Susceptibilidad Genética a Enfermedades Raras y Complejas

6.5.2-SUSCEPTIBILIDAD GEN-FOTO
DATOS 2025

Resumen de actividad

La leucemia linfoblástica aguda de células T (T-ALL) es una neoplasia hematológica agresiva caracterizada por la proliferación aberrante de timocitos inmaduros. Durante este periodo nuestro grupo ha realizado informes genómicos y moleculares personalizados de los pacientes atendidos en el HUFJD, y hemos realizado un estudio de la relevancia de los ARN circulares en la diferenciación de los linfocitos T inmaduros en el timo. Hemos iniciado, también, el estudio de los ARN no codificantes de tamaño largo (LncRNAs) como reguladores maestros de la expresión génica, poniendo a punto una novedosa aproximación experimental para su cuantificación. Durante este último año hemos encontrado diversos LncRNAs, como MALAT1 y TCLlnc1, que se encuentran alterados en las neoplasias linfoblásticas de células T y en los linfomas angioinmunoblásticos de células T (AITLs).

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Contribuciones a la sociedad

Hemos solicitado una patente para un método in vitro para la cuantificación del contenido celular de ARN específicos..

Colaboraciones

Los resultados obtenidos se han beneficiado de nuestra colaboración con el grupo de Hematología del HUFJD liderado por la Dra. Pilar Llamas, estudiando las neoplasias linfoblásticas de células T, y el de la Dra. Rodríguez-Pinilla del departamento de Patología del HUFJD, trabajando con muestras de pacientes con AITL.

Tesis doctorales

CANCER-SUSCEPT ENF RAR COMP-02-TESIS

Relación de publicaciones ordenadas por fecha de publicación

Improved identification of T-ALL paediatric patients with low MRD but poor prognosis using a transcriptional signature.

Lahera A, Vela-Martín L, Fernández-Navarro P, López-Lorenzo JL, Cornago J, Llamas P, Fresno M, Santos J, Villa-Morales M.

Br J Haematol. 2025 Nov.207(5):2147-2152.

PMID: 40859815

FI: 3,9

http://dx.doi.org/10.1111/bjh.70118

Proyectos, contratos y estudios observacionales