Unidad de Genómica

Actualización de datos a 31/12/2022

Personal

• Responsable: Dra. Carmen Ayuso García
• Personal técnico:

• Técnico de apoyo a la investigación: Cristina Villaverde Montero

• Técnico licenciado superior para certificación y calidad de procesos: Dra. Ruth Fernández Sánchez

Ubicación y contacto

Funciones y objetivos

La Unidad de Genómica es un servicio de apoyo a la investigación que agrupa los diferentes tipos y líneas de investigación del IIS-FJD en un entorno común permitiendo crear sinergias y facilitando la colaboración entre investigadores básicos y clínicos de diferentes especialidades y disciplinas del campo de las ciencias de la salud y de la vida.

El auge actual en el campo de la genómica, hace que continuamente sea necesario revisar y mejorar los protocolos así como poner a punto e implementar nuevas técnicas emergentes.

La unidad contribuye a:

• Integrar aspectos básicos (genómica funcional) con aspectos más traslacionales, como el desarrollo, validación y armonización de técnicas diagnósticas y descubrimiento de nuevas dianas terapéuticas.
• La identificación de los genes implicados en las enfermedades y sus interacciones con factores ambientales con el fin de realizar un diagnóstico genético más preciso y personalizado y un tratamiento más eficaz.
• La aplicación de sistemas de monitorización que evalúen la gravedad de una enfermedad.
• Identificar nuevos genes/loci implicados en las patologías humanas hereditarias que permitan definir algoritmos diagnósticos más sensibles y eficientes para la adecuada caracterización genética y su consejo genético.
• Mejorar el conocimiento sobre la epidemiología, las causas y los mecanismos implicados en el desarrollo de enfermedades raras y comunes de base genética.
• Implementar las técnicas de secuenciación masiva (NGS), validar analítica y clínicamente esta tecnología y desarrollar nuevos algoritmos diagnósticos aplicables a patologías genéticas heterogéneas o complejas.

Objetivos

• Actualización y estandarización de protocolos para optimizar el rendimiento de la Unidad de Genómica.
• Establecimiento y difusión, entre los potenciales usuarios, de normas de uso a través de PNTs (protocolos normalizados de trabajo), estableciendo mediante los mismos diversos criterios de uso y prioridad asignando las horas de uso en función de la disponibilidad de los equipos y prioridad de los ensayos.
• Puesta a punto e implementación de nuevas tecnologías emergentes y sus metodologías.
• Mantenimiento de los aparatos que forman parte de la unidad.
• Realización de cursos de formación, tanto para usuarios propios del Centro como para solicitantes externos.

Objetivos futuros

• Ampliación de los servicios de la Unidad de Genómica, para usuarios externos al Centro, estableciendo normas de uso y tarifas. Las horas de utilización de equipos y prestación de servicios se facturarán de acuerdo con las tarifas aprobadas por el organismo pertinente.
• Incorporación y gestión de nuevas infraestructuras y, si fuera necesario, la solicitud de nuevo personal de apoyo para la Unidad en función de la demanda de servicios.
• Continuación del desarrollo de nuevas técnicas así como de cursos de formación, tanto para usuarios propios del Centro como para solicitantes externos.

Equipamiento

La Unidad de Genómica se encuentra ubicada en su mayoría entre la segunda y la cuarta planta del hospital. Adyacente al departamento de genética, existen instalaciones apropiadas para el mantenimiento y conservación de los aparatos que integran esta unidad. Además, esta área consta de toda la infraestructura necesaria para esta Unidad de Genómica.

La Unidad de Genómica dispone actualmente de cinco plataformas con la siguiente dotación tecnológica:

Plataforma Extracción de ácidos nucleicos y control de calidad:

• 2 Extractores de DNA (Bio-Robot EZ-1 de Qiagen) ubicados en Laboratorio de Genética, 2ª planta y Laboratorio común de Inmunología, 4ª planta.
• 1 Equipo electroforesis automática (TapeStation 4200, Agilent) ubicado en el Laboratorio de Genética, 4ª planta.

Plataforma de PCR a tiempo real y Secuenciación Sanger:

• 2 PCR Cuantitativas rápidas (7500 y 7500 Fast Real Time PCR de Applied Biosystems) ubicados en Cuarto-Laboratorio común, 4ª planta.
• 1 LightCycler 96 (Roche) ubicado en Cuarto-Laboratorio común, 4ª planta.
• 2 Secuenciadores automáticos de 16 y 48 capilares (3130xl Genetic Analyzer y 3730 Genetic Analyzer de Applied Biosystems) ubicados en el Laboratorio de Genética, 2ª planta.

Plataforma de Secuenciación masiva:

• 1 Secuenciador masivo (NextSeq500 de Illumina) ubicado en el Laboratorio de Genética, 4ª planta.

Plataforma de Arrays:

• 1 Horno de hibridación y 1 lector de arrays SureScan de Agilent ubicados en el Laboratorio de Genética, 4ª planta.

Plataforma de PCR-Digital:

• 1 PCR digital (QX-200 de Bio-Rad) ubicado en el Laboratorio de Genética, 4ª planta.

Normas de seguridad

No se aplican otras normas específicas ni adicionales de seguridad adicionales a las expuestas por el Servicio de Salud Laboral en los siguientes documentos:

• Información de Riesgos Biológicos.
• Información de Riesgos Laborales en los laboratorios.
• Manual de seguridad en los laboratorios clínicos y de investigación.
• Pauta de actuación ante un accidente biológico.
• Medidas de seguridad recomendadas en los manuales de los equipos.

Actividad 2022

Resumen de actividad de la unidad:

Uso de equipos por Grupo de Investigación:

Tarifas aplicadas y normas de acceso

Se aplican las normas de acceso específicas mencionadas en el "Dossier de bienvenida al sector de investigación" así como un listado del personal investigador que utiliza el aparato para establecer turnos de uso.