Susceptibilidad Genética a Enfermedades Raras y Complejas
DATOS 2021
(Actualización de Responsables e IPs correspondiente a 2022)
Responsables
IP
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LocalizaciónCentro de Biología Molecular Severo Ochoa. Programa Dinámica y Función del Genoma Unidad Decodificación del Genoma c/ Nicolás Cabrera, 1 Campus de Cantoblanco. Universidad Autónoma de Madrid. 28049 Madrid. Palabras claveGenética y genómica. Neoplasias linfoblásticas de células T. Identificación de biomarcadores y propuestas terapéuticas. |
Perspectiva de género
Resumen de actividad
La leucemia linfoblástica aguda de células T (T-ALL) es una neoplasia hematológica agresiva caracterizada por la proliferación aberrante de timocitos inmaduros. Durante este periodo nuestro grupo ha realizado informes genómicos y moleculares personalizados de los pacientes atendidos en la FJD, y hemos realizado un estudio preclínico in vitro con un inhibidor de la gamma-secretasa en colaboración con Pfizer y el servicio de Hematología de la FJD.
Contribuciones a la sociedad
Hemos solicitado una patente para la identificación de un nuevo oncogén de fusión (SEPT6-ABL2) para su uso en el diagnóstico y el tratamiento del cáncer.
Colaboraciones
Los resultados obtenidos se han beneficiado de nuestra colaboración con el grupo de Hematología de la FJD; el Dr. Pablo Fernández Navarro (Departamento de Epidemiología del Cancer, ISCIII); los Drs. Juan Antonio Bueren y Jose Carlos Segovia (CIEMAT); el Dr. José Manuel Cuezva (CBMSO); y con la Dra. Sandra Rodriguez-Perales y el Dr. Torres-Ruiz (CNIO).
Tesis doctorales
Relación de publicaciones ordenadas por fecha de publicación
NA
Proyectos, contratos y estudios observacionales
PÚBLICOS
Fuentes de financiación públicas de proyectos que se están desarrollando en el IIS-FJD:
NA
PRIVADOS
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REFERENCIA |
TÍTULO PROYECTO |
INVESTIGADOR PRINCIPAL |
TIPO DE PROYECTO |
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CONV/UAM02 |
INTEGRACIÓN DE ESTRATEGIAS GENÓMICAS EN UN MAPA DE ALTERACIONES GENÉTICAS Y EPIGENÉTICAS QUE GOBIERNAN EL DESARROLLO DE LOS LINFOMAS LINFOBLÁSTICOS T. |
FERNANDEZ PIQUERAS JOSE |
CONVENIO COLABORACIÓN |
Ensayos clínicos
NA
Patentes (en curso)
1. Título: "SPET6-ABL2 fusion for use in the diagnosis and/or treatment of cancer"
Nº solicitud: EP21382663.9 y PCT/EP2022/065750
Entidades titulares: UAM (70%), IISFJD (30%)
Inventores: José Fernández Piqueras, María Villa Morales, Antonio Lahera Alonso, Laura Vela Martín, Pilar López Nieva, Carmen Ayuso, Pilar Llamas, José Luis López, Javier Cornago, Rocío Salgad
