Neurociencias

Coordinadores del área:

• Enrique Baca García
  EBaca@quironsalud.es
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• José María Serratosa Fernández
  JMSerratosa@fjd.es
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Las líneas de investigación del Área de Neurociencias están dirigidas al estudio genético y clínico de diversas enfermedades y trastornos que afectan al Sistema Nervioso Central (SNC): epilepsias (incluyendo enfermedades raras entre cuyas manifestaciones está la epilepsia), demencias, trastornos del movimiento, enfermedades mentales y conducta suicida. Además, se incluyen líneas como la farmacogenética en psiquiatría y la atención psiquiátrica y el análisis de movimiento en enfermedades neurológicas y psiquiátricas.

El grupo de Neurología se centra en el estudio de algunas patologías del SNC muy prevalentes (epilepsias, demencias y trastornos del movimiento) así como de ciertas enfermedades neurológicas raras (enfermedad de Lafora, encefalopatías epilépticas y del desarrollo, demencias familiares, enfermedad de Huntington) utilizando técnicas de genética molecular y modelos animales de estas enfermedades. El objetivo final es poder trasladar los conocimientos a la práctica clínica, especialmente implementando nuevas terapias que curen estas enfermedades.

El grupo de Psiquiatría se dirige al estudio de los factores genéticos y ambientales implicados en la génesis, evolución y tratamiento de los trastornos mentales. Utiliza para definir fenotipos tecnología de ecological momentary assessment y machine learning. Este objetivo se complementa con la investigación de los factores que repercuten en la atención en los dispositivos públicos de los pacientes con trastornos mentales. Sobre este marco tienen prioridad la esquizofrenia, los trastornos afectivos y el abuso de sustancias, al ser los trastornos mentales más graves y prevalentes. Dentro de las consecuencias de la enfermedad mental está la conducta suicida, que está entre las principales causas de mortalidad en el mundo occidental.

El grupo de Señalización Mitocondrial y Envejecimiento estudia el papel de las señales de Ca²⁺en el metabolismo cerebral y el papel de Aralar y de SCaMCs en patología humana.

Entre sus objetivos concretos en 2022 destacan:

• Desarrollar una terapia génica para la enfermedad de Lafora. Lafora Epilepsy Cure Initiative (LECI).
• Estudiar la historia natural de la enfermedad de Lafora. Trasladar los hallazgos a la práctica clínica mediante ensayos clínicos controlados.
• Realizar registros de epilepsias genéticas raras para disponer de grupos de pacientes con mutaciones específicas que se puedan incluir en ensayos clínicos futuros dirigidos a encontrar tratamientos personalizados.
• Continuar identificando fenotipos responsables de epilepsias genéticas para mejorar la asistencia a los pacientes afectados.
• Desarrollar dispositivos que detecten las crisis epilépticas y su frecuencia en el domicilio del paciente.
• Estudiar correlaciones clínico-genéticas y biomarcadores en demencias familiares y en nonagenarios cognitivamente preservados.
• Identificar subtipos de la enfermedad de Parkinson con diferente evolución clínica y fenotípica. Estudio de diversos aspectos de la enfermedad de Parkinson como el efecto de la safinamida, la amimia, la remisión del temblor parkinsoniano, y el estudio motor en la enfermedad de Parkinson con monitor externo.
• Estudiar los factores que repercuten en la atención en los dispositivos públicos de los pacientes con trastornos mentales, especialmente en esquizofrenia, trastornos afectivos, abuso de sustancias y conducta suicida.
• Estudiar el papel de las señales de Ca2+ en el metabolismo cerebral y el papel de Aralar y de SCaMCs en patología humana.

TRIM25 mutation (p.C168*), coding for an E3 ubiquitin ligase, is a cause of early-onset autosomal dominant dementia with amyloid load and parkinsonism.

Gómez-Tortosa E, Baradaran-Heravi Y, Dillen L, Choudhury NR, Agüero Rabes P, Pérez-Pérez J, Kocoglu C, Sainz MJ, Ruiz González A, Téllez R, Cremades-Jimeno L, Cárdaba B, EU EOD Consortium, Van Broeckhoven C, Michlewski G, van der Zee J.

Alzheimers Dement. 2022 Dec 28.

PMID: 36576960

FI: 16,655

Functional neurological symptoms as initial presentation of Creutzfeldt-Jakob disease: case series.

Gómez-Mayordomo V, Kojovi? M, López-Valdés E, Alonso-Frech F, Horga A, Fernández-Rodríguez R, Pareés I.

J Neurol. 2022 Sep 30.

PMID: 36175672

FI: 6,682

The influence of the mass media on delusions: The Russia-Ukraine war as a delusional topic.

Cegla-Schvartzman F, Llaguno M, Baca-García E, Ovejero S.

Int J Soc Psychiatry. 2022 Jul 19:207640221109160.

PMID: 35850590

FI: 10,468

Chronic inhibition of the mitochondrial ATP synthase in skeletal muscle triggers sarcoplasmic reticulum distress and tubular aggregates.

Sánchez-González C, Herrero Martín JC, Salegi Ansa B, Núñez de Arenas C, Stančič B, Pereira MP, Contreras L, Cuezva JM, Formentini L.

Cell Death Dis. 2022 Jun 22.13(6):561.

PMID: 35732639

FI: 9,696

Implicit Cognition Tests for the Assessment of Suicide Risk: a Systematic Review.

Moreno M, Gutiérrez-Rojas L, Porras-Segovia A.

Curr Psychiatry Rep. 2022 02.24(2):141-159.

PMID: 35150387

FI: 8,081

Perspectiva de género en el Área de Neurociencias

El área de Neurociencias está integrada por un grupo de profesionales comprometido con el respeto y la igualdad entre sus integrantes, que pretende impulsar el desarrollo profesional de todo su personal sin discriminación por razones de género o edad.

39-GRÁFICO NEURO-género

Retos de futuro del Área de Neurociencias

• Desarrollar, validar e implementar sistemas para monitorizar la actividad motora en enfermedades neurológicas y psiquiátricas que evalúen la gravedad de la enfermedad.
• Generar herramientas diagnósticas y terapéuticas que mejoren la asistencia a los pacientes afectados con enfermedades del cerebro.
• Identificación de los genes implicados en enfermedades neurológicas y psiquiátricas y sus interacciones con factores ambientales con el fin de realizar un diagnóstico genético más preciso y personalizado y un tratamiento más eficaz.
• Establecimiento de una unidad de modelos animales de enfermedades neurológicas con el objetivo de desarrollar terapias que puedan ensayarse en humanos.
• Desarrollo de terapias avanzadas para enfermedades del cerebro: terapia génica, oligo nucleótidos antisense, fusión de anticuerpos con fármacos/enzimas y reposicionamiento de fármacos.
• Estudiar el papel de las señales de Ca²⁺ en el metabolismo cerebral y generación de ratones con una disrupción de aralar específica de tejido, que permita determinar con precisión su papel y el posible tratamiento de las convulsiones epilépticas con dieta cetogénica.
• Neurofarmacología y terapéutica de enfermedad de Parkinson y de trastornos del Movimiento incluyendo estimulación cerebral profunda y nuevos fármacos.
• Consolidación de la aplicación de técnicas de aprendizaje máquina en el análisis de bases de datos genéticas y asistenciales en Psiquiatría.
• Desarrollo y validación de herramientas diagnósticas mediante técnicas de secuenciación masiva para el estudio de formas comunes y raras de epilepsia.
• Establecimiento de Unidades de referencia para el estudio de formas raras de demencia, trastornos del movimiento y epilepsia.
• Diagnóstico preciso de demencias genéticas.
• Neurogenética de trastornos del movimiento especialmente distonía, ataxia y enfermedad de Parkinson.
• Estudio de los factores que repercuten en la atención en los dispositivos públicos de los pacientes con trastornos mentales, especialmente en esquizofrenia, trastornos afectivos y conducta suicida.
• Desarrollo de tecnología para determinar fenotipos digitales.

Grupos de Investigación

• Neurología
• Psiquiatría y Salud Mental
• Señalización Mitocondrial del Calcio