• - Diagnóstico genético prenatal y postnatal
• - Diagnóstico Genético Preimplantacional
• - Análisis de Cariotipos de sangre periférica, líquido amniótico, vellosidades coriales y abortos
• - Cultivos celulares y sacrificio de muestras.
• - Técnica de FISH para estudio de aneuploidías, deleciones e inserciones
• - Técnicas de PCR y secuenciación.
• - Análisis de secuencias y microsatélites.
• - Técnicas de MLPA
• - Técnicas de ARRAY-CGH

INVESTIGACIÓN

• CELLCAM S2010/BMD-2420.

Título del proyecto: Una nueva generación de medicamentos celulares mas eficaces y seguros.

Entidad financiadora: Comunidad de Madrid (CAM)

Entidades participantes: Unidad mixta CIEMAT-UC3M, UCM, ISCIII, Hosp. GregorioMarañón, Hosp. Universitario La Paz, CNIC, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús.

Duración: 2012 – 2013

Investigador responsable: Dra. Del Río

• SAF2010-16976.

Título del proyecto: Bases moleculares, genéticas y celulares de enfermedadescutáneas: desarrollo de modelos experimentales humanizados y deprocedimientos terapéuticos innovadores basados en ingeniería tisular y terapiagénica.

Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación

Entidades participantes: CIEMAT

Duración: 2010 – 2013

Investigador responsable: Dra. Del Río

• E-rare JTC 2009-091 "revertantEB".

Título del proyecto: Identification of revertant mosaicism in Epidermolisis Bullosa and subsequently using the revertant keratonocytes in a pre-clinical mouse model suitable to test revertant cell therapy.

Entidad financiadora: E-Rare Call for Proposals 2009 for "European Research

Projects on Rare Deseases

Entidades participantes: CIEMAT, UMCG

Duración: 2010 - 2011

Investigadores responsables: Dra. Del Río, Dr. Jonkman

• INTRA/09/758,2 Intramural CIBERER

Título del proyecto: Integración de bases de datos de enfermedades raras de Grupos de Investigación del CIBERER en el Registro de Enfermedades Raras.

Entidad financiadora: INTRAMURAL CIBERER. ISCIII

Entidades participantes: ISCIII, CIEMAT

Duración: 2009

Investigador responsable: Dr. Posada

• SAF2007-61019

Título del proyecto: Medicina Regenerativa Cutánea: Desarrollo de modelos

experimentales humanizados y abordajes terapéuticos novedosos para

enfermedades hereditarias y adquiridas de piel.

Entidad financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación.

Entidades participantes: CIEMAT

Duración: 2007 - 2010

Investigador Responsable: Dra. Del Río

DOCENCIA:

• Descripción de la actividad: Profesor de prácticas en el curso: Técnicas aplicadas en el laboratorio de genética humana: Módulo I: Citogenética Entidad organizadora: AETEL- Fundación Jimenez Diaz Tipo de entidad: Instituciones Sanitarias Fecha de fin de la actividad: 03/2006

C Sánchez Jimeno; A Bustamante Aragones; F Infantes Barbero; M Rodriguez De Alba; C Ramos; MJ Trujillo Tiebas; I Lorda. Two interstitial rearrangementes (16q deletion and 17p duplication) in a child with MR/MCA. Clinical Case Report.(2014).

- C Sanchez Jimeno; N Cuadrado Corrales; E Aller; M García; M J Escámez; N Illera; M J Trujillo Tiebas; C Ayuso; J M Millán; M Del Río. Recessive dystrophic epidermolysis bullosa: the origin of the c.6527insC mutation in the Spanish population.The British journal of dermatology. 168 - 1, pp. 226 - 235.

- M García; JL Santiago; A Terrón; A Hernandez; A Vicente; C Fortuny; R De Lucas; JC Lopez; N Cuadrado Corrales; A Holguín; N Illera; B Duarte; C Sánchez Jimeno; S Llames; E García; C Ayuso; L Martínez Santamaria; D Castiglia; N De Luca; I Febrer; A Torrelo; D Menchan; D Baty; G Zarmbruno; MJ Escamez; M Del Río. Two novel recessive mutations in KRT14 identified in a cohort of 21 Spanish families with epidermolysis bullosa simplex. The British journal of dermatology (2011)165 - 3, pp. 683 - 692. 09/ ISSN 1365-2133

- N Cuadrado Corrales; C Sánchez Jimeno; M García; C Ayuso; R De Lucas; J L Vicario; C J Conti; G Zambruno; M J Escamez; M Del Rio. A recurrent nonsense mutation occurring as a de novo event in a patient with recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Dermatology (2011) 223 - 3, pp. 219 - 240.

- N Cuadrado Corrales; C Sánchez Jimeno; M García; MJ Escamez; N Illera; A Hernández Martín; MJ Trujillo Tiebas; C Ayuso; M Del Rio. A prevalent mutation with founder effect in Spanish Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa families. BMC medical genetics (2010) 139 – 11.

- MJ Escámez; M Garcia; N Cuadrado Corrales; SG Llames; A Charleworth; N De Luca; N Illera; C Sánchez Jimeno; A Holguín; B Duarte; MJ Trujillo Tiebas; JL Vicario; JL Santiago; A Hernandez Martin; A Torrelo; D Castiglia; C Ayuso; F Larcher; JL Jorcano; A Meana; G Meneguzzi; G Zambruno; M Del Rio. The first COL7A1 mutation survey in a large Spanish dystrophic epidermolysis bullosa cohort: c.6527insC disclosed as an unusually

recurrent mutation.The British journal of dermatology (2010) 163 - 1, pp. 155 - 161.

- N Cuadrado Corrales; M García; M J Escámez; C Sánchez Jimeno; N Illera; M A López Martínez; M J Trujillo Tiebas; C Ayuso; M Del Río. Novel human pathological mutations. Gene symbol: COL7A1. Disease: Epidermolysis Bullosa, Distrophic.Human Genetics (2010). 127 - 1, pp. 117

- M García; MJ Escamez; N Cuadrado Corrales; C Sánchez Jimeno; N Illera; MA Lopez Martinez; MJ Trujillo Tiebas; C Ayuso; M Del Río. Novel human pathological mutations. Gene symbol: COL7A1. Disease: Epidermolysis bullosa dystrophica.Human Genetics (2010) 127 - 1, pp. 116 - 117.

M García; MJ Escamez; N Cuadrado Corrales; N Illera; C Sánchez Jimeno; C Vélez; MJ Trujillo Tiebas; C Ayuso; M Del Rio. Novel human pathological mutations. Gene symbol: COL7A1. Disease: Epidermolysis bullosa dystrophica.Human Genetics. (2010) 127 - 1, pp. 120 - 121.

- MJ Escamez; N Cuadrado Corrales; M García; C Sánchez Jimeno; N Illera; MA Lopez Martinez; MJ Trujillo Tiebas; C Ayuso; M Del Río. Novel human pathological mutations. Gene symbol: COL7A1. Disease: Epidermolysis bullosa dystrophica.Human Genetics (2010). 127 - 1, pp. 121 - 121.

- C Sánchez Jimeno; S Llames; J Martínez; A Honguín; B Duarte; E De Almeida; G Meneguzzi; A Meana; M Del Río. Histocompatible allogenic epidermal stem cell transplantation for permanent skin replacement in genodermatosis.Human Gene Therapy (2009) 20 - 9, pp. 1048 - 1093.

- N Cuadrado Corrales; C Sánchez Jimeno; R Murillas; D Almarza; M García; MJ Escamez; N Illera; MJ Trujillo Tiebas; C Ayuso; JL Jorcano; A Meana; F Larcher; M Del Rio. Towards Personalized Gene Targeting-Based Therapeutics for Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa Patients of Spanish Origin.Human Gene Therapy (2009) 20 - 9, pp. 1048 - 1093.

- N Cuadrado Corrales; MJ Escamez; M García; C Sánchez-Jimeno; N Illera; A Holguín; B Duarte; ML Retamosa; MJ Truijillo Tiebas; C Ayuso; M Del Río. Novedades sobre la Epidermolisis Bullosa en España.Boletín de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) (2009)

1- Título: Age estimate of the c.6527insC mutation causing Recessive Epidermolisys Bullosa Dystrophic in Spanish Population.

Nombre del congreso: • 41 Reunión Anual de ESDR.

Ciudad de realización: Barcelona, Cataluña, España

Fecha de realización: 07/09/2011

Fecha de finalización: 10/09/2011

Entidad organizadora: European Society forDermatological Research

Tipo de entidad: Sociedad

Ciudad: Barcelona, Cataluña, España

Carolina Sánchez Jimeno; Marta García; Maria José Escamez; Nuria Illera; José María Millán; Natividad Cuadrado Corrales; Marcela Del Rio. "Poster (Poster Walk)".

2- Título: Haplotype analysis reveals a founder effect of the c.6527insC mutation in Spanish recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa.

Nombre del congreso: • IV Reunión Anual CIBERER

Ciudad de realización: Madrid, Comunidad de Madrid, España

Fecha de realización: 11/2010

Fecha de finalización: 11/2010

Entidad organizadora: CIBER ENFERMEDADES RARAS (CIBERER)

Ciudad: Madrid, Comunidad de Madrid, España

Natividad Cuadrado Corrales; Carolina Sánchez Jimeno; Marta García; Nuria Illera; Maria José Escamez;

Marcela Del Río. "Poster".

3 -Título: The regenerative potencial of fibroblasts in impaired wound healing; atherapeutic approach towards epidermolysis bullosa ulcers.

Nombre del congreso: • IV Reunión Anual CIBERER

Ciudad de realización: Madrid, Comunidad de Madrid, España

Fecha de realización: 11/2010

Fecha de finalización: 11/2010

Entidad organizadora: CIBER ENFERMEDADES RARAS (CIBERER)

Ciudad: Madrid, Comunidad de Madrid, España

Lucía Martinez Santamaría; Marta García; Natividad Cuadrado Corrales; Carolina Sánchez Jimeno; Sara

Llanes; Luisa Retamosa; Almudena Holguín; Nuria Illera; Blanca Duarte; Alvaro Meana; Fernando Larcher;

Jose Luis Jorcano; Maria José Escamez; Marcela Del Rio. "Comunicación oral".

4- Título: Trasplante de Piel Artificial Histocompatible para el Tratamiento de la Epidermolisis Ampollosa.

Nombre del congreso: • III Reunión Anual CIBERER

Ciudad de realización: Madrid, Comunidad de Madrid, España

Fecha de realización: 10/2010

Fecha de finalización: 10/2010

Entidad organizadora: CIBER ENFERMEDADES RARAS (CIBERER)

Ciudad: Madrid, Comunidad de Madrid, España

Sara Llames; Marta García; Maria José Escamez; Natividad Cuadrado Corrales; Carolina Sánchez Jimeno; Maria José Truijllo Tiebas; García-Verdugo, JM; Mir-Mir,S; Jose Luis Moreno; Carmen Ayuso; AlvaroMeana; Marcela Del Rio. "Comunicación oral".

5- Título: Towards personalized gene targeting-based therapeutics for Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa patients of Spanish origin.

Nombre del congreso: • V Congreso de SETGC

Ciudad de realización: Granada, Andalucía, España

Fecha de realización: 09/2010

Fecha de finalización: 09/2010

Entidad organizadora: Sociedad Española de

Terapia Génica y Celular

Tipo de entidad: Sociedad

Ciudad: Granada, Andalucía, España

Cuadrado-Corrales, N; Sánchez-Jimeno, C; Murillas, R; Almarza, D; García, M; Escamez, MJ; Illera, N;Trujillo-Tiebas, MJ; Ayuso, C; Jorcano, JL; Meana, A; Larcher, F; Del Río, M. "Poster".

6- Título: Histocompatible Allogenic Epidermal Stem Cell Transplantation for permanent skin replacement ingenodermatosis

Nombre del congreso: • V Congreso de SETGC

Ciudad de realización: Granada, Andalucía, España

Fecha de realización: 09/2009

Fecha de finalización: 09/2009

Entidad organizadora: Sociedad Europea de Terapia Génica y Celular

Ciudad: Granada, Andalucía, España

Carolina Sánchez Jimeno; Sara Llames; Martinez. J; Almudena Holguín; Blanca Duarte; De Almeida, E;Meneguzzi, G; Álvaro Meana; Marcela Del Rio. "Poster".

7- Título: Aplicación de la PCR en graciente para el diagnóstico de la Epidermolisis Bullosa Distrófica.

Nombre del congreso: • XXII Congreso de AETEL

Ciudad de realización: Mallorca, Illes Balears, España

Fecha de realización: 2009

Fecha de finalización: 2009

Entidad organizadora: AETEL Tipo de entidad: Asociaciones y Agrupaciones

Ciudad: Mallorca, Illes Balears, España

Illera, N; Duarte, B; Cuadrado-Corrales, N; García, M; Escamez, MJ; Sánchez-Jimeno, C; Del Rio, M.

"Poster".

8- Título: Haplotipo fundador específico en pacientes españoles con Epidermolisis bullosa Distrófica Recesiva

(EBDR).

Nombre del congreso: • XXV Congreso de AEGH

Ciudad de realización: Compostela, Galicia, España

Fecha de realización: 2009

Fecha de finalización: 2009

Entidad organizadora: Asociación Española de Genética Humana

Ciudad: Compostela, Galicia, España

Sánchez-Jimeno, C; Cuadrado-Corrales, N; Escamez, MJ; García, M; Illera, N; Trujillo-Tiebas, MJ; Ayuso, C; Jorcano, JL; Del Río, M. "Poster".

9- Título: Diagnóstico Prenatal: Translocación Y;22 sin repercusión fenotípica.

Nombre del congreso: • XXIV Congreso de AEGH y XV Reunión Anual SEGCD

Ciudad de realización: Alicante, Comunidad Valenciana, España

Fecha de realización: 2007

Fecha de finalización: 2007

Entidad organizadora: Asociación Española de

Genética Humana

Tipo de entidad: Asociaciones y Agrupaciones

Ciudad: Alicante, Comunidad Valenciana, España

Álamo, JM; Merino, MD; Sánchez-Jimeno, C; Esteban, J; Moreno, E; Gonzalez, J. "Poster".

10- Título: Estudio de Sindrome Linfoproliferativo B de difícil diagnóstico.

Nombre del congreso: • XXIV Congreso de AEGH y XV Reunión Anual SEGCD

Ciudad de realización: Alicante, Comunidad Valenciana, España

Fecha de realización: 2007

Fecha de finalización: 2007

Entidad organizadora: Asociación Española de Genética Humana

Ciudad: Alicante, Comunidad Valenciana, España

Sánchez-Jimeno, C; Hernandez, F; Pastor, E; Real, E; Grau, E; Merino, MD; Álamo, JM; Garrigós, N; Esteban, J; Sántillan, S. "Poster".

11- Título: Utilidad de la FISH en el Pronóstico de Pacientes Diagnosticados de Mieloma Múltiple

Nombre del congreso: • XXIV Congreso AEGH y XV Reunión Anual SEGCD

Ciudad de realización: Alicante, Comunidad Valenciana, España

Fecha de realización: 2007

Fecha de finalización: 2007

Entidad organizadora: Asociación Española de Genética Humana

Tipo de entidad: Asociaciones y Agrupaciones

Ciudad: Madrid, Comunidad Valenciana, España

Merino, MD; Fernandez, JA; Gil, C; Borrego, D; Tarín, F; Alverola, C; Acedo, A; Morales, A;

Sánchez-Jimeno, C; Garrigós, N; Peñafiel, E; Sántillan, S. "Poster".

12- Título: Double chromosomal anomaly in a patient with idiopathic mental retardation resolved by ARRAY-CGH

Nombre del congreso: • Marie Curie Conferences. Training Courses on arrayCGH and Molecular

Cytogenetics. Third Conference UZ Gastrhuisbereg

Ciudad de realización: Leuevn, Bélgica

Fecha de realización: 09/2006

Fecha de finalización: 09/2006

Entidad organizadora: • Marie Curie Conferences.Training Courses on arrayCGH and MolecularCytogenetics. Third Conference UZ Gastrhuisbereg

Tipo de entidad: Conferencia

Ciudad: Leuevn, Bélgica

Bustamante-Aragones, A; Sánchez-Jimeno, C; Diego-Alvarez, E; Lorda-Sánchez, I; Rodriguez De Alba, M; Trujillo-Tiebas, MJ; Vermeesch, JR; Ramos, C. "Poster".

13- Título: Use of the Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) as complementary technique for the assesment of a structural chromosomal mosaicism in prenatal diagnosis

Nombre del congreso: • European Human Genetics Conference

Ciudad de realización: Amsterdam, Holanda

Fecha de realización: 09/2006

Fecha de finalización: 09/2006

Entidad organizadora: EHGC Tipo de entidad: Conferencia

Ciudad: Amsterdam, Holanda

Rodriguez De Alba, M; Diego-Alvarez, D; Plaza-Arranz, J; Bustamante-Aragonés, A; Sánchez-Jimeno, C;

Infantes, F; Ayuso, C; Ramos, C. "Poster".

• Miembro de la Asociación Española de Genética Humana (A.E.G.H.) (2007 - Actualidad)
• Colegiada por el Colegio Oficial de Biólogos de Madrid (2009 – Actualidad)
• Miembro adscrito al CIBER de enfermedades raras (2008 - 2013)