Actualización de datos a 31/12/2022


6.5.1. GRUPO DE GENÉTICA Y GENÓMICA DE ENFERMEDADES RARAS Y COMPLEJAS-2021-220617-FOTO6.5.1. GRUPO DE GENÉTICA Y GENÓMICA DE ENFERMEDADES RARAS Y COMPLEJAS-2021-220617-FOTO
DATOS 2022

Responsables

IPs

  • Berta Almoguera Castillo
  • Pablo Mínguez Paniagua
  • Marta Rodríguez De Alba Freiría (Co-IP)
  • Ana Laura Osorio Cabrero


Investigación

  • Básica
  • Clínica

Localización

Servicio de Genética 2ª Planta y 4ª Planta.

Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz.

Avda. Reyes Católicos, 2. 28040 Madrid (España).


Palabras clave

Enfermedades raras; enfermedades genéticas; trastornos del neurodesarrollo discapacidad intelectual; distrofias hereditarias de retina; malformaciones oculares; Enfermedades cardiovasculares, nefropatías hereditarias y enfermedades neurogenéticas; Enfermedades complejas de base genética, cáncer hereditario, farmacogenética y terapia génica.

Traslación: diagnóstico genético; diagnóstico prenatal no invasivo; salud reproductiva/fetal; Aproximaciones metodológicas: secuenciación masiva genoma/exoma; bioinformática; Aspectos éticos de los estudios genéticos.


Perspectiva de género

61-GRÁFICO GENÉTICA GRUPO-género-MEJOR61-GRÁFICO GENÉTICA GRUPO-género-MEJOR

Resumen de actividad

El grupo multidisciplinar y traslacional, clave para la actividad clínica (diagnóstico/prevención) y el desarrollo de líneas de investigación en numerosas enfermedades raras (ER), colaborando con otros grupos del IIS-FJD contribuye a la traslación a la práctica clínica en ER y comunes de base genética. Igualmente, el grupo desarrolla y valida algoritmos y técnicas diagnósticas, así como terapias y estrategias de prevención, para el cuidado integral de los pacientes.


Contribuciones a la sociedad

Guías: - "Manual de la Sociedad Española de Neurología. Recomendaciones para el abordaje de estudios Genéticos en Trastornos del Movimiento, Ataxias y Paraparesias"Capitulo 5: Estudios Genéticos en Distonía.

- Chapter 7 in "Handbook of Bioethical Decisions. Volume I - Decisions at the Bench" Rare Disease Research. Part I Biomedical Research. Section One Genetic and Cell Research Edited by: Erick Valdés and Juan Alberto Lecaros. Springer Nature. 2022

- "Guía clínica para el diagnóstico genético de las distrofias hereditarias de retina". Coordinadora y autora: C Ayuso.® 2022: Medea, Medical Education Agency S.L. ISBN: 978-84-09-45048-0 Depósito Legal: M-26713-2022

Actividades para asociaciones de pacientes estudiantes de 2aria y sociedad: "Talleres formativos por el día Internacional del ADN"; "Avances genéticos en Distrofias de Retina. Aspectos diagnósticos y terapéuticos"; "Acromatopsia. Aplicaciones del diagnóstico y asesoramiento genético"; "Epigenética y Trastorno de la personalidad"; "Retos en el diagnóstico molecular de las Distrofias hereditarias de retina"; "Presentación del IIS-FJD e Introducción a la terapia génica"; "Jornada de Asesoramiento genético de pacientes" ANIRIDIA-Europa.

Comité Científico FARPE; Representante: Retina International, Comité Buen Gobierno FEDER; Asesora: Choroideremia Research Foundation, DGenes, Asociación Incontinentia Pigmenti y Aniridia-Europa, Asociación Española de Aniridia, Asociación Access de Luz, FEDER.


Colaboraciones

CONSORCIOS Y PROYECTOS INTERNACIONALES: Beyond 1 Million Genomes (ELSI), ERDC, Aniridia-Net Cost Action, Optic Atrophy-OPA8, GoOD.2) CIMBA (Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2), MERGE (Male Breast Cancer Genetics Consortium). Proyectos Internacionales: NEXOME (Rivolta Lausanne University). WGS Easigenomics. Otras: UCL, Oxford-University, INSERM, Semmelweis University, Hungría.

CONSORCIOS NACIONALES: IMPaCT-Genómica (WP1; Ético-legal, WP4; Cáncer), IMPaCT-Data, TransBioNet Stop-Coronavirus y Scourge (Covid-19), GEICAM (Asociación Grupo Español de Investigación en Cáncer de Mama). GRUPOS DE TRABAJO-CIBERER: Bioinformática (PMínguez), MODALT-EERR (MCortón), Terapias RNA (CAyuso), RNA-Seq (CAyuso), Hallazgos genómicos secundarios (C Ayuso), Epi-ENOD; Epigenomica (BAlmoguera)

COLABORACIONES CON OTROS GRUPOS IIS-FJD: Nefrología e Hipertensión, Patología vascular y diabetes, Innovación Médica y Quirúrgica, Terapias Avanzadas, Medicina Preventiva-Salud Pública y Atención primaria, Unidad de Epidemiología y Bioestadística, Anatomía Patológica, Reumatología y Metabolismo Óseo, Innovación en Oftalmología, Oncología Médica, Investigación en nuevas terapias, Hematología, Enfermedades infecciosas y Medicina tropical, Sistemas informáticos, Alergia e inmunología, Microbiología, Señalización Mitocondrial del calcio, Neurología, Patología de Lípidos: clínica y experimental (adulto y niño).


Tesis doctorales

62-GRÁFICO GENÉTICA GRUPO-tesis62-GRÁFICO GENÉTICA GRUPO-tesis


Relación de publicaciones ordenadas por fecha de publicación

Individuals with heterozygous variants in the Wnt-signalling pathway gene FZD5 delineate a phenotype characterized by isolated coloboma and variable expressivity.

Holt R, Goudie D, Verde AD, Gardham A, Ramond F, Putoux A, Sarkar A, Clowes V, Clayton-Smith J, Banka S, Cortazar Galarza L, Thuret G, Ubeda Erviti M, Zurutuza Ibarguren A, Sáez Villaverde R, Tamayo Durán A, Ayuso C, Bax DA, Plaisancie J, Corton M, Chassaing N, Calvas P, Ragge NK.

Ophthalmic Genet. 2022 Dec.43(6):809-816.

PMID: 36695497

FI: 1,274


A Novel PiRNA Enhances CA19-9 Sensitivity for Pancreatic Cancer Identification by Liquid Biopsy.

Li W, Gonzalez-Gonzalez M, Sanz-Criado L, Garcia-Carbonero N, Celdran A, Villarejo-Campos P, Minguez P, Pazo-Cid R, Garcia-Jimenez C, Orta-Ruiz A, Garcia-Foncillas J, Martinez-Useros J.

J Clin Med. 2022 Dec 09.11(24).

PMID: 36555927

FI: 4,964


Clinical description, molecular delineation and genotype-phenotype correlation in 340 patients with KBG syndrome: addition of 67 new patients.

Martinez-Cayuelas E, Blanco-Kelly F, Lopez-Grondona F, Swafiri ST, Lopez-Rodriguez R, Losada-Del Pozo R, Mahillo-Fernandez I, Moreno B, Rodrigo-Moreno M, Casas-Alba D, Lopez-Gonzalez A, García-Miñaúr S, Ángeles Mori M, Pacio-Minguez M, Rikeros-Orozco E, Santos-Simarro F, Cruz-Rojo J, Quesada-Espinosa JF, Sanchez-Calvin MT, Sanchez-Del Pozo J, Bernado Fonz R, Isidoro-Garcia M, Ruiz-Ayucar I, Alvarez-Mora MI, Blanco-Lago R, De Azua B, Eiris J, Garcia-Peñas JJ, Gil-Fournier B, Gomez-Lado C, Irazabal N, Lopez-Gonzalez V, Madrigal I, Malaga I, Martinez-Menendez B, Ramiro-Leon S, Garcia-Hoyos M, Prieto-Matos P, Lopez-Pison J, Aguilera-Albesa S, Alvarez S, Fernández-Jaén A, Llano-Rivas I, Gener-Querol B, Ayuso C, Arteche-Lopez A, Palomares-Bralo M, Cueto-González A, Valenzuela I, Martinez-Monseny A, Lorda-Sanchez I, Almoguera B.

J Med Genet. 2022 Nov 29.

PMID: 36446582

FI: 5,945


Application of multicolour reflectance imaging for the characterisation of inherited retinal disorders.

Lorenzana-Blanco N, Jimenez-Rolando B, Garcia-Sandoval B, Blanco-Kelly F, Avila-Fernandez A, Martin-Merida I, Garcia-Ferreira M, Campos-Seco S, Ayuso C, Carreño E.

Eur J Ophthalmol. 2022 Nov 15:11206721221138891.

PMID: 36380535

FI: 1,922


Androgen receptor polyQ alleles and COVID-19 severity in men: A replication study.

López-Rodríguez R, Ruiz-Hornillos J, Cortón M, Almoguera B, Minguez P, Pérez-Tomás ME, Barreda-Sánchez M, Mancebo E, Ondo L, Martínez-Ramas A, Fernández-Caballero L, Taracido-Fernández JC, Herrero-González A, Mahillo I; STOP_Coronavirus Study Group; Paz-Artal E, Guillén-Navarro E, Ayuso C..

Andrology. 2022 Nov 14.

PMID: 36375449

FI: 4,456


Five years' experience of the clinical exome sequencing in a Spanish single center.

Arteche-López A, Ávila-Fernández A, Riveiro Álvarez R, Almoguera B, Bustamante Aragonés A, Martin-Merida I, López Martínez MA, Giménez Pardo A, Vélez-Monsalve C, Gallego Merlo J, García Vara I, Blanco-Kelly F, Tahsin Swafiri S, Lorda Sánchez I, Trujillo Tiebas MJ, Ayuso C..

Sci Rep. 2022 Nov 10.12(1):19209.

PMID: 36357507

FI: 4,997


New Cerebellar Ataxia, Neuropathy, Vestibular Areflexia Syndrome cases are caused by the presence of a nonsense variant in compound heterozygosity with the pathogenic repeat expansion in the RFC1 gene.

Arteche-López A, Avila-Fernandez A, Damian A, Soengas-Gonda E, de la Fuente RP, Gómez PR, Merlo JG, Burgos LH, Fernández CC, Rosales JML, Martínez JFG, Quesada-Espinosa JF, Corton M, Guerrero-Molina MP.

Clin Genet. 2022 Oct 17.

PMID: 36250766

FI: 4,296


Age-dependent association of clonal hematopoiesis with COVID-19 mortality in patients over 60 years.

Del Pozo-Valero M, Corton M, López-Rodríguez R, Mahillo-Fernández I, Ruiz-Hornillos J, Minguez P, Villaverde C, Pérez-Tomás ME, Barreda-Sánchez M, Mancebo E, STOP_Coronavirus Study Group, Paz-Artal E, Guillén-Navarro E, Almoguera B, Ayuso C.

Geroscience. 2022 Oct 03:1-11.

PMID: 36184726

FI: 7,581


A Large Case-Control Study Performed in Spanish Population Suggests That RECQL5 Is the Only RECQ Helicase Involved in Breast Cancer Susceptibility.

Marchena-Perea EM, Salazar-Hidalgo ME, Gómez-Sanz A, Arranz-Ledo M, Barroso A, Fernández V, Tejera-Pérez H, Pita G, Núñez-Torres R, Pombo L, Morales-Chamorro R, Cano-Cano JM, Soriano MDC, Garre P, Durán M, Currás-Freixes M, de la Hoya M, Osorio A.

Cancers (Basel). 2022 Sep 28.14(19).

PMID: 36230663

FI: 6,575


Germline gain-of-function MMP11 variant results in an aggressive form of colorectal cancer.

Martin-Morales L, Manzano S, Rodrigo-Faus M, Vicente-Barrueco A, Lorca V, Núñez-Moreno G, Bragado P, Porras A, Caldes T, Garre P, Gutierrez-Uzquiza A.

Int J Cancer. 2022 Sep 12.

PMID: 36093604

FI: 7,316


Aggregated Genomic Data as Cohort-Specific Allelic Frequencies can Boost Variants and Genes Prioritization in Non-Solved Cases of Inherited Retinal Dystrophies.

Iancu IF, Perea-Romero I, Núñez-Moreno G, de la Fuente L, Romero R, Ávila-Fernandez A, Trujillo-Tiebas MJ, Riveiro-Álvarez R, Almoguera B, Martín-Mérida I, Del Pozo-Valero M, Damián-Verde A, Cortón M, Ayuso C, Minguez P.

Int J Mol Sci. 2022 Jul 29.23(15).

PMID: 35955564

FI: 6,208


Generalized dystonia without Parkinsonism in an LRRK2 carrier.

Díaz-Feliz L, Feliz-Feliz C, Del Val J, Ávila-Fernández A, Lorda-Sanchez I, García-Ruiz PJ.

Clin Park Relat Disord. 2022.7:100157.

PMID: 35941989

FI: 0


The recurrent TCF4 missense variant p.(Arg389Cys) causes a neurodevelopmental disorder overlapping with but not typical for Pitt-Hopkins syndrome.

Popp B, Bienvenu T, Giurgea I, Metreau J, Kraus C, Reis A, Fischer J, Bralo MP, Tenorio-Castaño J, Lapunzina P, Almoguera B, Lopez-Grondona F, Sticht H, Zweier C.

Clin Genet. 2022 Jul 30.

PMID: 35908153

FI: 4,296


Allelic overload and its clinical modifier effect in Bardet-Biedl syndrome.

Perea-Romero I, Solarat C, Blanco-Kelly F, Sanchez-Navarro I, Bea-Mascato B, Martin-Salazar E, Lorda-Sanchez I, Swafiri ST, Avila-Fernandez A, Martin-Merida I, Trujillo-Tiebas MJ, Carreño E, Jimenez-Rolando B, Garcia-Sandoval B, Minguez P, Corton M, Valverde D, Ayuso C.

NPJ Genom Med. 2022 Jul 14.7(1):41.

PMID: 35835773

FI: 6,083


Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia.

Solaki M, Baumann B, Reuter P, Andreasson S, Audo I, Ayuso C, Balousha G, Benedicenti F, Birch D, Bitoun P, Blain D, Bocquet B, Branham K, Català-Mora J, De Baere E, Dollfus H, Falana M, Giorda R, Golovleva I, Gottlob I, Heckenlively JR, Jacobson SG, Jones K, Jägle H, Janecke AR, Kellner U, Liskova P, Lorenz B, Martorell-Sampol L, Messias A, Meunier I, Belga Ottoni Porto F, Papageorgiou E, Plomp AS, de Ravel TJL, Reiff CM, Renner AB, Rosenberg T, Rudolph G, Salati R, Sener EC, Sieving PA, Stanzial F, Traboulsi EI, Tsang SH, Varsanyi B, Weleber RG, Zobor D, Stingl K, Wissinger B, Kohl S.

Hum Mutat. 2022 Jul.43(7):832-858.

PMID: 35332618

FI: 4,7


SARS-CoV-2 Mutant Spectra at Different Depth Levels Reveal an Overwhelming Abundance of Low Frequency Mutations.

Martínez-González B, Soria ME, Vázquez-Sirvent L, Ferrer-Orta C, Lobo-Vega R, Mínguez P, de la Fuente L, Llorens C, Soriano B, Ramos-Ruíz R, Cortón M, López-Rodríguez R, García-Crespo C, Somovilla P, Durán-Pastor A, Gallego I, de Ávila AI, Delgado S, Morán F, López-Galíndez C, Gómez J, Enjuanes L, Salar-Vidal L, Esteban-Muñoz M, Esteban J, Fernández-Roblas R, Gadea I, Ayuso C, Ruíz-Hornillos J, Verdaguer N, Domingo E, Perales C.

Pathogens. 2022 Jun 08.11(6).

PMID: 35745516

FI: 4,531


Presence of rare potential pathogenic variants in subjects under 65 years old with very severe or fatal COVID-19.

López-Rodríguez R, Del Pozo-Valero M, Corton M, Minguez P, Ruiz-Hornillos J, Pérez-Tomás ME, Barreda-Sánchez M, Mancebo E, Villaverde C, Núñez-Moreno G, Romero R, STOP_Coronavirus Study Group, Paz-Artal E, Guillén-Navarro E, Almoguera B, Ayuso C.

Sci Rep. 2022 Jun 20.12(1):10369.

PMID: 35725860

FI: 4,997


Novel genes and sex differences in COVID-19 severity.

Cruz R, Almeida SD, Heredia ML, et. al.

Hum Mol Genet. 2022 Jun 16.

PMID: 35708486

FI: 5,121


Novel homozygous mutations in the transcription factor NRL cause non-syndromic retinitis pigmentosa.

El-Asrag ME, Corton M, McKibbin M, Avila-Fernandez A, Mohamed MD, Blanco-Kelly F, Toomes C, Inglehearn CF, Ayuso C, Ali M.

Mol Vis. 2022.28:48-56.

PMID: 35693422

FI: 2,711


Vaccine breakthrough infections with SARS-CoV-2 Alpha mirror mutations in Delta Plus, Iota, and Omicron.

Martínez-González B, Vázquez-Sirvent L, Soria ME, Mínguez P, Salar-Vidal L, García-Crespo C, Gallego I, de Ávila AI, Llorens C, Soriano B, Ramos-Ruiz R, Esteban J, Fernandez-Roblas R, Gadea I, Ayuso C, Ruíz-Hornillos J, Pérez-Jorge C, Domingo E, Perales C.

J Clin Invest. 2022 May 02.132(9).

PMID: 35259127

FI: 19,477


First evidence of SOX2 mutations in Peters' anomaly: Lessons from molecular screening of 95 patients.

Chesneau B, Aubert-Mucca M, Fremont F, Pechmeja J, Soler V, Isidor B, Nizon M, Dollfus H, Kaplan J, Fares-Taie L, Rozet JM, Busa T, Lacombe D, Naudion S, Amiel J, Rio M, Attie-Bitach T, Lesage C, Thouvenin D, Odent S, Morel G, Vincent-Delorme C, Boute O, Vanlerberghe C, Dieux A, Boussion S, Faivre L, Pinson L, Laffargue F, Le Guyader G, Le Meur G, Prieur F, Lambert V, Laudier B, Cottereau E, Ayuso C, Corton-Pérez M, Bouneau L, Le Caignec C, Gaston V, Jeanton-Scaramouche C, Dupin-Deguine D, Calvas P, Chassaing N, Plaisancié J.

Clin Genet. 2022 May.101(5-6):494-506.

PMID: 35170016

FI: 4,296


CIBERER: Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative.

Luque J, Mendes I, Gómez B, Morte B, López de Heredia M, Herreras E, Corrochano V, Bueren J, Gallano P, Artuch R, Fillat C, Pérez-Jurado LA, Montoliu L, Carracedo Á, Millán JM, Webb SM, Palau F, CIBERER Network, Lapunzina P (Blanco-Kelly F, Mínguez P, Marcela del Río).

Clin Genet. 2022 May.101(5-6):481-493.

PMID: 35060122

FI: 4,296


Prevalence, multimodal imaging and genotype-phenotype assessment of trauma related subretinal fibrosis in stargardt disease.

Jimenez-Rolando B, Garcia-Sandoval B, Del Pozo-Valero M, Ayuso C, Garcia-Ferreira M, Abellanas M, Campos-Seco S, Carreño E.

Eur J Ophthalmol. 2022 Apr 14:11206721221093986.

PMID: 35422128

FI: 1,922


SARS-CoV-2 Point Mutation and Deletion Spectra and Their Association with Different Disease Outcomes.

Martínez-González B, Soria ME, Vázquez-Sirvent L, Ferrer-Orta C, Lobo-Vega R, Mínguez P, de la Fuente L, Llorens C, Soriano B, Ramos R, Cortón M, López-Rodríguez R, García-Crespo C, Gallego I, de Ávila AI, Gómez J, Enjuanes L, Salar-Vidal L, Esteban J, Fernandez-Roblas R, Gadea I, Ayuso C, Ruíz-Hornillos J, Verdaguer N, Domingo E, Perales C.

Microbiol Spectr. 2022 04 27.10(2):e0022122.

PMID: 35348367

FI: 9,043


Impact of Next Generation Sequencing in Unraveling the Genetics of 1036 Spanish Families With Inherited Macular Dystrophies.

Del Pozo-Valero M, Riveiro-Alvarez R, Martin-Merida I, Blanco-Kelly F, Swafiri S, Lorda-Sanchez I, Trujillo-Tiebas MJ, Carreño E, Jimenez-Rolando B, Garcia-Sandoval B, Corton M, Avila-Fernandez A, Ayuso C.

Invest Ophthalmol Vis Sci. 2022 02 01.63(2):11.

PMID: 35119454

FI: 4,925


An evaluation of pipelines for DNA variant detection can guide a reanalysis protocol to increase the diagnostic ratio of genetic diseases.

Romero R, de la Fuente L, Del Pozo-Valero M, Riveiro-Álvarez R, Trujillo-Tiebas MJ, Martín-Mérida I, Ávila-Fernández A, Iancu IF, Perea-Romero I, Núñez-Moreno G, Damián A, Rodilla C, Almoguera B, Cortón M, Ayuso C, Mínguez P.

NPJ Genom Med. 2022 Jan 27.7(1):7.

PMID: 35087072

FI: 6,083


Proyectos, contratos y estudios observacionales

PÚBLICOS

Fuentes de financiación públicas de proyectos que se están desarrollando en el IIS-FJD:
_FUENTES DE FINANCIACIÓN-231102_FUENTES DE FINANCIACIÓN-231102

REFERENCIA

TÍTULO PROYECTO

INVESTIGADOR PRINCIPAL

TIPO DE PROYECTO

FINANCIACIÓN TOTAL

PID10291-WGS4EyeRare

EASI GENOMICS - DECIPHERING THE MOLECULAR BASIS OF OPHTALMOGENETIC DISEASES: SEQUENCING THE WHOLE GENOME USING A LONG READS APPROACH

AYUSO GARCIA CARMEN

INFRAESTRUCTURA GENOMICA - H2020

0,00 €

UN MILLÓN DE GENOMAS

BEYOND 1 MILLION GENOMES (B1MG)

AYUSO GARCIA CARMEN

EUROPEAN UNION'S HORIZON 2020 RESEARCH AND INNOVATION PROGRAMME

0,00 €

UshTher - 75848

CLINICAL TRIAL OF GENE THERAPY WITH DUAL AAV VECTORS FOR RETINITIS PIGMENTOSA IN PATIENTS WITH USHER SYNDROME TYPE IB

AYUSO GARCIA CARMEN

PROYECTO EUROPEO H2020

150.046,25 €

CA18116

ANIRIDIA: NETWORKING TO ADDRESS AN UNMET MEDICAL, SCIENTIFIC, AND SOCIETAL CHALLENGE

CORTON PEREZ MARTA

ACCIONES COST

0,00 €

CB06/07/0036

GRUPO DE INVESTIGACION DEL CIBER DE ENFERMEDADES RARAS

AYUSO GARCIA CARMEN

CIBER

0,00 €

PI18/01098

APROXIMACION AL DIAGNOSTICO GENETICO DE LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL: IDENTIFICACION DE GENES IMPLICADOS, EVALUACION DE LOS METODOS EXISTENTES Y DESARROLLO DE UN ALGORITMO DIAGNOSTICO

ALMOGUERA CASTILLO BERTA

PROYECTO FIS

87.120,00 €

PI19/00321

LAS DISTROFIAS DE RETINA: UNA APROXIMACIÓN GENÓMICA, CELULAR, FUNCIONAL Y BIOINFORMÁTICA, PARA ACELERAR SU DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO, Y MEDIR SU IMPACTO.

AYUSO GARCIA CARMEN

PROYECTO FIS

160.930,00 €

PI17/01164

ESTUDIOS CLÍNICOS, GENÓMICOS Y EXPERIMENTALES PARA LA CARACTERIZACIÓN DE LAS BASES MOLECULARES DE LA ANIRIDIA Y MICROFTALMIA. PI17/01164

CORTON PEREZ MARTA

PROYECTO FIS

173.332,50 €

PI20/00851

ESTUDIO DE PATOLOGÍAS DEL DESARROLLO OCULAR MEDIANTE INTEGRACIÓN DE DATOS MULTIÓMICOS Y MODELIZACIÓN EXPERIMENTAL PARA MEJORAR EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO Y DESARROLLAR NUEVOS ABORDAJES TERAPÉUTICOS

CORTON PEREZ MARTA

PROYECTO FIS

135.520,00 €

IMP/00019

PROGRAMA IMPACT DE CIENCIA DE DATOS

MINGUEZ PANIAGUA PABLO ALBERTO

PROYECTO IMPaCT

21.633,33 €

PI18/00579

DESARROLLO DE ALGORITMOS BIOINFORMATICOS BASADOS EN REDES Y BIOLOGIA DE SISTEMAS PARA LA BUSQUEDA DE NUEVOS GENES RESPONSABLES DE ENFERMEDADES RARAS DE ORIGEN GENETICO

MINGUEZ PANIAGUA PABLO ALBERTO

PROYECTO FIS

38.720,00 €

PI19/00640

OPTIMIZANDO ESTRATEGIAS DE SECUENCIACIÓN MASIVA PARA LA IDENTIFICACIÓN Y TRASLACIÓN A LA CLÍNICA DE NUEVOS GENES DE SUSCEPTIBILIDAD IMPLICADOS EN CÁNCER DE MAMA FAMILIAR

OSORIO CABRERO ANA LAURA

PROYECTO FIS

183.920,00 €

TRANSBIONET

RED NACIONAL DE BIOINFORMATICA

AYUSO GARCIA CARMEN

REDES

0,00 €

S2017/BMD-3721 RAREGENOMICS-CM

RED DE RECURSOS GENOMICOS, FUNCIONALES, CLÍNICOS Y TERAPÉUTICOS PARA EL ESTUDIO DE LAS ENFERMEDADES RARAS NEUROLÓGICAS (RAREGENOMICS-CM B2017/BMD-3721)

AYUSO GARCIA CARMEN

PROYECTO DE INVESTIGACION CAM

208.937,46 €

JR17/00020

CONTRATO JUAN RODES

ALMOGUERA CASTILLO BERTA

CONTRATO JUAN RODÉS

180.000,00 €

FI17/00192

CONTRATO PFIS

AYUSO GARCIA CARMEN

CONTRATO PREDOCTORAL PFIS

61.800,00 €

FI18/00123

CONTRATO PREDOCTORAL DE FORMACION EN INVESTIGACION EN SALUD (CONTRATOS PFIS). CONVOCATORIA AES 2018

CORTON PEREZ MARTA

CONTRATO PREDOCTORAL PFIS

82.400,00 €

CPII21/00015

CONTRATO MIGUEL SERVET II - PABLO A. MÍNGUEZ PANIAGUA

MINGUEZ PANIAGUA PABLO ALBERTO

CONTRATO MIGUEL SERVET II

101.250,00 €

PTA2020-019568-I

PERSONAL TÉCNICO DE APOYO 2020 - MARÍA BELÉN BENAVIDES MORI

AYUSO GARCIA CARMEN

CONTRATO TECNICO DE LABORATORIO

36.000,00 €

2019-T2/BMD-13714

ATRACCIÓN DE TALENTO (MODALIDAD 2): AYUDAS PARA LA CONTRATACIÓN DE JÓVENES DOCTORES - RAQUEL ROMERO FERNANDEZ.

AYUSO GARCIA CARMEN

CONTRATO ATRACCIÓN DE TALENTO INVESTIGADOR

80.000,00 €

PEJ-2018-TL/BMD-11918

CONTRATOS DE AYUDANTES DE INVESTIGACIÓN Y TÉCNICOS DE LABORATORIO

AYUSO GARCIA CARMEN

CONTRATO TÉCNICO DE INVESTIGACIÓN PEJ

38.000,00 €

PEJ-2020-TL/BMD-17909

TÉCNICOS DE LABORATORIO CAM - ANA MARÍA ALVAREZ LÓPEZ

AYUSO GARCIA CARMEN

CONTRATO TÉCNICO DE INVESTIGACIÓN PEJ

38.000,00 €

PEJ-2020-AI/BMD-18610

AYUDANTES DE INVESTIGACIÓN CAM - GONZALO NÚÑEZ

MINGUEZ PANIAGUA PABLO ALBERTO

CONTRATOS AYUDANTES DE INVESTIGACION PEJ

45.000,00 €

PRIVADOS

REFERENCIA

TÍTULO PROYECTO

INVESTIGADOR PRINCIPAL

TIPO DE PROYECTO

4019/018

ESTUDIO MEDIANTE EXOMA COMPLETO DE CASOS NEGATIVOS DE ABCA4 CON FENOTIPO ABCA4-LIKE

AYUSO GARCIA CARMEN

PROYECTOS COMPETITIVOS PRIVADOS

4019/024

ESTUDIO DE NUEVOS MECANISMOS MOLECULARES QUE EXPLIQUEN LAS CAUSAS HEREDITARIAS (PERDIDAS) EN DISTROFIAS DE RETINA CON HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

AYUSO GARCIA CARMEN

PROYECTOS COMPETITIVOS PRIVADOS

4019/025

DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA CAUSADAS POR PRPH2: CORRELACIÓN GENOTIPO-FENOTIPO Y BÚSQUEDA DE NUEVOS CASOS Y POSIBLES ALELOS MODIFICADORES.

AYUSO GARCIA CARMEN

PROYECTOS COMPETITIVOS PRIVADOS

4019/21

HEREDABILIDAD PERDIDA EN CASOS SRP Y LCA. BÚSQUEDA DE CNVS Y NUEVAS VARIANTES

AYUSO GARCIA CARMEN

PROYECTOS COMPETITIVOS PRIVADOS

29258/006

MEJORA DE LA CARACTERIZACIÓN GENÉTICA DE LAS PATOLOGÍAS ASOCIADAS A HIPOPLASIA FOVEAL MEDIANTE SECUENCIACIÓN DEL GENOMA COMPLETO Y NUEVOS MODELOS EXPERIMENTALES IN VITRO Y CELULARES.

CORTON PEREZ MARTA

PROYECTOS COMPETITIVOS PRIVADOS

29258/05

CARACTERIZACIÓN DE NUEVOS MECANISMOS GENÉTICOS Y MOLECULARES ASOCIADOS A MALFORMACIONES OCULARES CONGÉNITAS.

CORTON PEREZ MARTA

PROYECTOS COMPETITIVOS PRIVADOS

4019/014

CATEDRA DE MEDICINA GENOMICA FIISFJD-FUAM

AYUSO GARCIA CARMEN

PROYECTOS PRIVADOS NO COMPETITIVOS

4019/022

PROYECTO CONJUNTO DE COLABORACIÓN CIENTÍFICA EN GENÉTICA CLÍNICA (IISFJD-CNIC)

AYUSO GARCIA CARMEN

PROYECTOS PRIVADOS NO COMPETITIVOS

FFB/IRD-LOVD Project

COMPREHENSIVE REGISTRY AND IN SILICO ASSESSMENT OF VARIANTS ASSOCIATED WITH NON SYNDROMIC INHERITED RETINAL DISEASES, BARDET BIEDL SYNDROME AND USHER SYNDROME

AYUSO GARCIA CARMEN

PROYECTOS PRIVADOS NO COMPETITIVOS

4019/023

SERVICIO DE APOYO: GENÓMICA

AYUSO GARCIA CARMEN

PRESTACIÓN DE SERVICIO


Ensayos clínicos

NA