Susceptibilidad Genética a Enfermedades Raras y Complejas

6.5.2-SUSCEPTIBILIDAD GEN-FOTO
DATOS 2024

Resumen de actividad

La leucemia linfoblástica aguda de células T (T-ALL) es una neoplasia hematológica agresiva caracterizada por la proliferación aberrante de timocitos inmaduros. Durante este periodo nuestro grupo ha realizado informes genómicos y moleculares personalizados de los pacientes atendidos en el HUFJD, y hemos realizado un estudio de la relevancia de los ARN circulares en la diferenciación de los linfocitos T inmaduros en el timo. Hemos iniciado, también, el estudio de los ARN no codificantes de tamaño largo (LncRNAs) como reguladores maestros de la expresión génica, poniendo a punto una novedosa aproximación experimental para su cuantificación. Durante este último año hemos encontrado diversos LncRNAs, como MALAT1 y TCLlnc1, que se encuentran alterados en las neoplasias linfoblásticas de células T y en los linfomas angioinmunoblásticos de células T (AITLs).

Contribuciones a la sociedad

Hemos solicitado una patente para un método in vitro para la cuantificación del contenido celular de ARN específicos.

Colaboraciones

Los resultados obtenidos se han beneficiado de nuestra colaboración con el grupo de Hematología del HUFJD liderado por la Dra. Pilar Llamas, estudiando las neoplasias linfoblásticas de células T, y el de la Dra. Rodríguez-Pinilla del departamento de Patología del HUFJD, trabajando con muestras de pacientes con AITL.

Tesis doctorales

05-GENÉTIC Y GENÓM-Susc gen enf rar-tesis

Relación de publicaciones ordenadas por fecha de publicación

PIM1 is a potential therapeutic target for the leukemogenic effects mediated by JAK/STAT pathway mutations in T-ALL/LBL.

Lahera A, Vela-Martín L, Fernández-Navarro P, Llamas P, López-Lorenzo JL, Cornago J, Santos J, Fernández-Piqueras J, Villa-Morales M.

NPJ Precis Oncol. 2024 Jul 20.8(1):152.

PMID: 39033228

FI: 6,8

Clinical and Genetic Analysis of Patients With TK2 Deficiency.

Ceballos F, Serrano-Lorenzo P, Bermejo-Guerrero L, Blázquez A, Quesada-Espinosa JF, Amigo J, Minguez P, Ayuso C, García-Arumí E, Muelas N, Jaijo T, Nascimento A, Galán-Rodriguez B, Paradas C, Arenas J, Carracedo A, Martí R, Martín MA, Domínguez-González C, for TK2d Spanish-Group.

Neurol Genet. 2024 Apr.10(2):e200138.

PMID: 38544965

FI: 3,6

Proyectos, contratos y estudios observacionales