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  • Carmen Ayuso García

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IP

  • Berta Almoguera
  • Marta Cortón Pérez
  • Pablo Mínguez Paniagua

Investigación

  • Básica
  • Clínica

Producción científica


Resumen 2019


Nº total de publicaciones

Nº de publicaciones con FI

FI Acumulado

FI medio anual

Nº REVISTAS Q1

(%) Q1

21

21

131,858

6,28

16

76,19%

Publicaciones 2019


The Spectrum of PAX6 Mutations and Genotype-Phenotype Correlations in the Eye.

Lima Cunha D, Arno G, Corton M, Moosajee M.

Genes 2019 Dec 17;10(12). pii: E1050.

PMID: 31861090

FI: 3,331


EDA, EDAR, EDARADD and WNT10A allelic variants in patients with ectodermal derivative impairment in the Spanish population.

Martínez-Romero MC, Ballesta-Martínez MJ, López-González V, Sánchez-Soler MJ, Serrano-Antón AT, Barreda-Sánchez M, Rodriguez-Peña L, Martínez-Menchon MT, Frías-Iniesta J, Sánchez-Pedreño P, Carbonell-Meseguer P, Glover-López G, Guillén-Navarro E, GIEDE (Spanish multidisciplinary research group for ectodermal dysplasia).(Isabel Lorda-Sánchez, Mª José Trujillo-Tiebas).

Orphanet journal of rare diseases 2019 Dec 3;14(1):281.

PMID: 31796081

FI: 3,687


Expanding the Genetic Landscape of Usher-Like Phenotypes.

Fuster-García C, García-García G, Jaijo T, Blanco-Kelly F, Tian L, Hakonarson H, Ayuso C, Aller E, Millán JM.

Investigative ophthalmology &visual science 2019 Nov 1;60(14):4701-4710.

PMID: 31725169

FI: 3,812


Deep-intronic variants in CNGB3 cause achromatopsia by pseudoexon activation.

Weisschuh N, Sturm M, Baumann B, Audo I, Ayuso C, Bocquet B, Branham K, Brooks BP, Catalá-Mora J, Giorda R, Heckenlively JR, Hufnagel RB, Jacobson SG, Kellner U, Kitsiou-Tzeli S, Matet A, Martorell Sampol L, Meunier I, Rudolph G, Sharon D, Stingl K, Streubel B, Varsányi B, Wissinger B, Kohl S.

Human mutation 2019 Sep 23.

PMID: 31544997

FI: 4,453


NHEJ-Mediated Repair of CRISPR-Cas9-Induced DNA Breaks Efficiently Corrects Mutations in HSPCs from Patients with Fanconi Anemia.

Román-Rodríguez FJ, Ugalde L, Álvarez L, Díez B, Ramírez MJ, Risueño C, Cortón M, Bogliolo M, Bernal S, March F, Ayuso C, Hanenberg H, Sevilla J, Rodríguez-Perales S, Torres-Ruiz R, Surrallés J, Bueren JA, Río P.

Cell Stem Cell Epub 2019 Sep 19. 2019 Nov 7;25(5):607-621.e7.

PMID: 31543367

FI: 21,464


A Novel Chromosomal Translocation Identified due to Complex Genetic Instability in iPSC Generated for Choroideremia.

Erkilic N, Gatinois V, Torriano S, Bouret P, Sanjurjo-Soriano C, Luca V, Damodar K, Cereso N, Puechberty J, Sanchez-Alcudia R, Hamel CP, Ayuso C, Meunier I, Pellestor F, Kalatzis V.

Cells 2019 Sep 11;8(9). pii: E1068.

PMID: 31514470

FI: 5,656


Identification of splice defects due to noncanonical splice site or deep-intronic variants in ABCA4.

Fadaie Z, Khan M, Del Pozo-Valero M, Cornelis SS, Ayuso C, Cremers FPM, Roosing S, The Abca Study Group.

Human mutation Epub 2019 Sep 3. 2019 Dec;40(12):2365-2376.

PMID: 31397521

FI: 4,453


Derivation of a human DOA iPSC line, IISHDOi006-A, with a mutation in the ACO2 gene: c.1999G>A; p.Glu667Lys.

Cerrada V, García-López M, Moreno-Izquierdo A, Villaverde C, Zurita O, Martin-Merida MI, Arenas J, Ayuso C, Gallardo ME.

Stem cell research Epub 2019 Aug 29. 2019 Oct;40:101566.

PMID: 31509793

FI: 3,929


Harmonizing Clinical Sequencing and Interpretation for the eMERGE III Network.

eMERGE Consortium. Electronic address: agibbs@bcm.edu., eMERGE Consortium. (Almoguera B).

American journal of human genetics Epub 2019 Aug 22. 2019 Sep 5;105(3):588-605.

PMID: 31447099

FI: 9,924


A major role of TWEAK/Fn14 axis as a therapeutic target for post-angioplasty restenosis.

Méndez-Barbero N, Gutierrez-Muñoz C, Madrigal-Matute J, Mínguez P, Egido J, Michel JB, Martín-Ventura JL, Esteban V, Blanco-Colio LM.

EBioMedicine Epub 2019 Aug 5. 2019 Aug;46:274-289.

PMID: 31395500

FI: 6,68


Reasons for and time to retraction of genetics articles published between 1970 and 2018.

Dal-Ré R, Ayuso C.

Journal of medical genetics Epub 2019 Jul 12. 2019 Nov;56(11):734-740

PMID: 31300549

FI: 5,899


Diabetes-mediated promotion of colon mucosa carcinogenesis is associated with mitochondrial dysfunction.

Del Puerto-Nevado L, Santiago-Hernandez A, Solanes-Casado S, Gonzalez N, Ricote M, Corton M, Prieto I, Mas S, Sanz AB, Aguilera O, Gomez-Guerrero C, Ayuso C, Ortiz A, Rojo F, Egido J, Garcia-Foncillas J, Minguez P, Alvarez-Llamas G, DiabetesCancerConnect Consortium.

Molecular oncology Epub 2019 Jul 27. 2019 Sep;13(9):1887-1897

PMID: 31199051

FI: 5,962


Drug-resistant epilepsy classified by a phenotyping algorithm associates with NTRK2.

Almoguera B, McGinnis E, Abrams D, Vazquez L, Cederquist A, Sleiman PM, Dlugos D, Hakonarson H, eMERGE Epilepsy Research Group.

Acta neurologica Scandinavica Epub 2019 Jun 20. 2019 Sep;140(3):169-176.

PMID: 31070779

FI: 2,852


Expanded phenotypic spectrum of retinopathies associated with autosomal recessive and dominant mutations in PROM1.

Del Pozo-Valero M, Martin-Merida I, Jimenez-Rolando B, Arteche A, Avila-Fernandez A, Blanco-Kelly F, Riveiro-Alvarez R, Van Cauwenbergh C, De Baere E, Rivolta C, Garcia-Sandoval B, Corton M, Ayuso C.

American journal of ophthalmology Epub 2019 May 24. 2019 Nov;207:204-214.

PMID: 31129250

FI: 4,483


Positive/retained SDHB immunostaining in renal cell carcinomas associated to germline SDHB-deficiency: case report.

Ugarte-Camara M, Fernandez-Prado R, Lorda I, Rossello G, Gonzalez-Enguita C, Cannata-Ortiz P, Ortiz A.

Diagnostic pathology 2019 May 15;14(1):42.

PMID: 31092265

FI: 2,528


Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene.

Felden J, Baumann B, Ali M, Audo I, Ayuso C, Bocquet B, Casteels I, Garcia-Sandoval B, Jacobson SG, Jurklies B, Kellner U, Kessel L, Lorenz B, McKibbin M, Meunier I, de Ravel T, Rosenberg T, Rüther K, Vadala M, Wissinger B, Stingl K, Kohl S.

Human mutation Epub 2019 May 6. 2019 Aug;40(8):1145-1155.

PMID: 31058429

FI: 4,453


Urine Haptoglobin and Haptoglobin-Related Protein Predict Response to Spironolactone in Patients With Resistant Hypertension.

Martin-Lorenzo M, Martinez PJ, Baldan-Martin M, Lopez JA, Minguez P, Santiago-Hernandez A, Vazquez J, Segura J, Ruiz-Hurtado G, Vivanco F, Barderas MG, Ruilope LM, Alvarez-Llamas G.

Hypertension 2019 Apr;73(4):794-802.

PMID: 30712426

FI: 7,017


Genomic Landscape of Sporadic Retinitis Pigmentosa: Findings from 877 Spanish Cases.

Martin-Merida I, Avila-Fernandez A, Del Pozo-Valero M, Blanco-Kelly F, Zurita O, Perez-Carro R, Aguilera-Garcia D, Riveiro-Alvarez R, Arteche A, Trujillo-Tiebas MJ, Tahsin-Swafiri S, Rodriguez-Pinilla E, Lorda-Sanchez I, Garcia-Sandoval B, Corton M, Ayuso C.

Ophthalmology Epub 2019 Mar 20. 2019 Aug;126(8):1181-1188.

PMID: 30902645

FI: 7,732


Novel locus for atopic dermatitis in African Americans and replication in European Americans.

Almoguera B, Vazquez L, Mentch F, March ME, Connolly JJ, Peissig PL, Linneman JG, Plaza-Serón MDC, Pino-Yanes M, Burchard EG, Brilliant M, Sleiman P, Hakonarson H.

The Journal of allergy and clinical immunology Epub 2018 Nov 9. 2019 Mar;143(3):1229-1231.

PMID: 30414857

FI: 14,11


Molecular evidence of field cancerization initiated by diabetes in colon cancer patients.

Del Puerto-Nevado L, Minguez P, Corton M, Solanes-Casado S, Prieto I, Mas S, Sanz AB, Gonzalez-Alonso P, Villaverde C, Portal-Nuñez S, Aguilera O, Gomez-Guerrero C, Esbrit P, Vivanco F, Gonzalez N, Ayuso C, Ortiz A, Rojo F, Egido J, Alvarez-Llamas G, Garcia-Foncillas J, DiabetesCancerConnect Consortium..

Molecular oncology Epub 2019 Feb 16. 2019 Apr;13(4):857-872.

PMID: 30628165

FI: 5,962


CNV Association of Diverse Clinical Phenotypes from eMERGE reveals novel disease biology underlying cardiovascular disease.

Glessner JT, Li J, Desai A, Palmer M, Kim D, Lucas AM, Chang X, Connolly JJ, Almoguera B, Harley JB, Jarvik GP, Ritchie MD, Sleiman PMA, Roden DM, Crosslin D, Hakonarson H.

International journal of cardiology Epub 2019 Jul 19. 2020 Jan 1;298:107-113.

PMID: 31447229

FI: 3,471


Proyectos, Contratos y EOs vigentes 2019


Fuentes de financiación públicas de proyectos que se están desarrollando en el IIS-FJD:

ImagenImagen


REFERENCIA

TÍTULO PROYECTO

INVESTIGADOR PRINCIPAL

TIPO DE PROYECTO

CB06/07/0036

CIBER

AYUSO GARCÍA CARMEN

CIBER

INICIATIVA EUROPEA

UN MILLÓN DE GENOMAS

AYUSO GARCÍA CARMEN

INICIATIVA EUROPEA

CP16/00116

PROYECTO MIGUEL SERVET TIPO I

MÍNGUEZ PANIAGUA PABLO ALBERTO

PROYECTOS MIGUEL SERVET

PI16/00425

GENOMICA, ESTUDIOS PRECLINICOS Y CLINICOS COMO HERRAMIENTAS PARA LA MEDICINA PERSONALIZADA EN DISTROFIAS DE RETINA

AYUSO GARCÍA CARMEN

PROYECTO FIS

PI17/01164

ESTUDIOS CLÍNICOS, GENÓMICOS Y EXPERIMENTALES PARA LA CARACTERIZACIÓN DE LAS BASES MOLECULARES DE LA ANIRIDIA Y MICROFTALMIA.

CORTÓN PÉREZ MARTA

PROYECTO FIS

PI18/00579

DESARROLLO DE ALGORITMOS BIOINFORMATICOS BASADOS EN REDES Y BIOLOGIA DE SISTEMAS PARA LA BUSQUEDA DE NUEVOS GENES RESPONSABLES DE ENFERMEDADES RARAS DE ORIGEN GENETICO

MÍNGUEZ PANIAGUA PABLO ALBERTO

PROYECTO FIS

PI18/01098

APROXIMACION AL DIAGNOSTICO GENETICO DE LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL: IDENTIFICACION DE GENES IMPLICADOS, EVALUACION DE LOS METODOS EXISTENTES Y DESARROLLO DE UN ALGORITMO DIAGNOSTICO

ALMOGUERA CASTILLO BERTA

PROYECTO FIS

PT17/0017/0022

SPANISH CLINICAL RESEARCH NETWORK (SCREN)

AYUSO GARCÍA CARMEN

PLATAFORMAS

RED

TRANSBIONET (RED NACIONAL DE BIOINFORMATICA)

AYUSO GARCÍA CARMEN

REDES

S2017/BMD-3721 RAREGENOMICS-CM

RED DE RECURSOS GENOMICOS, FUNCIONALES, CLÍNICOS Y TERAPÉUTICOS PARA EL ESTUDIO DE LAS ENFERMEDADES RARAS NEUROLÓGICAS (RAREGENOMICS-CM B2017/BMD-3721)

AYUSO GARCÍA CARMEN

PROYECTO DE INVESTIGACION CAM

CA18/00017

CONTRATO DE TECNICO BIOINFORMATICO DE APOYO A LA INVESTIGACIÓN

MÍNGUEZ PANIAGUA PABLO ALBERTO

CONTRATO TECNICO BIOINFORMATICA

CPII17/00006

CONTRATO MIGUEL SERVET TIPO II MARTA CORTÓN PÉREZ

CORTÓN PÉREZ MARTA

CONTRATO MIGUEL SERVET II

FI17/00192

CONTRATO PFIS

AYUSO GARCÍA CARMEN

CONTRATO PREDOCTORAL PFIS

FI18/00123

CONTRATO PREDOCTORAL DE FORMACION EN INVESTIGACION EN SALUD (CONTRATOS PFIS).

CORTÓN PÉREZ MARTA

CONTRATO PREDOCTORAL PFIS

INT18/00007

CONTRATO JOSÉ MARA SEGOVIA DE ARANA.

AYUSO GARCÍA CARMEN

CONTRATO JOSÉ MARÍA SEGOVIA DE ARANA

JR17/00020

CONTRATO JUAN RODES

ALMOGUERA CASTILLO BERTA

CONTRATO JUAN RODÉS

MS16/00116

CONTRATO MIGUEL SERVET TIPO I

MÍNGUEZ PANIAGUA PABLO ALBERTO

CONTRATO MIGUEL SERVET

PTA2016-12698-I

AYUDAS PERSONAL TÉCNICO DE APOYO INFRAESTRUCTURAS CIENTÍFICO-TECNOLÓGICAS DE LA AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN. (MINECO)

AYUSO GARCÍA CARMEN

CONTRATO TECNICO DE LABORATORIO

PEJ-2017-AI/BMD-7256

AYUDAS PARA LA CONTRATACIÓN DE AYUDANTES DE INVESTIGACIÓN Y TÉCNICOS DE LABORATORIO

AYUSO GARCÍA CARMEN

CONTRATOS AYUDANTES DE INVESTIGACION PEJ

PEJ-2017-TL/BMD-7421

CONTRATOS PARA AYUDANTES DE INVESTIGACIÓN. CAM

CORTÓN PÉREZ MARTA

CONTRATOS AYUDANTES DE INVESTIGACION PEJ

PEJ-2018-TL/BMD-11918

CONTRATOS DE AYUDANTES DE INVESTIGACIÓN Y TÉCNICOS DE LABORATORIO

AYUSO GARCÍA CARMEN

CONTRATO TÉCNICO DE INVESTIGACIÓN PEJ

PEJD-2018-POST/BMD-9544

CONTRATO DE INVESTIGADORES PREDOCTORALES Y POSTDOCTORALES

AYUSO GARCÍA CARMEN

CONTRATO POSTDOCTORAL PEJD

PEJD-2018-PRE/BMD-9453

CONTRATOS INVESTIGADORES PREDOCTORALES Y POSTDOCTORALES

CORTÓN PÉREZ MARTA

CONTRATO PREDOCTORAL PEJ

4019/011

IMPLICACIÓN DEL GEN USH2A EN LA PATOGÉNESIS DE LA ARRP Y EL UHS2. PAPEL DE LA MUTACIÓN p.C759F

AYUSO GARCÍA CARMEN

PROYECTO COMPETITIVO PRIVADO

4019/012

A KNOWLEDGE-BASED PIPELINE TO INCREASE THE DIAGNOSIS RATE OF RARE DISEASES USING DEEP SEQUENCING

AYUSO GARCÍA CARMEN

PROYECTO COMPETITIVO PRIVADO

4019/018

ESTUDIO MEDIANTE EXOMA COMPLETO DE CASOS NEGATIVOS DE ABCA4 CON FENOTIPO ABCA4-LIKE

AYUSO GARCÍA CARMEN

PROYECTO COMPETITIVO PRIVADO

4019/019

TRASLACIÓN DE LA INVESTIGACIÓN A LA MEJORA DIAGNÓSTICA Y TERAPÉUTICA EN ENFERMEDADES RARAS (ER) OFTALMOGENÉTICAS.
PREMIO FENIN 2018 A LA INNOVACIÓN TECNOLÓGICA SANITARIA

AYUSO GARCÍA CARMEN

PROYECTO PRIVADO NO COMPETITIVO

29258/002

ENFERMEDAD OCULAR INFANTIL

CORTÓN PÉREZ MARTA

DONACIONES

29258/004

BECAS 2019 QUIRONSALUD DE ESTANCIAS FORMATIVAS

CORTÓN PÉREZ MARTA

PREMIOS DE INVESTIGACIÓN

4019/014

ADENDA AL CONVENIO ESPECIFICO DE COLABORACION ENTRE LA UAM Y LA FIIS-FJD PARA LA CREACION DE UNA CATEDRA SOBRE MEDICINA GENOMICA EN LA UAM

AYUSO GARCÍA CARMEN

CONVENIO COLABORACIÓN


EECC vigentes 2019

Número EudraCT

TÍTULO

FASE

MC1

INT2

INVESTIGADOR PRINCIPAL

UshTher - 75848

CLINICAL TRIAL OF GENE THERAPY WITH DUAL AAV VECTORS FOR RETINITIS PIGMENTOSA IN PATIENTS WITH USHER SYNDROME TYPE IB

NA

NA

SI

AYUSO GARCÍA CARMEN

MC1: Multicéntrico INT2: Internacional NA: No aplica