ResponsablesGrupo enfermedades rarasImagen en alta resolución. Este enlace se abrirá mediante lightbox, puede haber un cambio de contextoGrupo enfermedades raras

  • Carmen Ayuso García (Jefe de grupo CIBERER)

Personal investigador

  • Marta Cortón Pérez (Miguel Servet)
  • Pablo Mínguez Paniagua
  • Marta Rodríguez de Alba Freiría
  • María José Trujillo Tiebas
  • Fiona Blanco Kelly
  • Ana Bustamante Aragonés
  • Isabel Lorda Sánchez
  • Rosa Riveiro Álvarez

Personal en formación e Investigadores Junior

  • Almudena Ávila Fernández (Postdoctoral CIBERER)
  • Rocío Sánchez Alcudia (Postdoctoral Sara Borrell)
  • Iker Sánchez Navarro (Postdoctoral Sara Borrell)
  • Juan Pablo Trujillo Quintero (Postdoctoral, rotación formativa Universidad Alcalá de Henares)
  • Luciana Jacy da Silva (Postdoctoral, Gobierno Brasil)
  • Patricia Fernández San José (Predoctoral y Río Hortega)
  • Clara Isabel Gómez Sánchez (Predoctoral FCR)
  • Raquel Pérez Carro (Predoctoral FCR)
  • Sara Perlado Marina (Predoctoral FCR)
  • Sorina Tatu (Predoctoral FCR hasta 31 dic 2013, asistente voluntaria desde 2014)

Personal Técnico

  • Ruth Fernández Sánchez (Técnico licenciado superior para certificación y calidad de procesos, Contrato ISCIII/ IISFJD)
  • Maria Dolores Gomez (Gestor de proyecto FUAM)
  • Cristina Villaverde Montero (Técnico de apoyo a la investigación)
  • Miguel Ángel López Martínez (Técnico de laboratorio Ciberer)
  • Olga Zurita Muñoz (Técnico de laboratorio Ciberer)
  • Noelia Reyes Rodríguez (Técnico de laboratorio adscrito a Proyecto)
  • Noelia Sanchez Bolívar (Técnico de laboratorio contrato FUAM)
  • Carolina Arroyo Díaz
  • Rocío Libertad Cardero Merlo
  • Jesús Gallego Merlo
  • Ascensión Giménez Pardo
  • Laura Horcajada Burgos
  • Fernando Infantes Barbero
  • Camilo Vélez Monsalve
  • Mónica Sánchez Martínez (presente hasta Mayo de 2013)



Principales líneas de investigación


Investigación en Enfermedades Raras

  • Jefe de Línea: Carmen Ayuso

- Diseño de protocolos diagnóstico clínicos y moleculares: incorporando al SNS el diagnóstico de más de 150 patologías y más de 300 genes, con unos 15.000 diagnósticos moleculares realizados.

- Elaboración de algoritmos diagnósticos de enfermedades raras y comunes de causa genética y redacción y publicación de Guías de Práctica Clínica.



Investigación en enfermedades neurosensoriales: Oftalmogenética

  • Jefe de Línea: Carmen Ayuso

El equipo investigador tiene una trayectoria de más de 20 años en el estudio de las Distrofias de Retina con numerosas publicaciones en revistas nacionales e internacionales siendo algunas de sus contribuciones: la clonación-identificación de más de 10 nuevos genes, el estudio clínico y molecular de las formas sindrómicas y no sindrómicas, la correlación fenotipo-genotipo.

En esta línea colabora con grupos nacionales (CIBERER, EsRetNet) e internacionales (Eurogentest y ERDC).



Investigación en nuevas terapias celular, génica y farmacogenética

  • Jefe de Línea: Carmen Ayuso

En los últimos años el grupo está desarrollando nuevas líneas de investigación para el diseño de nuevas

aproximaciones terapéuticas basadas en la farmacogenética y la terapia celular, incluyendo entre otros el uso de microarrays y la puesta a punto y validación de herramientas farmacogenéticas con interesantes

resultados.



Investigación en aspectos bioéticos y genómica

  • Jefe de Línea: Carmen Ayuso

La genómica posee un incalculable valor para el diagnóstico de nuevas enfermedades y el descubrimiento de nuevos fármacos y nuevas terapias, pero plantea desafíos ético-legales que han de ser analizados desde una perspectiva más amplia que la científico-técnica mediante una reflexión bioética.


Diagnóstico prenatal no invasivo

  • Jefe de Línea: Marta Rodríguez de Alba

Más de 15 años de experiencia en el diagnóstico prenatal no invasivo con más 6 proyectos adjudicados desde 1997: Investigación en Medicina Reproductiva y Fetal, Investigación Traslacional en Diagnóstico Prenatal No Invasivo y Diagnóstico Preimplantacional.


El Grupo de Investigación de Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas parteImagen ERDCImagen ERDC del Consorcio Europeo de Enfermedades de la Retina (European Retinal Disease Consortium denominado ERDC (http://www.erdc.info/Este enlace se abrirá en una ventana nueva), iniciado en 2008 para estimular la colaboración en el campo de las enfermedades hereditarias de la retina. De esta colaboración ha nacido una red de formación Marie Curie denominada EyeTN (http://www.eyetn.eu/Este enlace se abrirá en una ventana nueva) financiada por el 7 Programa Marco de la Comunidad Europea en la que el grupo de genética y genómica es colaborador asociado.



Producción científica


Resumen 2017


Nº total de publicaciones

Nº de publicaciones con FI

FI Acumulado

FI medio anual

Nº REVISTAS Q1

(%) Q1

19

16

67,45

4,22

12

75,00%

Publicaciones 2017


Genetic diagnosis of epidermolysis bullosa: recommendations from an expert Spanish research group. Sánchez-Jimeno C, Escámez MJ, Ayuso C, Trujillo-Tiebas MJ, Del Río M, en representación de la Cátedra de la Fundación Jiménez Díaz de Medicina Regenerativa y Bioingeniería Tisular, DEBRA-España y de otros profesionales sanitarios..

Actas dermo-sifiliográficas. 2017 Nov 24.

PMID: 29180129

FI: 0

Mutations in the Spliceosome Component CWC27 Cause Retinal Degeneration with or without Additional Developmental Anomalies.

Xu M, Xie YA, Abouzeid H, Gordon CT, Fiorentino A, Sun Z, Lehman A, Osman IS, Dharmat R, Riveiro-Alvarez R, Bapst-Wicht L, Babino D, Arno G, Busetto V, Zhao L, Li H, Lopez-Martinez MA, Azevedo LF, Hubert L, Pontikos N, Eblimit A, Lorda-Sanchez I, Kheir V, Plagnol V, Oufadem M, Soens ZT, Yang L, Bole-Feysot C, Pfundt R, Allaman-Pillet N, Nitschké P, Cheetham ME, Lyonnet S, Agrawal SA, Li H, Pinton G, Michaelides M, Besmond C, Li Y, Yuan Z, von Lintig J, Webster AR, Le Hir H, Stoilov P, UK Inherited Retinal Dystrophy Consortium., Amiel J, Hardcastle AJ, Ayuso C, Sui R, Chen R, Allikmets R, Schorderet DF.

American journal of human genetics. 2017 Apr 6;100(4):592-604.

PMID: 28285769

FI: 10,794

New CDH3 mutation in the first Spanish case of hypotrichosis with juvenile macular dystrophy, a case report.

Blanco-Kelly F, Rodrigues-Jacy da Silva L, Sanchez-Navarro I, Riveiro-Alvarez R, Lopez-Martinez MA, Corton M, Ayuso C.

BMC medical genetics 2017 Jan 7 Volume: 18 Issue: 1 Pages: 1.

PMID: 28061825

FI: 2,094

European registration process for Clinical Laboratory Geneticists in genetic healthcare.

Liehr T, Carreira IM, Aktas D, Bakker E, Rodríguez de Alba M, Coviello DA, Florentin L, Scheffer H, Rincic M.

European journal of human genetics : EJHG. 2017 May;25(5):515-519.

PMID: 28272535

FI: 4,287

Analysis of the PRPF31 Gene in Spanish Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa Patients: A Novel Genomic Rearrangement.

Martin-Merida I, Sanchez-Alcudia R, Fernandez-San Jose P, Blanco-Kelly F, Perez-Carro R, Rodriguez-Jacy da Silva L, Almoguera B, Garcia-Sandoval B, Lopez-Molina MI, Avila-Fernandez A, Carballo M, Corton M, Ayuso C.

Investigative ophthalmology & visual science. 2017 Feb 1 Volume: 58 Issue: 2 Pages: 1045-1053.

PMID: 28192796

FI: 3,303

Mutations in <i>SCAPER</i> cause autosomal recessive retinitis pigmentosa with intellectual disability.

Tatour Y, Sanchez-Navarro I, Chervinsky E, Hakonarson H, Gawi H, Tahsin-Swafiri S, Leibu R, Lopez-Molina MI, Fernandez-Sanz G, Ayuso C, Ben-Yosef T.

Journal of medical genetics. 2017 Aug 9.

PMID: 28794130

FI: 5,451

Recommendations for the use of microarrays in prenatal diagnosis.

Suela J, López-Expósito I, Querejeta ME, Martorell R, Cuatrecasas E, Armengol L, Antolín E, Domínguez Garrido E, Trujillo-Tiebas MJ, Rosell J, García Planells J, Cigudosa JC, Grupo de diagnóstico prenatal del INGEMM., Grupo de genética prenatal del Hospital Clínico San Carlos..

Medicina clínica. 2017 Apr 7 Volume: 148 Issue: 7 Pages: 328.e1-328.e8.

PMID: 28233562

FI: 1,125

Expanding the mutational spectrum in Johanson-Blizzard syndrome: identification of whole exon deletions and duplications in the UBR1 gene by multiplex ligation-dependent probe amplification analysis.

Sukalo M, Schäflein E, Schanze I, Everman DB, Rezaei N, Argente J, Lorda-Sanchez I, Deshpande C, Takahashi T, Kleger A, Zenker M.

Molecular genetics & genomic medicine. 2017 Nov Volume: 5 Issue: 6 Pages: 774-780.

PMID: 29178640

FI: 0

USH2A Gene Editing Using the CRISPR System.

Fuster-García C, García-García G, González-Romero E, Jaijo T, Sequedo MD, Ayuso C, Vázquez-Manrique RP, Millán JM, Aller E.

Molecular therapy. Nucleic acids 2017 Sep 15 Volume: 8 Issue: Pages: 529-541.

PMID: 28918053

FI: 6,392

2017 update on the relationship between diabetes and colorectal cancer: epidemiology, potential molecular mechanisms and therapeutic implications.

González N, Prieto I, Del Puerto-Nevado L, Portal-Nuñez S, Ardura JA, Corton M, Fernández-Fernández B, Aguilera O, Gomez-Guerrero C, Mas S, Moreno JA, Ruiz-Ortega M, Sanz AB, Sanchez-Niño MD, Rojo F, Vivanco F, Esbrit P, Ayuso C, Alvarez-Llamas G, Egido J, García-Foncillas J, Ortiz A, Consortium DC.

Oncotarget 2017 Mar 14;8(11):18456-18485.

PMID: 28060743

FI: 5,168

Bioinformatics Analysis of Functional Associations of PTMs.

Minguez P, Bork P.

Photosynthesis research protocols 2017 Volume: 1558 Issue: Pages: 303-320.

PMID: 28150244

FI: 0

Improving molecular diagnosis of aniridia and WAGR syndrome using customized targeted array-based CGH.

Blanco-Kelly F, Palomares M, Vallespín E, Villaverde C, Martín-Arenas R, Vélez-Monsalve C, Lorda-Sánchez I, Nevado J, Trujillo-Tiebas MJ, Lapunzina P, Ayuso C, Corton M.

PLoS hub for clinical trials 2017 Volume: 12 Issue: 2 Pages: e0172363.

PMID: 28231309

FI: 2,806

Colon cancer modulation by a diabetic environment: A single institutional experience.

Prieto I, Del Puerto-Nevado L, Gonzalez N, Portal-Nuñez S, Zazo S, Corton M, Minguez P, Gomez-Guerrero C, Arce JM, Sanz AB, Mas S, Aguilera O, Alvarez-Llamas G, Esbrit P, Ortiz A, Ayuso C, Egido J, Rojo F, Garcia-Foncillas J, DiabetesCancerConnect Consortium..

PLoS hub for clinical trials 2017 Volume: 12 Issue: 3 Pages: e0172300.

PMID: 28253286

FI: 2,806

[Patients organizations and new drug approval in the US. Eteplirsen and Duchenne muscular dystrophy case].

Dal-Ré R, Lopez de Munain A, Ayuso C.

Revista de neurologia. 2017 Oct 16 Volume: 65 Issue: 8 Pages: 373-380.

PMID: 28990648

FI: 0,743

Whole-Exome Sequencing of Congenital Glaucoma Patients Reveals Hypermorphic Variants in GPATCH3, a New Gene Involved in Ocular and Craniofacial Development.

Ferre-Fernández JJ, Aroca-Aguilar JD, Medina-Trillo C, Bonet-Fernández JM, Méndez-Hernández CD, Morales-Fernández L, Corton M, Cabañero-Valera MJ, Gut M, Tonda R, Ayuso C, Coca-Prados M, García-Feijoo J, Escribano J.

Scientific reports. 2017 Apr 11 Volume: 7 Issue: Pages: 46175.

PMID: 28397860

FI: 4,259

Pharmacogenetics of methylphenidate in childhood attention-deficit/hyperactivity disorder: long-term effects.

Gomez-Sanchez CI, Carballo JJ, Riveiro-Alvarez R, Soto-Insuga V, Rodrigo M, Mahillo-Fernandez I, Abad-Santos F, Dal-Ré R, Ayuso C.

Scientific reports. 2017 Sep 4 Volume: 7 Issue: 1 Pages: 10391.

PMID: 28871191

FI: 4,259

Establishment of a human DOA 'plus' iPSC line, IISHDOi003-A, with the mutation in the OPA1 gene: c.1635C>A; p.Ser545Arg.

Zurita-Díaz F, Galera-Monge T, Moreno-Izquierdo A, Corton M, Ayuso C, Garesse R, Gallardo ME.

Stem cell research. 2017 Oct Volume: 24 Issue: Pages: 81-84.

PMID: 29034899

FI: 3,494

The p. R151C Polymorphism in MC1R Gene Modifies the Age of Onset in Spanish Huntington's Disease Patients.

Tell-Marti G, Puig-Butille JA, Gimenez-Xavier P, Segu-Roig A, Potrony M, Badenas C, Alvarez V, Millán JM, Trujillo-Tiebas MJ, Ramos-Arroyo MA, Milà M, Puig S.

Molecular neurobiology. 2017 Jul Volume: 54 Issue: 5 Pages: 3906-3910.

PMID: 27924526

FI: 6,190

Fading competency of cytogenetic diagnostic laboratories: the alarm bell has started to ring.

Hochstenbach R, Slunga-Tallberg A, Devlin C, Floridia G, de Alba MR, Bhola S, Rack K, Hastings R.

European journal of human genetics : EJHG. 2017 Feb Volume: 25 Issue: 3 Pages: 273-274.

PMID: 28000702

FI: 4,287


Proyectos, Contratos y EOs vigentes 2017


Fuentes de financiación públicas de proyectos que se están desarrollando en el IIS-FJD:

ImagenImagen


REFERENCIA

TÍTULO PROYECTO

INVESTIGADOR PRINCIPAL

GRUPO

TIPO DE PROYECTO

CB06/07/0036

GRUPO DE INVESTIGACION DEL CIBER DE ENFERMEDADES RARAS

AYUSO GARCIA CARMEN

GENETICA Y GENOMICA DE ENFERMEDADES RARAS Y COMPLEJAS

PROYECTO FIS

CP16/00116

PROYECTO MIGUEL SERVET TIPO I AES 2016

MINGUEZ PANIAGUA PABLO ALBERTO

GENETICA Y GENOMICA DE ENFERMEDADES RARAS Y COMPLEJAS

PROYECTO MIGUEL SERVET TIPO I AES 2016

PI16/00425

GENOMICA, ESTUDIOS PRECLINICOS Y CLINICOS COMO HERRAMIENTAS PARA LA MEDICINA PERSONALIZADA EN DISTROFIAS DE RETINA

AYUSO GARCIA CARMEN

GENETICA Y GENOMICA DE ENFERMEDADES RARAS Y COMPLEJAS

PROYECTO FIS

PT13/0002/0019

PLATAFORMA DE UNIDADES DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA Y ENSAYOS CLINICOS

AYUSO GARCIA CARMEN

GENETICA Y GENOMICA DE ENFERMEDADES RARAS Y COMPLEJAS

PLATAFORMAS

SAF2013-46943-R

ESTUDIO MOLECULAR DE LA ANIRIDIA Y OTRAS MALFORMACIONES OCULARES CONGENITAS: BUSQUEDA DE NUEVOS MECANISMOS GENETICOS MEDIANTE SECUENCIACION MASIVA

CORTON PEREZ MARTA

GENETICA Y GENOMICA DE ENFERMEDADES RARAS Y COMPLEJAS

PROYECTOS

29258/001

IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES Y MUTACIONES ASOCIADAS A LA ANIRIDIA Y OTRAS MALFORMACIONES OCULARES RELACIONADAS MEDIANTE SECUENCIACIÓN MASIVA

CORTON PEREZ MARTA

GENETICA Y GENOMICA DE ENFERMEDADES RARAS Y COMPLEJAS

PROYECTO COMPETITIVO PRIVADO

4019/010

"DISTROFIAS DE RETINA SINDRÓMICAS. APLICACIÓN DE ALGORITMOS BIOINFORMÁTICOS Y SECUENCIACIÓN GENÓMICA PARA EL DESCUBRIMIENTO DE NUEVOS MECANISMOS CAUSALES".

AYUSO GARCIA CARMEN

GENETICA Y GENOMICA DE ENFERMEDADES RARAS Y COMPLEJAS

PROYECTO COMPETITIVO PRIVADO

4019/011

"IMPLICACIÓN DEL GEN USH2A EN LA PATOGÉNESIS DE LA ARRP Y EL UHS2. PAPEL DE LA MUTACIÓN p.C759F"

AYUSO GARCIA CARMEN

GENETICA Y GENOMICA DE ENFERMEDADES RARAS Y COMPLEJAS

PROYECTO COMPETITIVO PRIVADO

4019/012

A KNOWLEDGE-BASED PIPELINE TO INCREASE THE DIAGNOSIS RATE OF RARE DISEASES USING DEEP SEQUENCING

AYUSO GARCIA CARMEN

GENETICA Y GENOMICA DE ENFERMEDADES RARAS Y COMPLEJAS

PROYECTO COMPETITIVO PRIVADO

4019/008

CONVENIO DE COLABORACIÓN ENTRE LA ORGANIZACIÓN NACIONAL DE CIEGOS ESPAÑOLES Y LA FUNDACIÓN INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN SANITARIA DE LA FUNDACIÓN JIMENEZ DIAZ PARA EL DESARROLLO DEL PROYECTO "SECUENCIACIÓN DEL EXOMA CLÍNICO COMO APROXIMACION PARA LA CARACTE

AYUSO GARCIA CARMEN

GENETICA Y GENOMICA DE ENFERMEDADES RARAS Y COMPLEJAS

PROYECTO COMPETITIVO PRIVADO

CONV/UAM02

INTEGRACIÓN DE ESTRATEGIAS GENÓMICAS EN UN MAPA DE ALTERACIONES GENÉTICAS Y EPIGENÉTICAS QUE GOBIERNAN EL DESARROLLO DE LOS LINFOMAS LINFOBLÁSTICOS T.

FERNANDEZ PIQUERAS JOSE

GENETICA Y GENOMICA DE ENFERMEDADES RARAS Y COMPLEJAS

CONVENIO COLABORACIÓN

4019/016

DISTROFIAS DE RETINA ASOCIADAS AL GEN ABCA4. BÚSQUEDA DE MECANISMOS ETIOPATOGÉNICOS EN PACIENTES CON UN SOLO ALELO MUTANTE

AYUSO GARCIA CARMEN

GENETICA Y GENOMICA DE ENFERMEDADES RARAS Y COMPLEJAS

PROYECTO COMPETITIVO PRIVADO

4019/015

CURSO TEORICO - PRACTICO DE FARMACOGENETICA

AYUSO GARCIA CARMEN

GENETICA Y GENOMICA DE ENFERMEDADES RARAS Y COMPLEJAS

CURSOS

4019/017

PREMIO NACIONAL DE GENETICA 2017

AYUSO GARCIA CARMEN

GENETICA Y GENOMICA DE ENFERMEDADES RARAS Y COMPLEJAS

OTRAS ACTIVIDADES DE INVESTIGACION

4019/006

INVESTIGACIÓN Y FORMACIÓN Y ESTUDIOS GENÉTICOS DE ENFERMEDADES RARAS

AYUSO GARCIA CARMEN

GENETICA Y GENOMICA DE ENFERMEDADES RARAS Y COMPLEJAS

PRESTACION DE SERVICIOS

4019/013

PLATAFORMA PCR DIGITAL

AYUSO GARCIA CARMEN

GENETICA Y GENOMICA DE ENFERMEDADES RARAS Y COMPLEJAS

PRESTACION DE SERVICIOS

4019/005

NUEVOS ABORDAJES METODOLOGICOS PARA LA CARACTERIZACION CLINICA Y MOLECULAR EN FAMILIAS ESPAÑOLAS CON DISTROFIA DE RETINA AUTOSOMICA DOMINANTE

AYUSO GARCIA CARMEN

GENETICA Y GENOMICA DE ENFERMEDADES RARAS Y COMPLEJAS

PROYECTO COMPETITIVO PRIVADO