6.5.2. GRUPO DE SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA A ENFERMEDADES RARAS Y COMPLEJAS-2021-220518-Piqueras6.5.2. GRUPO DE SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA A ENFERMEDADES RARAS Y COMPLEJAS-2021-220518-PiquerasDATOS 2021

Responsables

IP

  • Javier Santos Hernández


Investigación

  • Básica y Traslacional

Localización

Centro de Biología Molecular Severo Ochoa.

Programa Dinámica y Función del Genoma

Unidad Decodificación del Genoma

c/ Nicolás Cabrera, 1

Campus de Cantoblanco.

Universidad Autónoma de Madrid.

28049 Madrid.

Palabras clave

Genética y genómica. Neoplasias linfoblásticas de células T. Identificación de biomarcadores y propuestas terapéuticas.


Perspectiva de género

6.5.2-SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA-GÉNERO6.5.2-SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA-GÉNERO

Resumen de actividad

La leucemia linfoblástica aguda de células T (T-ALL) es una neoplasia hematológica agresiva caracterizada por la proliferación aberrante de timocitos inmaduros. Durante este periodo nuestro grupo ha realizado informes genómicos y moleculares personalizados de los pacientes atendidos en la FJD, y hemos realizado un estudio preclínico in vitro con un inhibidor de la gamma-secretasa en colaboración con Pfizer y el servicio de Hematología de la FJD.


Contribuciones a la sociedad

Hemos solicitado una patente para la identificación de un nuevo oncogén de fusión (SEPT6-ABL2) para su uso en el diagnóstico y el tratamiento del cáncer.


Colaboraciones

Los resultados obtenidos se han beneficiado de nuestra colaboración con el grupo de Hematología de la FJD; el Dr. Pablo Fernández Navarro (Departamento de Epidemiología del Cancer, ISCIII); los Drs. Juan Antonio Bueren y Jose Carlos Segovia (CIEMAT); el Dr. José Manuel Cuezva (CBMSO); y con la Dra. Sandra Rodriguez-Perales y el Dr. Torres-Ruiz (CNIO).


Tesis doctorales

6.5.2-SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA-TESIS6.5.2-SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA-TESIS


Relación de publicaciones ordenadas por fecha de publicación

NA

Proyectos, contratos y estudios observacionales

PÚBLICOS

Fuentes de financiación públicas de proyectos que se están desarrollando en el IIS-FJD:

ORGANISMOS PÚBLICOS DE FINANCIACIÓNORGANISMOS PÚBLICOS DE FINANCIACIÓN

NA

PRIVADOS

REFERENCIA

TÍTULO PROYECTO

INVESTIGADOR PRINCIPAL

TIPO DE PROYECTO

CONV/UAM02

INTEGRACIÓN DE ESTRATEGIAS GENÓMICAS EN UN MAPA DE ALTERACIONES GENÉTICAS Y EPIGENÉTICAS QUE GOBIERNAN EL DESARROLLO DE LOS LINFOMAS LINFOBLÁSTICOS T.

FERNANDEZ PIQUERAS JOSE

CONVENIO COLABORACIÓN


Ensayos clínicos

NA

Patentes (en curso)

1. Título: "SPET6-ABL2 fusion for use in the diagnosis and/or treatment of cancer"

Nº solicitud: EP21382663.9 y PCT/EP2022/065750

Entidades titulares: UAM (70%), IISFJD (30%)

Inventores: José Fernández Piqueras, María Villa Morales, Antonio Lahera Alonso, Laura Vela Martín, Pilar López Nieva, Carmen Ayuso, Pilar Llamas, José Luis López, Javier Cornago, Rocío Salgad