMEN

CONVENIO COLABORACIÓN

4019/022

PROYECTO CONJUNTO DE COLABORACIÓN CIENTÍFICA EN GENÉTICA CLÍNICA (IISFJD-CNIC)

AYUSO GARCIA CARMEN

CONVENIO COLABORACIÓN



EECC vigentes 2020



Número EudraCT

TÍTULO

FASE

MC1

INT2

INVESTIGADOR PRINCIPAL

UshTher - 75848

CLINICAL TRIAL OF GENE THERAPY WITH DUAL AAV VECTORS FOR RETINITIS PIGMENTOSA IN PATIENTS WITH USHER SYNDROME TYPE IB

NA

NA

SI

AYUSO GARCÍA CARMEN

MC1: Multicéntrico INT2: Internacional NA: No aplica