Genómica y Epidemiología

Coordinadora del área:

• Carmen Ayuso García
  CAyuso@fjd.es
  Consulta su CV

Tras aprobación de la Comisión de Investigación y del Comité Científico Externo del IIS-FJD, se han reestructurado las áreas de investigación, de modo que, en el año 2025 el área de Genética y Genómica ha pasado a llamarse Genómica y Epidemiología. Además, el grupo de Susceptibilidad Genética a Enfermedades Raras y Complejas deja de integrar esta área y pasa a integrarse en el área de Cáncer. En su lugar, el grupo de Medicina Preventiva-Salud Pública y Atención Primaria pasa a formar parte del área.

foto genómica

El Área de Genómica y Epidemiología desarrolla su actividad científica mediante diferentes proyectos enfocados a las enfermedades raras y comunes de base genética, para su caracterización fisiopatológica, celular y molecular, el desarrollo y validación de técnicas y algoritmos diagnósticos, y al análisis epidemiológico en series de pacientes, orientados al diseño de herramientas útiles con una clara aplicabilidad clínica y de nuevas estrategias terapéuticas.

Entre sus objetivos destacan, tanto objetivos propios, como objetivos transversales para dar apoyo metodológico y de conocimiento al resto de los grupos y áreas de investigación:

OBJETIVOS PROPIOS

• Conocimiento sobre las bases moleculares en enfermedades raras y complejas.
• Desarrollo de algoritmos para el análisis e interpretación de datos ómicos mediante el uso de la Bioinformática y la Biología de Sistemas.
• Traslación de la biotecnología al diagnóstico postnatal y prevención de patologías de base genética mediante diagnóstico prenatal y reproductivo en diferentes ámbitos: oftalmología, pediatría, neurología, cáncer hereditario, cardiología, nefrología y otras.
• Aproximaciones terapéuticas basadas en farmacogenética (FGx), terapias celular y genética, y dianas moleculares.
• Nuevos abordajes experimentales e innovación. Estudio en única célula y de mosaicismo; WGS de secuencias largas y Genoma óptico. Validación de kits diagnósticos para patologías por expansión, nuevos desarrollos en DPNI y DGP-M /DG-A.
• Grupo de Medicina Preventiva-Salud Pública y Atención Primaria: desarrollo de estudios epidemiológicos propios y en colaboración tanto de enfermedades crónicas como transmisibles; estudio del impacto de la vacunación en las enfermedades transmisibles; realización de actividades formativas y de difusión; promoción de los principios de Buenas Prácticas en Investigación, a través de actividades formativas y de difusión.

OBJETIVOS TRANSVERSALES

• Enfoque genómico, abriendo nuevas líneas para el estudio de enfermedades comunes: neurológicas, psiquiátricas, oncológicas y cardiovasculares.
• Identificación de determinantes genéticos y FGx que contribuyen a la evolución de las enfermedades raras o complejas: selección de una terapia más individualizada, la llamada medicina genómica o personalizada.
• Análisis e implementación aspectos organizativos, éticos y regulatorios en Genómica y Bigdata e IA.

Las líneas de investigación del grupo de Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas están enfocadas al estudio genético, clínico y epidemiológico de diversas enfermedades hereditarias y cromosómicas, con un fuerte componente traslacional. De modo estratégico, la validación e implementación de las nuevas técnicas de secuenciación masiva constituyen un objetivo prioritario por su traslación al diagnóstico clínico, así como por su potencial como instrumento experimental de apoyo para la caracterización molecular de múltiples procesos fisiológicos y patológicos. Estas herramientas permiten el diagnóstico y asesoramiento genético en malformaciones y enfermedades monogénicas y complejas en todos los periodos de la vida, desde los preconcepcionales, embrionarios y fetales (estudio prenatal, en especial mediante técnicas no invasivas), hasta los postnatales, incluyendo los estudios predictivos.

Un aspecto crucial es el análisis, armonización e implementación de las nuevas tecnologías (NGS, IA) dentro del adecuado marco ético y regulatorio que permitan el uso primario y secundario de la información ómica y de los datos de salud para su aplicación a la obtención de nuevo conocimiento (investigación) y la mejora de los procesos asistenciales.

El grupo de Medicina Preventiva-Salud Pública y Atención Primaria tiene como propósito contribuir a la prestación de atención sanitaria personalizada mediante las estrategias propias de la Epidemiología y la Salud Pública. Sus actividades se orientan a la Epidemiología, la Protección y Promoción de la Salud, a la Prevención de la Enfermedad y la mejora de la salud individual y colectiva, la Seguridad del Paciente y la mejora de la Calidad Asistencial. Asimismo, se promueven las actividades relacionadas con la metodología y la ética de la investigación, los principios de integridad científica y las buenas prácticas en investigación. Los integrantes del grupo participan en diferentes actividades de docencia (pregrado y postgrado).

Actividad científica del Área de Genómica y Epidemiología

Publicaciones del Área de Genómica y Epidemiología

GEN Y EPIDEM-02-PUBLIS

Relación de las cinco publicaciones más relevantes del Área de Genómica y Epidemiología durante el 2025

CCL18: a potential immunosuppressive biomarker for prognosis in ABC diffuse large B-cell lymphoma.

Rodríguez M, Rojas-Vega F, Díaz-Alejo JF, Mahillo-Fernández I, Serrano C, López A, Morales-Ruiz T, Roldan-Arjona T, Sánchez-García J, Río-Machín A, Morillo D, Pérez MA, Córdoba R, Llamas-Sillero P, Rodríguez-Pinilla SM, Serrano-López J.

Front Immunol. 2025.16:1693730.

PMID: 41472741

FI: 5,9

http://dx.doi.org/10.3389/fimmu.2025.1693730

Dual Action of Dipyridamole in Experimental Rheumatoid Arthritis: Suppression of Joint Inflammation and Upregulation of Muscle Anabolism via Adenosine and AMPK pathways.

Marco-Bonilla M, Fresnadillo M, Sanchez-Platero I, de la Riva-Bueno M, Huete-Toral F, Carracedo G, Conde C, Benitez Y, Minguez P, Cifuentes SC, Rams J, Herrero-Beaumont G, Largo R, Mediero A.

Arthritis Rheumatol. 2025 Dec 29.

PMID: 41466573

FI: 10,9

http://dx.doi.org/10.1002/art.70047

SARS-CoV-2 mutant spectrum complexity is an epidemiologically evolvable trait.

Martínez-González B, Soria ME, de Ávila AI, Somovilla P, Aguilar-Sabido C, Mínguez P, Ferrer-Orta C, Salar-Vidal L, Lorenzo-Redondo R, Delgado S, Morán F, Verdaguer N, Gadea I, Domingo E, Perales C.

Proc Natl Acad Sci U S A. 2025 Sep 30.122(39):e2515706122.

PMID: 40991435

FI: 9,1

http://dx.doi.org/10.1073/pnas.2515706122

Long-Read Whole-Genome Sequencing as a Tool for Variant Detection in Inherited Retinal Dystrophies.

Rodilla C, Núñez-Moreno G, Benitez Y, Rodríguez de Alba M, Blanco-Kelly F, López-Alcojor A, Fernández-Caballero L, Perea-Romero I, Del Pozo-Valero M, García-García G, Balanzá M, Villaverde C, Zurita O, Jubin C, Fund C, Delepine M, Leduc A, Deleuze JF, Millán JM, Minguez P, Corton M, Ayuso C.

Int J Mol Sci. 2025 Apr 18.26(8).

PMID: 40332496

FI: 4,9

http://dx.doi.org/10.3390/ijms26083825

Bi-allelic variants in three genes encoding distinct subunits of the vesicular AP-5 complex cause hereditary macular dystrophy.

Kaminska K, Cancellieri F, Quinodoz M, Moye AR, Bauwens M, Lin S, Janeschitz-Kriegl L, Hayman T, Barberán-Martínez P, Schlaeger R, Van den Broeck F, Ávila Fernández A, Fernández-Caballero L, Perea-Romero I, García-García G, Salom D, Mazzola P, Zuleger T, Poths K, Haack TB, Jacob J, Vermeer S, Terbeek F, Feltgen N, Moulin AP, Koutroumanou L, Papadakis G, Browning AC, Madhusudhan S, Gränse L, Banin E, Sousa AB, Coutinho Santos L, Kuehlewein L, De Angeli P, Leroy BP, Mahroo OA, Sedgwick F, Eden J, Pfau M, Andréasson S, Scholl HPN, Ayuso C, Millán JM, Sharon D, Tsilimbaris MK, Vaclavik V, Tran HV, Ben-Yosef T, De Baere E, Webster AR, Arno G, Sergouniotis PI, Kohl S, Santos C, Rivolta C.

Am J Hum Genet. 2025 Apr 03.112(4):808-828.

PMID: 40081374

FI: 8,1

http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2025.02.015

Perspectiva de género en el Área de Genómica y Epidemiología

El área de Genética y Genómica está integrada por un grupo de profesionales comprometido con el respeto y la igualdad entre sus integrantes, que pretende impulsar el desarrollo profesional de todo su personal sin discriminación por razones de género o edad.

GEN Y EPIDEM-01-EXCELL

Retos de futuro del Área de Genómica y Epidemiología

• Epidemiología y bases moleculares de Enfermedades Raras y Complejas: nuevos mecanismos genes/loci, y variantes implicados en patología humana de base genómica. Bases genéticas ocultas: Cáncer. Enfermedad cardiovascular y neurodegeneración; Distrofias Hereditarias de Retina, Discapacidad Intelectual y Trastornos del Neurodesarrollo y Malformaciones Oculares.
• Integración aspectos básicos (genómica funcional y proteómica) y traslacionales: desarrollo, validación y armonización de técnicas diagnósticas y descubrimiento de nuevas dianas terapéuticas.
• Investigación enterapias aplicables a las enfermedades genéticas: FGx, terapias farmacológicas y nuevas terapias: terapia y edición génica (CRisPR/Cas9) y de reprogramación celular en iPSc (cultivos celulares, caracterización de las líneas y monitorización genética).
• Traslación: desarrollo de algoritmos diagnósticos, aplicación herramientas de IA, protocolos/ guías clínicas de ER y Complejas:

• Nuevos abordajes experimentales e innovación. Estudio en única célula y de mosaicismo; WGS de secuencias largas y Genoma óptico. Estudios de metilación de todo el genoma mediante array y secuenciación de lecturas largas. Análisis transcriptómicos mediante RNA-seq. Integración de ómicas. Validación de kits diagnósticos para patologías por expansión, nuevos desarrollos en DPNI y DGP-M /DG-A.

• Desarrollo y validación de herramientas y algoritmos bioinformáticos para el reanálisis de casos no diagnosticados, el tratamiento de datos provenientes de nuevas tecnologías y su traslación a la práctica clínica.

• Validación procedimientos NGS y procesos transversales del diagnóstico clínico genético (CI, formato informe, definición de paneles y algoritmos, aplicación WES, codificación ORPHA).

• Medida del impacto científico y social de nuestra actividad investigadora.
• Armonización de los aspectos regulatorios y éticos en el uso de la genómica y los datos de salud en el entono del instituto, estatal e internacional.

• Consolidación de la participación en estudios epidemiológicos, tanto observacionales como experimentales sobre enfermedades transmisibles (VRS, COVID-19, etc)

• Promoción de actividades formativas relacionadas (Jornadas de inmunización, Jornada de Integridad Científica, Jornada de Investigación para estudiantes de secundaria y bachillerato).

• Consolidación de las colaboraciones nacionales e internacionales.

Grupos de Investigación

• Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas
• Grupo Asociado de Medicina Preventiva-Salud Pública y Atención Primaria